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漸凍人症會遺傳到下一代嗎?

吳* 醫師#1

漸凍人症也就是肌萎縮側索硬化,有少部分病例有遺傳因素,但大部分病例病因不明確。目前已知的可能與漸凍人症發病有關係的危險因素包括遺傳的因素,生活方式例如吸菸、毒物接觸,比如有機溶劑殺蟲劑、重金屬暴露等等。

漸凍人症屬於運動神經元疾病,該疾病侵犯的是和運動相關的神經細胞,包括上運動神經元和下運動神經元,但是感覺系統基本上不受影響。

病人的症狀一般是先出現一隻手或者雙手的無力,活動時比較笨拙。還有手部肌肉的跳動,能看到肉跳,另外特別容易疲勞,以後病人就會逐漸出現手部肌肉的萎縮。

這個疾病會緩慢、逐漸的進展加重,肌肉的萎縮和無力會逐漸的發展到前臂肌肉、上臂肌肉,還有肩胛部以及軀幹。再往上到達頸部,最後還會危及病人的臉部和咽喉部的肌肉。

這個過程好像是一個人在冰天雪地中身體逐漸地被凍僵,所以被稱為漸凍人症。病人到了後期,生活的自理能力逐漸喪失,以致就是完全不能支配自己的身體,全身的肌肉萎縮、吞咽困難、呼吸衰竭而死亡。

這樣的病人很少能存活超過10年,漸凍人症的病人少數有家族史,但大多數的病人病因不明。而且到目前為止,還沒有特別有效的治療藥物。

漸凍人症有哪些初期症狀?

漸凍人症是什麼原因引起的?

趙* 醫師#2

漸凍人症又稱運動神經元病,主要分為家族性與散發性,5%-10%漸凍人症病人有家族遺傳性,而90%-95%病人是散發性。對於家族性漸凍人症病人後代是否發病以及是否攜帶致病基因,需要根據致病基因遺傳類型,家族性漸凍人症可呈常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖遺傳等不同方式。對於漸凍人症家族史或者家族史不明確、發病年齡較輕病人,建議進行相關基因檢測以明確相應致病基因。

漸凍人症多數致病基因為常染色體顯性或者常染色體隱性遺傳,少部分為X連鎖遺傳,對於常染色體顯性遺傳病人父母雙方任意一人患病,則子女存在50%發病可能。而對於常染色體隱性遺傳而言,父母雙方一人患病、一人正常,子女均為漸凍人症致病基因攜帶者,通常不會發病。而對於X連鎖顯性遺傳女性病人,可將致病基因遺傳給兒子或女兒,而男性病人可將致病基因遺傳給女兒,通常不會遺傳給兒子。

王冬* 醫師#3

漸凍人症的醫學名稱為肌萎縮側索硬化,臨床中可以分為兩類,即家族性肌萎縮側索硬化和散發性家族肌萎縮側索硬化,前者具有一定的遺傳傾向。

由於臨床中出現的肌萎縮側索硬化病人中有一部分屬於家族性肌萎縮側索硬化,因此這類病人屬於遺傳類型基因缺陷型肌萎縮側索硬化,具有可遺傳性,可能會遺傳到下一代。

可以遺傳的肌萎縮側索硬化在臨床中具有可預防性,主要通過產前基因檢測實現。一般情況下,建議有漸凍人症家族史的孕婦在產前一定要注意進行基因檢測,從而明確後代是否攜帶該致病基因以及攜帶該致病基因導致的基因外顯率具體情況,從而判斷後代是否可能發病,進而指導下一步臨床措施,實現下一代得病風險的儘可能降低。