神經纖維瘤是屬於體染色體顯性遺傳疾病,是因為基因缺陷導致的,這會引起神經節細胞發育異常,從而導致多系統損害。主要的症狀就是出現皮膚牛奶咖啡斑,以及出現周邊神經多發的神經纖維瘤。
在神經纖維瘤初期可以出現皮膚牛奶咖啡斑,表現為形態大小不一,邊界不整齊,不凸起皮膚,好發於軀幹的非暴露部位。青春期前如果出現6個以上大於0.5公分的皮膚咖啡斑,或者是青春期以後大於1.5公分,就具有高度的診斷價值。
此外可以出現一些大而黑的黑色素沉澱,一般提示有粗壯的神經纖維瘤。此外還可以出現一些皮下的神經纖維瘤,可能導致觸診到腫塊等情況。也可能出現在顱內以及出現在椎管內,這樣可能導致出現聽神經瘤,或者出現多發性腦膜瘤,以及神經膠質瘤和水腦症等情況,從而引起頭痛、聽力下降,或者是導致出現顱內壓增高的表現,例如噁心、嘔吐。此外可能出現水腦症的症狀,例如出現智力下降、大小便失禁等。透過X光攝影檢查以及透過電腦斷層(CT)和磁振造影(MRI)檢查,能夠發現中樞性神經腫瘤,透過皮膚表面的典型症狀可以進行診斷。
神經纖維瘤初期症狀通常不明顯。體表神經纖維瘤通常表現為較為光滑、能活動的腫塊,容易引發神經痛的症狀。如果腫瘤生長在顱內,例如聽神經的位置,可能會引起耳鳴,後期可能導致聽力下降,甚至喪失。如果腫瘤生長在脊髓內,可能會引發神經根痛的症狀。
一旦發現神經纖維瘤,務必儘速進行早期處理。體表神經纖維瘤通常呈多發狀態,可以挑選症狀較明顯的部位進行局部處理。如果神經纖維瘤生長在顱內,由於顱腔是相對密閉的空間,佔位效應出現時較為危險。例如後顱窩附近,腦幹、小腦等部位功能較為關鍵,一旦腫瘤生長過大,可能影響循環和呼吸功能,此時需要儘速進行手術切除,使患者獲得相對較好的預後。