囊性肺纖維化是一種具有家族常染色體隱性遺傳性的先天性疾病，在白種人中最常見，其他人種則極少見。作為一種外分泌腺的病變，胃腸道及呼吸道常累及，其診斷依據是汗液中氯化鈉含量增高，反映外分泌腺的功能異常。由於鈉離子和氯離子的轉運異常，胰管和某一其他外分泌腺的管道充滿了黏液，從而導致梗阻。
典型的臨床表現是反覆呼吸道及肺部感染，並且有胰外分泌腺不足的表現，呼吸道初發症狀為咳嗽，主要為乾咳，痰黏稠，不易咳出，以後呈陣發性咳嗽，痰量增多。囊性肺纖維化也可累及生殖系統，因此大多數患病男女是不育的。
肺囊性纖維化發病原因
肺囊性纖維化是由基因突變而引起的常染色體隱性遺傳病，可以引起多器官系統症狀。其中，肺部病變是肺囊性纖維化發病和死亡的首要原因。基因突變導致痰液黏稠不易咳出，進而導致氣道黏液梗阻和支氣管擴張。
基因突變：位於第七對染色體長臂上的跨膜調節因子基因(CFTR)突變造成蛋白質功能異常，從而使黏液纖毛清除功能顯著降低，引起肺部反覆感染。
綠膿桿菌感染：綠膿桿菌存在於正常人的皮膚、呼吸道和腸道等，在機體健康狀態下菌群處於平衡狀態。當黏液纖毛清除功能顯著降低，綠膿桿菌則定居繁殖，導致氣道黏液梗阻和進行性肺組織壞死。
攜帶基因突變：肺囊性纖維化病人通常來自父母雙方的基因都要攜帶突變。因此，父母雙方為突變攜帶者或病人，其子代患肺囊性纖維化風險增加。若父母一方為攜帶者，則其子代有成為攜帶者的風險。
肺囊性纖維化能否治癒
肺囊性纖維化是一種具有家族常染色體隱性遺傳性的先天性疾病，對於肺囊性纖維化的病人，一般是無法治癒的，只能夠通過針對性的方法延緩病人的不良症狀，延長病人的生存期限。
如果初期的進行診斷，並且給予合理的綜合對症治療，病人一般可以存活到20周歲，甚至稍微長一些。但是大部分的病人，一般10歲之前就會導致臨床死亡，所以這個疾病的預後是比較差的。疾病在發展過程中會導致支氣管擴張咳血，並且出現肺源性心臟病、心臟衰竭等嚴重的併發症，從而導致病人的臨床死亡。
如何預防肺囊性纖維化
肺囊性纖維化多見於兒童，囊性肺纖維化在日常生活是一種非常少見的疾病，當然此病在醫學上也比較罕見，並且具有很強的家族遺傳性，這一點我們在預防時要多加注意，此病的病因比較複雜，而且由於病人身體的不同，在臨床上的表現也是不盡相同的，所以，在平時要更加注意防止此病的發生。
優生優育知識，婚前進行身體檢查，遺傳病病人及其親屬可向醫生諮詢有關婚姻和生育的健康知識。孕期遵醫囑定期進行產檢也可有助於預防肺囊性纖維化，尤其是有肺囊性纖維化家族史的孕婦。合理膳食，戒菸戒酒，預防感染，加強鍛煉身體，增強體質，提高免疫。