神經母細胞瘤是在胚胎發育過程當中,組織細胞沒有正常分化成熟形成正常的結構所形成的腫瘤。神經嵴細胞是一種胚胎性細胞,形成神經系統、交感神經系統,若在此過程中未分化成熟,形成正常結構,則會形成神經母細胞瘤。因此神經母細胞瘤是交感神經系統的胚胎性腫瘤,來源於胚胎時期的組織細胞,而並不在胚胎時期形成。
神經母細胞瘤的形成與胚胎時期各種不良影響和刺激有關,國外資料顯示,如果孕期媽媽酗酒、抽菸或者存在一些射線刺激,則會增加胎兒神經母細胞瘤的發生機會。而一些外界不良刺激影響兒童發育也是發生神經母細胞瘤的原因之一。但是日常生活,比如飲食、氣候、空氣污染等外在因素,還沒有明確的證據證明與神經母細胞瘤有關。
神經母細胞瘤的病因在大多數情況下無法確定,這種癌症開始於神經母細胞的初期形式。
隨著胎兒的發育,大多數神經母細胞不斷生長,最終成為成熟的神經細胞,這些細胞可能發生在胎兒出生前,也可能在嬰兒出生後的頭幾個月。但在神經母細胞瘤中,神經母細胞不能正常發育,它們不是長成成熟的神經細胞,而是繼續生長和分裂。有時,這些異常的神經母細胞在嬰兒期死亡,但是在極少數情況下,異常細胞會積聚並發展成腫瘤。
年齡是神經母細胞瘤的主要危險因素,因為這種癌症通常診斷為5歲以下的兒童。另一個危險因素是遺傳,但只有1%到2%的神經母細胞瘤是由基因的遺傳改變引起的。