黃金*甲基丙二酸血症是遺傳代謝性疾病，是甲基丙二醯輔酶A變位酶缺陷導致的一組臨床症狀。因為甲基丙二醯輔酶A變位酶缺陷，導致前體物質甲基丙二酸堆積，進而造成各個臟器的功能損害，如神經系統。小孩可出現智力低下、嗜睡，甚至昏迷、抽搐、驚厥等，還可以損害血液系統，可出現營養性貧血，損害腎臟、肝臟、骨骼、造血系統、免疫系統等。因為前體物質堆積可引起一系列的臨床表現，臨床可見食慾減退、生長發育遲緩，皮膚呈花紋狀，即正常天氣的情況下，皮膚為花紋狀，與天氣無關。
小孩可出現拒乳、嘔吐，臨床檢查發現存在代謝性酸中毒，有機酸檢查會發現甲基丙二酸、甲基枸櫞酸、3-羥基丙酸增高，丙醯肉鹼比乙醯肉鹼的比值增高。這類小孩可能合併同半胱胺酸，故需做同半胱胺酸檢查。因為甲基丙二酸血症可能並非為單獨的疾病，有可能合併同半胱胺酸血症，所以臨床進行甲基丙二酸血症診斷時應考慮此類情況。
李貴*對於不同程度的甲基丙二酸血症病人，會有不同的存活和預後情況，不能一概而論。
甲基丙二酸血症是常染色體隱性的遺傳疾病，分為輕度和重度。輕度的孩子和正常的成人可以有同樣的壽命，並不會出現早死亡的情況。而在重症病例中，病人可能在出生後幾個月，幾個禮拜就會表現出來症狀，也有可能在1歲之內出現夭折。因此對於不同程度的甲基丙二酸血症，會有不同的存活和預後情況。
病人表現為嗜睡、生長發育不良、反覆發作性的嘔吐、脫水、呼吸窘迫和肌肉張力降低。還有一些孩子稍大一點表現為智力落後、肝臟腫大、昏迷等。有的孩子會出現代謝性的酸中毒和丙酸或者酮尿症，有一些孩子會伴有高氨血症，這些都會嚴重影響到孩子正常的生長發育和餵養。有些孩子可能會在初期就出現死亡，但是也有一些晚發性病例，如有的孩子在4-14歲之後出現這些症狀，相對來說其預後可能較好。孩子在後期經過適當的治療後，可以像普通成人樣那有正常的壽命。
對於甲基丙二酸血症病人，飲食上應該要嚴格控制蛋白質攝入。對於豆漿、牛奶、雞蛋、雞湯、魚湯和瘦肉的攝入量要進行嚴格控制，不能多吃。可以吃一些容易消化的低蛋白食物，如蘋果、香蕉、梨子、花椰菜、白菜等。
甲基丙二酸血症對人體壽命的影響程度不等，因此預後對個體預期壽命的影響可能存在顯著差異。 受影響的個體可以在新生兒期或失代償後期死亡，經過治療存活的人往往有嚴重的神經發育障礙，儘管可以進行正常的認知發育，但是也會發生其它的併發症，包括腎臟疾病，可能會導致慢性腎衰竭、 胰臟炎、 心肌症，導致出現反覆的感染以及低血糖症。
這種疾病通常出現在新生兒中，這是一種常染色體隱性遺傳病，患有這種罕見疾病的新生兒可能會在確診前死亡，通常壽命較短，即使在診斷之後經過治療也會出現其它併發症，很難正常存活，因此需要初期治療。