魚鱗癬

魚鱗癬是一組以皮膚乾燥，並伴片狀魚鱗樣固著性鱗屑為特徵的角化異常性遺傳性皮膚病，任何導致表皮分化異常的因素都可引起角質層增厚和鱗屑產生。遺傳是一個重要因素，結構蛋白、脂質代謝、細胞間信號傳遞、蛋白代謝及鈣穩態的異常，均可致使細胞增殖增加和細胞脫屑減少，而產生表皮角化過度。臨床上可見尋常型魚鱗癬、性連鎖魚鱗癬、板層狀魚鱗癬、先天性大皰性魚鱗癬樣紅皮病，以及先天性非大皰性魚鱗癬樣紅皮病等多種類型。

尋常型魚鱗癬

常在生後數月發生，在四肢伸側皮膚有大而黏著的鱗屑猶如魚鱗，其它部位呈小的細麥麩樣脫屑，屈側褶皺部位則無病損，病人表皮中絲聚合蛋白減少，甚至缺乏，與絲聚合蛋白原合成轉錄後調控異常有關。

性連鎖魚鱗癬

本病的基因一般在X染色體上，故僅見於男性，女性為攜帶者，一般出生時或生後不久即發病，而與顯性遺傳尋常性魚鱗癬不同，且可累及屈側褶皺部位。

板層狀魚鱗癬

此疾病也叫隱形遺傳先天性魚鱗癬樣紅皮症，從不見有大皰，常表現為出生後即發生，其最嚴重者，新生兒表現為「小丑胎」，其皮膚為厚的角質盔甲，具有深溝，通常於生後兩天內即死亡。較輕的層板狀魚鱗癬中，其外被的角質層較薄，如火棉膠狀，而在與整個皮膚，包括屈側麵皮膚，脫離後則呈紅色並有脫屑，此種現象可終身持續存在，但在輕症病例中紅皮症可漸消退。

先天性大皰性魚鱗癬樣紅皮病

已證實系位於11號染色體上和17號染色體上的角蛋白的基因突變，影響角蛋白中間絲，即張力細絲的正常排列與功能，進而導致角化異常及表皮鬆懈，從而出現大皰。

先天性非大皰性魚鱗癬樣紅皮病

出生時全身皮膚緊張、潮紅，覆有細碎鱗屑，皮膚有緊繃感，四肢屈側明顯波及，常有溝狀角化過度。

可變性紅斑角化性皮病

這種少見的顯性遺傳病在嬰兒期較出生時為多見，呈兩種形態：

• 散在的紅斑片大小、部位及數量不一，為一過性(可變性)但可發展成固定的角化過度斑塊。
• 自正常皮膚所發生的固定性散在角化過度斑塊。

迂迴線狀魚鱗癬

這種隱性遺傳病在出生時或生後不久即可發生，呈廣泛遊走多環形紅斑及脫屑，周邊則有明顯的「雙邊」鱗屑，廣泛性紅斑有如銀屑病，本病可終身持久存在。

魚鱗癬不同臨床類型具有不同的病因，遺傳、精神神經、化學、內分泌、感染因素等均可導致其發病，部分病因至今尚不明確，大體上可以分為先天性的和後天性的，先天性的一般指從父母那裡遺傳了某個突變的基因，導致出現皮膚乾燥等一系列症狀或者表現為只攜帶基因，不表現症狀的情況；後天性的是由於一些其他疾病如甲狀腺疾病或者腎病等情況，導致出現的症狀。

尋常型魚鱗癬

一般認為與遺傳因素有關，尋常型魚鱗癬與常染色體顯性遺傳有關，家族中常有多人發病，包括父母中一方患病，病人表皮中絲聚合蛋白減少甚至缺乏，與絲聚合蛋白原合成轉錄後調控異常有關。

性連鎖魚鱗癬

已證實大部分病人Xp22.3上編碼類固醇硫酸酯酶的基因缺失，而另一部分病人則有序列標籤位點基因突變，導致角質層類固醇硫酸酯增多，影響角質層細胞正常脫落而形成鱗屑。

板層狀魚鱗癬

與第14號染色體的固氨醯胺轉移酶基因突變、缺失、插入有關。

先天性大皰性魚鱗癬樣紅皮病

已證實系位於第11號和第17號染色體的角蛋白的基因突變，影響角蛋白中間絲即張力細絲的正常排列與功能，進而導致角化異常及表皮鬆懈。

先天性非大皰性魚鱗癬樣紅皮病

由多個基因突變引起，如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因或者其他基因由於缺失、突變造成。

病毒感染與自身免疫異常

感染可能直接或間接地通過激發自身免疫反應而損傷胰島組織，使身體組織發生病變出現魚鱗癬。

精神刺激、創傷

在應激狀態下腎上腺糖皮質類固醇、胰高血糖素、腎上腺素等分泌增多，病人易發生免疫功能異常，以此身體皮膚組織可能會出現異常變化，導致魚鱗癬。

環境因素

長期處於過度寒冷或者過度乾燥的空間，有可能使自己皮膚過於乾燥，最終導致魚鱗癬。

化學因素

長期的吸入化學物質或者化學物質附著與人體的皮膚表面，則有可能導致魚鱗癬的發生。

魚鱗癬有多種臨床類型，不同臨床類型有不同的流行病學。

• 尋常型魚鱗癬最常見，患病率為1/250，自幼年發病，皮損冬重夏輕。
• 性連鎖魚鱗癬較少見，僅見於男性，全世界男性的發病率1/2000~1/9500，女性為攜帶者，男性一般出生時或生後不久即發病。
• 板層狀魚鱗癬發病遍及全世界，估算其在成活新生兒發病率為1/200000~1/300000，但在某些地區或者在近親結合的群體中有可能更加普遍。
• 先天性大皰性魚鱗癬樣紅皮病，估計本病在全世界的發病率在1/200000~1/300000，為完全外顯的常染色體顯性遺傳，男女患病概率一致，約50%的病例為散發病例，提示為新發病變。
• 先天性非大皰性魚鱗癬樣紅皮病，系常染色體隱性遺傳。

直系親屬有魚鱗癬史者

由於該病是屬於遺傳疾病，所以父母親存在該疾病時，患病率會比正常人高。

長期暴曬的人群

長期的暴曬會使皮膚水分蒸發過快，使皮膚過度乾燥。

病人主要表現為皮膚乾燥，並伴有片狀魚鱗狀皮損，皮膚顏色一般為從白色、灰褐色到棕色不等，一般冬季皮損較嚴重，夏季可好轉，不同的類型他的具體症狀略語差異。

尋常型魚鱗癬

典型皮損是淡褐色至深褐色菱形或多角形鱗屑，鱗屑中央固著，周邊微翹起，如魚鱗狀，常伴有掌跖角化、毛囊角化症。

性連鎖魚鱗癬

表現與尋常型魚鱗癬相似，但病情較重，皮膚乾燥、粗糙，伴有黑棕色鱗屑，不隨年齡而改善，掌跖無角化過度，可伴有角膜點狀穢濁、隱睪。

板層狀魚鱗癬

生後即全身覆有一層廣泛的火綿膠樣膜，2周後該膜脫落，代之棕灰色四方形鱗屑，遍及整個體表，猶如鎧甲，以肢體屈側，皺褶部位和外陰為重。1/3病人可有眼瞼、唇外翻、臉部皮膚外觀緊繃，常伴掌跖角化、皸裂。

先天性大皰性魚鱗癬樣紅皮病

受到輕微創傷或摩擦後在紅斑基礎上出現大小不等的薄壁松馳性水泡，易破潰成糜爛面。紅斑消退後，出現廣泛鱗屑及局限性角化性疣狀丘疹。

先天性非大皰性魚鱗癬樣紅皮病

皮膚緊繃、潮紅，覆有細碎鱗屑，伴有掌跖角化，部分可伴有斑禿和甲營養不良。

魚鱗癬痙攣性癱瘓智能障礙症候群

此病少見，為先天性魚鱗癬、四肢痙攣性癱瘓、智能障礙三聯征構成的症候群。紅皮隨年齡增長逐步緩解，成年後逐步消失。

魚鱗癬侏儒智能障礙症候群

由魚鱗癬樣紅皮病、侏儒、智能障礙和痙攣性癱瘓構成的綜合病。

智能障礙癲癇魚鱗癬症候群

嬰兒期發病，主要由輕度的魚鱗癬樣紅皮病、智能癱瘓和癲癇三聯征構成。但是有的病人出現生殖器發育不全、侏儒等症狀，智能很差，不能自理。

魚鱗癬肝脾臟腫大小腦萎縮症征

全身干皮病以肢體伸側最明顯，掌紋很深，肝脾臟腫大、質硬，但肝功能正常，肢體和軀幹運動小腦萎縮症、構音困難、雙眼向上凝視。

魚鱗癬屬於遺傳性皮膚病，需要早發現、早診斷、早治療，對於控制症狀、改善症狀、預防併發症極其重要。如果身體出現皮膚乾燥，有搔癢的感覺或著皮膚顏色不紅潤等異常情況需及時就醫。

• 發現皮膚變得乾燥，並伴有魚鱗狀的皮損時應高度懷疑魚鱗癬，要及時就醫。
• 皮損影響日常生活或手足功能，症狀不斷加重，甚至惡化，需及時就醫。

• 大多病人優先考慮去皮膚科就診。
• 若病人出現其他嚴重不適反應或併發症，如視物模糊、肢端感覺異常等，可到相應科別就診，如眼科、神經內科等。

• 皮膚有搔癢或者表面有破潰嗎？
• 皮膚症狀是一過性還是持續的？
• 目前都有什麼症狀？(如皮膚乾燥，伴片狀魚鱗樣固著性鱗屑等)
• 有無家族性遺傳病史？
• 有無其他疾病史？

實驗室檢查

可以做血的生化檢測，可以觀察是否有白血球的升高，排除炎症或者感染性疾病。

組織病理學檢查

不同類型的魚鱗癬其病理學檢查不同，檢查者從病人皮損處取部分組織，經過特殊處理後在顯微鏡下觀察，可以判斷病人是否為其他疾病導致的該症狀。

羊膜穿刺檢查及DNA分析

• 羊膜穿刺術是最常用的侵襲性產前診斷技術。
• 醫生可以通過抽取羊水得到胎兒的皮膚、腸胃道、泌尿道等的游離細胞，利用這些游離細胞進一步分析胎兒的染色體是否異常。
• 該手術一般在16~22週時進行，有些單基因疾病，如B型海洋性貧血、血友病等，也可以通過檢驗羊水細胞內的基因得到診斷。

超音波檢查

超音波檢查可顯示羊水成分及量，若羊水中碎片較多或羊水量過多，可能是魚鱗癬的前兆。

• 出現典型魚鱗癬症狀，如皮膚乾燥並伴片狀魚鱗樣固著性鱗屑；組織病理學檢查陽性以及基因分析陽性。
• 如果父親或者母親存在此疾病，病人與他們症狀相同或者相似，則患此病的可能性較高。
• 可以做基因檢測，如果觀察到存在基因片段的消失或者突變，在根據病人臨床症狀則可以診斷此疾病。

膿瘡

膿瘡是由金黃色葡萄球菌和(或)B型溶血性鏈球菌引起的一種急性皮膚化膿性炎症，會表現為紅、腫、熱、痛，病人白血球總數和嗜中性白血球可增高，但是一般無基因片段的消失或者突變，因此做基因檢測即可鑑別兩種疾病。

異位性皮膚炎

異位性皮膚炎是一種與遺傳、過敏素質有關的慢性炎症性皮膚病，表現為搔癢、多形性皮損，並有滲出傾向，常伴有氣喘、過敏性鼻炎，魚鱗癬一般不會伴有氣喘等症狀。

尋常型銀屑病

銀屑病是一種原因不明，以紅斑、丘疹、鱗屑為基本臨床表現的皮膚病。尋常型銀屑病占銀屑病的99%，典型表現為紅斑、丘疹、鱗屑、蠟滴現象、薄膜現象、Auspitz征，銀屑病通常會有指甲的改變，出現甲凹點或者其他症狀，魚鱗癬一般不會出現此種症狀。

由於有些魚鱗癬的病因和發病機制尚未完全闡明，目前仍缺乏病因治療。臨床中主要遵循長期、積極而理性等原則，用溫和、濕潤的方式使鱗屑脫落，並且可以聯合口服藥物，如維他命A類的藥物支持治療。

10%~20%尿素霜、羥基酸或40%~60%丙二醇溶液

此類藥物通常為外用藥，並且可以抑制皮膚細菌，可以增加皮膚水合程度，起到保護皮膚的作用。

A酸外用製劑或蓋泊三醇軟膏

可改善角化程度、減少鱗屑，與糖皮質類固醇聯用可增加療效。

10%膽固醇霜

對於性連鎖魚鱗癬外用可取得較好療效。

維他命A或A酸類藥物

嚴重病人在冬季可口服，能明顯緩解病情。

抗生素治療

如果病人存在皮膚破潰或者其他皮膚炎症症狀，可以使用抗生素進行抗菌治療。

魚鱗癬目前還無法治癒，但是有效且規範的治療，能夠減輕或消除魚鱗癬症狀、維持正常的生活質量。

魚鱗癬為基因遺傳性疾病，目前尚不能治癒。

魚鱗癬病人如果護理得當、治療及時、皮膚狀態控制良好，以及儘量不發生感染，一般不會影響自然壽命。

可以常常服用一些富含維他命類的食物，避免食用刺激性食物等。

• 可以常食含有豐富維他命A類的食物，如各種動物的肝臟、奶油、黃油、肉類、菠菜、南瓜、胡蘿蔔、莧菜等。
• 魚類不僅味道鮮美、營養豐富，而且還有很好的藥用價值。尤其是帶魚，熟食，能補虛損，益氣血，澤膚，食療補益之品。病人常食帶魚，可使皮膚潔白益顏。
• 山藥熟食，補而不膩，香而不燥，魚鱗癬病人常久食之，能白臉健身，能潤澤皮膚。

魚鱗癬病人的護理以促進病人皮損症狀減輕，身體各項指標正常或維持理想水平為主，還需避免發生感染或在感染發生時能被及時發現和處理等。

• 保持精神愉快、情緒穩定，魚鱗癬病人對於治療上不能過於著急。
• 有條件者可進行溫泉浴，並塗養生護膚油脂類，使皮膚柔潤，減輕鱗屑和搔癢，防止皮膚過於乾燥，禁用鹼性重的肥皂及刺激性藥物。
• 在家中使用加濕器，避免皮膚過度乾燥。

軟膏可阻止水分蒸發，不利於散熱，因此不宜用於急性皮膚炎、濕疹的滲出期。若併發細菌感染時，一定要及時使用抗菌藥物治療。

由於魚鱗癬為基因遺傳疾病，目前還沒有特異而有效的預防方法。

魚鱗癬篩檢的年齡

原發性魚鱗癬多發生在新生兒時期或兒童時期，多在產前通過家族遺傳圖譜進行篩檢。

魚鱗癬篩檢的方法

產前羊膜穿刺以及胎盤基因檢測，產後臨床表現及基因分析。

魚鱗癬屬於基因病，暫無有效的預防方法，如果是其他疾病導致的，可以通過積極治療原發病的方式進行預防，如存在甲狀腺亢進病人，應口服藥物進行補充甲狀腺激素等。