視網膜母細胞瘤

視網膜母細胞瘤是嬰幼兒最常見的眼內惡性腫瘤，是一種慢性疾病。視網膜母細胞瘤是來源於光感受器前體細胞的一種惡性腫瘤，有遺傳性和非遺傳性致病因素。主要發生於視網膜核層，容易發生顱內及遠處轉移。可採取化療、放射治療、手術治療和其他治療等治療方法，經過早發現、早治療，一般預後較好。

根據發病機制分類

遺傳性

為常染色體顯性遺傳，多為雙眼發病，通常在1歲以前即可發病。

非遺傳性

多為體細胞突變導致，也可能與病毒感染有關，多為單眼發病，發病較晚。

根據病理學分類

分化型

細胞核形態大小不一，核染色深，核分裂相多見。

未分化型

細胞形成菊花團樣結構，即F-W菊花團。

根據發病部位分類

單側性

僅表現為單眼發病。

雙側性

同時或先後出現雙眼發病。

三側性

除雙眼發病以外，還合併有顱內松果體或蝶鞍區的原發性神經母細胞瘤。

根據腫瘤進展程度分類

眼內期

腫瘤局限在眼球以內，未侵犯眼周及身體其他組織，根據視網膜母細胞瘤國際分期(IIRC)可分為A、B、C、D、E五個分期。

眼外期

腫瘤已經侵犯眼球外的其他組織，伴或不伴中樞神經系統、骨髓和淋巴結的轉移。

視網膜母細胞瘤病因尚不明確，6%為常染色體顯性遺傳，其餘為散發病例，多是由於腫瘤抑制基因RB1突變或缺失而引起的，好發於有家族遺傳疾病史者、有病毒感染者。

遺傳性因素

為常染色體顯性遺傳，是由於其父母為突變基因攜帶者，或是正常的生殖細胞因突變而引起的變異。

非遺傳性因素

自身的體細胞突變，或是某些病毒感染也可以引起視網膜母細胞瘤的發生。

遺傳

父母為突變基因攜帶者或是正常的生殖細胞突變都可以引起視網膜母細胞瘤的發生，多為常染色體顯性遺傳。

感染

病人受到某些病毒的侵襲，可能會發生細胞變異，也可能會患有視網膜母細胞瘤。

視網膜母細胞瘤在我國每年新增病人約1100人，該病病人多數都為末期高風險病人，並且本病具有家族遺傳傾向。常發生於3歲以下兒童，成人罕見，患兒單眼發病率約為70%~80%，雙眼發病率為20%~30%。

有家族遺傳疾病史者

視網膜母細胞瘤可通過遺傳因素獲得，多為常染色體顯性遺傳。

有病毒感染者

視網膜母細胞瘤的獲得可能與某些病毒感染有關，有病毒感染者也可以發生視網膜母細胞瘤。

視網膜母細胞瘤主要有虹膜新生血管、瞳孔散大、白瞳症、斜視等表現，具體特點因人而異，不同發病時期有不同的發病特點，可併發新生血管性青光眼、視網膜剝離等疾病。

眼內生長期

初期一般無外眼異常表現，疾病進一步進展可出現瞳孔散大、白瞳症、斜視等表現，眼科檢查時可見新生血管或出血點。

青光眼期

疾病進展，腫瘤體積增大，可引起眼壓升高，出現眼部疼痛、嘔吐等表現，即引發繼發性青光眼。

眼外期

腫瘤生長，穿破虹膜進入眼眶內，可導致眼球突出，或突出眼瞼之外，形成巨大腫瘤。

全身轉移期

可經血行轉移、淋巴管轉移或通過視神經轉移至身體其他部位或臟器。

因病毒感染獲得的視網膜母細胞瘤病人，還可以出現流涕、發熱等病毒感染的症狀。在少數情況下病人可能還會有眼瞼紅腫、無菌性眼眶蜂窩性組織炎等。

新生血管性青光眼

腫瘤生長，侵襲虹膜，引起眼底新生血管的形成，進一步引起眼壓升高，導致青光眼的發生。

視網膜剝離

腫瘤反覆刺激，可以引起睫狀體膜性變，收縮與牽拉的過程導致視網膜剝離，嚴重時可引起失明。

斜視

少數病人可能會出現斜視，病人視力顯著降低，長此以往造成病人出現斜視。

對於高危人群，應多注意自己的眼部情況，定期進行眼科檢查。對於有疑似視網膜母細胞瘤的臨床表現的病人，更應該及時就診，以明確診斷。還要注意與眼內炎、Coats病、早產兒視網膜病變、先天性白內障、永存原始玻璃體增生症相鑑別。

• 對於高危人群，定期體檢起重要作用，應該重視體檢中的眼科檢查，無論是不是高危人群，一旦體檢中出現眼科的異常檢查結果，都需要在醫生的指導下進一步檢查。
• 在體檢或其他情況下發現瞳孔散大、白瞳症、斜視、眼壓升高等表現，高度懷疑視網膜母細胞瘤時，應及時就醫。
• 已經確診視網膜母細胞瘤的病人，若出現眼部劇痛、視力下降甚至失明，應立即就醫。

• 大多數人群優先考慮去眼科。
• 若普通人群出現視力下降、失明等症狀，應考慮去急診科。

• 目前都有什麼症狀？(如白瞳症、斜視、眼部疼痛等)
• 是否有遺傳性家族疾病史？
• 既往有過其他病史嗎？
• 都做過哪些治療？
• 之前是否做過眼部手術？

眼科常規檢查

注意眼睛瞳孔的大小、顏色、對光反射是否正常，觀察是否有明顯的外觀改變，進行視力檢測，檢查是否有視力下降、斜視、散光等異常表現。

眼部CT檢查

檢查眼球內部是否存在高密度腫塊，是否有視神經增粗、視神經孔增大的現象，初步判斷腫瘤的生長情況及是否存在遠處轉移。

螢光眼底血管造影檢查

眼底血管造影檢查可以清晰的表示出微循環的細微結構及眼底微血管水平，更為直觀的看到眼底病變情況，且在初期，即可看到螢光標記的腫瘤，具有診斷價值。

Retcam檢查

可以發現眼底病變的情況，在散瞳之後進行，在視網膜母細胞瘤的診斷和隨診中起著重要作用。

眼科都卜勒超音波檢查

通過都卜勒超音波檢查可以發現呈現實性占位的腫瘤，也可以觀察到視網膜受累的情況。

磁振造影檢查

比CT檢查更為精準，對於軟組織病變檢查的解析度明顯高於CT。

病理檢查

該檢查是確診視網膜母細胞瘤的金標準，通過該檢查可以看到典型腫瘤細胞排布方式。

根據虹膜新生血管形成、瞳孔散大、白瞳症、斜視、眼壓升高、眼部疼痛等臨床表現，結合鏡下檢查結果看到腫瘤細胞呈輪輻狀排列，綜合分析可作出診斷。

眼內炎

眼內炎在兒童眼病中也較為常見，並且在疾病進展到一定程度之後，也可以出現瞳孔區發生黃色反射的現象，與視網膜母細胞瘤表現相似。但眼壓多為正常水平，可以通過眼壓測量進行鑑別。

Coats病

此病為視網膜外層出血合併滲出性改變引起的，病變範圍交廣泛，多累及單側眼球，發生於6歲以上的男性青少年，也可發生視網膜剝離，一般無實質性改變。通過鏡下觀察可以與本病進行鑑別。

早產兒視網膜病變

部分早產兒可因視網膜發育不全導致眼部發生增值性病變，出現白瞳症等表現，嚴重時也可以出現視網膜剝離，需與視網膜母細胞瘤進行鑑別。病人有早產史，通過這一點可以與視網膜母細胞瘤進行鑑別。

先天性白內障

本病表現為晶狀體混濁，瞳孔區發白，是一種先天性疾病。都卜勒超音波和CT檢查未見實質性病變，由此可以進行鑑別。

永存原始玻璃體增生症

此病是由於原始玻璃體未退化，在晶體後方增值導致的疾病，是一種先天性的眼部異常，在出生時即可出現，也可以表現為白瞳症。但都卜勒超音波和CT檢查不見實質性病變，由此可以鑑別。

視網膜母細胞瘤，病人需儘早就醫，醫生會依據病人既往病史、表現及檢查結果綜合分析，制定治療方案，可以通過化學治療、放射治療、手術治療和其他治療等方法進行治療，並對疾病進展情況進行日常監測，同時建議視網膜母細胞瘤病人及高發人群或家屬積極學習疾病相關知識。

靜脈化學治療

多根據個體差異及病情的進展情況，應用 Vincristine 、 Carboplatin 、 Etoposide 、環磷醯胺等化療藥物，制定合適的化療方案進行治療，也可以用於術前縮小腫瘤體積來減少創傷及併發症。

動脈化學治療

多採用 Melphalan 、 Carboplatin 、托普替康等藥物，通過股動脈插管，從頸內動脈至眼動脈直接注入眼內，為一種介入治療方法。

玻璃體腔化學治療

適用於伴有玻璃體腫瘤播散種植的病人，在玻璃體腔內直接注入 Melphalan 、托普替康等藥物。

眼球摘除術

適用於合併新生血管性青光眼或存在視神經轉移傾向且無保留視力需求的病人，摘除眼球後可植入義眼，保持眼部的美觀。

眶內容物摘除術

適用於腫瘤擴散至視神經或向眶內生長的病人，術後應聯合化學療法，必要時可遵醫囑進行放射治療。

根據病人的具體病情選擇合適的放療方案，是一種用放射線來殺滅腫瘤細胞的治療方法。

需聯合化學治療同步進行，可以採用雷射光凝治療、冷凝治療、加熱治療等治療方法，使腫瘤細胞萎縮或消滅。

視網膜母細胞瘤經過治療後，一般預後較好，是治癒率最高的惡性腫瘤之一。具體療效取決於腫瘤的類型及分期，還要遵醫囑定期到醫院進行眼部的複查，有利於延緩疾病的進展及預防併發症。

視網膜母細胞瘤病人經過治療後一般可以治癒，可以通過積極治療改善症狀，預防併發症。

早發現、早診斷、早治療是改善視網膜母細胞瘤病人預後、提高治癒率的重要前提，一般五年生存率可達90%及以上。

使用化學治療時，某些化學藥物存在副作用，可能會造成脫髮、嗅覺喪失等傷害。

視網膜母細胞瘤病人治療前期應至少每三天複查一次，達到預期時，可每周複查一次，病情穩定後可每月複查一次，逐漸至每半年複查一次。

視網膜母細胞瘤病人多食用筍、羅非魚等富含硒元素的食物，術後多吃高蛋白、高脂肪的食物。禁忌食用辛辣刺激性的食物。

• 補充營養，多食用富含硒元素的食物。
• 高蛋白、高脂肪及可以增加免疫力的食物可以促進傷口癒合。
• 禁忌食用辣椒、蒜等食物。

視網膜母細胞瘤病人的護理旨在減輕病人的症狀，促進疾病恢復，還需避免發生併發症或在發生時能夠及時發現並處理。

建立良好生活習慣

避免熬夜，保證充足的睡眠，避免用眼過度，減少對眼球的不良刺激，避免誘發因素。

運動

在醫生的指導下，適度運動，增強體魄，強身健體，避免進行容易影響眼壓的激烈運動，如蹦極、跳水等項目。

用藥

按時按量遵醫囑塗抹眼藥膏或滴眼藥水，如果實行眼球摘除術，術後1個月可定製義眼片。

病人要定期到醫院進行眼科檢查，如有眼部不適應及時就醫。

• 平常要注意精神愉悅、心情舒暢，保持積極樂觀的生活態度。
• 放鬆心情，調整心態，對視網膜母細胞瘤此種疾病及疾病特點有正確的認識，應積極檢查，積極配合醫生進行治療，儘早干預。

需要密切注意疾病的進展情況，若發生復發或者腫瘤轉移等表現，應儘快就醫，配合醫生進行治療，改善預後，提高生存率。

對於遺傳因素導致的視網膜母細胞瘤，尚無有效的預防措施，對於非遺傳因素導致的視網膜母細胞瘤，積極治療原發病因，避免不利的影響因素，可降低發病風險。

視網膜母細胞瘤的篩檢

對於患有家族遺傳病史的高危人群，宜從第一次進行身體檢查開始，儘早進行眼科檢查，儘早干預，規避風險。對於有病毒感染等情況下的高危人群，有條件下也應儘早進行篩檢。

視網膜母細胞瘤篩檢的方法

一般通過詢問病史，結合眼科檢查及影像學檢查結果即可確診，影像學檢查可以較為直觀的觀察到腫瘤的生長情況，具有診斷價值。

• 養成良好的作息習慣，避免長時間用眼，避免併發症。
• 做好手衛生，不用髒手揉眼睛，避免用力揉壓眼部皮膚。
• 有家族遺傳史的人群，在孕育下一代之前應做好產前檢測及疾病篩檢，提高胎兒的生存率。
• 積極鍛煉身體，增強體質，預防感冒。
• 積極治療基礎疾病，如有臉部癤腫、毛囊炎等疾病，應先治癒後再進行眼部手術治療。