擴張型心肌症

擴張型心肌症，既往又稱充血性心肌症，是一類既有遺傳因素又有非遺傳原因造成的複合型心肌症，是以心臟一側或雙側心腔擴大，心肌收縮功能減低，伴或不伴充血性心臟衰竭，常發生心律失常、栓塞或猝死等併發症為特徵的心肌症。病人常出現氣急、水腫、乏力、呼吸困難、頭暈等症狀，以中年為多見，約占所有心肌症70%，是心臟衰竭的第三位原因。

原發性擴張型心肌症

家族性擴張型心肌症

約60%的病人顯示與D公分相關基因發生遺傳學改變有關，其主要方式為常染色體遺傳。

獲得性擴張型心肌症

指遺傳易感與環境因素共同作用引起的擴張型心肌症，常見的擴張型心肌症包括免疫性擴張型心肌症、酒精性心肌症、心搏過速性心肌症。

特發性擴張型心肌症

原因不明的一類擴張型心肌症。

繼發性擴張型心肌症

自身免疫性心肌症

如繼發於紅斑性狼瘡、貝賽特氏症等自身免疫性心肌症。

代謝內分泌性和營養性疾病繼發的心肌症

如嗜鉻細胞瘤、甲狀腺疾病、缺少微量營養素硒等代謝內分泌性和營養性疾病繼發的心肌症等。

其他器官疾病併發的心肌症

如尿毒症性心肌症、淋巴瘤浸潤性心肌症和貧血性心肌症等。

擴張型心肌症的病因迄今未明，目前考慮擴張型心肌症的發生與持續性病毒感染和自身免疫反應有關，並且以病毒感染，尤其是柯薩奇B病毒引發病毒性心肌炎最終轉化為擴張型心肌症關係最為密切。病毒持續感染對心肌組織的持續損害及其誘導免疫介導心肌損傷，可能是擴張型心肌症重要致病原因與發病機制，此外還有遺傳基因的作用。

病毒感染

臨床上急性病毒性心肌炎的病人長期隨訪中可發現轉變為擴張型心肌症的可能顯著大於一般人群，約10%~15%心肌炎病人可發展為擴張型心肌症，很多擴張型心肌症病人心內膜切片檢查有心肌炎的證據。

遺傳基因

通過家系調查和超音波心動圖對擴張型心肌症病人家族篩檢，證實約25%～50%的病人為家族性，常染色體顯性遺傳是最常見的遺傳方式。

體液和細胞免疫

本病病人中檢測到多種抗心肌抗體，如抗肌漿球蛋白抗體、抗線粒體抗體等。本病病人的自然殺傷細胞活性減低，減弱集體的防禦能力，抑制性T淋巴球數量及功能減低，由此發生細胞免疫反應，引起血管和心肌損傷。

交感神經系統失調

本病病人中心肌膜B受體密度下降，從而導致心肌收縮功能減低。

炎症

過敏性心肌炎、結節病、皮膚炎等炎症反應性疾病，心肌切片檢查可見到炎症細胞的浸潤。

其他因素

化學或毒素作用、內分泌異常、心肌能量代謝失調、微血管痙攣等可能導致心肌細胞壞死、結疤，造成心臟衰竭，以及細胞凋亡、細胞壞死致心肌症的發生。可能還有更多導致擴張型心肌症的病因，尚需進一步研究。但病毒感染、自身免疫反應失調和遺傳基因是目前的主要學說。

• 呼吸道感染：在某些病人，擴張型心肌症由呼吸道感染引起急性心肌炎，隨後可伴隨不同的潛伏階段，心肌細胞廣泛壞死(由於對病毒改變了的心肌細胞的自身免疫反應)。
• 勞累、情緒激動、應激或患其他系統疾病時，可急性加重而出現急性左心臟衰竭或全心臟衰竭的表現。

• 擴張型心肌症臨床上發病率男女之比約為2.5：1，發病率為5~10/10萬。
• 本病在我國的發病率為13/10萬~84/10萬，男性多於女性(2.5:1)，家族性者占2.25%~8.8%。

• 有心肌症家族史者。家族性發病是依據在一個家系中包括先證者在內有兩個或兩個以上擴張型心肌症病人，或在病人的一級親屬中有不明原因＜35歲的猝死者。仔細詢問家族史對於診斷極為重要。
• 各個年齡均可發病，但以中年居多，初診年齡多在30~50歲之間，男性多於女性。

擴張型心肌症各年齡段均可發病，但以中年居多。起病多緩慢，病人常先被發現有心臟擴大，心功能代償而無自覺不適。經過一段時間後症狀逐步岀現，這一過程有時可達10年以上。症狀以充血性心臟衰竭為主，其中以氣急和水腫為最常見。

• 最初可僅有心臟擴大而無症狀，無症狀期可長達10年左右，多在出現氣急、端坐呼吸、浮腫和肝大等充血性心臟衰竭的症狀和體徵時方才就診。由於心排血量下降，病人常感乏力，部分病人可發生腦、腎、肺等處的栓塞或猝死。
• 病人典型症狀有：活動時呼吸困難、端坐呼吸、夜間陣發性呼吸困難等左心臟衰竭症狀；食欲不振、腹脹、下肢水腫、肝區疼痛等右心功能不全症狀。
• 合併各種類型的心律失常，高度房室傳導阻滯、心室顫動、竇房阻滯可導致阿-斯症候群，成為致死原因之一。

• 右心臟衰竭時肝臟腫大，從下肢開始出現水腫，胸水和腹水在末期病人中不少見。
• 此外，尚可有腦、腎、肺等處的栓塞。如發生肺栓塞，可出現胸痛、咳血等症狀。

• 栓塞：擴張型心肌症病人的擴大心腔內形成附壁血栓很常見，栓塞是其常見併發症，合併心房顫動時可在左心房形成血栓，也可在左心室內形成附壁血栓，這些血栓脫落可造成體循環動脈栓塞併發症，如腦栓塞、腸繫膜動脈栓塞、肢體動脈栓塞、心肌梗塞等；在一些重症病人因臥床而下肢活動少，可形成下肢靜脈栓塞，脫落後可造成肺動脈栓塞。
• 擴張型心肌症病人常併發充血性心臟衰竭、心律失常等疾病。

擴張型心肌症多起病隱匿，在出現心臟衰竭或心律失常的症狀時才檢查發現，少數病人在臨床症狀出現之前，因健康檢查、其他疾病就診或因直系親屬中發現擴張型心肌症病人而行超音波心動圖檢查時發現。病人在明確診斷之後的病程中，可在各種誘發因素的作用下而急性加重，並且隨時有猝死危險，所以在有相關症狀時應及時就醫。

• 出現不同程度的活動時呼吸困難、心悸、乏力等左心臟衰竭的表現，或有肝大、腹脹、周圍水腫等表現時需及時就醫。
• 出現心悸、頭暈、黑蒙、胸痛等心律失常、心絞痛的表現時，需及時就醫。

• 病人優先去心血管內科就診。
• 如反覆發生嚴重心臟衰竭、內科治療無效的病人，可考慮心臟移植，到相應科別如心外科就診。

• 是否有如下症狀？(如呼吸困難、氣急、乏力、頭暈、心悸等)
• 以上症狀持續多長時間？
• 是否治療過，服用什麼藥物？
• 是否有高血壓、先心病、瓣膜病、冠心病等病史？
• 既往有沒有其他病史？

查體

心臟擴大，可有抬舉性搏動，心濁音界擴大，第一心音減弱，常可聽到第三或第四心音，多呈奔馬律。由心腔擴張引起相對性二、三尖瓣關閉不全時，於二、三尖瓣聽診區可分別聽到收縮期雜音。脈搏常較弱，交替脈的出現提示左心臟衰竭，心臟衰竭時兩肺基底部可有濕囉音。

胸部X線

呈現以左心室擴大為主的心影增大，心胸比＞0.5，可有肺淤血、肺水腫、胸腔積水等徵象。

心電圖

常表現為心房顫動或房室傳導阻滯或其他各種複雜心律失常，非特異性ST-T改變，窄而深的病理性Q波，後者與心肌纖維化有關。

超音波心動圖

左心室或雙側心腔普遍擴大，成人左心室舒張末內徑常＞60mm，最大可達80mm，室壁變薄，心室瀰漫性運動減弱，部分表現為室間隔及左心室後壁運動減弱，可有二尖瓣或三尖瓣逆流，射血分數降低。

核素心血池顯像

可見心腔明顯擴大，心室瀰漫性運動減弱，射血分數降低。

心導管檢査和選擇性心血管造影

左心導管檢査可發現左心室舒張末期壓升高，右心導管檢査可見右心房壓、右心室壓、肺動脈壓和肺微血管楔壓増高。左心室造影可見左心室明顯擴大，瀰漫性運動減弱，並可測得左心室射血分數明顯降低。

心內膜心肌活組織檢査

用心肌切片檢查鉗從右心室或左心室取出心內膜下心肌活組織，組織學檢査可見心肌細胞肥大、變性、間質纖維化。

實驗室檢查

血生化、甲狀腺功能、免疫抗體測定、心肌酵素學等檢查，可幫助醫生判斷是否因其他疾病引起的繼發性擴張型心肌症。

• 臨床表現為心臟擴大、心室收縮功能減低伴或不伴有充血性心臟衰竭，常有心律失常，可發生栓塞和猝死等併發症。
• 心臟擴大，X線檢查心胸比＞0.5，超音波心動圖示全心擴大，尤以左心室擴大為顯，左室舒張末內徑＞2.7公分/m²，心臟可呈球形。
• 心室收縮功能減低。超音波心動圖檢測室壁運動瀰漫性減弱，射血分數小於正常值。
• 必須排除其他心肌症，包括缺血性心肌症、圍生期心肌症、酒精性心肌症、心搏過速性心肌症、放射性心肌症、代謝性和內分泌性疾病如甲狀腺功能亢進、甲狀腺機能低下、澱粉樣變性、糖尿病等所致的心肌症；遺傳家族型神經肌肉障礙所致的心肌症；全身系統性疾病如紅斑性狼瘡、類風濕性關節炎等所致的心肌症等，才可診斷特發性擴張型心肌症。

冠心病缺血性心肌症

• 冠心病常發生於中老人，多在40歲以後發病，且多有冠心病危險因素。冠心病多有心絞痛或心肌梗塞病史。
• 冠心病心臟衰竭以左心臟衰竭表現為主，從出現充血性左心臟衰竭到發展為全心臟衰竭需較長時間(通常需數年)；心電圖多有動態變化和導聯選擇性的心肌缺氧型ST-T改變，心肌梗塞性的病理性Q波，寬度多大於0.04秒。
• 超音波心動圖示左心室擴大和左心房擴大，左心室局限性變薄或節段性運動異常；冠心病對抗心肌缺氧的藥物治療反應比心肌症好；冠狀動脈造影可確立冠心病診斷。

病毒性心肌炎

• 常在上呼吸道感染或腹瀉等病毒感染後1~3週內發病，急性期表現為心臟輕中度擴大、第一心音減弱、奔馬律、心臟衰竭；心電圖有嚴重心律失常和心肌受損改變。
• 急性期有心肌酵素譜升高或肌鈣蛋白陽性；病毒性心肌炎病程＜6個月，病毒學檢査、抗病毒血清學檢査有助於診斷。

心包積水

• 有引起心包積水原發病的表現。
• 心界向雙側擴大呈燒瓶樣改變，心尖搏動明顯減弱或消失，第一心音遙遠，可有心臟壓塞表現，如頸靜脈怒張、血壓下降和奇脈，常無心臟雜音和奔馬律。
• 心電圖有心包積水的動態序列表現，但無心臟肥大、異常Q波及各種複雜的心律失常。
• X線示心臟雙側正常弓弧消失，其外形隨體位變化而變化，心臟搏動明顯減弱。
• 超音波心動圖易於鑑別心包積水或心肌症。

擴張型心肌症的治療原則主要是防治心律失常和心臟衰竭，預防猝死和栓塞等。病人應積極進行初期藥物干預治療，包括β受體阻斷劑、血管素張素轉換酶抑制劑，可減少心肌損傷和延緩病變發展。

病人要注意控制感染、嚴格戒酒戒菸、避免長期服用對心臟有害的藥物；積極治療高血壓、高血脂、內分泌疾病；控制體重，糾正水、電解質代謝失調，改善營養失衡等。

該病主要表現為心臟結構擴大，並伴有心功能減退，所以在該病急性期時，一定要及時就診，儘快解決病人心臟衰竭症狀。

改善心肌代謝

家族性擴張型心肌症可應用 Trimetazidine ，其他如維他命C、輔酶Q10、三磷酸腺苷、輔酶A等可作為輔助治療。黃耆、生脈注射液等抗病毒和免疫治療藥物對改善左心功能有一定療效。

心臟衰竭的治療

• 正性肌力藥物、利尿劑、鈣通道阻斷劑等。但由於本病對洋地黃敏感性增加，易發生洋地黃毒性反應，故需慎重應用，多採用緩給法，劑量宜小。利尿劑藥物有呋塞米、氫氯噻嗪等。
• 近年來發現本病心臟衰竭時用小劑量β受體阻斷劑有效，如美托普洛、比索洛爾、 Carvedilol 。
• 血管擴張劑及血管緊張素轉換酶抑制劑，能改善心臟衰竭時血流動力學狀態和神經內分泌的異常激活，從而保護心肌，提高病人生存率。所有無禁忌症(指藥物過敏、低血壓、無透析保護的嚴重腎功能損害、雙側腎動脈狹窄、高血鉀等)者都應積極使用。常用藥物有福辛普利、 Perindopril 、氯沙坦。

抗心律失常治療

由於大多數抗心律失常藥物均具有負性肌力作用，可使心臟衰竭加重，故應在加強治療心臟衰竭的前提下應用抗心律失常藥物。應用 Amiodarone 對預防猝死有一定作用。

抗栓治療

對於有栓塞風險且無阿斯匹靈禁忌的病人可口服阿斯匹靈預防血栓形成。對於已有附壁血栓和發生血栓栓塞的病人應長期抗凝，如應用可邁丁。

• 反覆發生嚴重心臟衰竭、內科治療無效的病人，可考慮心臟移植。
• 左心機械輔助循環是將左心的血液通過機械裝置引入主動脈，減少心室做功，以維持全身循環，適用於末期擴張型心肌症、等待有限心臟供體及不能進行心臟移植的病人。

起搏器同步化治療

對於藥物效果不佳、QRS波群＞120m/s、EF值≤0.35、QRS呈完全性左束支傳導阻滯或心室內傳導阻滯的擴張型心肌症病人，可考慮起搏器同步化治療。通過調整左右心室收縮順序，改善心功能，緩解症狀。對伴頑固性持續快速室性心律失常的病人可考慮安置心臟自動轉復—除顫起搏器。

心臟輔助裝置

如主動脈內氣球反搏、體外膜式氧合器和心室機械輔助裝置。適用於擴張型心肌症終末期、血流動力學不穩定、心源性休克等狀態，為心臟移植做術前準備。

心臟超濾治療

床邊超濾技術可以充分減輕擴張型心肌症失代償性心臟衰竭病人的容量負荷，緩解心臟衰竭的發生發展，特別是對利尿劑抵抗或頑固性充血性心臟衰竭病人療效更為顯著，可減少心臟衰竭病人的住院時間，降低病人再住院率。

免疫學治療

因為該病的發病機制與自身免疫反應有關，所以針對抗β1AR抗體陽性病人，選擇β受體阻斷劑；針對抗L-CaC抗體陽性病人，選擇地爾硫草。能夠改善擴張型心肌症病人心功能。

擴張型心肌症預後取決於左心室功能和血流動力學的代償、穩定性和惡化程度。其病程長短不等，充血性心臟衰竭的出現頻度較高，預後不良。死亡原因多為心臟衰竭和嚴重心律失常，不少病人猝死。

血管緊張素轉換酶抑制劑、β受體阻斷藥、除顫起搏器等治療已經顯著改善了擴張型心肌症病人的預後。對於發病6個月內的病人，在這些有效藥物的規範治療下，部分病人心臟大小和收縮功能甚至可以完全恢復正常。

擴張型心肌症病人的平均預期壽命約為5年，但臨床上不同病人之間的實際生存期差別很大，有些病人在發生初次急性失代償心臟衰竭時即迅速惡化，而有些病人可能維持相當穩定的生活達20年以上，這可能與不同病人的初始心肌損傷的機制和程度不同以及能否進行長期規範有效的治療有關。

根據病人情況制定複診和治療內容，如果患有心臟衰竭等併發症者，應增加複診頻率，两週一次，病情穩定後改為1~2個月一次。

擴張型心肌症容易併發心臟衰竭，心臟衰竭病人血容量增加，且體內水鈉瀦留，因此減少鈉鹽的攝入有利於減輕水腫症狀，同時還應注意監測液體出入量，限制體力活動，以防病情進一步惡化。已發生心臟衰竭者尤應注意飲食宜低鹽，食用易消化的食物。

• 給予高蛋白、高維他命、富含纖維素的清淡飲食，以促進心肌代謝，增強機體抵抗力。
• 心臟衰竭時低鹽飲食，不吃含鈉量高的食物。
• 忌菸酒，保持良好的生活習慣。

擴張型心肌症的日常護理需注意去除病因，防止感染並加強心理輔導，堅持服藥和隨訪。

• 日常生活中要保持室內空氣流通、陽光充足，防寒保暖，預防感冒和上呼吸道感染。
• 堅持服用抗心臟衰竭、糾正心律失常的藥物或β受體阻斷劑，以提高存活年限。
• 病人需定期門診隨訪，症狀加重時立即就診，防止病情進展、惡化。
• 由於長期的疾病折磨及心臟衰竭的反覆出現，常使病人焦慮、憂鬱，甚至絕望，不良情緒使交感神經亢進，心肌耗氧增加，護理人員應多與病人交談，耐心解釋病情，安慰鼓勵病人，加強心理支持。給予心理護理調整情緒，促進身心休息。
• 適當運動：病情穩定後可在專業醫生指導下，進行適當的有氧運動，從而增加病人的運動耐量和提高生活質量。

• 注意體重的變化，避免肥胖或惡病質。
• 監測血壓、脈搏等變化。
• 注意有無呼吸困難。
• 如果病人有急性症狀，或者在胸痛發作時，要及時就醫。

當病情發作時，病人應及時採取半臥位，保持鎮靜、深呼吸，並請家屬協助，儘快撥打119緊急就醫。

擴張型心肌症病因未明，預防較困難。部分病例由病毒性心肌炎演變而來，因此預防病毒感染有實際意義。本病常伴有心臟衰竭，呼吸道感染常為其誘發或加重的因素，應預防和及時治療。擴張型心肌症的常見症狀是室性心律失常和猝死，預防猝死主要是控制誘發室性心律失常的可逆性因素。

• 有心肌症家族史的高危人群進行篩檢，控制危險因素和干預生活方式，有助於預防左心室功能障礙或新發心臟衰竭的風險。
• 突變基因進行檢測可以幫助臨床對有症狀病人進行確診，還可評估家族其他成員的患病風險，為初期干預治療提供指導。

• 注意休息，避免過度勞累，低鹽飲食等。
• 呼吸道感染常為誘發和加重的因素，避免感冒，應積極預防和治療。
• 避免過勞，控制心律失常，限制鈉鹽，避免應用抑制心肌收縮力的藥物。
• 適量運動，保持良好情緒，避免情緒激動。