巨人症

生長激素主要作用是促進人體生長，特別是促進骨骼、肌肉和內臟器官的生長。若生長激素分泌過多，引起骨骼和軟組織過度生長，在青春期前骨骺尚未閉合時可以導致巨人症。巨人症多發生於幼年，男性身高多超過2m，女性超過1.85m，末期多數病人可因心血管疾病死亡。

巨人症是一種常見的內分泌疾病，主要病因是由於生長激素分泌過多所致，生長激素分泌過多的原因分為原發性和繼發性兩類。原發性生長激素增多原因包括垂體素腺瘤等，繼發性生長激素增多原因包括下丘腦垂體功能軸失調等。

垂體性病因

占98%，以腺瘤為主，占垂體腫瘤的25%~30%，生長素瘤70%~80%為大腺瘤。也可因生長細胞增生所致，分泌生長激素的細胞分為單獨分泌生長激素的細胞和同時分泌生長激素、泌乳激素的催乳生長激素細胞兩種，故巨人症多合併有泌乳激素增高。

垂體外性病因

主要由腫瘤引起異位生長激素分泌瘤，如胰島細胞癌；生長激素釋放激素分泌瘤，如下丘腦錯構瘤、胰島細胞瘤、支氣管類癌等。異常分泌生長激素釋放激素，從而增加生長激素含量。

此病大多發病在青少年時期，最早發病可在嬰幼兒時期。近年來，我國兒童生長過速發病率約2%，巨人症發病率越來越高，已經是僅次於肥胖的第二大兒童內分泌疾病，成年後超過50%的巨人症可發展為肢端肥大症。

巨人症表現為骨骼、肌肉、內臟器官及其他組織的過度生長，致使身材異常高大，內臟器官也按比例增大。初期主要表現為身形異常增長，末期主要表現為症狀衰退。若不經治療，大多因心臟病等併發症死亡。

初期

青少年起病，過度生長，全身成正常比例異常高大，且較魁梧，身高、體重均明顯超過同齡人，最終身高在2m以上。男性初期代謝旺盛、體力好、肌肉發達有力、外生殖器第二性徵發育提前、性慾旺盛；女性大多月經失調、閉經甚至不孕。

末期

當病人生長至最高峰後，逐漸開始衰退，表現精神不振、四肢無力、肌肉鬆弛、性腺萎縮、性功能減退、抵抗力低，不經治療多早年病逝。

部分青春期起病的巨人症至成年後繼續發展形成肢端肥大症，表現為骨骼、軟組織、內臟增生肥大、面容改變、手腳趾末端肥大、皮膚粗厚、內臟増大等。

視功能障礙

垂體腫瘤對視神經或血管的壓迫，視神經萎縮導致視力障礙。

糖尿病

過多生長激素可拮抗胰島素作用，在葡萄糖負荷後可呈糖耐量減低或糖尿病。

心臟疾病

生長激素分泌過多導致心臟肥大，出現心律失常，甚至心臟衰竭。

高血壓

該病常導致出現高血壓、高脂血症和心血管疾病等慢性併發症。

巨人症建議早發現、早診斷、早治療，對於控制症狀、改善症狀、預防併發症及其重要。若發現疑似巨人症表現時，應立即到兒科或內分泌科就醫，做生長激素測定、X線檢查和血糖測定等檢查以明確是否為巨人症。

• 兒童與與同齡人相比身高過高、體重過重、臉部寬大等疑似巨人症表現，應及時就醫。
• 生長速度迅速加快、性器官提前發育成熟，無法用青春期正常現象去解釋時，應及時就醫。
• 女性出現月經失調或閉經，男性出現性慾旺盛、性器官提前發育或陽痿等症狀，應及時就醫。

大多數病人可至內分泌科、內科就診。

• 什麼時候發現自己與同齡人相比身高過高？
• 出現哪些症狀？(臉部寬大、易出汗等)
• 有無其他症狀？（男性性慾亢進、陽痿、女性月經失調等）
• 既往有無其他疾病？
• 近期有做過什麼手術？
• 近期服用哪些藥物？
• 做過哪些檢查？(如X線、CT等)

生長激素測定

正常人一般低於5ng/ml，若大於5ng/ml有診斷價值，但僅測１次血生長激素值不能診斷或排除本病，應連續測定或結合抑制和興奮測驗，才能準確判斷生長激素分泌功能狀態。

甲狀腺刺激素釋放激素興奮試驗

可見生長激素明顯升高；峰值與基礎值之差大於10μg/ml。

類胰島素樣生長因子-1測定

巨人症類胰島素樣生長因子-1明顯高於正常人水平。

腺垂體及靶腺其他激素測定

初期促腎上腺皮質激素、甲狀腺刺激素、泌乳激素基本正常或升高，卵泡刺激素、黃體生成素降低。

影像學檢查

頭顱CT或磁共振檢查可發現腫瘤，X線檢查常可有骨板增厚、骨質增生等表現。

血糖及糖耐量檢查

表現為糖耐量受損或糖尿病，且胰島素抵抗。

鈣、磷代謝

血鈣大多正常，血磷往往增高，並可作為本病活動的一個指標。

• 通過典型巨人症臨床表現，有特殊外貌包括身高過高、體重過重及臉部寬大等可初步確診。
• 結合血糖測定發現糖耐量異常或伴糖尿病。
• 影像學表現部分人有腫瘤壓迫、X線發現骨質改變等。
• 生長激素測定，多次檢查生長激素值均增高且不被高糖抑制可以最終確診為本病。

體質性巨人

常呈家族性均勻高大，與遺傳有一定的關係，非病態，無生長激素異常分泌，性腺發育正常，骨齡不延遲，蝶鞍無擴大。

特發性性早熟

骨齡生長迅速，骨發育早，青春期快速生長，高於同齡人，但骨齡明顯提前，與巨人症骨齡延遲相反。骨骺成熟加速，骨骼生長過早停止，最終身高矮於常人。

青春期提前

性腺發育早，第二性徵較早出現，身高迅速生長，但成年後身高正常，性腺無異常。

巨人症是由於生長激素分泌過多導致，針對病因首選手術治療，從本質解決生長激素分泌過多的問題，配合藥物、放射治療和化學藥物治療，總體遵循初期和長期、積極而理性、綜合治療、治療措施個體化等原則。

溴隱亭

溴隱亭能刺激正常人分泌生長激素，但能抑制巨人症分泌生長激素及泌乳激素。抑制生長激素需較大劑量，為了避免反應，必須從極小劑量開始。

Cyproheptadine

Cyproheptadine 為5-輕色胺受體阻斷劑，可降低生長激素水平，但長期療效不明。

經蝶竇顯微外科手術是治療垂體生長激素腺瘤的最有效方法，由於巨人症人群的血生長激素非常高，單靠手術難以降至正常，所以術後常常需要放療和化療來降低生長激素。

放療降低生長激素是一個緩慢過程，有時可加重病人垂體功能減退，故放療時要補充激素。

化學藥物治療可採用生長抑素治療，如奧曲肽、蘭瑞肽，但治療費用較高，不良反應有輕度胃腸道症狀、膽結石等。

巨人症要在醫師的指導下進行針對性、適量運動，且運動前、後需要監測血糖、血壓和呼吸的變化。嚴重心血管等慢性併發症者暫不宜運動，避免過度勞累。

巨人症如果初期診斷，接受有效且規範的治療，能夠減輕或消除巨人症症狀，大多不危及生命。若未經及時治療，則末期大多免疫力低下，影響壽命，多死於心血管和各類感染。確診巨人症者需定期複診，監測病情變化。

初期診斷，接受有效且規範的治療，通常能治癒。

巨人症如果護理得當，治療及時，一般不會影響自然壽命。

巨人症治療剛開始，建議每個月複查一次，病情穩定後可3~6個月複查一次。

巨人症病人應注意膳食多樣化、少食多餐、定時定量，合理控制總熱量，避免不規律進食、暴飲暴食，巨人症若控制不佳則會併發高血壓、糖尿病。因此，日常飲食要注意糖分和鹽的攝入，維持正常的血壓和血糖水平。

• 宜食富含蛋白質的食物，如雞蛋、牛奶、適量精肉等。
• 禁食油炸、辛辣和油膩的食物，如火鍋、肥肉、燒烤等。
• 忌酒、咖啡、濃茶。
• 宜食富含維他命和纖維素的新鮮蔬菜和水果，如蘋果、梨、青菜等。
• 控制血壓和血糖，每天使用食鹽<6g，限制各類甜食，如糖果、餅乾等的食用量。

巨人症有異常身形和面容，家屬應關注其心理變化，以免自卑。生活中防止出現磕傷、碰傷的情況，及時關注生命體徵的變化，監測血糖、血壓。一旦發現病情加重，應該馬上入院進行治療，以免延誤病情。

口服用藥

了解各類治療巨人症藥物的作用、劑量、用法、不良反應和注意事項，正確服用藥物。

運動

巨人症要在醫師的指導下進行針對性、適量運動，且運動前、後需要監測血糖、血壓和呼吸的變化。嚴重心血管等慢性併發症者暫不宜運動，避免過度勞累。

溴隱亭的副作用主要有胃腸道反應和姿勢性低血壓，多發生於治療起始階段，可通過降低起始劑量、緩慢增加劑量、藥物與食物同服等措施減少不良反應的發生。

巨人症篩檢的人群和頻率

兒童身高異常增高、體重異常增加，出現皮膚粗糙、臉部寬大、耳朵變大的特殊面容，要立即就醫，進行生長激素測定和相關檢查。建議兒童每年進行定期體檢。

巨人症篩檢的方法

生長激素測定發現生長激素含量過高，X線發現骨質改變，血糖測量發現糖耐量下降。

巨人症至今仍是垂體腫瘤中較多見的一種，不僅對骨骼的影響，還影響體內多種臟器，末期併發症較多且很嚴重，預防本病的重點在於初期發現，故對生長過速及增高顯著的可疑病人，要定期和及早檢測血GH濃度，頭顱蝶鞍X片或垂體CT檢查，及早診斷。同時應積極治療基礎疾病，如及時摘除垂體腫瘤等。