橫紋肌肉瘤

橫紋肌肉瘤起源於橫紋肌細胞或向橫紋肌細胞分化的間葉細胞，為細胞異常生長導致的一種惡性腫瘤。橫紋肌肉瘤好發於兒童和青少年，成人少發，男性多於女性，發病率居軟組織肉瘤的第三位。橫紋肌肉瘤根據組織學類型可分為腺泡型、胚胎型和多形型。

按組織學類型

腺泡型橫紋肌肉瘤

是發病率最高的類型，可發生於各年齡段人群，尤其多見於學齡兒童或青少年。此型橫紋肌肉瘤原發病灶常見於人體較大的肌肉群，例如軀幹、手臂以及腿部。腺泡型橫紋肌肉瘤細胞如同正常肌細胞一樣生長，一般在胎兒10周齡時開始發育。腺泡型橫紋肌肉瘤的生長速度比胚胎型橫紋肌肉瘤要快，通常此型病變需要更積極的治療與觀察。

胚胎型橫紋肌肉瘤

這類橫紋肌肉瘤通常發病於四肢、胸腹部、男性生殖器官或肛門區域。通常發病於青少年，為最常見的橫紋肌肉瘤類型，5歲內兒童多見。胚胎型橫紋肌肉瘤細胞通常形成於6~8週的胚胎細胞，可位於頭頸部、膀胱、陰道以及攝護腺和睪丸周圍。兩種亞急型胚胎橫紋肌肉瘤，即葡萄狀和梭形細胞橫紋肌肉瘤，其預後強於其他常見類型的胚胎型橫紋肌肉瘤。

多形型橫紋肌肉瘤

是發生於成人而兒童罕見的一類橫紋肌肉瘤，醫生們常將此型橫紋肌肉瘤歸於未分化肉瘤類。通過臨床實驗室多次實驗，目前此類肉瘤的細胞學分析未見顯著特性可以將其分類進一步明確。此類罕見型特點為腫瘤生長速度較快、腫瘤體積較大，因此需要積極觀察與治療。

病理分期可採用美國橫紋肌肉瘤研究組(IRS)分期法。

第一期

局限性病變，肉眼所見腫瘤完全切除(區域性淋巴結未被侵犯)。

Ⅰa期

腫瘤局限在肌肉或器官內。

Ⅰb期

腫瘤浸潤至原發肌內或器官以外的毗鄰組織，如穿過筋膜層。

第二期

肉眼所見腫瘤完全切除，鏡下有殘留，區域淋巴結陰性。

Ⅱa期

肉眼下原發腫瘤完全切除，鏡下有殘留，無區域淋巴結轉移。

Ⅱb期

腫瘤局限，完全切除，無區域淋巴結轉移。

Ⅱc期

肉眼下原發腫瘤切除，有鏡下殘留及區域淋巴結轉移。

第三期

腫瘤未完全切除或僅切片檢查取樣，肉眼有殘留腫瘤。

第四期

診斷時腫瘤已經有遠處轉移（肺、肝、骨、骨髓、腦、遠處肌肉和淋巴結）。

橫紋肌肉瘤起源於橫紋肌細胞或向橫紋肌細胞分化的間葉細胞，是細胞異常生長導致的一種惡性腫瘤。橫紋肌肉瘤好發於兒童和青少年，成人少發，男性多於女性，發病率居軟組織肉瘤的第三位，根據組織學類型可分為腺泡型、胚胎型和多形型。橫紋肌肉瘤首選手術治療，初期病人的治癒率可達90%以上，且不易復發，術後需每三個月複查一次。

遺傳因素

已有文獻報導同胞多人患同一部位的橫紋肌肉瘤，患兒家族中多人患癌，如乳腺瘤、腦瘤、腎上腺皮質癌、神經纖維瘤等。

染色體異常

腺泡型橫紋肌肉瘤的染色體異常，涉及第13號與第1號或第2號相互易位。胚胎型橫紋肌肉瘤具有典型的11號染色體短臂的IGF-II基因的過表達，這是由於母親的等位基因缺失從而複製父親的等位基因所導致。

基因融合

腺泡型橫紋肌肉瘤的分子遺傳學涉及第13號染色體FKHR基因(推測為一轉錄因子)與第1號或第2號染色體上PAX7或PAX3基因融合。

先天發育異常

約30%患兒合併各種先天性畸形，如胃腸道畸形，泌尿生殖道畸形或心血管畸形等。

橫紋肌肉瘤好發於兒童和青少年，50%的橫紋肌肉瘤是10歲以下兒童。橫紋肌肉瘤好發於頭部、頸部、泌尿生殖道及腹膜後。現一般認為橫紋肌肌肉瘤發病率無論成人、兒童，均占惡性軟組織腫瘤的10%左右，男女比例為1.5：1。

兒童

50%的橫紋肌肉瘤是10歲以下兒童。

有家族史者

橫紋肌肉瘤的發病可能與遺傳相關，直系親屬患有橫紋肌肉瘤者發病率明顯增高。

出生時體重超重者

出生時體重超重和胚胎型橫紋肌肉瘤發病相關。

患有先天疾病者

約30%患兒合併各種先天性畸形。

橫紋肌肉瘤初期僅表現為無痛性腫塊，隨著腫塊增長出現破潰出血，根據腫瘤生長的部位不同有不同的壓迫症狀，末期轉移可出現其他器官的症狀。多數人伴有全身乏力、消瘦、低熱等全身症狀。橫紋肌肉瘤的併發症主要是腫瘤轉移和壓迫引起的，包括膀胱功能障礙、不孕症、肢體障礙等。

兒童

頭頸部

橫紋肌肉瘤可出現失明、眼肌麻痹、腦神經癱瘓和腦膜刺激症狀、氣道梗阻、窒息和鼻出血、中耳炎等。

泌尿生殖系統

橫紋肌肉瘤表現為陰道血性分泌物、陰道內或睪丸周圍腫塊、血尿和排尿困難，肛指可觸及骨盆腔腫塊。

四肢和軀幹

橫紋肌肉瘤生長速度極快，可有脊髓壓迫和神經症狀。

腹部

橫紋肌肉瘤可引起噁心嘔吐、腹瀉或便秘等消化道症狀。

成年人

四肢和軀幹

橫紋肌肉瘤，多為無痛性腫塊，少數病人出現疼痛，腫塊形狀不規則，與周圍邊界不清。橫紋肌肉瘤生長可出現皮膚表面紅腫熱痛，部分出現破潰。

多數人伴有全身乏力、消瘦、低熱等全身症狀。末期橫紋肌肉瘤轉移到肺、骨、骨髓、淋巴結、腦、肝和乳腺等，可出現相應的症狀。後期發生淋巴結和血行轉移。

膀胱功能障礙

生長的膀胱部位或轉移到膀胱的橫紋肌肉瘤壓迫膀胱，導致尿滯留。

不孕症

生長在生殖系統的橫紋肌肉瘤可能會出現不孕症。

肢體障礙

四肢和軀幹的橫紋肌肉瘤可有脊髓壓迫和神經症狀導致活動障礙。

發現身體出現無痛性腫塊伴有壓迫症狀應及時就診腫瘤內科，行血液常規、生化功能、腫瘤標誌物、影像學檢查、組織病理學檢查等檢查明顯診斷。注意和嗅神經母細胞瘤、上皮源性惡性腫瘤、NK/T細胞淋巴瘤、內翻性乳頭狀瘤等鑑別。

• 發現身體出現無痛性腫塊伴有壓迫症狀的情況下需要在醫生的指導下進一步檢查。
• 確診為橫紋肌肉瘤應及時就醫初期治療。
• 橫紋肌肉瘤出現嚴重的壓迫症狀，如突發失明、尿滯留、肢體癱瘓等情況應立即就醫。

• 優先考慮去腫瘤內科，兒童可至兒科就診。
• 眼部橫紋肌肉瘤出現失明症狀去眼科。
• 膀胱部橫紋肌肉瘤出現尿滯留症狀去泌尿外科。

• 目前都有什麼症狀？(如無痛性腫塊、壓迫症狀)
• 是否有以下症狀？(如乏力、消瘦、低熱等)
• 生長發育史如何？
• 既往有無其他的病史？
• 有無腫瘤家族史？

實驗室檢查

血液常規

檢查有無其他病原體感染。

生化功能

檢查有無肝腎功能損傷。

腫瘤標誌物

可作為惡性腫瘤篩檢指標，目前橫紋肌肉瘤無特異標誌物。

影像學檢查

CT

CT能對各部位腫瘤精確定位，適用於腹腔、骨盆腔、顱內及頭頸部腫瘤。可檢查出是否出現結節狀有分隔軟組織腫塊或呈膨脹性團塊不均密度陰影，大部分病變密度低於肌肉，部分病例腫瘤病變有較高密度、厚度不均的環形密度影。

X線

根據不同病變部位攝X線片以了解有無骨質破壞。頭頸部應攝顱底片、上額竇片，眼眶斷層攝片可顯示腫瘤大小及骨質有無破壞。靜脈腎盂造影可顯示是否有不規則充盈缺損，以及腫瘤壓迫造成的腎盂積水及輸尿管擴張現象，肢體及軀幹部X線片可了解腫瘤內有無鈣化，骨質有無破壞，胸部X線片應視為各型橫紋肌肉瘤的常規檢查。

磁振造影

可顯示是否出現T1加權像中等信號和T2加權像中等度增高的信號，信號程度不均，形態學上病灶可以邊界清或不清，但與其他軟組織腫瘤較難區別。

組織病理學檢查

針吸切片檢查或切片取活組織冷凍切片檢查，可幫助診斷。

視力檢查

主要檢查視敏度、視野範圍，必要時行視覺誘發電位與視乳頭水腫鑑別。

• 橫紋肌肉瘤典型症狀，無痛性腫塊、壓迫症狀。
• 病理學檢查見到橫紋肌惡性細胞。

嗅神經母細胞瘤

嗅神經母細胞瘤位於鼻腔頂、嗅裂和篩竇，邊界清楚，易侵犯前顱窩。橫紋肌肉瘤表現結節狀有分隔軟組織腫塊或呈膨脹性團塊不均密度陰影，通過影像學和病理學可相互鑑別。

上皮源性惡性腫瘤

上皮源性惡性腫瘤多位於鼻腔、上頜竇和篩竇，常侵犯兩個以上腔竇。通過針吸切片檢查或切片取活組織冷凍切片檢查可與橫紋肌肉瘤鑑別。

NK/T細胞淋巴瘤

多位於鼻前庭、鼻中隔、鼻翼、鼻腔側壁，沿著黏膜瀰漫性增長，可見臉部菜花樣腫物。通過發病部位、影像學和病理學可與橫紋肌肉瘤鑑別。

內翻性乳頭狀瘤

好發於中鼻道，向後達後鼻孔，腫塊表面多呈結節狀。橫紋肌肉瘤病理學檢查可見橫紋肌惡性細胞，以此可以相互鑑別。

橫紋肌肉瘤的治療首選手術治療，外科及放射的局部治療往往達不到長期生存的目的，只有應用全身性化療才能明顯提高生存率，在兒童期的肉瘤更為明顯，合理的綜合治療是治癒橫紋肌肉瘤的關鍵。

為獲得最大可能的治癒，所有病人均需要化療。橫紋肌肉瘤的化療通常由靜脈給藥，在治療前一般會放置"長期"的靜脈留置針。大部分病人的治療會持續6~12個月(個別會更長，有時由於嚴重的副作用，計劃10個月完成的治療會延長至15個月)。常用藥物包括 Vincristine 、環磷醯胺等。

Vincristine

幾乎所有橫紋肌肉瘤患兒均使用 Vincristine ，該藥特有的副作用為手足疼痛或下頜、腹部的疼痛，也可以引起神經損傷(周圍神經病變)導致手足無力(通常可逆)。至今尚無有效"保護性"藥物來防止這種神經損傷，可嘗試通過使用維他命E和麩醯胺酸來緩解。

環磷醯胺

環磷醯胺(通常與 Vincristine 和放線菌素，或 Vincristine 和 Doxorubicin 聯合給藥)和異環磷醯胺(通常與依託泊甙聯合)可能引起膀胱損傷導致血尿。這兩種藥物使用時應給予"保護性"藥物即" Mesna "，它可以有效減少這種特殊副作用的發生。

Irinotecan

Irinotecan 是一種新藥，在治療轉移性橫紋肌肉瘤或復發性(治療後復發或初始治療從未完全消失者)橫紋肌肉瘤中具有較好療效。不常見的併發症包括嚴重的噁心、嘔吐，血象低下及脫髮等，但有時可引起非常嚴重的腹瀉。

手術治療的原則是施行廣泛切除術，爭取保留肢體，由於邊緣切除復發率可高達80%以上，故在四肢做不到廣泛切除的病人，截肢仍屬必要。

原發腫瘤廣泛切除術

原發腫瘤廣泛切除術包括腫瘤及其周圍正常組織的切除。首次治療應冰凍切片檢查手術邊緣，根據病理結果決定是否進一步廣泛切除。橫紋肌肉瘤有時可沿肌間浸潤生長數厘米，因此根治術切除範圍包括腫瘤所在的整束肌肉，肢體肉瘤要沿受累肌肉的起止點切除。

補充廣泛切除術

若首次治療誤認為良性切除後，或手術切除不徹底切緣為陽性者，需及時補充廣泛切除術。較大的腫瘤或位於深部組織的腫瘤，需放化療後再手術。

淋巴結清掃

腫瘤伴有淋巴結轉移，應行腫瘤切除加淋巴結清掃術。頭頸部腫瘤較少發生頸部淋巴結轉移，一般不常規清掃。泌尿生殖系腫瘤20%出現腹膜後淋巴結轉移，應常規清掃。睪丸周圍腫瘤約40%出現腹膜後和主動脈旁周圍淋巴結轉移，應行患側腹膜後和腹主動脈周圍淋巴結清掃術。同時對對側進行探測，若對側為陰性不用清掃。

傳統放療

大部分橫紋肌肉瘤病人均需要接受放療以提高治癒率。患生殖道(陰道、陰唇、子宮頸和子宮)胚胎型橫紋肌肉瘤的女孩往往提倡保守手術治療，在先行12週無放療的化療後再連續切片檢查。放療一般在化療4~5個周期後(大約12周後)進行，但在某些情況下(通常限於兒童腦膜旁橫紋肌肉瘤侵犯顱底延伸至顱內)放療可與化療同時進行(或在一定時間內儘快進行)。根據腫瘤的部位，大小及組別，放療一般分20~28次進行。

射波刀

射波刀是放療最先進的方法，是治療效果最好的。與傳統放療相比，射波刀治療橫紋肌肉瘤減少很多副作用。射波刀與傳統放療有很大的優勢，特別是定位的精度，射波刀治療腫瘤的誤差永遠小於1mm，最大限度的保護了健康的組織細胞，副作用很少。

磁感應治療

利用鐵磁性材料在交變磁場下產熱的原理，使腫瘤組織升溫到有效溫度殺死。磁感應治療具有標靶性、適形性、自控溫、內加熱、可重複等特點。利於正常組織與腫瘤之間溫差大的特點，成為治療腫瘤的新的有效手段。

標靶治療

隨著對橫紋肌肉瘤生物學行為的認識加深，新的針對腫瘤細胞的這些特殊靶點的治療方法也不斷的出現。橫紋肌肉瘤依賴於IGF-II，新藥已得以研發用來阻止Ⅰ型IGH受體與IGF-Ⅱ結合，或者阻止結合後下游的生物學效應。這些新藥儘管臨床仍不可用，但已顯示出作為"單藥"或與化療聯合的一定的效果。

免疫治療

由於濾泡型橫紋肌肉瘤存在獨特的腫瘤細胞特異性的"轉位"基因，利用能識別和殺傷這種異常基因的免疫治療成為可能。評價濾泡型橫紋肌肉瘤病人針對自身腫瘤產生免疫的臨床預實驗正在進行。同時，另一項評價濾泡型橫紋肌肉瘤病人利用遺傳匹配的兄弟姐妹的異基因幹細胞移植來進行抗腫瘤治療的臨床預實驗也在進行中。

質子治療

質子治療是放射線治療的一種，可利用專門的機器和器具，結合病人不同病灶的形狀進行照射。因此可集中劑量，只瞄準病灶實施照射，降低了對正常組織的影響。但其效果是否優於傳統治療尚未得到證實。

對於橫紋肌肉瘤的治療來講，此病經過正確的治療後，初期病人的治癒率可達90%以上，並不容易復發，橫紋肌肉瘤中期的病人治癒率可達70%以上，但末期病人5年存活率不到30%。初期治療後一般不留後遺症，發現晚的病人可能出現腫瘤部位相應症狀，如失明、失聰、不孕症、肢體障礙等。術後病人半年內每月複查一次，之後每三個月複查一次。

橫紋肌肉瘤經過正確的治療後，初期病人的治癒率可達90%以上。

橫紋肌肉瘤病人總體生存率達70%以上，但末期病人5年存活率不到30%。

初期治療後一般不留後遺症，發現晚的病人可能出現腫瘤部位相應症狀，如失明、失聰、不孕症、肢體障礙等。

術後病人半年內每月複查一次體格檢查、血液常規、生化功能、胸部X線及原發病灶處影像學檢查，之後5年內每三個月複查一次體格檢查、血液常規、生化功能、胸部X線及原發病灶處影像學檢查。5~10內每年複查體格檢查、血液常規、生化功能。

通常無特殊飲食調理，營養搭配均衡豐富即可。

橫紋肌肉瘤病人的護理以促進傷口癒合、避免復發為主，日常生活中要注意定期採血、術後傷口的護理等，術後定期監測血象變化和腫瘤原發部位影像學變化，同時也要注意病人術後的心理疏導。

定期採血

橫紋肌肉瘤病人放化療後可能會出現骨髓抑制、肝腎功能損傷現象，要按醫囑每周定期檢查血液常規、生化功能。若出現白血球減少、轉胺酶升高等現象及時送往醫院治療。

傷口護理

橫紋肌肉瘤術後病人要注意傷口周圍消毒換藥避免感染，注意臥床休息避免劇烈運動導致傷口裂開出血。傷口癒合良好者可適度下床鍛煉。

口服用藥

橫紋肌肉瘤化療後病人為預防骨髓抑制，可在醫生指導下口服升白藥物、升紅血球藥物及升血小板藥物。

生活注意

橫紋肌肉瘤病人平時注意穿衣保暖，避免感冒。平時避免去人口密度大的地方，可在空氣好的室外做些舒緩的運動。

術後定期監測血象變化和腫瘤原發部位影像學變化。

在生活中，病人家屬要多關心病人的感受，了解其內心想法，及時進行心理疏導，鼓勵病人說出其不適感以對症治療。

對於兒童病人，接受過頭頸部放療後，每年定期去眼科、口腔科等檢查眼、牙齒的發育情況。

橫紋肌肉瘤的初期篩檢主要是對高危人群行基因檢測，孕期定時產檢避免先天性疾病和新生兒體重過大也是重要的預防手段。通過提高自身免疫力，養成良好的生活飲食習慣，保持輕鬆愉悅的心情有助於預防疾病。

橫紋肌肉瘤多發於兒童，對於有高危因素者應從出生開始行基因檢測篩檢，每年定期體檢行腫瘤標誌物檢測、全身影像學檢查等初期篩檢。

• 對有家族史等高危病人行基因檢測，每年定期體檢。
• 孕期定時產檢避免先天性疾病和新生兒體重過大。
• 養成運動的習慣，每日規律適度的運動有助於提高機體免疫力。
• 保持輕鬆愉悅的心情，避免每日高度緊張、焦慮不適，長期緊張焦慮易誘發疾病。