唇齶裂

唇齶裂是由於胚胎初期胎兒口腔的唇部和齶部的中胚葉組織發育受阻所致的先天畸形，是口腔頜臉部常見的先天性畸形，表現為唇顎裂與齶裂同時發生。唇顎裂俗稱兔唇，是發生在上唇和齶部的單側或雙側裂隙。齶裂俗稱「狼咽」，是胎兒在發育過程中臉部結構未完全融合的結果。

唇齶裂的病因目前尚未完全清楚，主要與遺傳和環境相關。唇齶裂常好發於有家族史者、母親孕期病毒感染者、母親孕期營養不良者等人群。此外，母親孕期服用藥物、受到射線輻射、受到精神刺激等均可誘發唇齶裂。

遺傳

唇齶裂的發生與遺傳相關，包括染色體異常、單基因突變(如常染色體顯性、常染色體隱性、性連鎖顯性及性連鎖隱性)、多因子遺傳。

環境

先天性唇齶裂的發生是由於胚胎發育期受到某種因素的影響，發育受限而產生畸形。關於致畸因子目前仍不明確，一般認為可能的因素有營養因素、藥物因素、內分泌因素、感染、物理、化學損傷等，具體如下：

病毒感染

可能致畸的病毒包括風疹病毒、鼠病毒和巨細胞病毒等。

有毒物質

有毒物質尚未特別明確，但氮芥類、反應停以及烷基化物等可能性較大。烷基化物類包括苯丁酸氮芥(痛可寧)、噻替派、秋水仙素、硒、硼酸、水楊酸和氯環嗪。

營養缺乏因素

比較明確的有葉酸，還有其他如維他命A(過多或缺乏)、維他命、核黃素、鎂和泛酸等。一些抗代謝物，如氨基蝶呤、半乳糖黃素、6-巰基普林、重氮乙醯絲氨酸和氨基煙酸等也可產生致畸的作用。

內分泌因素

內分泌因素中的主要激素包括類固醇激素(可的松、糖皮質類固醇、氫化可的松、促腎上腺皮質激素)；性激素(睪固酮、黃體素)；甲狀腺激素和胰臟激素等。

物理和機械因素

供氧不足、羊水過多、羊水過少、放射線等。

服用藥物

母親孕期服用阿斯匹靈、反應停、抗生素、激素等藥物可以致畸誘發唇齶裂。

射線輻射

孕期受到射線輻射可以致畸誘發唇齶裂。

精神刺激

孕期受到精神刺激導致孕婦情緒不穩定，胎兒可能發育異常可以致畸誘發唇齶裂。

唇齶裂是最常見的出生缺陷之一，其發生率為1/500~1/1000，同種族、性別及社會經濟因素有關。唇顎裂合併或不合併齶裂在美國本土發病率最高，為3.6%，亞洲人為第二，日本為2.1%，中國為1.7%。男性與女性比為2:1，此病以單側多見，且左側的機率大於右側。

有家族史者

由於血緣親屬的部分基因相同，所以和常染色體隱性遺傳一樣，多因子遺傳時血親中的發生率也增加。

母前孕期病毒感染者

風疹病毒、鼠病毒和巨細胞病毒等都可以致畸導致唇齶裂。

母親孕期營養不良者

孕期各種維他命及礦物質的缺乏可以致畸導致唇齶裂。

唇齶裂的典型症狀包括齶部形態異常、進食障礙、發音異常、牙齒錯亂、臉部畸形等。部分患兒吃奶容易誤吸入呼吸道，出現氣管炎、肺炎，長期進食困難出現營養不良、發育落後，部分患兒還可以出現聽力下降。唇齶裂常見的併發症有鼻腔感染、中耳炎、憂鬱症等。

齶部形態異常

唇齶裂病人唇部留有裂隙，單側或雙側，常在一側鼻孔中央的直下方，大小不一，大者可達鼻孔內，並常伴有鼻翼塌陷。軟硬齶完全或部分裂開，齶唇分為兩半，症狀嚴重者可見牙槽突有畸形和錯位。

進食障礙

唇齶裂患兒由於唇部畸形導致進食無力，容易嗆咳。

發音異常

說話時氣流通過鼻腔，由於口腔、鼻腔結構異常導致發音異常。

牙齒錯亂

部分唇齶裂病人有牙槽骨畸形導致牙齒異位萌出出現牙齒錯亂。

臉部畸形

部分唇齶裂病人上頜骨發育不良，導致面中部塌陷出現臉部畸形。

部分患兒吃奶容易誤吸入呼吸道，出現氣管炎、肺炎，長期進食困難出現營養不良、發育落後，部分患兒還可以出現聽力下降。

鼻腔感染

唇齶裂病人進食易逆流至鼻腔出現鼻腔感染。

中耳炎

唇齶裂病人常併發滲出性中耳炎。

憂鬱症

唇齶裂不僅嚴重影響容貌，對生長發育也有一定影響，易影響病人的日常學習與生活，嚴重者出現憂鬱症。

當出現齶部形態異常、進食障礙、發音異常、牙齒錯亂、臉部畸形等症狀應及時就診口腔科，行超音波、X線、核磁、CT等檢查明確診斷，注意和齶心面症候群、羅賓序列征、先天性齶咽閉合不全等鑑別。

• 當出現齶部形態異常、進食障礙、發音異常、牙齒錯亂、臉部畸形的情況下需要需要在醫生的指導下進一步檢查。
• 確診唇齶裂者應及時就醫，在最佳年齡進行手術治療。
• 重度唇齶裂病人無法進食的情況應立即就醫。

唇齶裂優先考慮去口腔科就診，也可以去整形外科、兒科就診。

• 目前都有什麼症狀？(如齶部形態異常、進食障礙、發音異常、牙齒錯亂、臉部畸形等)
• 症狀持續了多久？
• 直系親屬有無唇齶裂？
• 母親孕期病史有哪些？(如有無服藥、有無接觸射線、有無定期產檢)
• 既往有無其他疾病？

超音波檢查

簡單快捷無創的檢查，可以作為全身初步篩檢的影像學。

X線檢查

可以清晰的看到顱骨有無骨折等病變。

核磁檢查

通過核磁可以很好的看到鼻腔、口腔內病變部位，及其與周圍血管組織的關係，可以術前應用。

CT檢查

對於合併氣管炎、肺炎的病人可以通過CT初步診斷。

產前超音波檢查

可能會發現臉部結構異常，自懷孕13週起，即可以通過超音波檢查發現唇顎裂，14~16週起可發現齶裂。

結合以下臨床症狀和檢查結果可確診：

• 唇齶裂的典型症狀，如齶部形態異常、進食障礙、發音異常、牙齒錯亂、臉部畸形。
• 影像學檢查看到唇齶裂表現。

齶心面症候群

本病約75%患有先天性心臟畸形，齶異常是症候群的主要表現之一，75%的病人有齶部發育不良，其中大部分是黏膜下裂或者齶隱裂，常伴細胞免疫缺陷，表現為T細胞數量減少，胸腺體積變小。副甲狀腺發育不良可導致低鈣血症，新生兒發生低鈣性抽搐、鹼性磷酸酶升高、副甲狀腺素降低。學習障礙、認知異常、思覺失調危險增高通常是齶心面症候群病人的伴隨症狀。

羅賓序列征

主要為合併小下巴、下巴後縮、顎裂、舌後垂症狀的病人，此疾病為胚胎時期下顎發育不良所致。

先天性齶咽閉合不全

發音時軟齶與咽壁不能形成閉合，遺留下不同大小、形狀的各種間隙，造成發音時口、鼻咽腔相通，不能獲得正常的語音。

唇齶裂病人主要通過手術治療，部分病人需要隨著生長發育長期間斷性治療。對於完全性唇齶裂病人來講，有三個基本手術有待完成，包括唇顎裂修復術、齶裂修復術和牙槽嵴裂植骨修復術。

該病無需藥物治療。

唇顎裂修復術

唇顎裂修復術的目的主要是恢復唇部的正常解剖形態及功能，包括吸吮及將來的語音功能(特別是唇音)。修復後的上唇具有正常的長度和寬度，與整個臉部包括鼻、頰及下唇形態協調。鼻尖及鼻小柱居正中位，兩側鼻翼基底在同一水平，鼻翼弧度一致，鼻孔等大、對稱。白唇部人中居正中位，上唇下1/3部微向前翹，紅唇緣整齊，有明顯的唇弓，紅唇中部稍厚形成唇珠，修復後的疤痕不明顯。

齶裂修復術

主要是修復齶部的解剖形態。縫合齶部裂隙，將口腔與鼻腔隔開。恢復齶部的生理功能，包括吞咽及語音功能。要達到恢復功能的目的，在延長軟齶的同時需注意不損傷與齶部營養及運動有關的血管、神經及肌肉附著點，使術後軟齶具有良好的活動度。

牙槽嵴裂植骨術

目前牙槽嵴裂植骨術多採用二期植骨術，即第一期唇顎裂修復後待上頜骨發育基本停止再進行牙槽嵴裂植骨。為了給植骨手術創造條件，有些病人術前需要用矯正牙齒方法矯治先天畸形的上頜骨段。患兒先戴矯治器，其支點落在健側上頜骨上，以便唇顎裂修復後在上唇及矯正牙齒裝置的相互作用下，使患側小段上頜骨與健側骨段相遇而成為一線。引導作用一般要經過4~5個月才能完成。植骨術除應恢復牙槽骨連續性外，還應重視處理鼻底塌陷。

唇齶裂經過及時有效的治療一般預後較好，幾乎都能治癒。唇齶裂嬰兒中9％為死產，12％在出生後10天內死亡，此部分病人大多伴有其他嚴重畸形或症候群，而單純的唇齶裂一般不會導致初期死亡，部分嚴重的病人可能會留有臉部疤痕。術後需要每年複查影像學，觀察術後恢復情況以及隨著生長發育有無再次手術需要。

唇齶裂經過及時有效的治療一般預後較好，幾乎都能治癒。

唇齶裂嬰兒中9％為死產，12％在出生後10天內死亡，這部分病人大多伴有其他嚴重畸形或症候群，而單純的唇齶裂一般不會導致初期死亡。

唇齶裂部分嚴重的病人可能會留有臉部疤痕。

唇齶裂術後需要每年複查影像學，觀察術後恢復情況以及隨著生長發育有無再次手術需要。

唇齶裂病人的飲食以清淡可口、加強營養為主，合理營養物質分配，合理餐次分配，增加蛋白質食物攝入。忌食辛辣刺激食物，戒菸忌酒。注意嬰兒的餵養，可以使用特殊的奶嘴或餵養器，餵養的技術可以諮詢護士。

忌辛辣食品

攝入過多辛辣食品易刺激口腔及患處。

忌菸酒

菸草中的尼古丁及酒精均屬於有害物質，刺激口腔及患處。

忌堅硬食物

病人術後咀嚼不便，進食此類食物會導致進食時劃破患處。

忌食過燙食物

過燙食物可能破壞口腔黏膜，不利於患處恢復。

宜多攝入營養豐富的食物

如牛奶、雞蛋等，既富含高蛋白又易於吞咽。

唇齶裂病人的護理以促進術後傷口恢復、注意清潔為主，注意術後病人臥床體位，避免過度運動。術後病人注意心理疏導，定期複查影像學檢查，了解術後癒合情況。

日常清潔

注意術後傷口定期換藥消毒，平時注意口腔、鼻腔清潔衛生，避免發生感染或在感染發生時能被及時發現和處理等。

臥床休息

術後病人注意高臥位休息，避免傷口出血回流導致嗆咳，避免劇烈運動不利於傷口癒合。

病人遵醫囑定期複查影像學檢查，以了解術後疾病癒合情況。

在生活中，病人家屬多關心病人的感受，了解其內心想法，及時進行心理疏導，鼓勵病人說出其不適感以對症治療。

• 對於合併糖尿病病人，注意控制術後血糖，避免傷口不癒合。
• 注意嬰兒的餵養，可以使用特殊的奶嘴或餵養器，餵養的技術可以諮詢護士。

唇齶裂是由多種因素導致的先天畸形疾病，因此疾病的初期預防十分重要。母親孕前遺傳諮詢和孕期定期超音波檢查、羊膜穿刺等可以初期篩檢，對於可能致病的因素應儘量避免或杜絕。

母親孕前遺傳諮詢和孕期定期超音波檢查、羊膜穿刺等可以初期篩檢該疾病。

• 有家族史的母親孕前遺傳諮詢和孕期定期超音波檢查十分重要。
• 注意孕期營養，補充各種維他命、礦物質、葉酸，有助於胎兒生長發育。
• 孕期避免接觸放射線，避免感染細菌、病毒等，避免服用藥物，戒菸、戒酒，懷孕期間吸菸、飲酒會增加胎兒出生缺陷的風險。
• 保持開朗樂觀的心態，避免受到各種精神刺激。