多囊腎

多囊腎是一種常見的遺傳性腎臟病，主要表現為雙側腎臟出現多個大小不一的囊腫。囊腫進行性增大，最終破壞腎臟結構和功能，導致終末期腎功能衰竭。

根據遺傳方式不同，可分為兩類：

常染色體顯性多囊腎病

常染色體顯性遺傳型多囊腎，常於青中年時期被發現，也可在任何年齡發病。除累及腎臟外，還可伴有肝囊腫、胰臟囊腫、顱內動脈瘤、心臟瓣膜異常等，因此，它也是系統性疾病。

常染色體隱性多囊腎病

發病於嬰兒期，臨床較罕見。少部分發生於兒童或青少年，常伴有肝臟受累，表現為肝囊腫。

多囊腎是指胚胎發育過程中，腎小管和集合管連接不良，尿液排出受到阻礙，在腎小管瀦留形成的囊腫。多囊腎主要病因是先天發育不良和基因缺失，多囊腎具有家族性，而飲食、毒素和各種感染也容易誘發該病病情加重。

先天的發育不良

先天發育不良可產生多種疾病，對於囊腫性腎病而言，主要可造成髓質海綿腎、發育不良性多囊腎病等。

基因因素

對於多囊腎病來說，大多通過父母基因遺傳，分為常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳，但也有的多囊腎病人既非父母遺傳，也不屬於先天發育不良性多囊腎病，而是胚胎形成時的基因突變。

各種感染

感染可使機體內環境發生異常變化，從而產生有利於囊腫基因發生變化的環境條件，使囊腫的內部因素活性增強，這樣便可促進囊腫的生成、長大。身體任何部位的任何感染，又會通過血液進入腎臟，從而影響囊腫，如囊腫發生感染，則除了使臨床症狀加劇外，還會促使囊腫進一步加快生長速度，並使腎功能損害加重等。常見的感染有上呼吸道感染(包括感冒)、尿路感染、腸胃道感染、皮膚感染、外傷感染、器械感染等等，即不管是細菌感染還是病毒感染，均可對囊腫產生很大影響。

毒素

毒素作用於人體，可使各種細胞組織器官造成損傷，從而發生疾病，甚至危及生命，常見的毒素如農藥、某些化學藥劑、放射線、污染等等。尤其需要指出，一些藥物也具有腎毒性，若使用不當則易造成腎損害，這些藥物包括卡那黴素、慶大黴素、磺胺類、利福平、消炎痛等西藥，以及某些有毒中藥，如馬錢子等。

本病為常染色體顯性遺傳，按其遺傳規律，代代發病，男女患病機率均等。父母一方患病，子女發病機率50%。但約有40%的病人無家族遺傳史，可能為病人自身基因突變所致。

有多囊腎家族遺傳史的病人

因多囊腎是一種遺傳性的疾病，家族中有多囊腎病人的人群，患病概率較大，多見於50歲以上的成年人。儘管大多數多囊腎在成人以後才出現症狀，但也常在胎兒期即開始形成異常腎臟。

多囊腎是一種累及全身多個系統的疾病，其臨床表現主要包括腎囊腫、疼痛、出血、高血壓、腎功能損害、肝囊腫、動脈瘤等，還可引起心臟瓣膜病變，多囊腎後期可引發腎功能不全、尿毒症等。

疼痛

背部或肋腹部疼痛是最常見的症狀，隨年齡及囊腫增大，症狀逐漸明顯，女性更為常見。急性疼痛或疼痛突然加劇常提示囊腫破裂出血、結石，或血塊引起的尿路阻塞和合併感染。慢性疼痛多為增大的腎臟或囊腫牽拉腎被膜、腎蒂，壓迫鄰近器官引起，巨大肝囊腫也可引起右肋下疼痛。

出血

90%以上的病人有囊內出血或肉眼血尿，多為自發性，也可發生於劇烈運動或創傷後。引起血尿的原因有囊腫血管破裂、結石、感染或癌變等。一般血尿均有自限性，2~7天可自行消失。若出血持續1週以上或病人年齡大於50歲，需排除癌變可能。

高血壓

是多囊腎病人最常見的初期表現之一，腎功能正常的年輕病人中，50%血壓高於140/90mmHg，而在終末期腎病病人中幾乎100%患有高血壓。血壓高低與腎臟大小、囊腫多少成正比關係，且隨年齡增大不斷升高。

部分多囊腎病人可出現腹痛、腹脹、呼吸困難、營養不良等症狀，一般其發展較慢。 

腎結石

最為常見，病人常出現腰腹部痛、腹脹、噁心、嘔吐、血尿等症狀。

腎功能不全

主要臨床表現為水腫、高血壓、貧血、血尿、腰痛，以及排尿異常，如少尿、無尿或夜尿增多。骨痛、尿中泡沫增多，其它原因不明的食欲不振、乏力、面色蒼白。

尿毒症

多囊腎衰竭尿毒症初期臨床表現主要累及消化系統、心血管系統、呼吸系統及神經系統等全身各系統的病變，嚴重者導致心臟衰竭等多器官衰竭。

高血壓

當病人出現腎衰竭時會伴有高血壓，其可導致心臟疾病、中風的發生。

感染

病人可出現泌尿系感染，如單純性膀胱炎、囊腫感染和積膿等病變。

動脈瘤

病人可出現劇烈頭痛、噁心、嘔吐、腹痛、腹脹等症狀。

多數病人無自覺症狀，有家族史者應自覺入院接受篩檢。若出現腹部疼痛，出現血尿等症狀時，應及時去醫院就診。明確病因，對症治療。

• 如果體檢篩檢出多囊腎，應去醫院腎內科進一步檢查。
• 如果出現腹部疼痛、血尿時，應及時去醫院就診。

• 首先考慮到腎內科就診。
• 病人出現尿液排不出或者尿量減少，血尿或者尿道疼痛可去泌尿外科就診。

• 這種症狀多長時間了？
• 排尿正常嗎？
• 之前做過檢查嗎？家裡人有沒有類似症狀？
• 吃過什麼藥物，做過什麼治療？
• 之前有過什麼病史嗎？

尿液常規

初期無異常，中末期時有鏡下血尿，部分病人出現蛋白尿，伴結石和感染時有白血球和紅血球異常增多，尿細菌培養陽性。

血液常規

通過血紅素是否降低以及白血球計數是否增高，判斷病人有無貧血以及尿路系統感染。

肝腎功能檢測

有助於評估腎臟排泄廢物的作用有無降低，包括血肌酸酐、尿素氮等檢測。

尿液檢查

若尿液中有異常增多的紅血球、白血球，提示可能有尿路或腎臟囊腫內有結石或感染。

尿滲透壓測定

病變初期就可出現腎濃縮功能受損表現，提示該變化不完全與腎結構破壞相關，可能與腎臟對抗利尿激素反應不良有關，腎濃縮功能下降先於腎小球濾過率降低。

腎臟超音波

用高敏度超音波可發現直徑0.2公分的微小囊腫，因此超音波也常作為產前診斷和多囊腎直系親屬篩檢的方法。定期採用超音波檢測病人腎臟體積大小、血管血流量及阻力指數，有利於臨床監測疾病進展、確定治療時機、評價療效以及預測疾病轉歸。

計算機斷層掃面(CT)和磁共振成像(磁振造影)檢查

精確度高，可檢出0.3~0.5公分的囊腫。用磁振造影檢查腎臟體積，計算囊腫與正常腎組織截面積比值敏感地反映多囊腎疾病進展，可作為觀察藥物療效的指標。

基因診斷

目前多用於囊腫前和產前診斷，以及無多囊腎家族遺傳史，而與其他囊腫型疾病鑑別困難者，主要包括基因連鎖分析、微衛星DNA檢測和直接檢測基因突變等技術。

主要標準

• 腎臟皮髓質瀰漫散布充滿液體的囊腫。
• 明確的多囊腎家族遺傳史。

次要標準

• 出現以下症狀：如多囊肝、腎功能衰竭、腹壁疝、心臟瓣膜病變、胰臟囊腫、腦動脈瘤、精囊腺囊腫、眼瞼下垂。

如具有兩項主要標準以及一項次要標準，臨床即可診斷。

多囊性發育不良腎

病變為單側抑或雙側性，患腎小於抑或大於正常，伴發泌尿系其它發育異常抑或泌尿系外相關病變。此外，初期多囊腎內成簇、成團的點狀強回聲、初期多囊腎或可見正常腎組織的聲像，表現亦與多囊腎明顯不同，常用超音波進行診斷。

單純性腎囊腫

CT表現為腎實質內圓形或橢圓形低密度灶，為水樣密度，邊緣光滑銳利。而多囊腎病人雙腎內可見無數個大小不等的圓形或橢圓形的囊腫，呈瀰漫性分布，二者結合基因檢查可以鑑別診斷。

結節性硬化

常染色體顯性遺傳，除雙腎和肝臟囊腫外，還可出現皮膚及中樞神經系統的損害，如血管平滑肌脂肪瘤、惡性上皮血管平滑肌脂肪瘤、臉部血管纖維瘤和色素減退斑等。臨床主要表現為驚厥、反應遲鈍，可與多囊腎鑑別。

髓質海綿腎

髓質集合管擴張形成囊腫，排泄性尿路造影的典型表現為腎盞前有刷狀條紋和小囊腫，可與多囊腎鑑別。

多囊腎治療原則就是去除病因，減輕症狀，改善腎功能，防止併發症的發生，儘可能延緩腎功能惡化。然後根據病人嚴重情況明確病因基礎上合理用藥治療，嚴格遵循醫囑。

多囊腎病人注意休息，忌吸菸，忌飲茶、咖啡及含乙醇飲料，忌巧克力，有高血壓時低鹽飲食，病程末期推薦低蛋白飲食，大多數病人初期無需改變生活方式或限制體力活動。當囊腫較大，應避免劇烈體力活動和腹部受創，病人應定期隨訪。

鎮痛治療

部分病人的疼痛為一過性，可先觀察。若疼痛持續或較重可予嗎啡、哌替啶、 Fentanyl 等止痛劑，但一般止痛劑效果較差。如果疼痛嚴重，止痛劑不能緩解且影響病人生活時，可慎重考慮手術治療。

降壓治療

嚴格控制血壓可延緩腎功能減退，減低病死率，目標值為130/80mmHg。高血壓初期應限鹽(2-4g/d)，保持適當體重，適量運動。藥物治療首選卡托普利平片、硝苯地平片、美托普洛、比索洛爾片等。

抗感染治療

泌尿道和囊腫感染是常見的併發症，水溶性抗生素通過腎小球濾過、近曲小管分泌，脂溶性抗生素通過囊壁彌散至囊腫。因此聯合使用使用青黴素、阿莫西林、第一代頭孢、第二代頭孢、左氧氟沙星等抗生素。儘早進行致病菌培養，選用敏感抗生素，可獲得較好療效。療程1~2週，對於腎囊腫感染還需更長療程。

• 保守治療無效者可採用手術治療去除增大囊腫，不同病人所選擇的方案應依據症狀的嚴重程度，病變程度及囊腫的數量和部位，腎功能水平以及併發症情況而定。方法如超音波引導下囊腫穿刺抽液術、囊腫去頂減壓術、腹腔鏡下去頂減壓術、高選擇性腎血管內栓塞術。
• 腎移植是多囊腎終末期腎病另一治療選擇，移植後腎存活率以及併發症發生率與其它腎移植人群相似。

多囊腎出現腎功能不全者，應該積極接受中醫藥治療，中藥益氣活血、軟堅散結、泄濁解毒治法，包括蟲草製劑、大黃製劑，均可有效延緩多囊腎腎功能不全進展，降低終末期尿毒症風險。

腎臟替代治療當多囊腎進展至終末期腎病時需採用腎臟替代治療，首選血液透析，也可選擇腹膜透析，但增大的腎臟使有效腹膜透析面積下降，可影響腹膜透析效果。

嬰兒多囊腎一般出生後幾月內死於尿毒症，小兒多囊腎常會成年前死於肝臟病和尿毒症。成人多囊腎進展到尿毒症十分緩慢，病人的平均壽命為50歲左右，症狀出現後，平均存活時間為10年左右，但個體差異很大，也有不少終生無臨床表現者。

部分病人可治癒。

多囊腎積極治療，腎功能損傷可以得到良好的控制，通常不影響生存期。病人如果要是到了尿毒症期，能夠接受，積極替代治療，主要是血液透析、腹膜透析，有條件的人還可以進行腎移植，如果腎臟的替代治療做得好，病人就不會受到生命的威脅，主要是血液透析、腹膜透析清除體內毒素，如果病人又沒有其他的併發症，不影響病人生存。

總體還是需要結合自身情況以及腎功能考慮是否治療，一般腎功能沒有影響的病人，定期複查，3~6個月複查一次都卜勒超音波即可。如果腎功能受影響，就應該接受中西醫治療，以延緩病程進展，一旦發現情況緊急，隨時應該就診。

多囊腎病人應合理均衡飲食，少食多餐；飲食原則是低鹽飲食、低脂飲食，多吃富含維他命與植物粗纖維的食物。

• 宜多食含維他命高的水果、蔬菜。
• 宜多食含鐵豐富的水果、蔬菜，如胡蘿蔔等。
• 宜多食能溶石化石的蔬菜食品，如黑木耳等。
• 宜多食有利尿作用的食品。鹼性食物亦多攝取，能起到治療輔助作用。
• 禁菸禁酒，咖啡、巧克力嚴禁食用。
• 禁食發酵類食物，比如豆腐乳、臭雞蛋等；禁食動物內臟，防止毒素殘留。

多囊腎病人可以改變生活方式，均衡飲食，適當運動，檢測並控制血壓水平，延緩疾病發展，預防併發症發生。同時保持心態樂觀，積極面對生活。

• 多囊腎病人可每天進行一些運動，如散步、游泳、慢跑、太極、瑜伽。
• 避免劇烈運動和競技性對抗的身體撞擊運動方式。
• 保持平常心態，避免衝突、過度興奮及悲觀情緒。
• 家人要積極與病人溝通，緩解病人內心的焦慮和不安的情緒。

病人可自我檢測血壓和體重，密切觀察病情變化，一旦發現尿液常規或腎功能指標異常，就應該及時就醫。

建議病人及家屬多溝通交流，緩解心理壓力，積極面對生活。

多囊腎預防目的就是防止腎臟併發症和維持腎功能，對本病病人應避免近身接觸性活動，以防囊腫破裂；控制高血壓，預防尿路感染，防止腎結石等併發症。

具有多囊腎家族史的人群和影像學檢查可以初期篩檢。在初期的時候就有可能表現為雙腎多發性小囊腫，因為初期囊腫比較小，對腎實質壓迫也較輕，故初期可以通過都卜勒超音波以及CT進行明確診斷。

• 平時多鍛煉身體，增強身體抵抗力。預防感冒，防止加重腎損傷。
• 均衡合理飲食，少食多餐；低鹽飲食、低脂飲食，多吃富含維他命與植物粗纖維的食物。
• 避免扭傷、碰傷、跌傷，防止加大腹腔內壓或外傷外力直接對腫大囊腫的衝擊。
• 控制好血壓，高血壓的出現就會加速腎功能的損害，同時高血壓也會對心、腦血管產生損傷，因此，控制好血壓對延緩腎功能惡化速度，防止併發症至關重要。