小兒腓骨肌萎縮症

小兒腓骨肌萎縮症是一組最常見的遺傳性周圍神經病，本病的特點為兒童和青少年發病，主要表現為慢性進行性、對稱性的肢體遠端肌肉無力和萎縮、感覺障礙、腱反射減退或消失。目前沒有特殊治療，主要是對症和支持療法。

脫髓鞘型(公分T第一型)

脫髓鞘型病人神經電生理檢查可見運動和感覺神經傳導速度明顯下降。

軸索變性型(公分T第二型)

軸索變性型髓鞘相對保留，運動和感覺神經傳導速度正常或接近正常。

中間型(I公分T型)

脫髓鞘和軸索變性共存的中間型。

小兒腓骨肌萎縮症的主要病因是遺傳，兒童或青少年多發，營養障礙和外界因素也可誘發本病。

小兒腓骨肌萎縮症多為常染色體顯性遺傳，少部分是常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳。

營養障礙

飲食不當、營養缺乏、懷孕期間過度節食、長期身體處於匱乏狀態，可能誘發本病。

外界因素

口服藥物、環境污染、情緒不佳、生活環境差、感染病毒等都可能誘發本病。

小兒腓骨肌萎縮症患病率為1/1214~1/2500，無種族差異。遺傳方式主要是常染色體顯性遺傳，也可為常染色體陰性或X連鎖遺傳，通常在兒童或青春期起病。

• 兒童或青少年。
• 有家族史的人群，即直系親屬中有患有腓骨肌萎縮症的人群。

小兒腓骨肌萎縮症症狀是慢性進行性對稱性肢體遠端肌肉無力、萎縮、感覺障礙、膝反射減低或消退，以及跑步和行走困難，數年後可波及前臂肌肉。

雙下肢肌萎縮和肌無力

呈對稱性，可見馬蹄內翻足、爪形足、弓形足畸形。隨病情發展，逐漸波及手和上肢。肌肉萎縮和無力通常從足和小腿開始。

足部畸形

弓型足、足下垂、錘狀趾畸形。

疼痛

主要是神經性疼痛，包括痙攣和感覺異常。部分為骨關節疼痛，表現為背部、膝關節、踝關節、足部和手部疼痛等。

感覺減退

深感覺消失表現為天黑時走路不穩，或者閉上眼睛後雙腳併攏，手向前舉平但是無法站穩，向一邊傾倒。

跨越步態

有的病人會呈現跨越步態，把患肢抬高，像跨越的姿勢。

精細動作難以完成

在末期可累及手部及前臂肌肉，手指不能伸直，精細動作難以完成，而上臂發育正常。

• 四肢肌腱反射消失，四肢遠端深淺感覺減退。
• 部分病人可伴有耳聾、視神經萎縮等。
• 脊柱後側突畸形，約有10%的病人會出現這種情況。

小腦萎縮症

隨著病情的進展，病人會出現步態不穩，行走困難。

髖關節發育不良

小兒腓骨肌萎縮症病人還可出現髖關節發育不良，患兒表現為一側腿看起來比另一側稍短，一側大腿或臀部可能有多餘的皮膚皺褶。

病人出現下肢遠端的肌肉無力、萎縮成對稱性以及行走困難、足下垂、畸形等，需要及時到醫院就診，通過相關檢查確診，及時治療，避免嚴重併發症的出現。

病人出現下肢無力和萎縮，或足下垂、畸形，不能正常行走，需要及時就醫。

當患兒出現下肢萎縮、無力，足部畸形、疼痛，足部感覺減退時，可至兒科、神經內科就診。

• 因為什麼來就診的？
• 肌無力和萎縮多長時間？是否對稱？
• 病情有無逐漸進展？
• 是否還有其他症狀？(如行走困難、足下垂)
• 既往有無其他的病史？

神經電生理檢查

脫髓鞘型有廣泛的神經傳導速度顯著下降，軸索變性型神經傳導速度大致正常或輕度下降。

周圍神經切片檢查

可以見到不同程度的脫髓鞘或軸索變性。

基因檢測

遺傳學檢查有助於疾病的診斷和分型。

神經和運動功能障礙評價

該評價可檢查肌力的受損情況。

• 多有家族遺傳病史。
• 主要表現為四肢遠端對稱性進行性肌無力和萎縮，四肢肌腱反射消失、深淺感覺漸退。
• 肌電圖檢查表現為神經源性損害特點，神經傳導速度相對正常，波幅下降，可見異常自發電位。
• 神經活組織病理學檢查表現為軸突變性，神經纖維減少。
• 基因檢測可進一步明確診斷。

遠端型肌營養不良

四肢遠端逐漸向上發展的肌無力、肌萎縮，成年期發病，運動神經傳導速度正常；而小兒腓骨肌萎縮症的病人運動神經傳導波幅下降。

遠端型脊肌萎縮症

肌萎縮分布和病程與軸索變性型相似，肌電圖上可見廣泛的纖顫、束顫和巨大動作電位等前角細胞損害；而小兒腓骨肌萎縮症肌電圖檢查為神經源性損害。

小兒腓骨肌萎縮症屬於遺傳性周圍神經病，無特殊治療，主要是對症和支持治療。足下垂或足畸形的病人可以穿矯形鞋；行走困難的病人保守治療無效時可行手術治療。

綜合維他命B

具有調節機體氧化代謝的作用，可以改善神經組織功能。

輔酶A

能夠激活體內的物質代謝，加強體內的氧化，促進脂肪代謝，蛋白質代謝。

神經生長因子

具有營養神經，保護神經，促進神經再生長的作用，兒童需要在醫生指導下使用。

鎮痛藥

控制神經性疼痛的藥物，可以緩解一定的神經疼痛。

足踝畸形致功能障礙嚴重病人，可行外科手術。治療最嚴重的足部畸形可用三關節融合術，由於腓骨肌萎縮症病人都是雙腳同時發病，上述外科矯形手術通常需左右側分期進行。

復健鍛煉

可做伸膝、伸髖和髖外展活動等拉伸訓練，維持肌力、防止肌萎縮。也可進行有氧運動訓練，如騎行、游泳，增強心肺功能，建議應儘早進行復健訓練。

支具輔助

有助於功能維持，配戴相應的矯形器，如矯形鞋可以提高病人的姿勢控制能力、保持體位穩定。優勢手佩戴氯丁橡膠拇對掌夾板，可以改善手部活動度等。

小兒腓骨肌萎縮症病情進展多為緩慢，可存活至成年。主要是肌肉進行性萎縮和無力、行走困難，給生活和日常工作帶來不便，患兒有很強的自卑心理。

本病目前不能治癒，積極治療可緩解症狀。

經過積極治療，可緩解病程進度，多數病人發病後仍可存活數十年。

3~4個月複診一次，可通過肌力檢查評估治療效果。

小兒腓骨肌萎縮症病人的飲食應保證少脂肪、高蛋白質、維他命充足，以及鈣質豐富。年齡小的患兒，食物不但富有營養，還要容易吸收，同時注意辛辣、油膩、刺激性食物不能吃。

• 避免喝濃茶和咖啡。
• 不吃油膩、太咸、太甜，以及辛辣刺激性食物，如辣椒、麻辣火鍋、麻椒、大蒜等。

小兒腓骨肌萎縮症病人要特別注意腳部護理，避免皮膚抓傷與感染。每天溫水泡腳，穿棉質寬鬆的襪子，襪口不能過緊，同時選擇合適的鞋子。

• 保持環境安靜，整潔，保持適宜的溫度。
• 規律作息，避免勞累，鞋子每天更換，避免變形，穿著不舒適。
• 病人保持樂觀積極的心態，多和親屬溝通。家人應多關心病人心理情況，及時疏導。

定期檢查腳部的功能，出現異常要及時就診。

• 避免因行走不便發生跌倒，如果遇到磕碰，請務必及時查看傷口，並且進行消毒。
• 注意加強日常防護，以防感染。
• 病人應謹遵醫囑堅持做復健鍛煉，同時肌肉拉伸訓練和有氧運動都需要堅持進行。

小兒腓骨肌萎縮症屬於先天遺傳性疾病，注意日常保健即可。此外，注意避免肥胖，加強營養，適當鍛煉。

有腓骨肌萎縮症家族史的病人，在妊娠時可進行基因篩檢。

• 合理飲食，適當運動，避免肥胖。
• 孕婦避免自行應用藥物。
• 懷孕期間做羊膜穿刺，產前診斷異常者可終止妊娠。