淋巴管瘤

淋巴管畸形以往稱為「淋巴管瘤」，是常見的一種先天性脈管畸形疾病，它是由於淋巴管增生和擴張而成的。淋巴管瘤是一種良性腫瘤，主要由內皮細胞排列的管腔構成，其中充滿淋巴液，屬於錯構瘤的一種，並非真正的腫瘤。常見的臨床表現為囊性腫塊，質軟。病灶可發生於全身含淋巴管網的任何部位，最常見於頭頸部。當病灶伴有囊內出血，或感染以及創傷時，病灶體積可迅速增長，對臨近的結構組織產生壓迫，對患兒不論是在功能上還是在外觀上都會產生一定的影響，嚴重者可出現語言障礙以及呼吸困難等。

巨囊型

由一個或多個體積≥2公分³的囊腔構成，即以往所稱的囊腫型淋巴管瘤或囊性瘤。

微囊型

由多個體積<2公分³的囊腔構成，即以往的毛細管型和海綿型淋巴管瘤。

混合型

二者兼而有之的則稱為混合型淋巴管畸形。

目前，淋巴管畸形尚沒有明確的發病機制。大部分學者認為，淋巴管畸形發病原因主要是由於體細胞某種基因突變所致。研究表明，淋巴管瘤實際上並不是真性腫瘤，而是屬於低流量或者是靜止性病變，其增長一般是因為繼發炎症以及乳糜積聚而產生的，而非原發的腫瘤性生長。另有一部分學者支持腫瘤學說的觀點，認為大部分小兒頸部淋巴管瘤的病因是由於染色體異常而產生的，具有惡變的可能。目前認為可能是由基因突變、手術、外傷、炎症纖維化等因素誘發此病。

基因突變

基因突變導致內皮細胞突變，病變可能來源於脈管系統發育的初期。在胚胎期，靜脈叢中的中胚層首先形成原始淋巴囊，淋巴囊再逐漸形成有功能的毛細淋巴管，毛細淋巴管相互吻合成網，逐漸匯集成一系列由小到大的各級淋巴管。在這一過程中，由於某種原因使淋巴管系統失調，造成淋巴管非惡性的異常生長和擴張，部分淋巴管沒有和淋巴系統建立溝通，或淋巴囊在淋巴系統形成時被分隔，即形成淋巴管畸形組織，導致淋巴管擴張。

手術、外傷

由於手術、外傷等外力物理因素，患處淋巴液排出障礙，最終形成囊性擴張改變。

炎症

機體各種疾病產生炎症反應，導致組織纖維化，可能導致淋巴管纖維化，從而阻塞淋巴管，導致淋巴管擴張。

淋巴管畸形發病率為1/4000~1/2000，尚未發現有性別和種族差異。該病多在2歲前發病，約50％病人出生時即發現罹患此病。淋巴管畸形可發生在具有淋巴管網的任何身體部位，最常見於頭頸部，約占75％，發生於腋下的約占20％，少數可發生於縱隔和腹股溝以及四肢部位。

淋巴管瘤多為胚胎期原始淋巴管發育異常導致，故淋巴管瘤多見於兒童。

淋巴管瘤的典型症狀就是囊性腫塊，其腫塊質地軟。多房性囊腫多發生於頸部後三角區，壁薄，腔較大，內含淋巴液，質地柔軟，邊界不清，與黏膜、皮膚無牢固性沾黏，呼吸及咳嗽時腫塊張力加大。具體臨床表現根據淋巴瘤的種類、生長部位、大小、數量有關，其併發症主要是感染、出血和相應患處的壓迫症狀。

巨囊型淋巴管畸形

典型症狀為巨大的囊性腫物，常由多個相通或不相通的囊腔組成，囊腔內含類似於水密度的液性內容物，波動感較明顯，質地柔軟，邊界清楚，好發於頸部、腋窩、腹股溝和胸壁，體位試驗呈陰性。囊性腫物可順沿神經、血管和組織間隙延伸至口底、鎖骨後甚至縱隔，少數生長迅速，而壓迫氣管及食道。

微囊型淋巴管畸形

典型症狀表現為小疣狀透明顆粒或者隆起的質韌腫塊，邊界不清，壓縮感不明顯，體位試驗呈陰性，部分病人常無自覺症狀。累及皮膚淺層的病灶表現為在紫紅斑塊的基礎上，出現多發的小囊泡或疣狀結節，直徑多為1～3mm，無色透明，觸之柔軟，水泡壁較厚，壓迫可稍縮小；若將其刺破，可流出透明、黏性淋巴液，皮膚角化粗糙，範圍較大時，呈邊界清晰的「地圖狀」。累及黏膜時可形成紫紅或暗紅色栗粒狀的微小淋巴濾泡。好發於黏膜覆蓋部位，以舌體最常見，亦可見於眼瞼、頸部、四肢近端及口底等部位。最常見的舌微囊型淋巴管畸形，可引起唾液過度分泌、言語不清、咀嚼和吞咽困難、氣道阻塞、骨骼異常等，功能損害和外觀畸形可嚴重影響病人生命質量。舌微囊型淋巴管畸形易反覆感染，感染後可引起瘤內出血、組織腫脹、淋巴回流障礙和繼發纖維化，導致病變進展，嚴重者可發展為巨舌症。

混合型淋巴管畸形

以上症狀皆可能有，或者以某一類型為突出表現。

生長於不同部位的淋巴管瘤臨床表現各有不同，如發生在腋下、胸腔或腹腔，可引起呼吸障礙。左腋下和左側胸部巨大腫塊時，瘤體邊界不清，為囊性，可導致胸部變形；病變廣泛者可伴發淋巴水腫，出現膚質改變及外形障礙。在遭受創傷、感染及發生囊內出血或不適當治療後，常突然增大，出現壓迫症狀。部分病人可長期無症狀，僅於體檢或因其他疾病檢查時發現患有淋巴管瘤，或因併發症就診時才診斷為淋巴管瘤。

感染

可造成蜂窩性組織炎、淋巴管炎甚至敗血症。蜂窩性組織炎表現為患處皮膚局部劇痛，呈瀰漫性紅腫，境界不清，可有顯著的凹陷性水腫，初為硬塊，之後中央變軟、破潰而形成潰瘍，約2週結疤痕而愈，可有惡寒、發熱等全身症狀。急性淋巴管炎表現為淺層淋巴管炎在傷口附近出現一條或多條紅線，手指輕壓後，顏色可消退，局部硬腫並有壓痛；伴發熱、惡寒、乏力等全身臨床表現。慢性淋巴管炎由急性淋巴管炎反覆發作遷延為慢性淋巴水腫，表現為皮膚、皮下組織和筋膜增厚，成為永久性肥厚性纖維樣變。敗血症可出現寒戰、高熱，皮膚和黏膜出血，重者可有神志改變，嗜睡、譫妄，甚至出現昏迷、感染性休克、彌散性血管內凝血、呼吸窘迫症候群等。

壓迫

可引起相應部位症狀，如發生於頭頸部，侵犯口腔底部、氣管或縱隔，可引起呼吸道阻塞、分娩困難；發生在腋下、胸腔或腹腔，可引起呼吸障礙；若囊腫巨大可能引起胸廓變形。

出血

表現為病灶體積突然增大、變硬，出現紅腫瘀斑，位於特殊部位出血腫脹，可導致功能障礙，如視力損害、吞咽困難等。

影響功能

如侵及舌部，導致口腔不能閉合，嚴重者可導致巨舌症。引起呼吸道阻塞、吞咽困難等併發症並影響發音，易與上呼吸道感染互為因果，引起炎症腫脹加重、病變進展。

如果病人偶然發現頸部或腋下有腫塊，且未能自行消退，或在體檢時檢出體內存在異常腫塊，都應該儘快前往醫院接受進一步的診治。

• 當淋巴管瘤影響外觀時，可及時就醫。
• 已經確診淋巴管瘤的病人，若發現淋巴管瘤短期內迅速增大，應立即就醫。
• 已經確診淋巴管瘤的病人，若突然出現寒戰、高熱，患處出現紅、腫、熱、痛，甚至出現神志不清、譫妄、昏迷等情況，應立即就醫。
• 已經確診淋巴管瘤的病人，突然出現吞咽困難、呼吸困難，應立即就醫。

• 大多病人優先考慮去小兒外科或腫瘤科就診。
• 若病人出現其他嚴重不適反應或併發症，如急性淋巴管炎、蜂窩性組織炎、出血等，可到相應科別就診，如一般外科等。

• 腫塊什麼時候發現的？
• 腫塊是否出現增大現象？
• 腫塊是否有紅腫熱痛的感覺？
• 目前都有什麼症狀？(如突然出現寒戰、高熱等)
• 既往有無其他的病史？ 

體格檢查

通過視診和觸診看淋巴管瘤的大小、形態、性質，患處有無紅腫熱痛、觸痛，有無破潰等。

血液常規檢查

通過白血球計數，可明確病人是否有感染或炎症現象。

透光試驗

巨囊型淋巴管畸形透光試驗為陽性。

彩色都卜勒超音波檢查

最為常用的檢查方式就是超音波，尤其是檢查位於體表且範圍體積小的病灶，明確瘤體的部位、性質、大小及與周圍組織的關係，為手術或藥物注射治療提供依據，並用於監測預後情況。

磁振造影

最重要的診斷方法，可提供較可靠的客觀圖像並區分淋巴管和血管。在軟組織腫瘤的顯影方面，磁振造影更具有優勢性，能夠更好地明確病變侵及範圍以及與周圍組織的關係。

CT

清晰度不如磁振造影，同時CT檢查的電離輻射給患兒帶來不同程度的傷害，因此在淋巴管畸形診斷檢查中除部分累及骨性結構的病灶外，CT檢查的選擇應慎重。

病理檢查

部分病人手術前需取瘤體活組織進行切片檢查，以明確其性質。

• 典型病史：典型淋巴管瘤症狀，巨囊型淋巴管畸形主要表現為巨大的囊性腫物；微囊型淋巴管畸形主要表現為小疣狀透明顆粒或者隆起的質韌腫塊；混合型淋巴管畸形上述兩種分型表現皆可有。
• 診斷性穿刺：巨囊型淋巴管畸形診斷性穿刺可抽出大量淡黃色清亮液體，囊內出血時，穿刺液變為粉紅或暗紅色。微囊型僅能穿刺出少量淡黃色清亮液體。若抽出陳舊性血液結合細胞學檢查可診斷為淋巴管瘤伴出血。
• 超音波、磁振造影提示為淋巴管畸形。

腮裂囊腫

是頸外側區比較多見的囊性病變，多發病於胸鎖乳突肌中的1/3前端附近，腫物為橢圓形或者圓形，單囊性，罕見發生出血情況，不沿著組織間隙縫隙生長。而淋巴管瘤出血的機率較高，生長反應為鑽縫特點。常根據上述表現和和CT影像學表現診斷。

神經纖維鞘瘤囊變、卵巢囊腫

神經纖維鞘瘤囊變、卵巢腫瘤囊內間隔相對淋巴管瘤比較少，多順著疏鬆組織間隙成長，神經纖維鞘瘤囊壁比較厚，常通過順著疏鬆組織間隙生長等特點和CT進行鑑別。

根據淋巴瘤分型，病情嚴重程度，瘤體的部位、大小及與周圍組織的關係來決定治療方案。除了有生命危險的功能障礙需要初期治療外，大部分的淋巴管畸形可推遲至青少年時期。累及範圍小且無功能或外觀畸形的病人可以觀察；如有必要應給予治療，如藥物、注射硬化劑、雷射等治療，亦可手術切除，同時要積極預防並治療併發症，修復或保留病人的功能及外觀美學的完整性。

該治療適用於不適宜進行硬化，或手術切除治療的彌散型微囊型淋巴管畸形，或無法手術的淋巴管畸形(如眶內淋巴管畸形)，以減少病灶體積，謀求進一步的手術切除。淋巴管畸形治療最常用的藥物是西羅莫司，又名雷帕黴素。雷帕黴素靶蛋白在細胞合成分解代謝，細胞運動、細胞生長及血管生成方面均起到關鍵的作用。根據目前的病例報導及臨床實驗結果，建議嚴重的淋巴管畸形需在病人知情同意下使用。對於嬰幼兒病人需同時口服複方新諾明，以預防肺部感染。

手術切除淋巴管畸形大多數情況下為全切除或部分切除，殘留的病灶可通過注射硬化劑進一步治療。對於頭臉部淋巴管畸形，完全或次全切除的可能性較大；對於雙側較大病灶並伴有上呼吸道壓迫的病人，手術切除應為首選治療方法。

合併症治療

如有合併感染、淋巴管瘤瘤內出血等併發症，應予抗感染治療、淋巴管瘤內出血解壓術；如出現呼吸困難等，應及時行氣管切開術並機械通氣。

硬化治療

利用化學製劑破壞淋巴管畸形的囊腔內皮細胞，促進病灶內的成纖維細胞及膠原纖維增殖形成疤痕組織，從而填充病灶達到治療效果。適用於巨囊型和混合型淋巴管畸形，其療效令人滿意，但對微囊型淋巴管畸形則療效較差。目前常用的硬化劑有博來黴素、平陽黴素、溶血性鏈球菌製劑，如沙培林、強力黴素、無水乙醇和泡沫硬化劑等。

雷射治療

已被用於治療淺表淋巴管畸形，特別是對於有局部感染的情況。雷射治療的優點是易於使用、出血少、疼痛輕、效果可靠和可重複治療且無傷疤。但雷射理論上不會作用於較深部分的淋巴管瘤，並且在長時間內有復發可能。

射頻消融術

可在組織內產生可控的逐漸升高的溫度，導致局部蛋白質變性並避免雷射和燒灼引起的組織蒸發。能夠精確處理組織的特定區域，並不會影響相鄰的重要解剖結構和敏感的黏膜表面，相對無創，可大大減輕治療後的疼痛。由於該技術應用於淋巴管瘤治療的時間較短，臨床上其治療效果仍需進一步觀察隨訪。

淋巴管瘤屬於良性腫瘤，罕見自行消退，大部分淋巴管瘤病人經過有效規範的治療可治癒，有復發可能性。

淋巴管瘤病人一般能治癒，但對病變廣泛的淋巴管瘤治癒難度較大。治癒後仍有復發風險。

淋巴管瘤一般不會影響病人自然壽命，但當出現急症且治療不及時，可能導致嚴重後果。如嚴重感染可能會導致膿毒性休克、彌散性血管內凝血、多器官功能衰竭甚至死亡；或者突然出現呼吸困難，導致呼吸窘迫症候群，或者淋巴瘤瘤體突然增大、張力增高，可能會壓迫周圍器官造成嚴重後果。

淋巴管瘤病人的飲食調理為促進病人症狀減輕並消退，合理分配各種營養物質，補充維他命，禁食強烈刺激性食物及高溫飲食為主。

• 無論行雷射還是手術治療，術後要忌海鮮、發物等，避免影響術後傷口恢復。
• 保證營養攝入充足合理，補充維他命，有利於傷口恢復。
• 忌煙、酒，術前術後避免吸菸、喝酒。
• 禁止食用強烈刺激性食物，如辣椒、蔥、姜、蒜等；禁止高溫飲食，避免過熱、過燙飲食。

病人在日常生活中要避免壓迫淋巴管瘤，尤其對於生長在背部的淋巴管瘤，防止其破潰、感染，注意患處皮膚保養，保持清潔，保持心情愉悅。

注意患處皮膚保養，保持清潔，避免感染；如有傷口出現滲液時應及時處理，避免感染；如創面位於口腔，要注意漱口，保持清潔。

淋巴管瘤病人在日常要監測瘤體的變化並定期複診，如果出現異常情況或任何不適應及時就診，以免耽誤病情。

淋巴管瘤屬於良性腫瘤，其目前發病機制尚不明確，考慮可能與基因突變、外傷手術等有關，目前還沒有有效的預防手段。