先天性無子宮

先天性無子宮是女性生殖器官發育異常中較為常見的一種，是子宮在形成、分化過程中，由於某些內源性因素或外源性因素的影響，副中腎管未發育，或發育進入中期後停止或發育不同步所致。先天性無子宮患病人群年輕，病人青春期前多無症狀。在青春期後出現原發性閉經、性交困難、子宮性不孕等，嚴重影響病人性生活、生育功能，因此病人對其治療要求高。

根據米勒管發育程度的不同，臨床上廣義的先天性無子宮包括先天性無子宮、始基子宮、治療無效的幼稚子宮3類：

• 先天性無子宮，系兩側副中腎管中段及尾段未發育和會合所致，常合併無陰道，但輸卵管、卵巢發育正常。臨床表現為原發性閉經，第二性徵發育正常。
• 始基子宮，又稱痕跡子宮。兩側副中腎管會合後不久即停止發育所致。子宮多數無子宮腔或有子宮腔無內膜，可有卵巢，常合併無陰道。臨床表現為原發性閉經。
• 幼稚子宮，又稱子宮發育不良。系兩側副中腎管會合後短時間內即停止發育所致。子宮結構和形態正常，但體積較小，子宮頸相對較長。子宮體與子宮頸之比為1:1或2:3。臨床表現為初潮延期或月經量極少、不孕。

先天性無子宮的發生與基因突變、藥物因素、環境因素有關，好發於染色體異常的女性、攜帶副中腎管發育異常基因女性、因生母孕初期服用致畸化學藥物或者遭受某些病毒感染的女性。

基因突變

由於基因突變引起染色體變異，導致生殖器官發育畸形。

藥物因素

孕婦在懷孕初期誤吃藥，例如用孕酮保胎，或者服用抗癲癇藥。藥物中所含的成分能影響胎兒生殖器官的正常發育，導致其成人後生殖器官異常。

環境因素

孕婦在懷孕初期受到病毒感染所致。

先天性無子宮是女性生殖器官發育異常中較為常見的一種，國外報導其發生率約為1/5000～1/4000。

• 染色體異常的女性，染色體異常是引起子宮發育異常，導致女性原發閉經、繼發閉經、不孕的常見原因之一。
• 攜帶副中腎管發育異常基因的女性，Homebox和Wnt基因目前受到廣泛的關注，此兩個基因家族與子宮發育異常密切相關。
• 因生母孕初期服用一些致畸化學藥物或者遭受某些病毒感染的女性，在孕初期服用化學藥物可以影響胚胎的發育和器官的形成，導致胎兒畸形或臟器的永久損害。這些藥物在肝臟代謝過程會發生一些變化，產生對胚胎有毒性的活性代謝產物導致胎兒畸形。已有眾多的研究證實風疹病毒、A型流感病毒、皰疹病毒、巨細胞病毒、流行性腮腺炎病毒等在胚的形成過程中破壞細胞和組織，導致畸形。

先天性無子宮患病人群年輕，病人青春期前多無症狀，在青春期後出現原發性閉經、性交困難、子宮性不孕等，嚴重影響病人性生活、生育功能，可能會併發子宮內膜異位症、骨盆腔感染、不孕等疾病。

原發性閉經

由於無子宮或者子宮體積太小，每個生理周期沒有或者只有很少量的子宮內膜脫落，導致月經沒有或者過少。

性交困難

此類病人因伴有外陰發育異常或者先天性無陰道所致。

子宮性不孕

由於無子宮或者子宮體積太小，不能孕育胚胎。有的病人還伴有先天性陰道畸形，不能性交，導致不能通過性交手段受孕。

系幼稚子宮合併陰道畸形，導致經血排出不暢，發生周期性下腹痛，甚至發生子宮內膜異位症。

子宮內膜異位症

臨床表現為周期性下腹痛，系幼稚子宮合併陰道畸形，導致經血排出不暢甚至發生子宮內膜異位症。

骨盆腔感染

系經血逆流導致骨盆腔積水逐漸增多，表現為發熱、腹痛、骨盆腔膿腫等。

不孕

由於無子宮或者子宮體積太小，不能孕育胚胎。有的病人還伴有先天性陰道畸形，不能性生活，導致不能通過性交手段受孕。

女性長時間周期性下腹痛，卵巢發育不全及其所導致的雌激素水平低下或缺乏，應立即就診婦產科，進行婦科檢查、超音波等檢查，以便明確診斷，注意與Turner症候群、處女膜閉鎖、先天性無陰道相鑑別。

• 卵巢發育正常，第二性徵發育不受影響，對於主要解決性生活問題的先天性無子宮病人，應及時就醫。
• 女性卵巢發育不全及其所導致的雌激素水平低下或缺乏，應及時就醫。
• 女性感覺周期性下腹痛，應及時就醫。
• 青春期女性無月經來潮，月經過少，月經遲發，不孕的病人應及時就醫。

大多數病人考慮就診婦產科。

• 因為什麼來就診的？
• 目前都有什麼症狀？（如閉經、性交困難、腹痛、子宮性不孕等）
• 是否有以下症狀？（如周期性下腹痛、早產、流產等症狀）
• 有無性生活？
• 既往有無其他的病史？
• 主要的治療願望是什麼？

婦科檢查

先天性無子宮、始基子宮、幼稚子宮在婦科檢查時可以發現。先天性無子宮者超音波檢查找不到子宮輪廓。始基子宮超音波圖像僅見小實質子宮，無宮腔。幼稚子宮則顯示子宮各徑線均小。

超音波

超音波顯像可很好地顯示臟器的外形及內部結構，便於觀察女性內生殖器的形態、大小、位置及比鄰關係，是診斷女性生殖器官發育異常的一種痛苦小、價格低的較好的診斷方法。通過經腹、經陰道、經直腸、經會陰等多種途徑進行超音波檢查，可使診斷更為明確，但是超音波的陰性結果無法排除子宮發育異常。

子宮輸卵管碘油造影

該方法可以顯示宮腔和輸卵管的位置、形態、大小，能夠較好地顯示大部分子宮發育異常，是診斷子宮發育異常的主要方法。特別在在雙角子宮、單角子宮診斷中有不可替代的優勢。

內鏡檢查

腹腔鏡可直接觀察子宮外觀形態，子宮鏡可發現宮腔內畸形，二者聯合應用可同時評估宮腔內情況和子宮輪廓，是目前評估子宮發育異常的金標準，也是治療中常選擇的方法。

磁共振成像

提供了高解析度的子宮體、宮底和內部結構的圖像，無電離輻射，能明確診斷大部分類型的子宮發育異常，還能評估可能合併存在的泌尿系統發育異常，但費用較高。

在適度充盈膀胱的情況下，在膀胱後方無論是縱切還是橫切均不顯示子宮聲像診斷為先天性無子宮；子宮很小，呈條索狀肌性結構回聲，宮體子宮頸結構不清，無宮腔線和內膜回聲診斷為始基子宮；骨盆腔顯示子宮結構，但宮體與子宮頸之比為1：1或2：3，診斷為幼稚子宮。

Turner症候群

由於一條X染色體缺失或變異所致，染色體核型為45，X0。表現為卵巢不發育、第二性徵缺失、子宮發育不良。病人具有特徵性面貌體態，常合併泌尿系統和心血管系統異常。

處女膜閉鎖

又稱無孔處女膜，較常見。因經血不能外流，而逐漸形成陰道、宮腔及輸卵管積血，最終可導致骨盆腔積血。系因陰道末端的泌尿生殖竇組織在發育過程中未腔化所致，苗勒管發育正常。

先天性無陰道

因苗勒管不發育或發育不良，或陰道腔化障礙所致。多伴有子宮發育不良或無子宮或僅有始基子宮。卵巢功能一般正常，常合併有泌尿道和脊柱異常。行婦科檢查可確診，注意先天性無陰道可合併先天性無子宮。

先天性無子宮病人確診後需要長期持續治療，治療原則依其臨床症狀及病人意願而定。

先天性無子宮伴有卵巢發育不全及其所導致的雌激素水平低下或缺乏，可根據病人意願進行激素補充治療。

子宮移植手術

隨著醫學技術的突飛猛進，病人對於生育的訴求也在不斷增加，隨著外科移植手術的不斷進步、免疫抑制研究的進展、輔助生殖技術的不斷發展，子宮移植在此領域的發展獲得人們越來越多的關注和重視。科學家們在很多動物實驗中已經驗證了子宮移植的可能性。在大規模動物實驗的基礎上，科學家們看到了子宮移植手術的可行性，才逐漸將該項技術應用於渴望懷孕的子宮性不孕病人。在我國四醫大西京醫院也已經成功為1名先天性無子宮女性病人移植了其母的子宮，但是這並不代表子宮移植技術已經成熟。還有很多醫學上的專業問題亟待解決，如子宮移植後在受贈者體內會出現免疫排斥反應，受贈者懷孕前需要服用大量藥物，如環孢黴素、 Tacrolimus 、 Mycophenolate Mofetil 等來進行免疫抑制，這些藥物對胚胎著床、胎兒發育或早產等的影響；子宮移植後出現的供血不足、血栓；子宮腔壁的完整性與最佳的血管嫁接選擇；子宮移植病人懷孕後圍生期出現子癇等併發症的原因。這些問題都需要臨床專家研究解決。

陰道成形術

對於卵巢發育正常，第二性徵發育不受影響的先天性無子宮病人，若主要解決性生活問題，應及時就醫，最好在結婚前擇期行人工陰道成形術。

先天性無子宮目前為終身性疾病，尚不能治癒。但一般不會影響病人自然壽命，需要根據醫囑進行複診。

先天性無子宮為終身疾病，目前尚不能治癒。

先天性無子宮一般不會影響病人自然壽命。

先天性無子宮病人若有任何不適，建議立即就醫，具體複診時間根據醫囑而定。

先天性無子宮病人非月經期間日常飲食即可，經期忌吃生冷、辛辣刺激性食物，多喝溫水。攝取富含纖維素的食物，保持排便通暢。另外，可多吃含鐵量豐富和滋補效果較好的食物。

• 忌食生冷、寒涼食物，因會引起經血排出不暢引起經痛。
• 忌食熱性食物，因熱性食物有活血作用，易引起經期延長或者經量增多。
• 多食蔬菜、瓜果，補充優質蛋白，保證營養素攝入充足，增強抵抗力。
• 多吃含鐵量豐富和滋補效果較好的食物，如牛奶、雞蛋、豆漿等。

先天性無子宮病人的護理原則依其臨床症狀及病人意願而定，注意其他疾病的發生，並按醫囑進行服藥。

• 需行激素替代治療的病人，應嚴格遵醫囑。雌激素的選擇可以為天然的製劑，目前常用的雌激素有戊酸雌二醇或者結合雌激素等。具體的給藥途徑和方案，需要諮詢婦科醫生之後，根據每個病人的不同情況個體化的進行選擇和應用。
• 對於不孕、早孕、流產等病人進行身心安撫，緩解其焦慮情緒，改善其生活質量與期望。
• 注意保暖，經期禁食生冷和熱性食物，飲食清淡，營養均衡。
• 保持規律作息，保證充足睡眠，保持良好心情。如因為疾病出現焦慮情緒，可考慮就醫診治。

• 對於出現腹痛或下腹不適的病人，應考慮發生子宮內膜異位症，應及時就醫，進行相應的處理。
• 需行激素替代治療的病人，激素使用劑量和療程應嚴格遵醫囑。

染色體異常是導致子宮發育異常的一個重要原因，通過胎兒產前診斷，可以判斷胎兒有無染色體異常的情況，孕期女性也要注意防護和用藥安全。

目前對先天性染色體疾病尚無有效的治療方法，因此應爭取初期診斷。在子宮發育異常的病人中45，XO占異常核型的最高百分比，達32.20%，可以通過胎兒染色體非整倍體、羊膜穿刺等產前診斷減少Turner症候群病人的出生率。

• 通過胎兒染色體非整倍體、羊膜穿刺等產前診斷，初期判斷胎兒染色體數目是否異常。
• 孕婦在孕初期用藥需嚴格在醫生指導下進行，不亂服、濫服。
• 孕初期注意防護，避免各類病原體感染。