先天性腸道轉位異常

先天性腸道轉位異常是一種先天性畸形，其臨床表現視年齡、病理分型有所差異，容易延誤診斷和治療，隨時可發生威脅生命的併發症。

該病主要是胚胎發育6~10周，消化管生長速度較腹腔快，腹腔不能容納中腸(膽總管十二指腸開口處至橫結腸的右2/3)，導致以腸繫膜上動脈為軸心的正常旋轉運動發生了障礙。

腸旋轉異常

胎兒腸管是腹腔內以腸繫膜上動脈為軸心旋轉不全或異常，如出現旋轉不足、旋轉過度、反向旋轉或不旋轉，都會發生腸道位置異常和腸繫膜附著不全等現象。

• 先天性腸道轉位異常主要發生於新生兒時期，部分出現家族聚集現象。
• 據調查，每6000個存活出生的嬰兒中就有一例中腸道轉位異常的患兒，其中男孩略常見，大部分中腸扭轉兒童在出生前一個月即有所表現。

新生兒

胚胎時期的腸旋轉異常所導致，故主要發生於新生兒時期。

先天性腸道轉位異常的典型症狀是中腸出現突發性扭轉、十二指腸不全梗阻、間歇性發作的腹痛或嘔吐，同時也有極少數的無症狀病例。

嘔吐

患兒可表現為反覆出現間歇性嘔吐，嘔吐物含有膽汁，部分嘔吐物可呈咖啡色。膽汁性嘔吐是新生兒期病人主要症狀，多見於出生後3~5天。

腹部不適

病人可有反覆發生的腹痛、腹脹等腹部不適症狀，部分成人病人發病時疼痛比較劇烈，且起病急，伴有腹部壓痛、腹壁緊張的症狀。

營養不良

病人可出現消瘦、脫水、體重下降等症狀，嬰幼兒可因營養不良而出現發育障礙。

血便

部分病人可因小腸絞窄、壞死而出現大量血便。

便秘

部分病人可伴有時有時無的大便明顯減少、排便困難的症狀。

乳糜爛

由於反覆發作的腸旋轉，使腸繫膜根部的淋巴干發生阻塞，淋巴管內壓力升高，腹腔內形成乳糜性腹水，多數可自行癒合。

腸壞死

腸道轉位異常者易發生腸扭轉，扭轉時間較長時就會引起小腸廣泛壞死和穿孔，出現腸絞窄壞死，表現為嘔吐咖啡色樣液體、血便、劇烈腹痛等。此時若不及時治療，則可能危及生命，因此應馬上處理。

腹膜炎

腸壞死後可繼發腹膜炎，可表現為腹壁緊張、壓痛、反跳痛，疼痛劇烈，甚至出現板狀腹。

若嬰幼兒出現不明原因的嘔吐，或成人突然或反覆發生腹痛、腹脹，都應及時到醫院就診。

• 嬰幼兒反覆出現嘔吐，或者平日睡眠時間過多、食慾不佳，應及時到醫院就診檢查。
• 嬰幼兒反覆出現嘔吐，且嘔吐物中含有膽汁，伴有排便和餵奶困難、哭鬧不安，應立即去醫院就診。
• 成人日常生活中腹部反覆出現隱約疼痛、腹脹，且排便困難，應及時就診。
• 成人出現急腹症表現，有突然發生的劇烈腹痛、腹脹、嘔吐症狀，應立即撥打119就診。

• 大多患兒優先考慮去小兒外科就診。
• 部分綜合醫院無小兒外科，因此患兒出現嘔吐等不適症狀後，可前往兒科就診。
• 成人病人發病後，應及時去一般外科就診。

• 因為什麼來就診的？
• 嘔吐症狀持續幾天了？
• 目前都有什麼症狀？(如出現嘔吐、腹痛等)
• 是否有以下症狀？(如餵養困難、膽汁性嘔吐、腹部水腫等症狀)
• 病兒吃奶和排便是否正常？
• 家族中是否有人患有此類遺傳性疾病？

腹部超音波檢查

可能表現為腸繫膜上動脈、腸繫膜上靜脈的位置倒置，如果腸繫膜上動脈是在腸繫膜上靜脈右面，可能有旋轉不良。

上消化道(顯影劑)檢查

如果有腸扭轉，會有屈氏韌帶的位置異常、中腸螺絲狀的影像。

鋇劑灌腸

可以有效評估結直腸的位置，盲腸、乙狀結腸或橫結腸扭轉的情況中，造影鋇劑灌腸在扭轉處顯示鳥嘴樣改變。

腹部X線平片

X線平片有助於發現膈下氣體，判斷有無腸穿孔。

CT和磁共振檢查

可準確顯示小腸及周圍組織位置，顯示小腸有無壞死情況等。

典型先天性腸道轉位異常症狀

突發膽汁性嘔吐、腹部疼痛，呈高位腸阻塞症狀。

鋇劑灌腸攝片

腸繫膜動脈在腸繫膜靜脈的右邊，則可能是先天性腸道轉位異常。

腹部超音波檢查

判斷出結腸的位置，從而進一步判斷是否為先天性腸道轉位異常。

十二指腸閉鎖或狹窄

系胚胎發育障礙，常合併其他系統畸形。病理類型有隔膜型、盲段型及十二指腸狹窄，表現為生後嘔吐頻繁，大多數含膽汁，如梗阻在壺腹部近端則不含膽汁，上腹部不膨隆或輕度腹脹，多伴有脫水及電解質不平衡、酸鹼失衡。母親常有羊水過多，直立位X線檢查可見「雙泡征」。

症狀明顯的病人應手術治療，無症狀或症狀輕微的病人應對病情進行進一步的跟蹤觀察，以防止病情惡化。

先天性腸道轉位異常術後可以使用紅黴素，促進胃腸功能恢復。紅黴素可以促進胃排空、減少逆流，從而促進胃腸運動與功能恢復。但其同時有著潛在的肝毒性，可能引起發熱、皮疹、蕁麻疹等不良反應。

十二指腸吻合術

適合十二指腸閉鎖和狹窄型的病人，該手術重建了消化道的解剖結構。

十二指腸菱形吻合術

適合腸壁纖維化或伴有環狀胰臟，此術不易損傷十二指腸乳頭。

巨十二指腸裁剪整形吻合術

適合十二指腸近端擴張明顯，腸壁肥厚的病人。

ladd手術

又稱盲腸松解術，由於聯接盲腸和乙狀結腸的腹膜後帶被壓迫結腸第2、3部而造成結腸梗塞，因而需做盲腸松解術，使被遮蓋的結腸獲得顯出。

胃腸減壓

胃腸減壓可解除局部肌肉痙攣，緩解疼痛，同時病人需注意禁食水。

輸液

部分病人可出現休克，因此需要靜脈補充平衡鹽溶液，維持人體內環境，糾正水、電解質不平衡及酸鹼平衡失調。

本病經過有效規範的治療大多可以治癒，術後良好的監護以及靜脈營養的供給也可以幫助病人進一步的恢復。

本病能治癒，部分病人會出現其他併發症，需及時發現並處理，以防病情惡化。

本病一般不會影響自然壽命。

患兒是否還有膽汁性嘔吐、急性腹痛等症狀，並通過鋇劑灌腸等檢查確定患兒是否痊癒。

病情較為嚴重時，需要胃腸道外的營養支持，在病癒後要科學飲食，給予病人合理、均衡、充分、全面的營養供給。

• 忌辛辣食品，辛辣食品多食易生燥熱，使內臟熱毒蘊結，從而使本病症狀加重。
• 忌甜膩食物，如豬油、奶油、牛油等，高糖食物如巧克力、點心等，這些食物有增熱的作用，會影響治療效果。
• 宜多食用含豐富維他命B的食物，例如小麥、高粱、芡實、蜂蜜、豆腐、雞肉、韭菜、牛奶等，宜多食水果和新鮮蔬菜。

合理飲食，營養均衡，適當的讓患兒動一動，防止腸沾黏再次發生嘔吐現象，以促進腸功能的恢復。

患兒要避免劇烈運動，並養成樂觀、積極的良好的心態，有助於病情的恢復。

若患兒有嘔吐物，要注意是否含有膽汁、餵食困難以及其他不適症狀，應及時去醫院複診。

少數患兒可能出現術後腸管再扭轉，如延誤診斷可能造成嚴重後果，應重視術後出現的異常嘔吐，並優先排除外科手術指征。

孕婦可在初期做常規檢查，若確定新生兒會出現先天性腸道轉位異常的現象，應儘早手術，以避免出現嚴重併發症危及生命。

孕婦可定期做常規檢查，可最早在出生前一個月，查出是否該新生兒患有先天性腸道轉位異常，從而及時治療以防止病情的進一步惡化。

• 孕婦可通過初期做檢查，判斷新生兒是否患有先天性腸道轉位異常。
• 孕婦應合理飲食，以保證攝入營養的均衡。
• 孕婦要保持良好心態，積極向上。