扭轉痙攣

扭轉痙攣又稱變形性肌肉張力障礙，多見於兒童及年輕人。原發性扭轉痙攣可見殼核、尾狀核、丘腦的神經細胞變性、脫失，膠質細胞增生，並可見脂褐素沉積。繼發性扭轉痙攣的病理改變隨原發病不同而異。病初只表現局限性的肌肉張力障礙症狀，以後波及全身，造成扭轉痙攣。可有陽性家族史，最突出的症狀是以軀幹為縱軸的扭轉或螺旋樣運動。病人尚可表現擠眉弄眼、牽嘴歪舌、眼瞼痙攣、扭轉及各種肢體的不自主運動。除此之外，藥物治療是扭轉痙攣的主要治療方法。

分原發和繼發兩種類型，Marsden將原發性分為全身型、節段型和局灶型。

全身型

是指症狀由起病部位逐漸蔓延至四肢及軀幹。

節段型

是指症狀累及有限範圍，如一側上肢和頸部、 或雙側上肢、頸部和軀幹，但不累及下肢。

局灶型

是指症狀僅限於起病部位，如上肢或足，但很少見。

原發性扭轉痙攣部分由遺傳因素引起，繼發性可因如腦缺氧、顱外傷、威爾森氏症、腦炎或藥物反應造成。好發於有家族史、一氧化碳、有機磷殺蟲劑中毒等人群，感染、中毒、外傷等均可誘發扭轉痙攣。

遺傳因素

大量的基因研究認為，兒童和少年發病的自發性扭轉痙攣可能是常染色體顯性遺傳病，典型肌肉張力障礙的基因DYT1定位於9q34(9號染色體長臂)。

疾病因素

許多病因可能造成基底節的尾狀核和殼核的小神經元變性和萎縮，基底節的脂質及脂色質增多，從而導致基底節環路受損引起皮質水平的抑制功能障礙，引起扭轉痙攣。如威爾森氏症、腦炎後感染、腫瘤等。

藥物、中毒因素

吩噻嗪類、酮基布洛芬等藥物及有機磷殺蟲劑、一氧化碳中毒等，可以導致扭轉痙攣。

感染、中毒、外傷等均可誘發扭轉痙攣。

扭轉痙攣缺乏流行病學統計資料，本病並不常見，一般發病於兒童及年輕人，可有陽性家族史。

• 有家族病史，攜帶致病基因的人。
• 其它疾病導致基底核損傷的病人。
• 一氧化碳、有機磷殺蟲劑中毒者。
• 過量使用 Levodopa 、酚噻嗪類等藥物者。

扭轉痙攣的主要症狀是肌肉張力障礙，肌肉不受病人控制自主收縮，引起軀幹、四肢乃至全身劇烈扭轉、顫抖、姿勢不正常等症狀。還可表現擠眉弄眼、牽嘴歪舌、眼瞼痙攣、扭轉及各種肢體的不自主運動。

全身性肌肉張力障礙

軀幹及脊旁肌受到疾病影響時，引起病人全身性肌肉張力障礙，出現全身扭轉、螺旋性運動等症狀，這是扭轉痙攣的典型症狀。症狀常在清醒時出現，奇特的姿勢維持數秒至數分鐘不等，情緒緊張或自主運動時症狀加重，睡眠或麻醉後症狀消失。

下肢肌肉張力障礙

最先出現症狀的大多是一側下肢，病人感覺像有一股力在牽引拉扯，或者感覺下肢僵硬，並有輕度的行走不便。病情逐漸加重後，發生疾病的下肢足部向內側旋轉，形成畸形的馬蹄內翻足，行走時足跟不能著地，可能有一側或兩側膝關節輕微彎曲。

上肢肌肉張力障礙

上肢受到疾病影響時出現手臂彎曲、左右手交換姿勢、手指伸直、手和前臂內翻等症狀，病人不由自主地做出持物、書寫等特殊動作。

脊柱畸形

隨著病情進展，一般病人都會出現異常姿勢。支持脊柱活動的骶脊肌受到影響，可造成腰椎過度前凸、骨盆傾斜等症狀，病人出現軀幹側前凸的姿勢。

斜頸

頸部肌群受影響時，病人會出現頭頸歪斜的症狀。

半面痙攣、構音困難

臉部肌肉和咽喉部肌肉受影響時，引起半面痙攣、構音困難等症狀，病人臉部受累出現擠眉弄眼、牽嘴歪舌、舌伸縮扭動等，喉部肌肉受累表現為說話費力、含糊不清。

部分病人可能有智能減退，因不自主運動而不能從事正常的活動，末期病例可因骨骼畸形、肌肉痙攣而發生嚴重殘疾。

當病人出現肌肉不受控制，軀幹或四肢不自主的痙攣和扭轉，不斷變化各種奇怪的動作，出現多種不正常姿勢的情況，應及時到醫院就醫。目前尚無針對該病的全身治療，多僅為對症治療，幫助病人提高生活質量。

• 病人出現一側下肢僵硬，足內翻，行走時足跟不著地時，及時就醫。
• 四肢或軀幹有不自主運動時，需及時就醫。
• 有斜頸、臉部抽搐、脊柱畸形等症狀時，需及時就醫。

大多病人優先考慮去神經內科就診。

• 目前有什麼症狀？持續多長時間了？
• 有沒有加重或緩解的因素？
• 家族有沒有遺傳病史？有沒有其他親屬出現過類似症狀？
• 有沒有在其他地方就診？做過什麼檢查？
• 有沒有服用藥物？

體格檢查

觀察病人的症狀，臉部、頸部、軀幹及四肢有無不自主運動，確診時需排除其他原因引起的症狀性肌肉張力障礙。

影像學檢查

頭顱CT可見，雙側殼核、丘腦、蒼白球低密度，主要在殼核，罕見於尾狀核，尚可見高頂區前部，於側腦室體部鄰近處有較小低密度，第三腦室及雙側側腦室擴大。

基因分析

原發性扭轉痙攣病人年齡較小，可有遺傳家族史，基因分析有助於確診。

首先需根據病史、有無不自主運動或異常姿勢的特徵性表現確定是否為扭轉痙攣，然後區分原發性還是繼發性。原發性扭轉痙攣病人年齡較小，可有遺傳家族史，基因分析有助於確診。繼發性扭轉痙攣病人年齡較大，多有疾病史或中毒史。

舞蹈症

扭轉痙攣與舞蹈症的鑑別要點是舞蹈症的不自主運動速度快、運動模式變幻莫測、無持續性姿勢異常，並伴肌肉張力降低。而扭轉痙攣的不自主運動速度慢、運動模式相對固定、有持續性姿勢異常，並伴肌肉張力增高。

僵人症候群

僵人症候群表現為發作性軀幹肌(頸脊旁肌和腹肌)和四肢近端肌緊張、僵硬和強直，而面肌和肢體遠端肌常不受累。僵硬可明顯限制病人的主動運動，且常伴有疼痛。肌電圖檢查在休息和肌肉放鬆時，均可出現持續運動單位電活動，易與扭轉痙攣區別。

手足徐動症

手足徐動症若為先天性多伴有腦性癱瘓，主要是手足發生緩慢和不規律的扭轉動作，四肢的遠端較近端顯著，其肌肉張力時高時低，變動無常。扭轉痙攣主要是侵犯頸肌、軀幹肌及四肢的近端肌，而面肌與手足倖免或輕度受累。

神經性肌強直

平均發病年齡為40歲左右，主要症狀為肌束抽動、肌肉蠕動、肌肉強直，多伴有出汗增多的表現，肌電圖可協助診斷。

痙攣性斜頸

成年人起病多見，頸部深淺肌肉均可受累，以胸鎖乳突肌、斜方肌收縮最易出現症狀。頸肌收縮多呈痙攣樣跳動，往往一側更為嚴重，患肌常有疼痛，並可見肥大。

扭轉痙攣尚無特效治療方法，目前大多數不能治癒。但有效的規範治療能夠緩解病情，幫助病人提高生活質量。目前主要的治療方式為藥物治療，局部的肌肉張力障礙可以採取注射肉毒桿菌的方法進行治療，只有藥物治療效果不佳且病情嚴重影響病人生活質量時，才考慮手術治療。

Levodopa 類

對常染色體顯性遺傳的多巴反應性扭轉痙攣的病人，使用 Levodopa 類藥物可以明顯改善症狀，通常小劑量就有治療效果。其他類型的扭轉痙攣，使用 Levodopa 類藥物治療的效果較差。

抗膽鹼能藥

使用 Levodopa 類藥物治療無效時，可以選用抗膽鹼能藥物治療，如 Trihexyphenidyl 等，對繼發性扭轉痙攣有較好療效。

γ-氨基丁酸能藥物

如 Baclofen 。繼發性扭轉痙攣的病人，如果同時有疼痛和僵直的症狀，可以採用鞘內注入 Baclofen ，但此法的長期療效未得到證實。

A型肉毒毒素

A型肉毒毒素能抑制周圍運動神經末梢突觸前膜乙醯膽鹼釋放，引起肌肉的可逆性鬆弛性麻痹，局部注射療效較佳，注射部位選擇痙攣最嚴重的肌肉或肌電圖顯示明顯異常放電的肌群，主要用於治療局限性肌肉張力障礙和肌肉痙攣。

立體定向毀損術

主要通過破壞大腦內的一些部位，包括蒼白球內側部、丘腦腹外側核頭部、中央中核外1/3，可以有效的幫助病人緩解病情。軀幹症狀嚴重的病人，要做雙側手術。術後復發的病人可以再次定向毀損，但要擴大毀損範圍。

腦深部電刺激術

可以有效地緩解肌肉張力障礙，改善扭轉痙攣病人的症狀。具有可逆性和可調節性等優點，對組織無永久性損害，尤其適用於腦發育尚未完全的兒童病人。

扭轉痙攣目前大多數不能治癒，病人生存時間因人而異，少數病人會出現肌肉萎縮等併發症。

此病目前大多數不能治癒。

扭轉痙攣病人的生存時間因人而異，與發病年齡和部位及病情嚴重程度有關。

少數病人因嚴重的扭轉痙攣，造成關節永久性畸形和關節周圍的肌肉萎縮。

扭轉痙攣病人應改善生活方式，合理、均衡地分配各種營養物質。有助於改善病人的預後。鼓勵病人多食新鮮蔬菜、水果，少量多餐，進食時宜慢，以免嗆咳。

• 高熱量、低脂飲食，此類病人消耗多，給予高熱量、低脂、適量優質蛋白質的易消化飲食。
• 多吃新鮮水果、蔬菜，如蘋果、番茄等，補充維他命。
• 及時補充水分，以保持大便通暢，減輕腹脹和便秘。
• 忌辛辣刺激性食物。

護理過程中，對病人應充分尊重和同情，但在言行、舉止上避免表現出過分關注，以免觸及病人敏感情緒，加重自卑感。其次，建立良好的護患情誼很重要。

• 因病人全身不自主運動，床旁應加設護欄，以防病人墜床。
• 保持健康的生活方式，規律作息、規律鍛煉，運動有助於控制扭轉痙攣。可以制定定期鍛煉的計劃，並長期堅持。每周運動5天以上，每天30~60分鐘。

應注意疾病的進展，觀察有無新發症狀，注意觀察扭轉痙攣程度。

給予鎮靜藥物時要注意病人呼吸的頻率、節律、深淺度、藥效的持續時間。若有不良反應，應立即停藥，及時處理。

扭轉痙攣病人發病後多逐漸部分或全部喪失自主生活能力，對家屬、社會造成極大負擔。有遺傳背景的病人，預防顯得更為重要。病人需管理好危險因素，做好基因檢測。

有遺傳背景的病人，應管理好危險因素，做好基因檢測，做到初期發現。

• 避免近親結婚。
• 推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等。
• 加強臨床護理。