蠶豆症

蠶豆症是紅血球葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏症的一種類型，是由於紅血球內先天缺乏G-6-PD的遺傳性疾病。進食蠶豆、蠶豆製品、接觸蠶豆花粉或某些藥物時，可以引起紅血球破壞加速，產生嚴重的急性溶血性貧血，若不及時搶救治療可危及生命。發病季節多在3~5月，即蠶豆成熟的季節，目前尚不能治癒，為終身疾病。

中國醫學科學院分型

重型

具有以下任何一項者：

• Hb(血紅素)<30g/L。
• Hb31~40g/L，尿隱血(+++)以上。
• 伴有嚴重併發症，如肺炎、心臟衰竭、酸中毒、肝炎、精神異常、偏癱或雙眼同向斜視等。

中型

具有以下任何一項者：

• Hb31~40g/L，尿隱血(++)以下。
• Hb41~50g/L。
• Hb>51g/L，尿隱血(+++)。

輕型

• Hb>51g/L，尿隱血(+++)以下。

蠶豆症是紅血球6-磷酸葡萄糖脫氫酶(G6PD酶)缺陷症的一種臨床類型。由於患兒的紅血球中缺乏G6PD酶，進食蠶豆、蠶豆製品或接觸蠶豆花粉後，會引起紅血球破壞加速，產生急性溶血性貧血。

遺傳因素

本病是由於G6PD基因突變所致，為X連鎖不完全顯性遺傳，男性發病多於女性，而女性雜合子發病與否取決於其G6PD缺乏的細胞數量在細胞群中所占的比例，在臨床上有不同的表現，故稱為不完全顯性。

• 蠶豆症的發病時間通常在夏季，即蠶豆成熟的時間，蠶豆症病人幾乎都是大量食用了新鮮的蠶豆及蠶豆製品而導致發病。
• 嚴重的蠶豆症病人吸入或接觸蠶豆花粉，也會導致發病。
• 哺乳母親食用蠶豆後給嬰兒哺乳，也可引發嬰兒蠶豆症。

• 蠶豆症是人類常見的遺傳性溶血性疾病，本病遍及世界各地。
• 估計全世界有3億以上病人，但各地區、各民族間的發病率差異很大。高發地區為地中海沿岸國家、東南亞、非洲、拉丁美洲等。
• 此病主要見於我國長江流域及其以南各省，雲南、海南、廣東、廣西、福建、四川、江西、貴州等省的發病率較高，北方地區較為少見。
• 可發生於任何年齡，好發於男性，多見於9歲以內兒童，3歲以下病人占70％，其中男性占90％。
• 蠶豆症成人病人比較少見，但也有少數病例至中年或老年才首次發病。
• 發病季節多在3~5月蠶豆成熟季節。

• 男性。
• 兒童。
• 南方地區居民。
• 有家族遺傳蠶豆症病史或G6PD酶缺乏者。

蠶豆症大多起病急驟，一般在食蠶豆或其製品數小時至數天後(大多在1~2小時內）發生急性溶血症狀，如面色蒼白、身體疲勞、噁心、腹痛等，嚴重者會出現腎衰竭。

• 主要表現為急性血管內溶血，貧血嚴重，黃疸顯著伴有有血紅蛋自尿。
• 輕者僅有輕度溶血，不伴黃疸和血紅素尿。
• 重者在短期內出現溶血危象，表現為迅速貧血，伴有黃疸和血紅素尿。由於紅血球大量溶解時其分解產物對機體的作用，常出現畏寒、發熱、噁心、嘔吐、口渴、腹痛、腰痛等。血紅素尿的出現提示溶血嚴重或溶血仍在繼續。尿色呈醬油色、濃茶色或血色。
• 極重型病情發展迅速，嚴重貧血、黃疸、明顯血紅素尿、神志不清、抽搐甚至出現休克、急性腎衰竭等。

某些嚴重的病人甚至會休克，偶然也會導致死亡發生。

器官衰竭

因G-6-PD缺乏誘發的嚴重急性溶血性貧血，導致紅血球破壞過多，如不及時處理，可引起肝、腎或心功能衰竭。

膽紅素腦病

新生兒時期蠶豆症可出現溶血、黃疸，繼而引起嗜睡或昏迷的腦病表現，嚴重者可出現腦性麻痺等神經系統疾病。

大量食用蠶豆、母親食用蠶豆導致嬰幼兒1~2天內發病，出現厭食、疲勞、低熱並伴有噁心以及不定時腹痛，隨後因為溶血而出現全身黃疸者，以及疑似蠶豆症臨床表現的病人應該及時就診以明確診斷。

• 病人接觸蠶豆及蠶豆製品後1~2天內，出現疑似蠶豆症臨床表現者應及時就醫。
• 病人在蠶豆地玩耍過、接觸或吸入蠶豆花粉後，出現疑似蠶豆症臨床表現者應及時就醫。
• 蠶豆症患兒母親食用蠶豆製品、服用禁忌藥物，經母乳餵養，患兒出現疑似蠶豆症臨床表現者應及時就醫。

• 成人蠶豆症一般去血液內科就診。
• 兒童患病可在兒科或兒童血液科就診。

• 因為什麼來就診的？
• 出現哪些症狀？(黃疸、發熱等)
• 家族是否有蠶豆症病史？
• 近期有食用過蠶豆或蠶豆製品嗎？有在蠶豆地玩耍過，或接觸、吸入蠶豆花粉嗎？
• 既往有無其他的病史？
• 近期服用過什麼藥物嗎？

G-6-PD篩選及定量測定檢查

高鐵血紅素還原試驗

G-6-PD活性正常者，還原率在75%以上；中間缺乏值為31%~74%；嚴重缺乏值為30%以下。

螢光斑點試驗

G-6-PD活性正常者10分鐘內出現螢光；中間缺乏值10~30分鐘出現螢光；嚴重缺乏值30分鐘不出現螢光。

硝基四氮唑藍(NBT)紙片法

G6PD活性正常者濾紙片呈紫藍色，中間缺乏值濾紙片呈淡紫藍色，嚴重缺乏者濾紙片仍呈紅色。

G-6-PD定量測定

測量結果低於正常值40%有診斷意義。

血液常規

血紅素下降、紅血球下降，網織紅血球升高，紅血球內可見海因小體。

尿液常規

顏色改變，呈醬油色、濃茶色，尿膽素陽性、尿潛血陽性。

生化乳酸脫氫酶測定

通過測定生化乳酸脫氫酶，可發現明顯升高。

• 半個月內有食用蠶豆史。
• 急性溶血性貧血表現：乏力、面色蒼白、黃疸，部分有血紅素尿。
• 實驗室診斷標準：G-6-PD測定證實紅血球G-6-PD缺乏。

需同時符合上述三項方可診斷蠶豆症。

免疫性溶血性貧血

免疫性溶血性貧血與G-6-PD缺乏性溶血臨床表現相似，可根據實驗室檢查結果進行鑑別診斷。

藥物性溶血

能引起G-6-PD缺乏者溶血的藥物很多，容易與蠶豆症溶血混淆。故G-6-PD缺乏者使用藥物時要特別謹慎，通過詢問病史、通過檢查進行鑑別診斷。

蠶豆症起病急，溶血一般持續1~2天或10天不等，發病期間密切觀察病人的病情變化，包括溶血是否控制、貧血是否改善、有無併發症等，及時進行對症治療。

• 去除誘因，需要停食蠶豆及其製品。
• 擴充血容量、糾正水電解質失衡和酸鹼平衡失調。
• 貧血較輕者不需要輸血，去除誘因後溶血大多於一週內自行停止；貧血較重時，可輸注G-6-PD正常的紅血球。
• 密切注意腎功能，如出現腎功能衰竭，應及時採取有效措施。
• 自由基清除劑的應用，維他命E和硒等抗氧化劑對慢性溶血病例似有一定效果，尚有待進一步證實。

腎上腺皮質激素

主要是免疫抑制作用，應爭取初期、大量、短程用藥。危重病例，如高熱、劇烈頭痛、昏迷和休克出現時可使用 Dexamethasone 或氫化可的松。

抗氧化劑

應用維他命E和硒等抗氧化劑穩定紅血球膜。

蠶豆症一般無需手術治療。

輸血

輸血或輸濃縮紅血球是最有效的治療措施，能迅速恢復血容量、補充紅血球、恢復或保持機體血液循環的平衡性及生理功能。根據臨床症狀及血紅素值，調整輸血情況。

補液

應多飲水或輸入液體，以改善微循環，維持有效血循環，促進腎臟排酸及排血紅素尿功能。但應防止急性腎功能衰竭，併發急性腎功能衰竭時，應注意維持水、電解質平衡。

對症處理

蠶豆症如合併感染可加重溶血，高熱、缺氧和心率加快可出現心臟衰竭等，故應積極處理併發症，避免使用對腎臟有損害作用的藥物。

蠶豆症目前還無法治癒，但是有效且規範的治療可減輕或消除蠶豆症症狀，能夠維持正常的生活質量。

蠶豆症為終身疾病，目前尚不能治癒。

蠶豆症病人如果護理得當、治療及時，一般不會影響自然壽命。

蠶豆症治療剛開始，建議每個月複查一次，病情穩定可半年複查一次；若治療後兩年內未復發，可減少複查次數。

蠶豆症病人要立即停食蠶豆、蠶豆製品及具有氧化性的藥物，宜進高蛋白、高維他命、高熱量、易消化的低脂食物，要鼓勵患兒多飲水，一方面可以補充水分，另一方面可促進代謝產物及毒物的排泄。

• 禁食蠶豆或其豆製品。
• 多攝入含抗氧化劑豐富的新鮮蔬菜和水果，如番茄、胡蘿蔔、油菜、芹菜、黃瓜等。
• 多吃富含蛋白質食物，如豬肝、魚、瘦肉等。
• 多喝水，促排毒，保持口腔清潔。

對於已經得知自身具有蠶豆症患病史的病人，應該在日常的生活中，禁止食用蠶豆，避免與其花粉接觸，要做到防治結合。一旦發現病人具有以上蠶豆症病症，應該馬上入院進行治療，以免延誤病情。

口服用藥

遵醫囑根據各類治療蠶豆症藥物的作用用藥，注意用藥劑量、用法以及不良反應和注意事項。

一般護理

發病期嚴格臥床休息，避免活動，病房保持安靜、溫濕度適宜，並注意保暖，定時開窗通風，保持病室空氣新鮮，避免呼吸道感染。加強皮膚保養，避免抓傷，保持口腔清潔。

家屬和病人應留意神志、生命體徵、藥物反應，發現異常及時報告醫生給予處理；觀察貧血的進展情況，定時測量血紅素量，及時補充損失的紅血球，糾正貧血。觀察尿量及顏色變化，當出現尿少或尿閉，預示可能出現溶血性尿毒症，應及時到醫院處理。

• 平時用藥必須慎重，能引起G-6-PD缺乏者明顯溶血的藥物有磺胺、乙醯磺胺、磺胺吡啶、新明磺、呋喃西林、 Furazolidone ，以及抗瘧藥伯氨喹啉、氯喹、撲瘧母星等。可能引起溶血的藥物還包括複方阿斯匹靈、小兒退熱片、去痛片、七厘散等，上述藥物均不宜服用。
• 食用蠶豆製品、接觸花粉後出現厭食、疲勞、黃疸、低熱，並伴有噁心以及腹痛等症狀，要立刻就醫。

G6PD缺乏者應避免進食蠶豆及其製品，忌服有氧化作用的藥物。建立良好的生活習慣對預防疾病發生，或避免疾病進一步加重有益處。

蠶豆症篩檢的年齡和頻率

有蠶豆症家族史的兒童，宜及早開始進行蠶豆症篩檢。蠶豆症高發地區、高危人群宜定期近行蠶豆症篩檢。首次篩檢結果正常者，宜每年重複篩檢一次。

蠶豆症篩檢的方法

血液常規發現紅血球、血紅素下降，且網織紅血球升高；尿液常規發現顏色異常、尿膽素陽性、尿潛血陽性；G6PD定性和定量測定，判斷G6PD是否缺乏以及缺陷程度。

• 有家族蠶豆症史者，應該禁食蠶豆及蠶豆製品、避免吸入蠶豆花粉、避免接觸蠶豆種植地。
• 蠶豆症高發地區的人要進行定期篩檢。
• G6PD缺乏者應禁食蠶豆及蠶豆製品、忌服有氧化作用的藥物。