重複腎盂輸尿管畸形

重複腎盂輸尿管畸形是由遺傳等原因引起的泌尿系發育畸形，與遺傳相關，主要表現為腹部脹痛、腫塊、漏尿、外陰部滴尿、反覆發熱、膀胱刺激征，嚴重影響病人身心健康。此病為先天性罕見病，因先天性發育異常導致，有臨床症狀的病人首選積極治療併發症，解除輸尿管梗阻和異位開口歸位，必要時可進行副器官切除，預後良好。

將重複腎輸尿管畸形分為附屬型、嵌入型、腎盂積水型、重複腎功能較差型和重複腎功能良好型。

附屬型

根據腎臟的形態學，重複器官呈主次分布，一般副器官有良好功能，無臨床症狀。

嵌入型

重複器官呈重疊分布，可無異常臨床症狀。

腎盂積水型

畸形腎盂積水，臨床上可見腎積水等表現。

重複腎功能較差型

畸形腎盂無功能或功能差，可有單側腎萎縮等表現。

重複腎功能良好型

重複腎功能良好，一般無臨床症狀。

重複腎盂輸尿管畸形是胚胎期輸尿管芽過度分支異常，所致的先天性尿路發育畸形性疾病。本病較為少見，母體肥胖、基因突變、遺傳等因素可能誘發。

胚胎期輸尿管芽過度分支異常，胚胎期第六週時，末端深入泄殖孔，向背側突出以盲管，成為輸尿管芽，其頂端為原始生腎組織所包圍，輸尿管芽發展為腎盂，如分支過早，則形成重複的腎與輸尿管。

目前推測重複腎輸尿管畸形發病誘因可能與母體肥胖、基因突變、家族遺傳有關。

重複腎盂輸尿管畸形發病率為0.8%，單側畸形病人居多，右側畸形發病率為左側4倍以上，女性發病率略高於男性。

重複腎盂輸尿管畸形臨床表現以腰腹部脹痛、腫塊、漏尿、反覆發熱、膀胱刺激征為主，本病一般併發泌尿系感染等疾病。

腰腹部脹痛

因重複腎壓迫，可出現疼痛，向周圍放射，改變體位無緩解。

腫塊

因存在重複泌尿系器官，可在腰腹部觸及腫塊，質軟、活動度好，觸之疼痛。

膀胱刺激症

排尿次數增加，正常成人白天排尿4~6次，夜間0~2次，大於此數據為頻尿，無法憋尿。

輸尿管異位開口

特別是女性開口於膀胱括約肌外，會出現滴尿呈現假性尿失禁。

遺尿

多數自由發生，夜間睡眠中尿床為共同表現，病人睡眠沉重，常尿濕或醒後才察覺。

部分病人可見反覆發熱，因泌尿系感染導致，常為39℃以上高熱，合併腎結石時可能出現尿中帶血。

泌尿系感染

尿路感染又稱泌尿系統感染，是尿路上皮對細菌侵入導致的炎症反應，通常伴隨有菌尿和膿尿，亞硝酸鹽感染試驗為陽性。

排尿困難、尿道口突出物

輸尿管末端囊腫排尿時阻塞膀胱頸部造成排尿困難，女性可有輸尿管囊腫突出從尿道膨出呈現紫葡萄樣物。

腎結石

重複腎盂輸尿管畸形是泌尿外科中較為少見的先天畸形，以單側多見。一般無明顯症狀，多為合併其他疾病而偶然發現，由於尿路引流欠佳，易伴髮結石。

重複腎盂輸尿管畸形以腰腹部脹痛、腫塊、漏尿、反覆發熱為主要表現，就醫首選泌尿外科，根據病人具體情況選擇治療方式。

• 一旦發現腰腹部脹痛，短時間內不消退，或持續6小時以上，應儘早前往醫院就診。
• 如發現膀胱刺激症，如排尿次數增多，反覆有尿意，排泄時無尿或少尿，應立即到醫院就診。
• 排尿困難、尿道口有突出物，不要自行處理突出物，應立即到醫院就診。

• 大多病人優先考慮去泌尿外科和小兒泌尿外科就診。
• 重症感染病人首先前往感染科就診，綜合處理穩定病情明確診斷後再轉相關專科處理。

• 是否做過針對泌尿系的相關檢驗、檢查？
• 是否經歷過與泌尿系相對應的治療？
• 是否進行過手術治療？如做過效果怎麼樣？
• 近期飲食、睡眠、大小便及體重變化情況？
• 是否患有傳染病？是否有家族遺傳性疾病病史？

泌尿系超音波

檢查內部結構，觀察是否有畸形泌尿系器官。

泌尿系造影

檢查異常泌尿系器官是否有血運及是否可正常工作。

CT

斷層掃描，檢查異常器官大小及功能狀況。

肝腎功能

常規進行檢查，為造影檢查做準備。

體格檢查

重複腎盂輸尿管畸形體格檢查可見腰腹部壓痛、腎區叩擊痛，部分可觸及腫塊，活動度不大、質軟。

重複腎盂輸尿管畸形的診斷主要依靠泌尿系都卜勒超音波、靜脈腎盂造影、尿路CT成像檢查，可直接觀察到異常及重複泌尿系器官。當出現腰腹部脹痛、腫塊、漏尿、反覆發熱，各檢查均可見副器官及異常器官存在，可確診為重複腎輸尿管畸形。

急性膀胱炎

可見菌尿，急性起病，膀胱區叩擊痛，重複腎盂輸尿管畸形雙側膀胱無叩擊痛。

慢性腎盂腎炎

時間大於21天，可見菌尿，雙側腎臟區叩擊痛，重複腎盂輸尿管畸形雙側腎臟無叩擊痛。

其他腫瘤

雖重複腎盂輸尿管畸形可觸及腫塊，但無惡病質及病理切片檢查隱形，CT下無腫塊影。

重複腎盂輸尿管畸形的治療主要為消除畸形器官及無功能病變器官，根據病人的檢查結果，決定病人的治療方式，選擇合適的手術方式，感染嚴重先抗感染治療為主。

當重複腎輸尿管畸形病人並感染時，醫生會考慮聯合抗生素進行治療，以消除病原體，抗感染治療主要使用左氧氟沙星，兒童選用二代頭孢抗生素。

開放性重複腎輸尿管切除術

經開腹將重複無功能器官切除，但因術中重複輸尿管不完全切除後遺留的殘端，易造成尿液逆流或尿液排空障礙致反覆尿路感染，但包括遠端在內的輸尿管完全切除又可能損傷正常輸尿管、膀胱頸或尿道括約肌等臟器，故其切除方式仍存在爭議。

腎臟部分切除術

此項手術的目的是保護另一半健康腎臟，適用於重複腎中發生嚴重感染或喪失功能的病人，為了避免累及另一半功能維持正常功能的腎臟，醫生會考慮將這一半病腎切除。

輸尿管膀胱吻合術

上位腎功能損傷輕微、輕中度積水、畸形輸尿管擴張不嚴重的病人可採用更為保守的輸尿管膀胱吻合術。

其他

輸尿管囊腫開窗，解除梗阻，大部分兒童可達到良好效果。

重複腎盂輸尿管畸形是一種預後情況較好的先天畸形，無任何症狀的病人可不治療，不會產生影響。有症狀者經過及時治療，可獲得滿意療效。

重複腎盂輸尿管畸形一般可治癒。

重複腎盂輸尿管畸形一般不影響病人的正常壽命，不會對病人的腎臟造成損害。

重複腎盂輸尿管畸形病人術後應每隔3個月複查泌尿系超音波一次，持續至少一年觀察是否有泌尿系異常情況，如有泌尿系新發通路存在，重複腎盂輸尿管畸形應長期隨訪。

重複腎盂輸尿管畸形的病人可多攝入蛋白質，達到每日推薦攝入量，同時需攝入纖維素。

• 需加強營養，除氮質血症病人外，應加強蛋白質攝入，有利於病情恢復。
• 勿吸菸、飲酒，疾病恢復期間，吸菸、飲酒會延誤病情恢復，酒精易與藥品產生反應。
• 忌甜膩食物、油膩食物，如豬油、奶油、牛油等，高糖食物如巧克力、甜點心等，不利於傷口恢復，並影響治療效果。
• 宜多食用纖維素類食物，如西蘭花等，增加腸胃蠕動。
• 多飲水，保持良好飲水習慣，可稀釋膀胱內尿液濃度，減小刺激。

重複腎盂輸尿管畸形的病人，手術後應注意保持傷口乾燥，近期內勿從事重體力勞動，以免傷口崩裂，定期觀察傷口恢復情況，定期進行複查。

• 因感染需要服用左氧氟沙星，須在醫囑建議下服用，定期複查各項常規。
• 注意傷口恢復情況，不適隨診。術後通常需要臥床休息3~7天，隨後可在床上活動肢體或下床適當活動。
• 生活中養成良好習慣，多飲水，勿憋尿。注意個人衛生，勤換內褲，保持尿道口清潔、乾燥。
• 術後病人應遵醫囑逐漸開展運動，避免劇烈運動影響傷口癒合；普通病人正常鍛煉即可，但避免強度過大的運動。
• 病人應保持大小便通暢，避免憋尿和用力排便。

病人應注意結石、感染等併發症發生，如發生結石可有腎區叩擊痛，腰腹部絞痛伴噁心，發生感染可出現排尿疼痛，實驗室檢查可見菌尿。

如發生尿道感染時，按醫囑服用抗生素5~7天後若無好轉，應儘快前往醫院複診，根據藥敏試驗結果選擇敏感抗生素。

重複腎盂輸尿管畸形此病為先天畸形，女性懷孕期間應按時做好產檢，積極治療原發病，避免接觸有害物質。

定期體檢，孕期、新生兒常規超音波可發現。

• 女性懷孕期間應避免接觸有害物質，如放射性、重金屬、化學毒物等，防止胎兒發生基因突變。
• 母親應積極治療原發病，如糖尿病、肥胖等，避免發生本病。