視網膜色素變性

原發性視網膜色素變性也稱為毯層視網膜變性，是一種進行性、遺傳性、營養不良性退化性病變，主要表現為慢性進行性視野缺損、夜盲、色素性視網膜病變和視網膜電圖異常，初發階段視網膜色素變性會導致夜盲症和暗適應能力喪失，最終可導致視力下降。

按有無明確病因分類

原發性視網膜色素變性

指發病機制未明，多和基因以及遺傳有關係，通常指臨床上狹義上的視網膜色素變性。

繼發性視網膜色素變性

包括繼發於炎症、中毒、外傷、血管病變等已知因素引起的一類視網膜炎症疾病，如梅毒性視網膜色素變性等。

按有無家族遺傳史分類

家族遺傳型視網膜色素變性

即病人有家族遺傳史可追溯，目前有超過65個相關基因被確認，但是這些基因的突變仍只能解釋60%左右的視網膜色素變性。

偶髮型視網膜色素變性

或稱單純型視網膜色素變性約占視網膜色素變性的40%，因其缺乏家族史，使其遺傳方式無規律可循而得名。

視網膜色素變性是一種病人視網膜色素細胞，因為營養不良或者其他原因導致的退化性病變，視網膜色素變性主要和遺傳因素影響比較大。而且病人遺傳的方式比較多，有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳等。一般都是雙眼發病，單眼發病的比較少見。

遺傳因素

遺傳方式有常染色體隱性、顯性與X性連鎖隱性三種，以常染色體隱性遺傳最多，顯性次之，性連鎖隱性遺傳最少。另外，雙基因和線粒體遺傳也有報導。

氨基乙磺酸缺乏

氨基乙磺酸是一種含硫胺基酸，在視網膜中含量很高，有可能是一種神經介質因子，起保護作用。銅、鋅和維他命A異常也可能與視網膜色素變性發病有關。

體液免疫和細胞免疫的參與

Hooks發現視網膜色素變性病人外周淋巴球缺乏產生γ-干擾素的能力，因此，認為視網膜色素變性可能是一種自身免疫性疾病。

免疫力下降

體液免疫和細胞免疫可能參與視網膜色素變性的發病，免疫抑制能力下降及血清免疫球蛋白水平升高可能會誘發此病。

• 國內發病率約為1/4016~1/3467。
• 2001年全世界受累人數約100餘萬人，近幾年又有報導，受累人數已達150餘萬人，目前已成為威脅全世界中青年人群視覺的主要眼部疾病。

本病為遺傳性疾病，其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與X性連鎖隱性三種，以常染色體隱性遺傳最多，顯性次之，因此近親結婚者的子女易發生此病。

視網膜色素變性一般從兒童青少年發病，有些成年發病，臨床上有夜盲症狀，視野逐漸縮小、視力逐漸下降，眼底可見視盤蠟黃、視網膜污濁、血管變細、晶體後囊渾濁、視神經萎縮等併發症，最終可導致失明。

夜盲

為本病最早出現的症狀，常始於兒童或青少年時期，且多發生在眼底有可見改變之前。開始時輕，隨年齡增生逐漸加重。

眼底體徵

初期視網膜骨細胞狀色素沉澱累及赤道部，末期視盤可萎縮呈蠟黃色，只殘留中央管狀視野。

進行性視野缺損

初期有環形暗點，位置與赤道部病變相符，其後環形暗點向中心和周邊慢慢擴大而成管狀視野。中心視力初期正常或接近正常，隨病程發展而逐漸減退，終於完全失明。

色覺異常

多數病人童年時色覺正常，其後漸顯異常，典型改變為藍色盲，紅綠色覺障礙較少。

後極性白內障

是本病常見的併發症，一般發生於末期、晶體混濁呈星形，位於後囊下皮質內，進展緩慢，最後可致整個晶體混濁。

青光眼

約1%~3%病例併發青光眼，多為寬角，閉角型少見。有人從統計學角度研究，認為青光眼是與本病伴發而非併發症。

Laurence-Moon-Bardt-Biedl症候群

典型者具有視網膜色素變性、生殖器官發育不良、肥胖、多指(趾)及智能缺陷五個組成部分。該症候群出現於發育初期，在10歲左右(或更早)已有顯著臨床表現，五個組成部分不是具備者稱不完全型。

視網膜色素變性早發現、早診斷、早治療，對於控制病情、改善症狀、控制併發症極為重要。尤其對於好發人群，要定期進行視力、眼底等檢查，一旦出現症狀應給予治療，避免疾病進一步加重，影響病人的生活質量。

出現夜盲、視野缺損、視力下降、色覺發生異常變化等表現，需要及時就醫。

當病人出現夜盲、視盤萎縮等症狀時，多考慮到眼科進行就診。

• 因為什麼來就診？
• 目前都有什麼症狀？(如夜盲、視力下降等症狀)
• 既往有無其他的病史？
• 是否近親結婚者的子女？
• 是否有視網膜色素變性家族史？

眼底檢查

視乳頭顏色蠟黃、視網膜血管狹窄和骨細胞樣色素散布三聯征。通過該檢查可以了解疾病的嚴重程度，以及了解病人眼底的具體情況。

暗適應檢查

初期視錐細胞功能尚正常，視杆細胞功能下降，使視杆細胞曲線終末閾值升高，造成光色間差縮小。末期視杆細胞功能喪失，視錐細胞閾值亦升高，形成高位的單相曲線。

視覺電生理檢查

視網膜電圖b波消失是本病的典型改變，其改變常早於眼底出現改變。

基因檢測

因為該疾病屬於遺傳性疾病，因此可以進行基因檢測，從而確定該病的發病原因，並可以初步了解遺傳的風險。

• 病人在出現視力下降之前首先表現為夜間或暗處視力差、周邊視野缺損。
• 視網膜電圖無反應，尤其b波消失是本病的典型改變，其改變常早於眼底出現改變。
• 眼底視乳頭顏色蠟黃、視網膜血管狹窄和骨細胞樣色素散布三聯征。

先天性梅毒

孕婦在妊娠第三個月患風疹後引起的胎兒眼底病變，出生後眼底所見與本病幾乎完全相同，視網膜電圖、視野等視功能檢查結果也難以區分，但是先天性梅毒患兒，其父母血清梅毒反應多為陽性，母親妊娠初期有風疹病史，而視網膜色素變性的患兒父母血清梅毒反應陰性及母親妊娠初期無風疹病史後，兩者可據此進行鑑別。

疳疾上目

此病多發於小兒，初期雖有夜盲，但視野不縮窄，眼底無異常，且此病繼續發展，則出現白睛、黑睛乾燥失澤、紅赤羞明等症，嚴重者可因黑睛穿孔、晶珠神膏脫出、眼珠塌陷而失明。而視網膜色素變性的患兒有色盲症狀外，還可出現眼底的異常、進行性視野缺損等症狀，據此可以進行鑑別診斷。

視網膜色素變性的治療目標是防止和延緩病情的發生和發展、緩解臨床症狀、提高生活質量、改善長期預後、降低失明率，可採取綜合治療措施，減少併發症的出現，減少負面效應。

鈣通道阻斷劑

利用該藥物可以有效抑制光感細胞的衰亡，可以有效治療該疾病。

Acetazolamide

利用該藥物可以有效改善視力，緩解該疾病引起的水腫。

幹細胞移植

幹細胞治療視網膜色素變性的原理是通過弱電流直接刺激視神經，可激活視神經細胞，增強視神經的生物電興奮性，同時還可強力刺激眼內末梢血管束。在眼部注入幹細胞，使受損的視神經、視網膜細胞得以修復，兩者結合起來可以大大提高和鞏固其療效。

人工視網膜或者人工視覺

通過人工植入視覺假體，對視覺神經系統產生相關作用，達到視覺中樞產生光幻視，從而修復視覺功能。

白內障和青光眼的手術治療

可用於視網膜色素變性的併發症治療。

視網膜色素變性病人要給予積極的治療，並積極治療原發病，避免併發症發生，這樣協同治療才能使病人有較好的預後。並建議早發現、早治療，以免後期疾病發展不好控制，平時注意養成良好的用眼習慣。

視網膜色素變性為難治性疾病，目前治癒困難。

視網膜色素變性嚴重者會導致失明，一般不會導致病人死亡。

一般需要病人1~2個月複查一次，進行眼底、視網膜電圖等檢查。

視網膜色素變性病人需補充微量營養素，如維他命A、維他命C、維他命B1。推薦食用低熱量、低鹽、易於消化的食物，適當控制總熱量，注意蛋白質的補充。還應供給適量的無機鹽，如銅、鋅。

• 視網膜色素變性的病人飲食要均衡，主副食應以高蛋白高維他命為主，如維他命A、維他命C、維他命B1、胡蘿蔔、動物肝臟、瘦肉、蛋類等。
• 忌煙、酒以及辛辣、油膩的食物。

視網膜色素變性病人的護理應促進病人症狀緩解，對病人眼底病變、視網膜電圖等定期進行檢查，並且嚴密觀察病人的視力、視野等變化，還需避免發生白內障、青光眼等併發症，在併發症發生時能被及時發現和治療。

• 準確執行醫囑，按時服藥，定期進行眼部檢查。
• 戒菸、戒酒，包括二手菸，日常飲食要清淡，並注意維他命A、維他命C、維他命B1的攝入，油膩和攝鹽量要嚴格把控。
• 注意保護眼睛，避免過度用眼，炎熱天氣外出可戴墨鏡。
• 面對病人進行心理疏導，避免情緒激動。

注意觀察病人視力是否下降、視野是否缺損、色覺的變化及是否有夜盲症出現等。

• 避免過量補充維他命E，以免加重疾病進展。
• 視力及眼睛出現明顯變化時需要及時就醫。
• 有遺傳病史者注意要初期篩檢。

目前視網膜色素變性還沒有特異而有效的預防方法，但積極治療原發病對避免疾病進一步加重有益處。同時進行初期篩檢，避免各種誘發因素的發生，飲食及生活方式的正確管理，也可以促進對於視網膜色素變性的治療。

建議有此疾病遺傳傾向，或有夜盲症等視網膜色素變性初期症狀的病人儘早進行眼部檢查，篩檢方法如下：

眼底檢查

檢查是否有視網膜色素沉澱和視網膜血管改變。

視覺電生理ERG

視覺電生理ERG的改變常早於眼底出現改變。

視野與中心視力

初期有環形暗點，位置與赤道部病變相符。

• 定期進行健康查體，包括視力、眼底等檢查。
• 禁止近親聯姻，有家族史的夫妻在生育前進行遺傳諮詢。
• 隱性遺傳病人應儘量避免與本病家族史者結婚，更不能與也患有本病者結婚，顯性遺傳病人其子女發生本病的風險高。
• 夜盲症病人應及早檢查治療，視網膜色素變性病人初期表現為夜盲，症狀隨著年齡的增長而加重。
• 遵醫囑補充維他命A，預防夜盲症。