虹膜缺損

虹膜缺損是指先天性虹膜發育不良或正常虹膜的缺如，通常是由於病人胚胎發育時神經外胚層和中胚層發育障礙，從而導致病人眼部的多種結構發育異常。虹膜缺損多伴有各種眼疾，比如白內障、青光眼、角膜硬化症等。本病目前無法治癒，預後較差，嚴重者可喪失視力。

• 視力減退虹膜缺損，多伴有眼球顫抖、角膜血管翳、青光眼等。
• 視力較好虹膜缺損，有明顯的虹膜缺損症狀。
• 虹膜缺損伴有Wilms瘤或其他泌尿生殖系統的異常。
• 伴有精神發育遲緩的虹膜缺損。

虹膜缺損屬於葡萄膜的先天異常，多與初期胚眼的發育過程中胚裂閉合不全有關。除此之外，環境因素也是引起虹膜缺損出現的致畸因素。

神經外胚層發育障礙

神經外胚層發育障礙導致虹膜不發育，伴或不伴有其他外胚層缺陷，比如視網膜、黃斑發育異常、瞳孔肌缺如等。

中胚層發育障礙

中胚層發育障礙導致晶狀體血管膜的晶狀體囊-瞳孔血管未萎縮而殘留阻礙視杯緣的生長，中胚層向前延伸長入外胚層與視杯緣時，表現為前房周邊的一條窄帶，阻滯外胚層向前生長，結果導致虹膜發育不良或虹膜缺損。

環境

環境中接觸放射性輻射、化學、物理性污染時容易致畸。

接觸輻射史

接觸放射性物質作為虹膜缺損的環境致畸因素。

接觸化學性污染

接觸鉛、汞等重金屬化學性污染容易致畸。

虹膜缺損是一種遺傳性的疾病，常染色體顯性遺傳，先天性虹膜缺損的發病率估計在1:64000~1:96000，約2/3病人有家族遺傳史，外顯率很高，另1/3為散發病例。

有家族遺傳性虹膜缺損病史的人群

虹膜缺損是家族遺傳性疾病，常染色體顯性遺傳，所以有家族遺傳性虹膜缺損的後代容易患有虹膜缺損。

有輻射接觸史的人

環境中的輻射、化學性、物理性污染都可以作為虹膜缺損的致畸因素。

虹膜缺損病人臨床症狀各異，但通常都有畏光、皺眉、眯眼睛的表現，伴隨視力減退、斜視、眼球顫抖等症狀，部分病人還可出現青光眼、白內障、腎母細胞瘤、精神發育遲緩等症狀。

眼部症狀

虹膜缺損病人可有畏光、皺眉、眯眼及各種眼部異常引起的視力低下；伴黃斑中心發育不良的虹膜缺損可導致眼球顫抖。視網膜周邊部偶見瀰漫性退變。間或有小眼球、斜視等明顯的先天異常。較多病人因進行性角膜、晶狀體混濁或青光眼而失明。

眼外症狀

還可伴發周身的骨骼畸形，如顏面骨發育不良、多指(趾)、爪形足和身軀矮小等。偶發外耳畸形，有時還可伴有不同程度的智力發育障礙及泌尿生殖系統異常等。

晶狀體異位

由於懸韌帶的節段性缺失，可能產生晶狀體異位、晶狀體脫位等。

黃斑和視神經發育不良

眼底螢光血管造影可見黃斑區血管連續性差、視神經發育不良、視力減退。

角膜硬化症

部分病人初期有周邊角膜血管翳、角膜與晶狀體沾黏的情況，使透明的角膜出現灰白色的混濁，可使視力模糊、減退。

白內障

大多數病人伴發白內障，並有進展傾向。

青光眼

青光眼大多在青春期前發生，殘留的虹膜逐漸向前覆蓋到小梁網，功能小梁被阻擋，眼壓逐漸升高，導致青光眼。

虹膜缺損是一種少見的先天異常性疾病，可伴隨有多種眼部疾病，對病人的視力、生活質量影響較大。一旦發現病人有大瞳孔、進行性視力減退、畏光、眯眼睛等症狀時應該及時就醫、及時處理。

• 出現畏光、眯眼睛、視力減退情況，需要在醫生的指導下進一步檢查。
• 出現視物模糊、神經智力發育遲緩，應立即就醫。

病人應考慮去眼科就診。

• 什麼時候開始出現症狀的？具體有哪些症狀？
• 家族中有類似疾病病人嗎？
• 眼睛以前受過外傷嗎？
• 以前有做過眼睛相關檢查或者手術嗎？
• 除了眼部不適身體還有別的不適症狀嗎？

眼部檢查

進行常規眼前、後節的檢查，還應進行眼前節和眼後節的螢光血管造影，以檢出虹膜和黃斑外觀是否正常，是否存在虹膜睫狀區異常和中央凹無血管區異常的病變。

磁振造影檢查

磁振造影檢查病人是否有腎母細胞瘤併發。

遺傳學檢查

對家族遺傳性病人進行基因檢測，檢測虹膜缺損病人屬於何種遺傳類型、何種基因突變。

• 病人具有遺傳性虹膜缺損家族史。
• 病人出現畏光、眯眼睛、斜視、視力減退等典型症狀。
• 眼部檢查中，虹膜缺如或虹膜缺損，眼部結構異常。

虹膜角膜內皮症候群

該病是由角膜內皮異常所引起的一組疾病，臨床症狀有角膜水腫、角膜內皮膜增生、房角沾黏、虹膜萎縮性改變和繼發青光眼，通過裂隙燈檢查、角膜內皮顯微鏡檢查、房角鏡檢查等可鑑別診斷。

Axenfeld-Rieger症候群

該病因神經脊細胞發育受阻所致，臨床症狀主要為角膜後胚胎環、虹膜異常、青光眼、視力下降及牙齒和骨骼發育缺陷，如牙齒發育不良、牙齒缺損、臉部畸形、短頭顱等，通過裂隙燈檢查、房角鏡檢查等可鑑別診斷。

虹彩炎

該病初期表現也有畏光、眯眼睛、皺眉以及視力減退等，但病因多以眼外傷、細菌、病毒、結核、麻風等多見，無遺傳傾向，以此可鑑別。

虹膜缺損目前尚無明確治療策略，臨床上的治療主要以對症治療及相應併發症的治療為主，且需要終身治療。

出現畏光、眯眼睛等症狀的病人，可以考慮配戴有色眼鏡或角膜接觸鏡。除此之外，初期配戴有色角膜接觸鏡還可達到減輕眼球顫抖的作用。

對於伴隨有青光眼的病人可以首先用藥物控制眼壓，比如β受體阻滯藥( Atenolol 、美托普洛)、碳酸酐酶抑制藥( Acetazolamide )，若藥物控制不理想，可考慮手術治療。

• 對於伴隨角膜硬化症病變病人，可以初期給予人工淚液以及抗炎藥物，延緩病程的發展，隨著疾病的發展，絕大多數病人需要進行手術治療，如角膜移植等。但因為虹膜等眼部結構異常，手術成功率並不高。
• 對於伴隨白內障病人，可以考慮予以手術摘除白內障並植入人工水晶體，但相比於一般的白內障病人，手術難度更大、風險更高，可能加重青光眼及角膜上皮損傷等。
• 對於伴隨有青光眼的兒童病人，建議預防性行前房角切開術、小梁切開術、引流閥植入術等，治療效果一般較好。

虹膜缺損病人伴隨有晶狀體異常，尤其是晶狀體脫位者將會發生大的屈光不正，因此必須謹慎地使用睫狀肌麻痹劑後檢查屈光，將所有的屈光不正均予以矯正。

虹膜缺損是一種少見的先天性眼內異常疾病，目前尚無完全有效的根治方法，預後較差，嚴重時將導致病人喪失視力，影響病人的生活質量。

虹膜缺損病人通常不能完全治癒。

積極治療，防治併發症，通常不影響病人壽命。

視網膜剝離

虹膜缺損多伴隨眼部結構異常，如視網膜萎縮變形或者玻璃體牽拉形成視網膜裂孔，液化的玻璃體經裂孔進入視網膜下腔，使視網膜剝離。

視神經萎縮

累及視神經的炎症、缺血、營養性發育不良，都可以導致視神經萎縮。

虹膜缺損病人應該定期去眼科複診，做眼底、眼壓、視力等檢查，明確有無合併青光眼、白內障等疾病，檢查有無眼部其他結構的受累，視力有無進行性減退等。

虹膜缺損病人多伴隨有眼部其他疾病，比如白內障、青光眼等，在日常生活中的飲食上應該注意多吃富含維他命的食物，以保護眼睛，嚴禁吃辛辣、刺激、油膩、含咖啡因類的食物，同時注意不要一次性過度攝入水分。

• 忌辛辣刺激食物以及含有咖啡因的飲料，因為此類食物容易損傷刺激肝臟、腎臟，不能涵養雙目。
• 多吃富含維他命的蔬菜、水果，如橙子、檸檬等，因為維他命可以參與眼內的氧化還原反應，可以有效的預防外部光線和氧對於眼睛的損害。
• 忌油膩食物，如肥肉、動物肝臟等，因為這些食物會使病人血液呈高黏滯狀態，眼部血液流動較正常人緩慢，眼部結構供血障礙產生異常症狀。
• 忌過度攝入水分，飲水應少量多次，一次不要超過500ml，防止眼內壓的升高加重眼部症狀。

虹膜缺損病人多為兒童，生活自理能力較差，以及多伴隨有不同程度的視力受損，所以家屬以及醫務工作者應該給予全面細心的疾病護理、日常生活護理，以最大程度延緩疾病的進展，提高病人的生活質量。

• 規律進行適當強度的鍛煉，具體的鍛煉計劃可以諮詢眼科醫生。
• 平常睡覺時應該使用楔形的枕頭，使頭稍稍抬起，角度大約呈20度，可以降低睡眠時的眼壓，保證眼部血液循環，防止疾病的進展惡化。
• 若病人的視力已經受損，可以使用一些輔助工具來提高視力，如使用大字號的印刷品、改善照明、使用電子助視器等。
• 加強用眼衛生，平時不用手揉眼，不用不潔手帕、毛巾擦眼，洗臉、洗頭髮、洗澡時避免髒水流入眼睛。
• 病人應保證睡眠充足且有質量，有失眠症或神經衰弱者應用鎮靜安眠藥或中成藥調理。
• 保持身心愉悅，心胸要開闊，遇到不順心的事或煩惱的家庭瑣事要注意控制情緒，要學會多與家屬朋友溝通自己的心裡所想。
• 白天外出時可以配戴隔絕紫外線的太陽眼鏡，防止紫外線對眼睛的傷害。

虹膜缺損病人大多會出現不同程度的視力受損，視力受損的病人常有悲觀、憤怒的情緒，而情緒的波動會對眼壓產生影響，導致病情更加惡化，因此家屬要給予病人足夠的關懷和疏導，醫務工作者也應多與病人交流溝通。

虹膜缺損病人可合併有泌尿系統疾病，所以病人應該每半年做一次眼科及泌尿系統的磁振造影檢查，早發現、早診斷、早治療。在5歲之前虹膜缺損兒童病人易合併腎母細胞瘤，所以病人應該每半年做一次腎臟的掃描檢查，避免惡性腫瘤的發生。

虹膜缺損屬於常染色體顯性遺傳病，基因突變為一大病因。除此之外，環境中的化學性、放射性、物理性污染也為一大致病因素。所以應該提高產前診斷技術，預防遺傳患兒的出生，以及加強環境的管理。

對於有家族遺傳性虹膜缺損病史的孕婦，在孕期應按時規範進行產檢，有條件者可以進行基因檢測，嚴密監測胎兒有無發育異常，以預防遺傳患兒的出生。

• 避免近親結婚，婚前應進行嚴格體檢。
• 提倡優生優育，孕婦注意定期產檢，可通過產前診斷技術預防患兒的出生。
• 備孕期嚴禁接觸放射性輻射、有毒化學物質等。