進行性延髓麻痹
概述
進行性延髓麻痹是延髓與橋腦顱神經運動核變性導致的疾病，屬於運動神經元病。臨床典型症狀表現為進行性吞咽困難，說話發音不清楚，臉部肌肉、咀嚼肌無力。是一組病因不明的選擇性侵犯脊髓前角細胞、腦幹後組運動神經元、皮質錐體細胞及錐體束的慢性進行性變性疾病，目前缺乏有效的治療措施。
- 就診科別：
- 神經內科
- 英文名稱：
- Progressive bulbar palsy
- 是否常見：
- 否
- 是否遺傳：
- 否
- 併發疾病：
- 肺炎、呼吸衰竭、憂鬱症
- 治療周期：
- 終身治療
- 臨床症狀：
- 舌肌萎縮、進食嗆咳、飲水嗆出、講話語音不清、聲音嘶啞
- 好發人群：
- 老年男性、重度體力勞動者、外傷史人群
- 鑑別診斷：
- 假性延髓麻痹、延髓空洞症
- 常用檢查：
- 磁振造影檢查、神經系統檢查、神經電生理
病因
關於本病的病因與發病機制有多種假說，如遺傳機制、興奮性毒性、神經營養因子障礙、自身免疫機制、病毒感染及環境因素等，但本病目前缺乏確切的致病機制。
目前對本病的病因及發病機制仍不明確，可能為各種原因引起神經系統有毒物質堆積，特別是自由基和興奮性胺基酸的增加，損傷神經細胞而致病。有資料顯示，老年男性、外傷史、過度體力勞動都可能是本病的危險因素。
男性多於女性，本病發病率較低，缺乏準確流行病學資料。
進行性延髓麻痹好發於以下人群。
- 老年男性。
- 過度體力勞動者如礦工重體力勞動者。
- 有外傷史者。
症狀
本病發病年齡較晚，多在40歲或50歲以後，主要表現為進行性發音不清、聲音嘶啞、吞咽困難、肌束顫動、咽反射消失等，同時損害雙側皮質腦幹束，出現強哭強笑，下頜反射亢進，疾病進展快，多在1年~2年內，因呼吸肌麻痹或肺部感染而死亡。
本病的典型症狀為進行性構音不清、聲音嘶啞、吞咽困難、飲水嗆咳、咀嚼無力、舌肌明顯萎縮、咽反射消失、唇肌咽喉肌萎縮等。
部分病人可出現肌萎縮、進行性肌萎縮等其他運動神經元疾病可表現為肌無力、肌萎縮與錐體束征的不同組合。
肺炎
病人可因呼吸肌麻痹，失去正常的呼吸功能，同時因咽喉肌吞咽肌萎縮而容易造成異物進入氣管，無法將痰液分泌物等咳出體外從而造成肺炎。
呼吸衰竭
疾病後期呼吸肌逐漸萎縮失去功能，最終導致病人呼吸衰竭，無法維持正常的呼吸運動。
憂鬱症
病人長期進食、語言、呼吸等功能喪失，多數病人後期需進行呼吸機輔助呼吸，生活質量差，易引起精神壓抑導致憂鬱症。
看醫
當病人出現發音費力、發音不清、飲水嗆咳等情況時應該及時就醫，進行性延髓麻痹病人出現無法進食、呼吸困難等情況時，應立即前往醫院就醫。
- 當病人出現發音費力、發音不清、飲水嗆咳、吞咽困難等表現時應該及時就醫。
- 在確診後，當病人出現無法進食、呼吸困難等情況時，應立即前往醫院就醫，以免發生生命危險。
大多病人優先考慮去神經內科就診。
- 吞咽困難、言語不清等症狀持續多久了？
- 有沒有明顯的誘因？
- 是否感覺到全身乏力等症狀
- 病人既往有無其他病史？
- 哪些情況下這些症狀會出現改善或者惡化？
神經系統檢查
醫生可通過對病人臉部、舌咽部進行神經系統檢查，通過臨床表現來對疾病做出初步判斷。
神經電生理
是一種對肌肉電生理反應的檢查，可直接對疾病做出診斷。
肌電圖
通過記錄肌肉的電活動情況，觀察波形，對疾病做出判斷。
肌肉切片檢查
該項檢查可以觀察到病人是否存在肌肉萎縮，並且幫助醫生判斷萎縮原因。
磁振造影檢查
可進一步明確病因、鑑別診斷。
- 有構音不清，聲音嘶啞，吞咽困難，咀嚼無力，構音障礙，舌肌萎縮等典型臨床表現。
- 體格檢查可見上齶低垂咽、咽反射消失、皮質延髓束受累出現下頜反射亢進。
- 神經系統檢查可見咽反射消失，舌肌明顯萎縮，飲水實驗陽性，後期可伴有強哭強笑，表現為真性與假性麻痹並存。
- 通過神經電生理可發現運動神經傳導速度減慢，肌電圖呈現失神經支配改變，可確診進行性延髓麻痹。
- 通過核磁共振可進一步明確病因，鑑別診斷和協助診療。
- 假性延髓麻痹病人多具有腦血管病史，也可見於多發性硬化症的病人，無舌肌萎縮及其肌束顫動。病人舌咽反射、下頜反射、軟齶反射均活躍。
- 延髓空洞症及腦幹腫瘤，有時可出現與進行性延髓麻痹相類似的表現，但延髓空洞症及腦幹腫瘤多伴有肢體感覺障礙。
- 橋腦小腦角或枕骨大孔區腫瘤橋腦小腦角或枕骨大孔區腫瘤可累及延髓神經，但往往是一側性，並有感覺障礙，可通過磁振造影檢查進行區別診斷。
- 重症肌無力可伴有延髓症狀，但其不會出現肌肉萎縮和肌束顫抖，其病變肌群表現為晨輕暮重、無力疲勞感，可通過 Neostigmine 肌注進行鑑別診斷。
治療
目前本病的病因病機尚未明確，無有效治療手段能夠阻止本病的進展。治療多以對症治療，以緩解病人痛苦，改善病人生活質量為主要目的。
本病無有效治療藥物。
本病暫無手術治療。
病人出現吞咽困難時，應放置鼻飼管與半流食飲食，病人末期出現呼吸衰竭，呼吸困難時，可通過呼吸機輔助病人呼吸。
預後
進行性延髓麻痹目前無有效的治療手段，病人預後不良，無法阻止病情進展，病情進展較快，多在2~3年內死亡。
進行性延髓麻痹暫無法治癒。
此病進展較快，病人多在2~3年內因呼吸肌麻痹或肺部感染死亡。
病人發病初期，可1~2月進行複診。疾病後期，出現吞咽困難或呼吸衰竭等表現時，需住院治療。
飲食
對於出現吞咽困難的進行性延髓麻痹病人，應給予營養豐富均衡的半流質食物，對於放置鼻飼管的病人，應遵循醫囑。病人有吞咽困難，因此在進食時應特別注意。
進行性延髓麻痹病人多出現吞咽困難，導致進食困難，進食量小，故飲食應秉持高熱量，高蛋白的原則。
照護
進行性延髓麻痹病人的護理應以保障病人營養攝入，改善病人生活質量為主，要注意避免病人出現嗆咳，注意預防繼發肺部感染。
- 要注意病人在進食時，是否有嗆咳情況的發生，一旦發生嗆咳或異物進入支氣管，應立即幫助病人將異物排出，同時及時呼叫醫生。
- 對於食道插管、呼叫機輔助呼吸的病人，要保持環境的乾燥衛生，避免感染引發併發症。
預防
進行性延髓麻痹的發病病因尚不明確，無有效的預防方法。