先天性泌尿系畸形

先天性泌尿系畸形是由於在胚胎時期泌尿系統發育異常所導致的。先天性畸形是由遺傳或環境因素造成的發育缺陷性疾病，胎兒出生時畸形己存在。包括腎臟、輸尿管、膀胱、尿道的先天性畸形。種類繁多，表現在數目、大小、形態、結構、位置、旋轉和血管畸形等。常見症狀有排尿困難、尿失禁、腹部腫塊等。

• 腎和輸尿管的先天性畸形：蹄鐵形腎，重複腎盂、輸尿管，腎盂輸尿管連接處梗阻等。
• 膀胱和尿道先天性畸形：膀胱外翻，尿道上裂，尿道下裂等。

先天性泌尿系畸形是由遺傳或環境因素造成的發育缺陷性疾病，胎兒出生時畸形己存在。本病主要好發於新生兒。

先天性泌尿系畸形是由於在胚胎時期泌尿系統發育異常所導致的。是由遺傳或環境因素造成的，遺傳因素如染色體數目或結構異常等，環境因素如藥物、化學物質、毒品等環境中可接觸的物質。

泌尿系統先天性發育異常的類型繁多且較為常見，約占人群10%左右。這與泌尿系統胚胎發育過程複雜有關，其包括來自不同始基腎曲管與集合系統連接、腎軸的旋轉及腎自骨盆腔升至腰部，在此過程中的任何階段發生失常，均會導致先天性發育異常。

本病由於在胚胎時期泌尿系統發育異常所導致，所以新生兒為好發人群。

先天性泌尿系畸形常見症狀有排尿困難、尿失禁、腹部腫塊等，常可引起病人泌尿系感染，表現為急尿、頻尿、尿痛等，病情嚴重病人可能引起腎功能損害甚至腎衰竭。

排尿困難

由膀胱以下尿路阻塞所致，可由輸尿管囊腫所致。

尿失禁

為尿液不能自主控制而流出。

腹部腫塊

可由重複腎、重複輸尿管積水所致。

泌尿系感染

先天性泌尿系異常導致尿液引流不暢，引起尿液滯留，降低尿路上皮防禦細菌的能力，容易引起感染。表現為頻尿、急尿、尿痛，可伴有腰痛、血尿等。

腎功能損害

病情嚴重病人可能導致腎功能衰竭。

先天性泌尿系畸形是由於胚胎時期泌尿系統發育異常所致，出現急尿、尿痛症狀時要及時去當地正規醫院進行診斷和治療，以免病情進一步惡化。

• 病人出現排尿困難、尿失禁、腹部腫塊等症狀。
• 影像學檢查發現泌尿系統器官出現畸形。

大多病人優先考慮去泌尿外科就診。

• 病人年齡？
• 病人就診的病因？
• 目前都出現了什麼症狀？
• 開始出現症狀的時間？
• 是否有其他醫院就診的經歷？醫生診斷結果是什麼？進行了哪些治療？
• 既往有無其他的病史？

直腸指診

對於明確尿道狹窄的部位、程度及是否合併直腸損傷等有重要意義。

診斷性導尿

在臨床上有爭議的檢查方法，可使部分性裂傷成為完全斷裂、加重出血，並易造成血腫繼發感染。

彩色都卜勒超音波

多數先天性泌尿系畸形有特異型超音波表現，超音波檢查對腎積水和輸尿管擴張較為敏感。

磁共振尿路造影

可以進行多方位成像及三維成像，較為全面直觀地顯示泌尿系畸形。

CT尿路造影

可以直觀顯示腎盂的形態、大小，輸尿管的數目、走形、異位開口等。

靜脈尿路造影

靜脈尿路造影可顯示梗阻部位、範圍，並了解腎積水程度。

腎核素顯像

可以對腎功能做出評價。

• 病人有排尿困難、尿失禁、腹部腫塊等症狀。
• 尿路造影、超音波、CT等影像學檢查發現泌尿系統器官出現畸形。

先天性泌尿畸形包括蹄鐵形腎，重複腎盂、輸尿管，腎盂輸尿管連接處梗阻，尿道上裂，尿道下裂等畸形，根據各個疾病的特點和影像學檢查，可診斷病人畸形的種類。

蹄鐵形腎

影像學檢查可見兩腎下極在腹主動脈和下腔靜脈前相互融合，形成馬蹄形畸形。

重複腎盂、輸尿管

這種畸形是由於胚胎初期中腎管下端發出兩個輸尿管芽進入一個後腎胚基所造成的，大多為單側。影像學檢查表面觀是一個完整的腎，有一共同包膜，有一淺溝將腎分成上下兩部，每一部分有它本身的腎孟、輸尿管和血管。

腎盂輸尿管連接處梗阻

影像學檢查可見腎盂輸尿管連接處的壓迫造成梗阻，有腎盂積水的現象。

先天性泌尿系畸形無合併症、無症狀的病人一般不需要治療，隨訪觀察即可；病情嚴重病人考慮手術治療，根據泌尿系統畸形的類型來施行相應手術。

該疾病一般無需藥物治療。

蹄鐵形腎

如無症狀及合併症，則無須治療。如有嚴重腹痛、腰痛和消化道症狀，是由於腎峽部壓迫腹腔神經叢所致，或存在合併症，如梗阻、結石、感染等，可採取分離峽部，取石以及解除梗阻等相應手術。

重複腎盂、輸尿管

無症狀、無合併症的重複腎不需治療。若上半腎感染、腎盂積水、結石形成以及異位輸尿管開口引起尿失禁者，可作上半病腎及輸尿管切除術。若重複腎功能尚好且無嚴重腎盂、輸尿管積水和（或）感染、結石等合併症，可採用異位開口的重複輸尿管膀胱移植術。

腎盂輸尿管連接處梗阻

病人出現進行性加重的腎積水，腎功能持續下降，特別合併感染、結石、腫瘤者應考慮手術治療。對腎功能達正常腎1/5以上病人，應儘量保腎，施行腎盂輸尿管連接狹窄切除，切除多餘的腎盂壁，輸尿管與腎盂成形吻合術，並根據手術時發現的病理情況及手術者的經驗選擇做腎造瘺及吻合口支架管放置和腎摺疊術。

膀胱外翻

功能性膀胱修復。

尿道上裂、尿道下裂

治療採用整形重建術。

先天性泌尿系畸形大部分病情輕者經過手術治療，預後較好，部分病人病情嚴重，發生腎功能衰竭，預後效果不佳。

先天性泌尿系畸形若病情輕，大部分病人經及時治療效果好。病情嚴重，部分治療不及時病人可能出現腎功能衰竭，危及生命。

先天性泌尿系畸形手術後需定期複診，行尿路造影，超音波等，觀察病人情況。

先天性泌尿系畸形病人飲食應遵循醫生建議，合理、均衡地分配各種營養物質。合理控制總熱量，合理營養物質搭配，合理餐次安排。

• 清淡飲食為主，忌辛辣刺激性食物，忌菸酒。
• 多吃水果和蔬菜，少食多餐，合理飲食，加強營養。
• 腎功能損害病人要注意限制鈉和水的攝入。

先天性泌尿系畸形病人在日常生活上進行相應的護理，對症狀的消除或疾病的恢復，均有一定的促進作用。

• 讓病人位於恰當的體位，提高病人機體舒適度，應加強飲食指導，做好飲食中營養補充，可增強機體抵抗力。
• 保持室內溫度適宜，通風良好，營造一個舒適的環境。

懷孕期間要注意可能影響胎兒生長發育的一些事項，減少先天性泌尿系畸形的發生。

先天性泌尿系畸形主要為先天性疾病，是由遺傳或環境因素造成的發育缺陷性疾病，要注意孕期保健，出現症狀要做到初期診斷，初期治療。

對出現排尿困難、腹部腫塊等患兒及時做超音波等篩檢，觀察患兒是否有先天性泌尿系畸形，及時診斷和治療。

先天性泌尿系畸形主要是先天性疾病，暫無有效的預防措施。提倡懷孕期間做好孕期保健，要在醫生的指導下服用藥物，避免服用影響胎兒發育的藥物，儘量遠離強磁場等。