小兒癲癇

小兒癲癇是小兒時期常見的一種病因複雜、反覆發作的神經系統症候群，是由陣發性、暫時性腦功能失調所致的驚厥發作，臨床表現為反覆發作的肌肉抽搐、意識、感覺及情感等方面短暫異常。

特發性癲癇

又稱原發性癲癇，是指由遺傳因素決定的長期反覆癲癇發作，不存在症狀性癲癇可能性者。

症狀性癲癇

又稱繼發性癲癇，癇性發作與腦內器質性病變密切關聯。

隱源性癲癇

這種疾病雖然懷疑是症狀性癲癇，但是並沒有找到相關患病的原因。

癲癇的病因頗為複雜，是由陣發性、暫時性腦功能失調所致的驚厥發作。既有腦內結構異常因素，也有遺傳因素以及誘發因素。癲癇的病因可以分為6類，其中包括遺傳性、結構性、感染性、免疫性、代謝性和病因不明。

腦內結構異常

先天或後天性腦損傷可產生異常放電的致癇灶，或降低了癇性發作閾值，如各種腦發育畸形、染色體病和先天性代謝病引起的腦發育障礙、腦變性和脫髓鞘性疾病、宮內感染、腫瘤以及顱內感染、中毒、產傷或腦外傷後遺症等。

遺傳因素

包括單基因遺傳、多基因遺傳、染色體異常伴癲癇發作、線粒體腦病等。過去主要依賴連鎖分析和家族史來認定其遺傳學病因，近年來依靠分子生物學技術，至少有10餘種特發性癲癇或癲癇症候群的致病基因得到了克隆確定。其中大多數為單基因遺傳，系病理基因致神經細胞膜的離子通道功能異常，降低了發作閾值而患病。

許多體內、外因素可促發癲癇的臨床發作，如遺傳性癲癇常好發於某一特定年齡階段，有的癲癇則主要發生在睡眠或初醒時，女性患兒青春期來臨時易有癲癇發作的加重等。此外，飢餓、疲勞、睡眠不足、過度換氣、預防接種等均可能成為某些癲癇的誘發因素。

小兒癲癇可發生於任何年齡，發病率約為成人的10倍。兒童半數以上在10歲以內起病，多見於一歲以下兒童。

小兒癲癇主要好發於一歲以下兒童。

小兒癲癇是小兒時期常見的一種病因複雜的、反覆發作的神經系統症候群，臨床表現為反覆發作的肌肉抽搐、意識、感覺及情感等方面短暫異常，小兒癲癇病因多樣，臨床表現各異，首先要查明病因確定診斷。

兒童癲癇大發作

又稱全身強直陣攣發作，大發作時突然神志喪失、全身強直陣攣性抽動、呼吸暫停、口吐白沫、四肢抽動，同時可能伴有舌咬傷和尿失禁。持續1～5分鐘，抽動停止後入睡，醒後頭痛、無力，對發作無記憶。

兒童癲癇局限性發作

又稱為簡單部分運動性發作，表現為病灶對側口角、眼瞼、手指、足趾或一側臉部及肢體末端短陣性抽搐或麻木、刺痛。抽搐有時可由手指至上肢擴展到對側，症狀持續數分鐘以上，發作時意識不喪失。

肌陣攣發作

患兒表現為某一塊肌肉或肌肉群突然有力的快速抽動，有的呈局部，有的可引起一側或雙側肢體抽動，抽動時手中拿的東西掉出或甩出。軀幹肌肉受累時表現突然頻繁用力點頭、彎腰或後仰，站立時突然摔倒。

失神發作

失神小發作5～7歲發病，表現為突然發生和突然中止的短暫意識障礙，不抽動。在發作的時候患兒會靜止不動，臉色略有蒼白，言語活動暫停，手不能握住物品，有時會站不穩，發病頻繁，智力正常，一般持續在2～15秒。

熱性痙攣附加症

有熱性痙攣史的兒童，6歲後仍有熱性痙攣，或出現了不伴發熱的全面強直-陣攣發作，其有明顯的遺傳傾向。

智力低下

頻繁癲癇發作對於認知功能、運動功能、語言功能的發育具有較大危害，容易導致病人智力低下。

腦損傷

持續驚厥狀態可引起腦水腫，病人摔倒時可能導致硬膜下血腫、顱骨骨折等腦損傷。

小兒癲癇未及時干預治療，往往會影響孩子的智力水平以及學習、生活質量，因此診斷為小兒癲癇後要及時就醫診治，避免併發症的出現。

當兒童出現肌肉抽搐、口吐涎沫、肢體抽動、意識障礙等臨床症狀，要立即帶兒童至醫院就診，進行腦電圖、頭顱核磁共振等檢查。

兒童出現癲癇症狀之後，應該及時選擇兒科、小兒神經科、神經內科、神經外科、急診科就診。

• 第一次發病是在什麼時候，什麼情況下？
• 發作時有什麼表現？
• 是否治療過？
• 是否有癲癇的家族史？
• 發作後多長時間恢復正常？

體格檢查

通過體格檢查可以確定病人的頭臉部、皮膚、神經系統是否存在異常，對意識狀態、精神狀態、局灶體徵(偏癱或偏盲等)要重點進行判斷。

血液檢查

包括血液常規、血糖、電解質、肝腎功能、丙酮酸、乳酸等方面的檢查，能夠幫助查找病因。定期檢查血液常規和肝腎功能等指標還可輔助監測藥物的不良反應。臨床懷疑中毒時，應進行毒物篩檢。已經服用抗癲癇藥物者，可酌情進行藥物濃度監測。

基因檢測

是重要的輔助診斷之一，可對致病基因進行篩檢。但是基因檢測不作為常規病因篩檢手段，通常是在臨床已高度懷疑某種疾病時進行。

腦電圖

腦電圖大多表現有棘波或尖波、棘慢或尖慢複合波、高幅陣發性慢波等癲癇波型。

頭顱核磁共振

磁共振波譜有助於發現先天性代謝障礙，磁化傳遞成像能更好的發現皮層發育畸形。

其他檢查

進行代謝病篩檢及腦脊髓液、染色體、血生化等檢查，以鑑別兒童的癲癇是否有原發疾病。

• 臨床表現可有四肢抽搐、項背強直、口吐涎沫，以及發作性愣神、肌肉抽搐、肢體抽動，反覆發作，可自行緩解。
• 腦電圖異常，表現有棘波或尖波、棘慢或尖慢複合波、高幅陣發性慢波等癲癇波型，腦電圖是診斷小兒癲癇的金標準。

睡眠障礙

兒童期常見的睡眠障礙如夜驚、夢魘和夢遊等。夜驚常見於4～7 歲的兒童，屬NREM期睡眠障礙。深睡中患兒突然坐起哭叫，表情驚恐，伴有瞳孔散大、出汗、呼吸急促等交感神經亢進的表現，不易喚醒，數分鐘後即再度安靜入睡，次日對發作無記憶。根據其發作的自限性，腦電圖(EEG)正常，可與癲癇區別。

暈厥

暫時性腦血流灌注不足引起的一過性意識障礙，年長兒多見，尤其是青春期。常發生在患兒持久站立或從蹲位驟然起立，以及劇痛、勞累、陣發性心律不整、家族性QT間期延長等情況。暈厥到來前，患兒常先有眼前發黑、頭暈、蒼白、出汗、無力等，繼而出現短暫意識喪失，偶有肢體強直或抽動，清醒後對意識障礙不能回憶，並有疲乏感。與癲癇不同，暈厥病人意識喪失和倒地均逐漸發生，發作中少有軀體損傷，腦電圖(EEG)正常，頭豎直-平臥傾斜試驗呈陽性反應。

兒童癔症

該疾病不會導致病人意識完全喪失，會出現身體抽搐的動作雜亂無規律，多數病人可以通過腦電圖、影像學檢查確定疾病。

初期合理的治療，能使90%以上患兒的癲癇發作得到完全或大部控制。合理使用抗癲癇藥物是當前治療癲癇的主要手段。

小兒癲癇可以繼發於腦腫瘤、腦炎、腦血管病和部分代謝性疾病等，治療癲癇同時也要去除病因。

Phenobarbital

對各年齡段出現的強直陣攣發作、肌陣攣以及全身強直發作均有效，對簡單部分發作及精神運動性發作效果良好，同時需定期查血藥濃度。不良反應是常產生睏倦、頭昏並易激動，服藥1～2週內能適應。

Phenytoin Sodium

主治單純部分性發作和全身強直一陣攣發作，對複雜部分性發作、強直性發作亦有效，口服、靜脈注射可治療癲癇持續狀態。不良反應是長期服用可導致胃腸道不適、肝功異常、粒細胞及血小板減少、認知功能和記憶力下降，也可能出現低血鈣及骨軟化、不育症、陽痿、多毛症等。

Carbamazepine

主治部分性發作及強直陣攣發作，對簡單部分發作尤其複雜部分性發作效果最好，作為首選藥。不良反應常見的為頭暈、睏倦、視力模糊及復視，也可能出現平衡障礙、眩暈、眼震、小腦萎縮症及感覺過敏，同時皮疹多見，但不影響認知功能。

Valproic Acid

對各型癲癇發作均有效，尤其失神發作為首選藥物。對全身性強直陣攣發作也有很好的效果，可用於單純部分性發作、複雜部分性發作、肌陣攣性發作、失張力發作及嬰兒痙攣症的治療。常見的不良反應為胃腸道功能障礙，包括食欲不振、噁心、嘔吐、消化不良腹瀉或便秘等。特別注意肝損害，故服用中要定期檢查肝功能。

樂命達

樂命達是治療局限性發作癲癇患兒療效確切、安全性好、可單藥使用的藥物。但是該藥物是會導致病人出現過敏反應，一旦出現症狀，應該及時停藥。

對於癲癇發作無法控制，有定位明確的可切除單側局部病灶或皮質異常區，可進行外科手術治療。常用手術方法為腦皮質病灶切除術、前顳葉切除術、大腦半球皮質切除術、癲癇的立體定位手術治療。

癲癇病灶切除性手術

這種手術方法主要適用於致癲癇的病區和功能區定位明確,且切除致癇區不會損害病人的重要神經功能的病人。可以有效的緩解疾病症狀，但是會導致病人出現術後併發症，例如神經功能缺陷,、偏癱、顱內感染以及顱內血腫等。

初期合理的治療，能使90%以上患兒的癲癇發作得到完全或大部控制，多數患兒癲癇不再復發。

部分小兒癲癇能夠治癒，如果是頑固性癲癇，治癒較為困難。

小兒癲癇經規範治療一般不會影響自然壽命。

小兒癲癇治療後要半個月到一個月複診一次。

小兒難治癲癇的飲食調理主要是採用生酮飲食，並且需要做到葷素搭配、營養均衡。飲食以高脂肪、低蛋白、低碳水化合物為主。

生酮飲食

高比例脂肪、低蛋白、低碳水化合物的一種飲食，通過大量的脂肪攝入，使體內的酮體產生增加，形成慢性酮症狀態，從而控制癲癇發作。其標準食譜中脂肪水平是蛋白質與碳水化合物的4 倍，脂肪產熱量占總熱量的90％。可進食精瘦肉、骨頭湯、蝦等，避免進食咖啡、饅頭等。

小兒癲癇的護理以促進病人運動發育、智力發展為主，還需避免出現缺氧、呼吸阻塞等不良後果，同時防止兒童出現墜床等意外事故。

• 加強心理調護，樹立患兒及家長的信心，恢復患兒對環境的正常適應性。
• 抽搐時切勿強力制止，給患兒側臥，並可用紗布包裹壓舌板放在上下牙齒之間，保持呼吸道通暢，防止唇舌咬傷或發生窒息。
• 對於癲癇持續狀態的患兒要採取嚴密的監護措施，維持正常的呼吸、循環、血壓、體溫，並避免發生缺氧缺血性腦損傷。
• 抽搐發作後往往疲乏昏睡，應保證患兒休息，避免噪音，不要急於呼叫，使其呼吸得以恢復。

由於小兒癲癇很大一部分和圍生產期的不良因素以及遺傳代謝性疾病等密切相關。因此，孕婦定期產檢以及進行遺傳代謝性疾病的篩檢尤為重要。

對胎兒定期進行監測，並進行遺傳代謝性疾病的篩檢，可以初期發現有無癲癇。

• 加強孕期保健，慎防產傷、外傷。
• 積極治療驚風諸疾，防止後遺症。
• 避免和控制發作誘因，如高熱、緊張、勞累、驚嚇及不良的聲、光、觸動等刺激。