心室中隔缺損

心室中隔缺損是一種常見的先天性心臟畸形，室間隔在胚胎時期發育不全，形成異常交通，在心室水平產生左向右分流。一般所說的心室中隔缺損是單純的心室中隔缺損，但也可和其他畸形合併發生。心室中隔缺損目前手術及介入治療方法較成熟，經過治療後一般可以治癒。

小型心室中隔缺損

也稱Roger病，缺損直徑＜5mm，此類病人通常無症狀，但是可在胸骨左緣3~4肋間聞及較響亮的收縮期雜音，病人生長發育可不受影響。

中型心室中隔缺損

缺損直徑5~10mm，病人可出現勞力性呼吸困難，除了在胸骨左緣聞及雜音伴顫抖外，心尖部也可聞及逆流性雜音。

大型心室中隔缺損

缺損直徑＞10mm，病人的血流動力學影響嚴重，較少存活至成人期，可常出現艾森門格症候群，以及呼吸困難、心臟負荷能力下降。

心室中隔缺損為先天性心血管疾病，室間隔在胚胎期發育不全，形成異常交通支，在心室水平產生異常的左向右分流，所以心室中隔缺損的病因可為遺傳因素，以及母親子宮內的環境變化所引起，好發於新生兒和成年男性。

基因遺傳

大多數先天性心臟病為遺傳性疾病，既有單基因的遺傳缺陷，也有多基因的遺傳缺陷，可能由於基因突變或者染色體畸形所引起。

母體因素

主要是母體感染、接觸有害物質和疾病，特別是孕初期的病毒感染，也可能是母親患有代謝性疾病，服用藥物或接觸放射性等原因，子宮內的環境變化可能會引起胎兒發育不全。

宮內缺氧

新生兒在出生時出現窒息等狀況，可引起低氧血症、高碳酸血症等，新生兒的心臟和肺功能尚發育不全，易引起心室中隔缺損。

在成人先天性心血管疾病中，心室中隔缺損約占10%~20%，男性較多見。在新生兒中，心室中隔缺損的發生率約為3.0‰~3.5‰，在兒童先天性心臟病屍檢中最常見。

心室中隔缺損好發於產婦年齡大於35歲者、營養不良者、孕期母體接觸放射物質者、孕初期發生過先兆性流產者等。

心室中隔缺損臨床症狀根據室間隔的缺損程度不同而有不同的臨床表現，小型缺損可無症狀，一般活動不受限制；中度以上的心室中隔缺損可表現為呼吸困難、心臟衰竭、艾森門格症候群，甚至可影響生長發育，心室中隔缺損可併發呼吸道感染和感染性心內膜炎。

病人症狀的輕重，取決於分流量的大小、肺動脈高壓的程度，具體如下：

小型心室中隔缺損

低阻力、小分流的病人可無症狀。

中型心室中隔缺損

中至大量分流者，常於嬰幼兒期出現餵養困難、發育不良、反覆發生肺部感染及充血性心臟衰竭。較大分流量的兒童或青少年病人，表現心悸、乏力、不同程度的生長發育遲緩及活動耐力下降。

大型心室中隔缺損

左向右分流無阻力，左向右分流量減少，有的兒童臨床症狀會有短暫緩解，肺動脈高壓會進一步造成雙向分流或右向左分流，出現明顯的發紺、杵狀指、活動耐力下降以及腹脹、下肢水腫等右心臟衰竭的症狀。

心律失常

心室中隔缺損可引起心臟功能失調，導致心律失常，出現心悸、胸悶、氣促等臨床表現。

呼吸道感染

當心室血流自左向右分流時，肺循環血流量過多，易引起呼吸道的感染，出現發熱、咳嗽、咳痰、呼吸困難等感染症狀。

感染性心內膜炎

感染性心內膜炎為心臟內膜表面微生物感染，易發生在心室中隔缺損、瓣膜等血流流速差較大的地方，引起發熱、心臟雜音等相關症狀。

心臟衰竭

約10%的心室中隔缺損患兒會發生充血性心臟衰竭，主要見於大型心室中隔缺損，由於大量左向右分流，肺循環血量増加，肺充血加劇，左、右心容量負荷加重，導致心臟衰竭，表現為心搏增快、呼吸急促、頻繁咳嗽、喉鳴音或哮鳴音、肝大、頸靜脈怒張和水腫等。

肺動脈高壓

大型心室中隔缺損或伴發其他左向右分流的先天性心臟畸形，隨著年齡增長，大量左向右分流使肺血流量超過體循環，肺動脈壓力逐漸升高，肺小血管壁肌層逐漸肥厚，肺血管阻力增高，最後導致肺血管壁不可逆性病變，即艾森門格症候群，臨床出現發紺。

心室中隔缺損出現呼吸困難、心臟衰竭、嚴重感染時，應及時就診心內科、心胸外科、兒科。病人就診後需要進行X線檢查、心電圖、超音波心動圖、心導管檢查等，並與心房中隔缺損、肺動脈狹窄、肥厚性心肌症相鑑別。

• 出現嚴重的臨床症狀，如呼吸困難、心臟衰竭、艾森門格症候群等症狀時，應立即就醫。
• 確診病人出現併發症，如感染性心內膜炎時，應及時就醫。
• 出現嚴重感染時，應及時治療。
• 嚴重影響小兒生長發育時，應及時治療。

• 一般情況下通常選擇心內科就診。
• 若需要手術治療，優先選擇心胸外科就診。
• 患兒年齡小於14歲時，優先選擇兒科就診。

• 什麼時候發病的，突然發病還是之前有過相似症狀？
• 發病前是否有過感染，是否有過激的情緒變化，是否有較大的運動量？
• 做過什麼檢查？
• 有過什麼治療，治療效果怎麼樣？
• 是否有類似的病史，有沒有家族遺傳性疾病？

體格檢查

除一般查體之外，主要包括心臟聽診，通過心臟出現的雜音，能夠對疾病進行一個初步的判斷以及篩檢。

X線檢查

小型心室中隔缺損無明顯改變；中型缺損心影輕度到中度增大，以左室增大為主；大型缺損心影中度以上增大，以右室增大為主，肺動脈段明顯突出，肺野明顯充血。出現艾森門格症候群時，肺動脈主支增粗，肺外周血管影很少。

心電圖

小型心室中隔缺損時心電圖可正常或心軸左偏，中型心室中隔缺損以左室肥大為主，大型心室中隔缺損為雙心室肥大或右心室肥厚，可伴有心肌勞損。

超音波心動圖

二維超音波可從多個切面顯示心室中隔缺損的部位、數目和大小，是確診本病的主要無創方法。

心導管檢查

心導管檢查用來準確評價肺動脈高壓的程度、計算肺血管阻力以及分流量，進一步證實診斷以及進行血流動力學檢查。

臨床表現

胸骨左緣第3~4肋間出現收縮期雜音，出現餵養困難、發紺、杵狀指、活動耐力下降以及出現體循環血量不足而導致的生長發育遲緩。

超音波心動圖

超音波心動圖可明確室間隔各部位的缺損，都卜勒超音波由缺損右心室面向缺孔和左心室面追蹤可深測到湍流頻譜。

心房中隔缺損

大心心室中隔缺損，尤其在兒童病人，需與心心房中隔缺損相鑑別，超音波心動圖可以幫助鑑別。

肺動脈瓣狹窄

瓣膜型的肺動脈口狹窄的收縮期雜音位於胸骨左緣第2肋間，一般不與心心室中隔缺損的雜音混淆，但漏斗部型的肺動脈口狹窄，雜音常在胸骨左緣第3、4肋間聽到，易與心心室中隔缺損的雜音混淆，右心導管檢查可以有助於確立前者的診斷。

肥厚性心肌症

肥厚性心肌症有左心室流出道梗阻者，可在胸骨左下緣聽到收縮期雜音，其位置和性質與心心室中隔缺損的雜音類似，但此病雜音在下蹲時減輕，超音波心動圖也有助於兩種疾病的鑑別。

小型的無症狀心室中隔缺損可不治療，隨時觀察。若出現較嚴重的臨床表現或者中度以上的心室中隔缺損，可進行保守治療、手術治療以及介入治療。

呋塞米

該藥為強效利尿劑，排鈉排鉀，主要用於減少回心血量、降低水鈉瀦留，減輕充血性症狀，一般小劑量開始用藥，逐漸加量。

Digoxin

洋地黃類正性肌力藥，加強心肌收縮力，增加心臟射血量，改善病人心輸出量，使用時需警惕洋地黃中毒的發生。

硝酸甘油

血管擴張劑，主要擴張小靜脈，降低回心血量，使左室舒張末壓和肺血管壓降低。

手術治療是傳統治療方法，在體外循環的條件下行缺損的直視修補。

直接縫合

缺損較小的可以直接縫合，較大的需要補上滌綸或心包補片。肺動脈壓正常而有中等量以上的左至右分流，肺動脈壓顯著增高但尚無右至左分流者，都可考慮手術治療，手術宜在2~14歲間施行。

分期治療

左至右分流量大而嬰兒期即出現心臟衰竭者，可先行肺動脈環扎術作為姑息性治療，以後再施行直視手術，但亦可在嬰兒期中行直視糾正。

介入治療

繼心房中隔缺損介入治療之後，心室中隔缺損的介入封堵治療也趨於成熟，其適應證為：

膜周部缺損

年齡≥3歲；體重≥10kg，有血流動力學改變的單純性缺損，兒童病人直徑＞2mm，成人病人直徑3~14mm；缺損上緣距主動脈右冠瓣≥1mm，無主動脈右冠瓣脫入。

肌肉部缺損

兒童直徑≥2mm，成人≥3mm。

心室中隔缺損為先天性疾病，對於心室中隔缺損不大者預後良好，其自然壽命甚至可達70歲以上，缺損小的甚至有可能在10歲以前自行關閉。若較大的心室中隔缺損不及時進行治療，很難存活到成年。

心室中隔缺損目前手術及介入治療方法較成熟，經過治療後一般可以治癒。

心室中隔缺損病人治癒後，一般不影響自然壽命。

外科手術後尚有殘餘分流的缺損。

小型心室中隔缺損

無症狀，心電圖及X線檢查無異常的，建議3~6個月複查一次。

修補術後的病人

一般預後良好，運動耐量可達到正常，若出現感染及其他臨床表現應該及時就診，建議3~6個月複查一次。

心室中隔缺損病人應注意營養均衡，補充蛋白質，食物多樣化，三餐分配合理，吃清淡少鹽膳食。若病人伴有其他慢性疾病，如糖尿病、高血壓等，因注意相關飲食要求。

• 戒菸限酒，避免暴飲暴食。
• 少食油炸、油膩、煎烤類食品。
• 宜食用少鹽、清淡、容易消化的食物。
• 多食用新鮮的水果和蔬菜，補充豐富維他命。

心室中隔缺損病人注意保持良好的生活習慣，避免過度焦慮、緊張，減少高強度的運動量，避免加重病情及影響治療效果。服用藥物期間，不可自行停藥。

• 病人注意平時的生活習慣，規律日常作息，避免熬夜。
• 平時避免高強度的運動，應根據自身情況選擇合適的運動量。
• 日常情緒避免過度緊張，適當放鬆，勞逸結合。
• 若病人服用藥物治療，應該遵醫囑按時服藥，不要擅自停藥。

心室中隔缺損的病人在出現呼吸道感染、感染性心內膜炎時，或者出現心肺功能失代償及其他的臨床症狀時，應該及時就診，遵醫囑定期複查。

心室中隔缺損病人術後癒合較好，應該適當放鬆心情，避免過度緊張，避免較大的情緒波動，樹立病人對治療的信心。

• 日常生活中應避免感染，增強患兒免疫力。
• 無論是否接受治療，均應規律隨訪，注意心律失常的篩檢。

心室中隔缺損雖然為先天性心臟病，病因尚未明確，但是和遺傳因素和母體因素相關，所以母親在孕期應該注意避免感染，避免接觸放射性及有毒性物質，避免服用致畸藥物。

孕期

母親在懷孕期間應該避免接觸有毒及放射性物質，避免使用致畸性藥物，補充足夠的葉酸，加強自身免疫力，避免感染。

增強免疫力

注意飲食均衡，多食用新鮮的瓜果、蔬菜，加強體質鍛煉，提高自身免疫力，增加體能。

規範作息

三餐規律，避免情緒激動，適當的緩解壓力，規範自己的作息時間，減少熬夜。

避免心律失常

有其他心臟疾病及其他疾病時應及時治療，避免引起心律失常。