小兒心內膜彈力纖維增生症

小兒心內膜彈力纖維增生症又名心內膜硬化症、心內膜纖維化、胎兒心內膜炎，其主要病理改變為心內膜下彈力纖維及膠原纖維增生，病變以左心室為主。該病病因尚未明了，部分病例可能由病毒性心肌炎發展而來，心內膜供血不足及缺氧也可能為發病的原因。該病為嬰兒心肌症中較為常見的一種，該病近20年來發病率有下降趨勢。

原發性心內膜彈力纖維增生症

較常見，心內膜瀰漫性的彈性纖維增生，臨床上分為暴髮型、急性型、慢性型。

繼發性心內膜彈力纖維增生症

先天性心臟畸形併發的心內膜彈力纖維增生，臨床意義取決於原發的心臟畸形。

小兒心內膜彈力纖維增生症病因尚未完全明確，部分病例可能由病毒性心肌炎發展而來；心內膜供血不足及宮內缺氧亦很可能為發病的原因。部分心內膜彈力纖維增生症可繼發於左心肌梗塞阻型先天性心臟病，如嚴重主動脈縮窄、左心發育不良症候群、主動脈瓣閉鎖或狹窄。

遺傳因素

該病可能是常染色體遺傳或遺傳代謝性缺陷導致。

免疫因素

免疫功能失調或為該病的發病機制之一。

病毒感染

胎兒在妊娠過程中或者出生後病毒感染引起心肌炎症反應，如柯薩奇B組病毒、腮腺炎病毒，以及傳染性單核球增多症病毒感染可能與本病相關。

宮內缺氧

胎兒在母體內缺氧可能致使心內膜發育障礙。

遺傳代謝性缺陷

臨床病例存在心型糖類抗原貯積症、黏多糖病、卡尼丁缺乏及呼吸鏈複合物I、Ⅳ缺乏的患兒發生內膜彈力纖維增生症的情況。

繼發於血流動力學的改變

心室高度擴大時，心室壁承受之應力增加，血流動力學的影響使心內膜彈力纖維增生，認為心內膜彈力纖維增生是非特異性的改變。

• 本病無明顯地區性，多為散發。
• 19%病例呈家族性發病，80%病例發生年齡在生後3~6個月，確診年齡常在生後2~12個月。

免疫功能失調者

免疫功能與發病機制可能密切相關。

遺傳代謝缺陷者

遺傳缺陷導致的心臟問題可併發相關症狀。

病毒感染者

在胎兒期或者新生兒發生病毒感染，易患小兒心內膜纖維增生症。

宮內缺氧的新生兒

在母親體內發生宮內缺氧的新生兒出生後易患小兒心內膜纖維增生症。

小兒彈性纖維增生症相關症狀多在呼吸道感染之後發生，一般出現呼吸困難、嘔吐等症狀。大部分患兒會出現充血性心臟衰竭，常伴發肺炎與發熱，少數患兒可發生心源性休克。

暴髮型

起病急驟，突然出現呼吸困難、口唇發紺、面色蒼白、煩躁不安，少數出現心源性休克，可見煩躁、面色灰白、四肢濕冷及脈搏加速而微弱等症狀，甚至於數小時內猝死。此型多見於6個月內的嬰兒。

急性型

起病也較快，但充血性心臟衰竭的發展不如暴髮型者急劇，常併發肺炎，伴有發熱。有些患兒因附壁血栓的脫落而發生腦栓塞等。多數死於心臟衰竭，少數經治療可獲緩解。

慢性型

發病稍緩慢，年齡多在6個月以上。症狀如急性型，但進展緩慢，有些患兒的生長發育受影響。經治療可獲緩解，活至成人期，也可因反覆發作心臟衰竭而死亡。

肺炎

由病原微生物引起的肺部炎症反應，症狀為發熱、咳嗽，嚴重時可危及生命。

腦栓塞

栓子隨血流進入顱內動脈，引起該血管供血區域的腦組織發生缺血壞死和功能障礙，典型症狀為肢體無力或麻木、口眼歪斜、言語不清等。

小兒心內膜彈力纖維增生症多於1歲以內發病，因此1歲以內的患兒家長應尤其注意，若小兒出現不明原因的呼吸困難、煩躁不安等疑似小兒心內膜彈力纖維增生症的情況，應及時就診，通過心電圖、X線檢查等明確診斷。

• 小兒若出現嘔吐、拒食、煩躁不安、發熱等情況，應及時就診。
• 小兒若出現呼吸困難、口周發紺、面色蒼白、四肢濕冷等情況，應立即就診。

當患兒出現嘔吐、腹瀉、拒食、煩躁不安等情況，可去兒科就診；患兒出現呼吸困難且有窒息感，以及肺部明顯的喘鳴聲，面色蒼白，四肢濕冷等情況，應至急診科或心內科就診。

• 症狀出現多久了？
• 之前有無做過類似檢查？(如心電圖檢查、超音波心動圖等)
• 母親妊娠時有過胎兒宮內窘迫的情況嗎？
• 胎兒期或出生後是否有過病毒感染？
• 小兒有什麼病史？

心導管檢查

可顯示左心房、肺動脈平均壓及左心室舒張末壓，左心室選擇性造影可見左心室形態。若異常則可檢測到平均壓升高，以及左心室增大。

超音波心動圖檢查

可以檢測左心室後壁運動幅度及收縮功能。若異常則可檢測到心內膜回聲增強，射血分數降低。

心電圖檢查

可檢測心室的形態以及房室傳導。若異常可呈現左心室肥大或左右心室同時肥大。

X線檢查

檢測患兒心影與心臟搏動情況。若異常可呈現左心室增大、肺淤血明顯、左心緣搏動減弱。

心內膜心肌切片檢查

心內膜彈力纖維增生症的金標準是心內膜切片檢查做病理組織學檢查，有助於確診。

• 1歲以內嬰兒多數於2~6個月時突然出現心臟衰竭。
• X線胸部X光片心臟擴大以左室為主，心搏減弱。
• 聽診心臟無明顯雜音。
• 心電圖表現為左室肥厚，或V₅、V₆導聯T波倒置。
• 超音波心動圖表現為左室擴大，心內膜回聲增粗，收縮功能降低。

左冠狀動脈異常起源於肺動脈

臨床表現為呼吸短促，面色和四肢末梢蒼白、冷汗。心電圖常顯示前壁心肌梗塞圖形，左側胸前導聯顯示Q波ST段上升，以及左心室肥厚心臟，都卜勒超音波可見右冠狀動脈特別粗大，以及心腔、特別是左心室腔擴大和活動減弱、左心室壁異常活動和二尖瓣關閉不全。而小兒心內膜彈力纖維增生症超音波可見心內膜呈現瀰漫性或者局限性增厚，且左室後壁、側壁最為顯著。

急性病毒性心肌炎

心電圖表現以QRS波低電壓，Q-T間期延長及ST-T改變為主，而心內膜彈力纖維增生症則為左室肥厚，RV₅倒置。

小兒心內膜彈力纖維增生症的主要治療原則為控制心臟衰竭，主要方式有靜脈注射、口服藥物、激素治療，嚴重者考慮手術治療。

• 西地蘭，屬於快速強心藥，可加強心臟收縮，減慢心率，用藥期間可能會出現噁心、嘔吐、腹瀉、腹痛等不良反應。
• Digoxin ，屬於中效強心苷類藥物，可減慢心率，抑制心臟傳導，長期服用直至心臟回縮正常。常見不良反應為出現新的心律失常、噁心、嘔吐、腹痛等。
• 卡托普利，長期口服，對改善心功能有明顯效果。常見不良反應有頭痛、眩暈、心悸、噁心、嘔吐等。
• 普賴鬆，針對免疫功能失調者進行治療，療程為1~1.5年，心電圖及X線檢查正常時停藥。長程用藥可引起醫源性柯興症候群面容和體態、體重增加、下肢浮腫、紫紋、易出血傾向、創口癒合不良、痤瘡、月經失調、肱或股骨頭缺血性壞死、骨質疏鬆或骨折等。
• 免疫調節劑，免疫球蛋白可起到保護心肌的作用。
• 危重病例加用多巴胺及皮質激素治療。

心臟移植術

適用於末期原發性心肌症，如心臟重度擴大、射血分數嚴重降低及藥物治療反應差者。風險大，術後生存期取決於術後心臟的維護、病人自身狀況，以及其他疾病防治等狀況。

瓣膜換置術

合併二尖瓣關閉不全者應做瓣膜換置術，術後心功能可改善。

此病預後差，住院病死率達20%~25%。若病人發病年齡較大，對洋地黃治療反應好，可能獲得臨床痊癒。

發病年齡較大，對洋地黃治療反應好，預後較好，經長期服用 Digoxin 和ACEI(卡托普利)，可獲臨床痊癒。

本病如不治療，大多於2歲前死亡。預後較好的不會影響自然壽命，發病重且急的生存期限幾天至數月不等。

治療中需遵醫囑定期複查心電圖、胸部X光片及超音波心動圖，後者恢復最晚。具體時間需由醫生結合病人自身情況判斷。

小兒心內膜彈力纖維增生症患兒的家長應注意科學餵養，使患兒獲得充足的營養，滿足生長發育的需求。

• 給予低鈉、高蛋白、高熱量、高維他命、易消化的飲食，少量多餐，避免刺激性食物，避免飽餐及油膩食物。
• 1歲內嬰兒仍以奶類食品為主。
• 對餵養困難的兒童要耐心餵養，可少量多餐，避免嗆咳和呼吸困難。
• 心功能不全時有水鈉瀦留者，應根據病情，採用無鹽飲食或低鹽飲食。

對於小兒心內膜彈力纖維增生症的患兒，應注意加強日常看護，可涉及飲食、休息、用藥等多方面。良好的護理，有助於預防併發症的發生及延緩或防止病情加重。

• 保持居室安靜，注意臥床休息。
• 家長應注意觀察患兒的精神、面色、出汗及生命體徵；觀察洋地黃和利尿劑治療後的不良反應，出現異常情況及時告知醫護人員或及時到院就診。
• 若患兒處於心功能不全前期，家長應儘可能減少患兒發生哭鬧的情況，少量多餐餵奶，延緩病情發展。
• 注意天氣變化，隨時增減衣服，防止呼吸道感染。
• 定期門診複查，監測病情變化，藥物不要自行減量或停服。

家長應明確該病病程較長及預後較差等情況，需要長期調整生活及精神狀況。

小兒心內膜彈力纖維增生症與各種遺傳因素，以及感染因素密切相關，應積極預防各種感染及做好相關遺傳病的諮詢工作。

• 孕婦做好妊娠期的保健工作，積極預防各種感染，懷孕期間少去人多的場合，佩戴口罩，做好防護。
• 新生兒做好疫苗接種工作。
• 孕婦積極防治高血壓、糖尿病等各種疾病，預防胎兒宮內缺氧。
• 家長要做好遺傳病諮詢工作，禁止近親結婚。
• 家長實時關注嬰幼兒的狀態，如有不適，立即就醫。