先天性十二指腸閉鎖

先天性十二指腸閉鎖是胚胎時期，腸管空泡化不全所引致，屬腸管發育障礙性疾病，可伴有其他發育畸形，如21號染色體三體畸形。十二指腸閉鎖患兒的母親40%~60%有羊水過多史，生後不久(數小時到兩天)即發生嘔吐，且嘔吐頻繁、量多、有力，有時呈噴射性。先天性十二指腸閉鎖與狹窄是造成先天性十二指腸阻塞的主要原因，目前以手術治療為主。

先天性十二指腸閉鎖可分為以下三種類型：

隔膜型

腸管外形保持連續性，腸腔內有未穿破的隔膜，常為單一，亦可多處同時存在；隔膜可薄而鬆弛，向梗阻部位的遠端脫垂形成風袋狀；隔膜中央可有針尖樣小孔，食物通過困難，壺腹部常位於隔膜的後內側。

盲段型

腸管的連續中斷，兩盲端完全分離，或僅有纖維索帶連接，腸繫膜亦有V型缺損，臨床上此型少見。

十二指腸狹窄

腸腔黏膜有一環狀增生，該處腸管無擴張的功能，也有表現為在壺腹部附近有一縮窄段。

先天性十二指腸閉鎖是一種先天性疾病，其病因主要是胚胎發育階段實心期中腸空化不全、胎兒期腸管某部的血運障礙、家族遺傳，多系統畸形的存在，提示其與胚胎初期全身發育缺陷有關，而非單純十二指腸局部發育不良所致。

• 胚胎發育階段實心期中腸空化不全可產生腸閉鎖或狹窄。
• 胎兒期腸管某部的血運障礙，如胎兒發生腸扭轉、腸套疊、胎便性腹膜炎及沾黏性腸絞窄、腸穿孔、內疝、腸繫膜血管發育畸形致成腸管某部血運障礙，使腸管發生壞死、吸收、修復等病理生理過程而形成腸閉鎖。
• 家族遺傳因素已受到普遍關注，特別是多發性腸閉鎖和蘋果皮樣腸閉鎖，均被認為是一種常染色體隱性遺傳病。
• 胚胎初期全身發育缺陷，多系統畸形的存在，常合併如唐氏症等畸形，可發生先天性十二指腸閉鎖。

先天性十二指腸閉鎖約50%病兒為早產兒或者低體重兒，50%伴發其他畸形，所以死亡率比較高，文獻報告為32%~50%。男女性別無顯著差異，未成熟兒的發病率較高。

早產兒或者低體重兒比較多發。

十二指腸閉鎖大多數患兒孕期母親羊水過多，主要臨床症狀為腸阻塞的表現。因為梗阻部位高，臨床表現新生兒主要表現為嘔吐、排便異常、腹脹。

孕期母親羊水過多

十二指腸閉鎖患兒的母親40%～60%有羊水過多史。在正常情況下，羊水被胎兒吞咽後，在小腸遠端被吸收。腸道的任何梗阻均可導致異常的羊水積聚，梗阻部位越遠，羊水過多的機會越少。因為有足夠的胃腸道吸收羊水，同時從腎臟排泄出來。

新生兒嘔吐

十二指腸閉鎖者生後不久數小時至兩天即發生，且嘔吐頻繁、量多、有力，有時呈噴射性。因梗阻部位多在膽總管胰管壺腹之遠端，故嘔吐物除胃內容物及乳汁外，常混有膽汁。嘔吐劇烈者可混有血液或咖啡樣物，嘔吐的次數及程度進行性加劇。

排便異常

由於完全性梗阻，患兒無胎糞排出，偶爾少數病例可有1～2次少量胎糞，閉鎖部位在十二指腸遠端的病例，胎糞僅系腸道分泌物所構成，混有脫落的細胞。或排出少量灰白色大便。此胎糞較正常乾燥、量少，顏色較淡，排出時間較晚。

腹脹

新生兒十二指腸阻塞腹脹並不顯著，多數隻上腹中央略有膨脹，嬰兒嘔吐又使胃獲得減壓，因此有時完全沒有腹脹，胃蠕動波為更少見的症狀。併發腸穿孔者，腹脹更為明顯，甚至腹壁靜脈清晰可見。

該病部分病人還可出現劇烈或長期嘔吐，以及明顯的脫水、酸鹼失衡及電解質不平衡、消瘦和營養不良。

膽道閉鎖

先天性十二指腸閉鎖所致腹膜炎或腸閉鎖手術可能是引起膽道閉鎖的直接原因。

吸入性肺炎

意外吸入酸性物質，如動物脂肪、食物、胃內容物以及其他刺激性液體和揮發性的碳氫化合物後，引起的化學性肺炎，嚴重者可發生呼吸衰竭或呼吸窘迫症候群。病人長期嘔吐可導致誤吸，從而引發吸入性肺炎。

脫水

脫水指人體由於病變消耗大量水分而不能即時補充，造成新陳代謝障礙的一種症狀。嚴重時會造成虛脫甚至有生命危險，需要依靠輸液補充體液。低滲性脫水即細胞外液減少合併低血鈉；高滲性脫水即細胞外液減少合併高血鈉；等滲性脫水即細胞外液減少而血鈉正常。

先天性十二指腸閉鎖主要表現腸阻塞症狀，例如新生兒嘔吐、排便異常、腹脹等，發現嬰兒有此症狀，早發現、早診斷、早治療對於嬰幼兒的成長發育及其重要，家族裡有病史或孕期羊水過多者要更加警惕。

• 生後即出現進持續性嘔吐、無胎糞排出、進行性腹脹，或者長期出現間歇性嘔吐，伴有食慾減退、消瘦、體重減輕應該及時就醫。
• 大量嘔吐後導致精神萎靡、反應差、眼球凹陷明顯等症狀時，應立即就醫。

先天性十二指腸閉鎖多見於早產兒或低體重兒，一般去兒科就診，也可以去胃腸外科就診。

• 因為什麼來就診的？
• 目前都有什麼症狀？(如嘔吐、腹脹、體重減輕、食慾差等)
• 嘔吐的性質是什麼樣子的？
• 什麼時候開始有嘔吐症狀？
• 孕期是否有羊水過多情況？
• 是否做過超音波等輔助檢查？
• 有無排便，以及排便情況如何？
• 是否有家族病史？
• 有無合併其他系統畸形？

羊水細胞學檢查

當母親羊水過多，或超音波檢查高度懷疑胎兒有高位梗阻時，可行羊膜穿刺羊水細胞學檢查，確定是否合併有染色體畸形存在。

Farber試驗

用1%溫鹽水或1%過氧化氫液灌腸，無大量胎便排出，可排除胎糞性便秘及先天性巨結腸。胎便檢查無胎毛及角化上皮，說明胎糞內不含羊水內容物，胎兒期已產生腸閉鎖。

腹部X線檢查

立位腹部平片或碘造影檢查十二指腸閉鎖可顯示胃和十二指腸第一段內有擴大氣液平面，即典型的「雙泡征」，整個腹部其他地方無氣體。

超音波檢查

除可以作臨床診斷外，還可以用於產前檢查，特別是線陣型實時超音波掃描檢查可顯示十二指腸閉鎖胎兒腹內兩個典型的液區，提示本病的診斷，供生後正確診斷和有準備地進行治療的參考。

肛門指檢

該檢查可以排除有無無肛症。

• 患兒生後出現持續性膽汁性嘔吐，24～36小時內無正常胎便排出，並有進行性腹脹。
• 母親於妊娠初期發生妊娠併發症或有病毒性感染，妊娠後期羊水過多。
• X線正立位平片見左上腹一寬大液平，為擴張的胃；右上腹亦有一液平，為擴張的十二指腸近段；整個腹部其他部位無氣體，為「雙泡征」，是十二指腸閉鎖的典型X線徵象。

幽門閉鎖和隔膜

嘔吐物不含膽汁，腹部立位X線平片只見胃擴張伴液平，鋇劑檢查可見梗阻部位在幽門竇部，鑑別依據比較明確。

先天性肥厚性幽門狹窄

嘔吐物不含膽汁，且發病在生後2～3週，右上腹可觸及橄欖形腫塊，鋇餐及B型超音波均顯示幽門管狹窄且延長。

環形胰臟

本病也表現為十二指腸第二段梗阻，有時與十二指腸閉鎖或狹窄合併發生，因此從臨床檢查不易鑑別，需經手術確診。

先天性腸旋轉不全

本病表現主要症狀之一為十二指腸第二段梗阻，鋇灌腸檢查顯示盲腸位置異常，多位於上腹部可作為診斷依據。

先天性十二指腸閉鎖一經確診應立即進行手術，在準備手術的同時積極糾治脫水、電解質及酸鹼平衡失調，並給予維他命K和抗生素。

先天性十二指腸閉鎖以手術治療為主，手術前可以建立靜脈通道，給予胃腸補液，糾正水及電解質不平衡，給予維他命K、小兒胺基酸以及廣效性抗生素，如慶大黴素，預防術後感染。

經右側肚臍上橫切術

對於近端十二指腸阻塞的病人，可以採用經右側肚臍上橫切口，術野暴露良好，同時便於全腹的探查。

十二指腸側吻合術

適用於閉鎖兩端較接近，十二指腸擴張段無蠕動功能，行十二指腸-空腸吻合術後仍不能解除梗阻的病人。此手術消除了擴張近端蠕動功能不良的缺點，從而提高手術的治癒率。

十二指腸空腸吻合術

常進行結腸後吻合，手術中吻合口應位於擴張短最低位，以保證食物引流通暢。

在治療前後，注意營養支持，經口腸內營養支持不行可以行場外營養支持，維持每日嬰兒所需要營養物質，術後儘快恢復母乳餵養。

先天性十二指腸閉鎖治療後的恢復比較好，隨訪結果發現病人術後有良好的生活質量，僅有輕微或根本無症狀。但是，仍可有巨十二指腸、膽汁逆流式胃炎的存在。儘管有這些發現，病人通常是無症狀的，亦無需進一步治療。

十二指腸閉鎖的病人多數通過手術可以治癒。

十二指腸閉鎖的病人治療及時，跟正常人沒有區別，一般不會影響自然壽命。病變嚴重，特別是高位閉鎖的病人，有一定的死亡率。

治療剛開始和術後複查兩次，完全治癒後無需複查。

小兒病人腸功能恢復後先餵糖水，以後逐漸增加奶量。合理安排飲食，科學餵養。及時添加輔食，保證充足營養供其生長。

• 儘量少吃難消化的食物，多食用高蛋白、易消化的食物，手術期間禁止食用活血性或者容易脹氣的食物。
• 注意各種食物營養的搭配，蛋類、肉類、蔬菜等都應逐漸增加，並注意食物的色澤、香味等，以增進幼兒的食慾。
• 孩子斷奶後，不可全部依賴於牛奶餵養，忽視其他營養食物，應適當添加輔食，如菜泥、蛋、胡籮卜等。
• 遠離生冷食物，寶寶的腸胃沒有成年人成熟，吃生冷食物不好消化。

患兒手術後要密切觀察病情變化，注意保溫，防止交叉感染，恢復正常飲食結構，以促進身體儘快復健。

• 患兒哭鬧時及時安撫，觀察患兒排便情況。
• 定期測量體重身長，了解其生長發育情況。
• 生活規律，保證充足睡眠。
• 注意保暖，預防上呼吸道感染。

• 手術後預防切口感染，並對小兒行約束護理，避免撕開敷料，增加感染風險。
• 避免生病期間感冒，影響切口恢復。

由於先天性十二指腸閉鎖與狹窄是先天性疾病，可做好相關遺傳諮詢和孕檢，根據嬰兒症狀，儘早在出生後初期發現並診斷，初期治療。圍手術期間注意維持正常營養物質支持，維持正常的水電解質平衡，術後做好護理措施，預防感染。

• 由於本病的家族遺傳因素已受到普遍關注，應做好遺傳學諮詢工作。
• 定期孕檢，及時發現問題，早做準備。

婚前體檢

主要包括血清學檢查，如B型肝炎病毒、梅毒螺旋體、愛滋病病毒、生殖系統檢查、普通體檢以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。

孕婦儘可能避免危害因素

包括遠離煙霧、乙醇、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。

做好妊娠期產前保健

需要進行系統的出生缺陷篩檢，包括定期的超音波檢查、血清學篩檢等，必要時還要進行染色體檢查，以採取切實可行的診治措施。

重視產前診斷

對羊水過多的孕婦應警惕先天性畸形發生的可能，羊膜穿刺造影和羊水甲型胎兒蛋白、乙醯膽鹼酯酶同時升高有助於產前診斷。