先天性心臟病

先天性心臟病簡稱先心病，是指在胚胎發育時期由於心臟及大血管的形成障礙或發育異常而引起的解剖結構異常，或出生後應自動關閉的通道未能閉合(在胎兒屬正常)的情形。先天性心臟病發病原因目前尚不完全明確，包括遺傳因素和環境因素，婦女妊娠時吸菸、酗酒、吸食毒品、服用某些藥物、感染，特別是病毒感染、環境污染、射線輻射等都會使胎兒心臟發育異常的可能大大增加。尤其妊娠前3個月感染風疹病毒，會使孩子患上先天性心臟病的風險急劇增加。先天性心臟病的種類很多，其臨床表現主要取決於畸形的大小和複雜程度，大多數先天性心臟病病人會出現反覆上呼吸道感染及肺炎、生長發育差、消瘦、多汗、心悸、胸悶、氣喘。

先天性心臟病是一種胎兒時期心臟及大血管發育異常引起的疾病，其發病原因由遺傳因素以及環境因素造成，好發於有先天性心臟病父母的後代、母親懷孕期間受病毒感染或抽菸、酗酒、吸食毒品、某些慢性疾病者、早產兒等。

遺傳因素

• 主要包括染色體易位與畸變、單一基因突變、多基因病變和先天性代謝失調。
• 單一基因突變，在先天性心臟血管畸形中，可伴有心臟外畸形。
• 染色體畸變，占4%~5%，多伴有心臟外其他畸形。
• 多基因突變，多數為心血管畸形不伴有其他畸形。
• 先天性代謝失調，體內某種酶的缺乏，如糖類抗原貯積病等。

其他遺傳疾病

患唐氏症的父母的後代也可能出現先天性心臟病。

早產

早產兒患先天性心臟病的可能性較大。

母親患有慢性疾病

如母親患有糖尿病或苯酮尿症，其子代患先天性心臟病的機率會增加。

母親在妊娠期間抽菸、酗酒或吸食毒品

妊娠期間母親不良的生活習慣會影響胎兒的心臟發育，使得後代患先天性心臟病的機率增加。

母親懷孕期間受病毒感染

尤其妊娠前3個月感染風疹病毒，會使孩子患上先天性心臟病的風險急劇增加，初期受流感病毒、腮腺炎病毒和柯薩奇病毒等感染都與先心病發病有關。

先天性心臟病是兒童最常見的一類心臟病，發病率在活產新生兒中有0.6%~1%，如未經及時治療，約有1/3的病人會在出生後1年內因嚴重併發症死亡。

• 有先天性心臟病父母的後代。
• 母親懷孕期間受病毒感染，或曾經有抽菸、酗酒、吸毒及慢性疾病者，早產兒患先天性心臟病的可能性較大。

先天性心臟病的種類很多，其臨床表現主要取決於畸形的大小和複雜程度。有少部分病人畸形輕微、對循環功能無明顯影響，臨床症狀輕微甚至不明顯。先天性心臟病的病人容易合併感染性心內膜炎、心臟衰竭、腦血管意外、猝死等。

心室中隔缺損

生長發育受影響，小兒消瘦、乏力、氣急、多汗，嚴重者可呈現青紫。

心房中隔缺損

表現為呼吸困難、乏力、氣促、多汗及生長發育受影響。一般不出現青紫。

動脈導管未閉

可出現呼吸困難、乏力、氣促、多汗等症狀。

動脈狹窄

主要表現為活動後氣急、乏力和心悸，合併心臟衰竭時有水腫和生長發育受影響。

法洛氏四重症

出現發紺、呼吸困難、蹲踞，嚴重者還可出現缺氧性發作、意識喪失或抽出。

口唇、指甲青紫或者哭鬧或活動後青紫，杵狀指趾、氣短、暈厥、咳血等。

感染性心內膜炎

感染性心內膜炎是指心臟的內膜、瓣膜或血管內膜的炎症，多發於患有先天性心臟病的病人。

肺炎

先天性心臟病的病人容易發生肺循環瘀血，容易發生呼吸道感染及肺炎。

心臟衰竭

往往是以右心臟衰竭為主，如動脈導管未閉、心室中隔缺損、心房中隔缺損、缺損面積比較大，病人出現肺動脈高壓，引起病人右心室壓力過重，然後導致右心室擴大出現右心臟衰竭，出現雙下肢水腫、頸靜脈怒張、肝臟增大、胸水、腹水這樣的表現。

腦血管意外

先天性心臟病常可併發腦血栓、腦膿腫。

心律失常、猝死

先天性心臟病發展到一定程度就會出現各種心律失常，甚至猝死等各種不可預知的風險。

嚴重的先天性心臟病病人多可在新生兒出生篩檢時發現，需及時就醫治療；症狀輕微的病人初期難以發現，一旦出現疑似心臟有缺陷的症狀或跡象，並且其他多種疾病都會出現胸痛、呼吸困難、氣促、發紺等症狀，家長應及時送醫，請醫生做出專業判斷，注意與肥厚性心肌症、原發性肺動脈高壓等疾病相鑑別。

• 新生兒出生篩檢發現心臟或心血管異常。
• 病人出現反覆上呼吸道感染或肺炎、疲乏無力、生長發育差、消瘦、多汗等症狀。
• 病人出現口唇、指甲青紫或者哭鬧或活動後青紫、杵狀指趾、心臟聽診有雜音等體徵。
• 有先天性心臟病的家族史。

• 兒童病人可就診於兒科、小兒心臟內科或小兒心臟外科。
• 成年病人可就診於心內科、心外科。

• 因為什麼來就診的？
• 目前都有什麼症狀？(如吃奶時吸吮無力、反覆呼吸道感染、生長發育差、消瘦等)
• 症狀從什麼時候開始？
• 是否到醫院就診過，做過哪些檢查？(如心臟超音波)
• 母親孕期是否接觸過電離輻射、是否口服藥物及抽菸等不良習慣？
• 家族裡是否有心臟病病人？

血液常規

主要看白血球及嗜中性白血球的比例，了解炎症、過敏等情況。

C反應蛋白測定

先天性心臟病病人患感染性心內膜炎的風險較高，C反應蛋白升高提示感染性心內膜炎。

血培養

可以確定血流感染的病原體，指導治療。

心臟超音波

可以觀察心臟的結構及功能變化，詳細的了解心血管內血流速度、分流方向和結構畸形，是先天性心臟病的重要診斷工具。

多層CT

複雜型先天性心臟病診斷的常用方法，此項檢查快速、無創，可全面觀察分析人體複雜大血管畸形。

心導管檢查及選擇性造影檢查

明確複雜型先天性心臟病的診斷，評估左向右分流量、肺動脈壓力、阻力和心排血量。

超音波心動圖

是確診本病的主要無創方法。

• 病人出現反覆上呼吸道感染及肺炎、生長發育差、消瘦、氣喘、疲乏等症狀。
• 病人出現口唇及指甲青紫、杵狀指等體徵，心臟聽診可聞及雜音。
• 超音波心動圖顯示心臟的畸形、估計其血液動力學改變，明確病變程度及範圍，以定治療方案。
• 對合併多種畸形、複雜疑難的先天性心臟病，醫生會有選擇的採取三維CT檢查、心導管檢查或心血管造影等檢查手段了解其病變程度、類型及範圍，綜合分析作出明確的診斷。

肥厚性心肌症

可出現活動後呼吸困難、乏力、胸痛等症狀，排除高血壓、風濕性心臟病等疾病，心臟超音波可出現左心室和(或)室間隔厚度≥15mm及心臟核磁可協助診斷。

原發性肺動脈高壓

病人也會出現呼吸困難、疲乏、胸痛等症狀，可以做動脈血氣檢查、胸部X線、肺功能、放射性核素、肺動脈造影等檢查進行鑑別診斷。

主動脈竇瘤破裂

病人會突發心前區疼痛、心悸、氣急等症狀，結合心電圖、胸部X線片和心臟超音波可作出診斷。

先天性心臟病病人的治療方案取決於心臟畸形的類型。少部分先天性心臟病在5歲前有自愈的機會，若病人選擇藥物治療或錯過最佳的手術時機，可能需要長期持續性治療。

休息

減少病人的體力活動，降低心臟負荷。

吸氧

平時適當的吸氧，緩解病人缺氧導致的呼吸困難及胸悶等症狀。

洋地黃

其正性肌力作用可治療心臟衰竭，但有時也可引起或加重心臟衰竭，用藥期間要注意隨訪，不可自行調整用藥量。

呋塞米、 Spironolactone

其屬於利尿劑，可減輕心臟負擔來治療心臟衰竭。

酚妥拉明

可以擴張血管，降低血流阻力。

奎尼丁

可以治療和預防心律失常。

傳統心臟外科手術

一些先天性心臟病可以通過一次手術完全修復，涉及到的手術操作有封閉未閉的卵圓孔、擴張動脈、修復或更換狹窄或者逆流程度比較大的心臟瓣膜、矯正主動脈或肺動脈的位置。

心臟移植

極少數的情況下需要心臟移植。

介入治療

動脈導管未閉封堵術

• 適用於各種形態、大小的未閉動脈導管，不合併需要外科手術的其他心臟畸形，體重>5kg。
• 合併其他需要外科修補的先天性心臟疾患，如心室中隔缺損、主動脈峽部狹窄等；體重<5kg；骨盆腔靜脈或下腔靜脈栓塞、敗血症、反覆肺感染、各種嚴重感染、醫院內的各種感染、預計生存期<3年的惡性疾病；超音波顯示心腔內血栓均不適宜進行此項治療。

心房中隔缺損封堵術

• 適用於超音波心動圖示房間隔繼發孔型缺損；缺損邊緣距冠狀靜脈竇、上下腔靜脈及右上肺靜脈入口處至少5mm；病人有矛盾性栓塞的病史或由於分流造成的房性心律失常。
• 合併有需要手術修補的其他先天性心臟異常(如流出道狹窄等)；原發孔缺損；冠狀靜脈竇型心房中隔缺損；肺靜脈異位引流；周圍動脈血氧飽和度<94%的心房水平的右向左分流；新近發生的不穩定型心絞痛及失代償性充血性心臟衰竭；右室或(和)左室失代償，射血分數<30%；敗血症或反覆肺部感染等未禁忌症。

心室中隔缺損封堵術

利用心室中隔缺損封堵器，對其漏洞進行修補，嚴重病人需要植入起搏器。

經皮氣球肺動脈瓣成形術

適用於右心室與肺動脈間收縮壓差大於40mmHg的單純肺動脈瓣狹窄；嚴重肺動脈瓣狹窄合併繼發性流出道狹窄；法洛氏四重症外科手術後肺動脈瓣口再狹窄等也可考慮應用；輕型瓣膜發育不良型肺動脈瓣狹窄(應用超大氣球擴張法)。沙漏樣畸形的瓣膜發育不良型肺動脈瓣狹窄；合併心內其他畸形者禁用。

先天性心臟病病人經過手術修復後一般可以治癒，病人生存期一般不受影響，未及時治療的病人預後較差，病人需要定期進行複診。

先天性心臟病病人經過手術修復後，症狀會消失，修復及時，先天性心臟病不會對病人的成長和和發育產生終生影響。

先天性心臟病病人未行手術治療的先天性心臟病病人生存期較短，治癒的病人生存期一般不受影響。

依據先天性心臟病病人的臨床表現、相關檢查的恢復情況定期進行複診，一般是術後一個月、三個月、六個月和一年各進行複診一次。

先天性心臟病的病人不宜攝入過量的水和鹽，不宜多吃甜食，不宜多吃罐裝飲料和冷飲，不宜盲目補充營養品，更要避免進食過飽。

不宜攝入過量水及鈉鹽

攝入過量的水及鈉鹽會引起體內大量水分的瀦留，造成病人全身水腫、肝臟腫大、增加心臟的負擔，嚴重的還會導致心臟衰竭，所以先天性心臟病手術後的病人的飲食一定要偏淡，醃臘製品、鹹蛋、鹹魚等含鹽量過高的食品儘量不要食用。

不宜多吃甜食

如巧克力、餅乾等，其成分主要是脂肪和糖，熱量很高，但所含的蛋白質和脂肪的比例與小兒的正常需要量相差很大。多吃甜食易造成小兒消化不良、大便秘結，用力排便可加重心臟負擔。

不宜多吃罐裝飲料和冷飲

罐裝飲料及過冷的食物進入胃內會刺激胃黏膜血管收縮、胃液分泌減少，影響食物在胃腸道內的消化過程；同時也會減弱消化道的殺菌能力，導致胃腸道發生感染性疾病。

不宜盲目補充營養品

如參湯等，人參確有強心壯體、補氣生津的功能，但不同的人參具有不同的性能，服用不當反會引起胃口減退、鼻子出血、煩躁不安等症狀。

不宜暴飲暴食

暴飲暴食過後會引起胃腸道血流增加，而心臟供血減少，進而引發心臟負擔加重。

先天性心臟病病人的護理十分重要，家屬要顧好病人的生活起居，根據病情採取不同的運動措施，注意監測病人的病情變化以及用藥安全。

• 父母照顧好病人的生活起居，避免病人情緒激動，保持大便通暢，保持室內空氣新鮮，隨著季節變化及時為病人增減衣服，預防感染。
• 不同病人的活動量不同，輕型症狀或無症狀的病人可以和正常人一樣生活，有症狀的病人要限制活動，避免情緒激動和劇哭，重症病人要臥床休息。
• 對紫紺型心臟病病人必須給足夠的飲水量，以免脫水導致血栓形成，對有心臟衰竭可能的孩子飲水不宜過量，大量液體攝入容易誘發心臟衰竭的發生。
• 先天性心臟病患兒吃奶易嗆咳，餵奶時必要時可用滴管滴入。

注意監測先天性心臟病病人的心率、血壓、脈率及呼吸變化，如有不適及時就醫，需遵醫囑定期複診。

病人在術後初期一定要聽醫生和護士的宣教，嚴格控制出入量，並且遵醫囑服用藥物，不要輕易停藥，限制出入量及服用藥物對孩子的心臟恢復有非常大的幫助。

對於先天性心臟病的預防來說，女性懷孕前半年要停止不良習慣，調整好心理、生理狀態。進入備孕期，孕期要加強保健，避免接觸不良環境因素，另外要做好產前篩檢，避免胎兒出現先天性疾病。

孕婦需要做好產前篩檢，利用心臟超音波檢測胎兒有無先天性心臟病。

懷孕年齡

35歲以上的孕婦發生胎兒基因異常的風險明顯增加，最好在35歲以前生育。35歲以後懷孕的女性稱為高齡孕婦，建議高齡孕婦接受嚴格的圍產期醫學觀察與保健。

備孕期準備

做好心理、生理狀態的調節，懷孕前半年要停止吸菸、飲酒等不良習慣。

懷孕期間

加強對孕婦的保健，如妊娠初期積極預防風疹、流感等風疹病毒性疾病，懷孕期間儘量避免服用藥物，如必須使用，必須在醫生指導下進行；孕期儘量少接觸射線、電磁輻射等不良環境因素；孕期避免去高海拔地區旅遊，因為已經發現高海拔地區的先天性心臟病發生率明顯高於平原地區，可能與缺氧有關。