胃腸道基質瘤

胃腸道基質瘤是一類起源於胃腸道間葉組織的腫瘤，占消化道間葉腫瘤的大部分。是一種臨床罕見的軟組織肉瘤，臨床多見於50~70歲，以老年病人為主。較小的胃腸道基質瘤無症狀，無需治療，出現明顯症狀的胃腸道基質瘤應儘快進行手術切除，儘快控制病情。

依據組織學可分為梭形細胞型、上皮樣細胞型以及梭形和上皮細胞混合型。

目前大多數胃腸道基質瘤病例都具有c-kit生長因子受體基因活化突變的情況，但是具體誘因尚不明確。誘發胃腸道基質瘤的病因可能與生活習慣、飲食習慣、環境因素及遺傳因素有關，少數病例涉及到基因突變。

現認為基因突變與該病有關，胃腸道基質瘤細胞表達一種具有酪氨酸激酶活性的生長因子受體c-kit，90%的胃腸道基質瘤細胞有c-kit基因的突變。這一突變導致c-kit的酪氨酸激酶活性的持續激活和c-kit的自身磷酸化，引起下游信號傳導系統的激活和細胞增殖失控，從而導致胃腸道基質瘤的發生。

生活習慣

各種不良生活習慣很容易造成機體免疫力下降，增強患病的機率。

飲食習慣

經常食用醃製、熱燙、燻烤的食物。有研究表明，熏制的魚肉含有較多的苯並芘，醃製的食物中有亞硝酸鈉，這些物質都具有十分嚴重的致癌作用。

環境因素

處於化學工業比較發達的地方，空氣已被污染，甚至空氣中還會有致癌的成份存在。

遺傳因素

如果家族成員中有患過胃腸道基質瘤的，就會增加胃腸道基質瘤的遺傳易感性。

胃腸道基質瘤可以發生在各個年齡階段，20歲以下的病人非常少見，主要以老年病人為主，多見於50~70歲，其為臨床罕見的軟組織肉瘤。

• 經常吃鹽醃製、燻烤、烘烤和油炸食物的人。
• 沒有良好的飲食習慣，喜暴飲暴食，三餐不定，進食過快的人。
• 本身有胃病，不及時處理易癌變的人。
• 多見於50~70歲的老年病人。

胃腸道基質瘤臨床的症狀變化多樣，跟腫瘤的大小、發生的部位、腫瘤與胃壁的關係以及腫瘤的良、惡性等有關。常見的症狀有消化道出血，包括嘔血、黑便、腹痛，部分還可出現吞咽困難、貧血、進食梗阻、腹部腫塊等。

病情發展緩慢，腫瘤生長速度緩慢，無明顯症狀。

隨著病情的進展，病人開始表現為食欲不振、體重減輕、吞咽困難、噁心、嘔吐等症狀，逐漸發展為出現嘔血、黑便、貧血、腹痛、腹部腫塊等症狀。

乏力

因腫瘤緩慢出血引起貧血所致乏力。

腫瘤轉移症狀

肝轉移、腹腔種植播散是常見的轉移，會出現皮膚發黃、小便色黃、噁心、腹痛、腹脹等症狀。

精神損害

疾病的發生易給病人造成極大的心理壓力，造成嚴重的精神損害。

胃腸道基質瘤本身不會引起併發症，併發症可能由外科手術切除殘留或標靶藥物治療引起。

腸阻塞

由於腫瘤生長阻塞了腸管，導致腸腔狹窄，有可能發生腸阻塞，病人會出現腹痛、腹脹、噁心，甚至停止排氣、排便的臨床症狀。

消化道出血

由於腫瘤破潰導致病人消化道出血，病人會出現黑便，甚至鮮血便。

消化道穿孔

腫瘤破潰以後，如果穿透腸壁，會出現消化道穿孔，病人會出現劇烈的腹痛，以及發燒等感染的臨床症狀。

腫瘤轉移

主要表現為肝轉移和腹腔播散轉移，中末期病人會出現遠處轉移，如轉移至肺部和骨骼。

胃腸道基質瘤臨床表現有早飽、噁心、嘔吐、腹痛等不適症狀，常規體檢或其他檢查中發現疑似胃腸道基質瘤的臨床症狀應及時到消化科就診。胃腸道基質瘤需要與胃癌大腸癌、炎性息肉進行鑑別診斷，需做進一步檢查進行鑑別診斷，明確病因，及時治療。

• 病人日常生活中出現早飽、噁心、嘔吐、腹痛等腹部不適症狀。
• 胃病史病人出現胃腸道基質瘤的臨床症狀，如出現食欲不振、體重減輕、吞咽困難等症狀。建議及時就醫，醫生將結合病人的症狀、輔助檢查結果等進行綜合判斷。

• 如消化系統出現不適，優先選擇消化內科。
• 當明確疾病，需手術治療，則優先選擇一般外科。
• 如發現疾病轉移擴散，優先選擇腫瘤科。

• 有什麼不舒服？不舒服持續多久了？
• 以前出現過這樣的情況嗎？
• 最近吃過什麼藥嗎？
• 做過檢查嗎？
• 有沒有過敏的食物或藥物？
• 是否有消化道疾病？

X線檢查

X線對胃腸道基質瘤診斷價值有限，但作為常規檢查手段偶爾可以發現胃腸道基質瘤中的鈣化和晉化。腹部X線有助於發現胃腸道基質瘤引起的繼發性效應，如腸阻塞。

消化道鋇餐

食道和胃胃腸道基質瘤在吞鋇造影檢查時可顯示食道及胃黏膜完區邊界清楚的充盈缺損，對比造影可勾畫出腫瘤的輪廓。

內鏡

內鏡技術能直接觀察到胃腸腔，可明確腫瘤的部位、形狀及大小，但對於腔外生長的腫瘤，內鏡常漏診。胃腸道基質瘤屬於黏膜下腫瘤，常規切片檢查並不一定能取到病變組織，且胃腸道基質瘤是富血管腫瘤，切片檢查時需注意防範出血。

超音波內鏡

超音波內鏡的應用降低了腔外生長胃腸道基質瘤的漏診率，此外超音波內鏡的影像學特點對判斷腫瘤良惡性也有一定的價值。超音波引導下穿刺切片檢查能顯著提高胃腸道基質瘤的診斷率。

CT檢查

CT檢查能顯示腫瘤的大小、外形、質地、瘤內出血、壞死、囊性變、鈣化和潰瘍等特徵。除此之外，CT也能很好地顯示腫瘤與周圍臟器和血管的關係，以及有無其他臟器的轉移。CT可作為術後隨訪的常規檢查手段以及對伊馬替尼療效評估的觀察手段。

磁振造影

磁共振成像對判斷腫瘤壞死以及出血具有一定的價值，對於直腸胃腸道基質瘤,有助於區分腫瘤與周圍組織的關係。

PET

PET對評價胃腸道基質瘤有無遠處轉移具有重要價值，PET在迅速檢測伊馬替尼的治療效應中具有一定的價值。在伊馬替尼有效的病人中，SUV值可出現顯著下降，而疾病進展的病人中顯示SUV值升高。

病理學檢查

大多數腫瘤邊界清楚，孤立性，腫塊呈圓形或橢圓形，偶為多發性，腫瘤表面往往血供豐富。切面平坦，呈灰白、灰紅或暗紅色，隨腫瘤細胞的豐富程度和間質繼發性改變，腫瘤質地可韌、堅實或質脆，呈旋渦狀、纖維狀或魚肉狀。

免疫組織化學

CD117是珍斷胃腸道基質瘤不可缺少的參考指標，絕大多數胃腸道基質瘤瀰漫性表達CD117，不同部位、組織類型和不同生物學行為的胃腸道基質瘤表達CD117,陽性率約為85%-100%。CD34陽性表達率約60%-80%。

基因檢測

KTT基因的突變導致激酶持續激活，這種現象出現在70%-80%的胃腸道基質瘤中。CD117已經成為胃腸道基質瘤診斷的重要標記物，突變的KIT提供了重要的臨床治療靶點。

胃鏡可幫助明確腫瘤部位及大小，CT平掃可以觀察腫瘤的形態，超音波內鏡對腫瘤可協助診斷。根據確診的結果來選擇合理的治療方案，在手術之後一定要及時進行影像學檢查，及早發現一些復發或轉移的徵象。

平滑肌源性腫瘤

平滑肌瘤起源於黏膜肌層，常見於食道，亦可見於結直腸，通過病理組織切片檢查可以進行鑑別。

神經源性腫瘤

神經源性腫瘤發病率較低，好發於中老人，通過其病理的典型形態及免疫表型可以將其與胃腸道基質瘤相鑑別。

胃腸道基質瘤在良性時無需特殊治療，惡性時期可以根據瘤體的大小、性質、轉移情況來選擇治療方法。治療方法一般有手術治療、藥物治療(即化療)、支持治療等，治療周期一般與病人瘤體的惡性程度有關。

較小的胃腸道基質瘤如果屬於良性可以無需治療，需要定期進行監測。

伊馬替尼

目前推薦具有中高危復發風險的病人作為輔助治療的適應人群，是轉移、復發、不可切除胃腸道基質瘤的一線治療。對於特殊部位或不能完全切除胃腸道基質瘤病人的術前治療。伊馬替尼常見的不良反應有水腫、胃腸道反應、白血球減少、貧血、皮疹、肌肉痙攣以及腹瀉等。大多數不良反應為輕至中度，對症支持治療即可改善或恢復正常。

舒尼替尼

對於接受標準劑量的伊馬替尼出現進展的病人，根據情況可增加伊馬替尼的劑量，或採用舒尼替尼治療。舒尼替尼常見的不良反應為貧血、粒細胞減少、血小板減少、手足症候群、高血壓、口腔黏膜炎及甲狀腺機能低下等，經過對症治療後均能獲得緩解。

瑞戈非尼

伊馬替尼與舒尼替尼治療後均進展的胃腸道基質瘤病人，瑞戈非尼經過國際多中心第三期臨床研究證實具有進一步的抗瘤活性。可以改善無進展生存期，作為三線治療藥物已經獲得美國FDA的批准。

• 對無症狀者，應根據其在內鏡或內鏡超音波下是否合併邊界不規整、潰瘍、強回聲和異質性等因素選擇是否手術。有上述因素、相關臨床症狀或隨訪過程中腫瘤增大者，應考科手術。
• 對於直徑>2公分的局限性胃腸道基質瘤，應根據腫瘤的具體部位、大小、生長方式及術後可能對胃功能造成的影響綜合分析後決定具體術式。胃腸道基質瘤的手術方式多樣，包括局部或楔形切除、近端胃切除、遠端胃切除、全胃切除、聯合臟器切除術等。

基於中醫辨證理論予以病人中藥治療，根據病人濕熱內阻證證型表現，治療以清熱、利濕為法，用藥清中湯加減。可使用生薏苡仁、蒲公英、茯苓、澤瀉、法半夏、川厚朴、焦梔子、黃芩、黃連、白豆蔻、陳皮各等中草藥，但具體組方應與醫生出具，不可隨意用藥。

胃腸道基質瘤一般情況下可以治癒，但術後易復發，在無轉移的情況下本病部分病人可以得到治癒。五年生存率較高，但大部分病人會出現術後復發轉移，病人的五年生存率要根據術後復發的情況具體判斷。且本病經過化療後容易併發脫髮、噁心、嘔吐、頭痛等後遺症。

胃腸基質瘤的治療以手術為主，若病人病灶局限，沒有出現遠處轉移，手術可能達到臨床治癒的效果。但術後仍有復發風險，尤其是高危的胃腸基質瘤病人，術後復發率高達55%~90%。

胃腸道基質瘤預後，腫瘤的部位、大小、原發部位等均是影響本病預後的重要因素。原發於胃腸道的基質瘤病人，在無轉移的情況下，通過徹底的手術治療。部分病人可以得到根治，5年生存率一般為50%~65%，但仍有部分病人術後會出現復發轉移。就診時已有轉移或者不能進行手術的病人，5年生存率小於35%。不能手術切除的病人，總生存期約為9~12個月，但隨著標靶藥物的應用及新的藥物的出現，病人的生存期可能得到延長。對於復發轉移的病人，5年生存率僅為25%~75%之間。

胃腸道基質瘤的化療有後遺症，化療的後遺症包括脫髮、噁心、嘔吐、頭痛等症狀。化療往往對人體的免疫系統造成一定的損害，使人體抗病能力下降，很容易感染各種疾病。化療的後遺症隨著人體體質不同而有一定的差異，可以針對症狀選擇合適的藥物進行治療。

完成治療後，應按照醫生的隨訪計劃，每隔3~6個月複診胃鏡及超音波內鏡檢查、腹部CT等，監測病情的進展情況。

胃腸道間質肉瘤病人的飲食要注意少食多餐，多吃易消化的食物，忌吃生冷辛辣刺激的食物，儘量少吃植物纖維多的食物，同時要嚴禁喝酒等刺激性飲品。

• 宜吃少渣，易消化的食物，如雞蛋羹、碎肉末、腸內營養液等。
• 忌吃生冷辛辣刺激的食物，如辣椒、生薑、胡椒等。
• 儘量少吃綠葉蔬菜等纖維較多的食物，如芹菜等。
• 少食多餐，逐步增加食量及食物的種類。
• 嚴禁喝酒、飲咖啡等刺激性飲料。

胃腸道間質肉瘤的護理應以防止病情惡化，定期檢測為主，謹遵醫囑按時用藥，注意改善飲食結構。密切觀察自身疼痛的部位、性質、持續時間和強度，如出現不良症狀，應及時就診。

• 保持健康體重，適當的體育運動，避免熬夜、勞累。
• 適度參加體育運動，期間避免受涼及過度勞累，必要時可諮詢專業醫生來制訂運動方案。
• 在治療期間，應遵醫囑用藥，若發生任何毒副反應，及時告知醫生。

應密切觀察自身用藥反應，如出現水腫、胃腸道反應、白血球減少、貧血、皮疹、肌肉痙攣以及腹瀉應及時向醫生反應。

惡性腫瘤病人可有不同程度的否認期、憤怒期、妥協期、憂鬱期和接受期等一系列心理變化，需要密切觀察病人的心理變化，在不同時期給予不同的疏導和心理支持。

放療前後病人應臥床休息30分鐘，放療期間注意保護黏膜，觀察局部器官的功能狀態，預防繼發感染的發生。

胃腸道基質瘤的預防主要在於加強自身體質，保持良好的心態，不要長期過多吃發霉、醃製、燻烤的食物。改善飲食結構，清淡飲食，少食多餐，每年進行體格檢查，當出現不良胃腸道反應時，應及時就診。

每年進行體格檢查，觀察是否正常，病人日常生活中出現早飽、噁心、嘔吐、腹痛等腹部不適症狀應及時就醫。

• 加強體育鍛煉，增強體質，多運動，多出汗，增強自身免疫力
• 保持積極良好的心態，勞逸結合，不要過度疲勞。壓力是重要的癌症誘因，壓力易導致內分泌失調，體內代謝失調，也可導致精神緊張。
• 不要長期過多吃發霉、醃製、燻烤的食物。年老體弱者更應合理膳食，養成良好的生活習慣，戒菸戒酒，清淡少餐，少量多餐。