先天性食道閉鎖

先天性食道閉鎖是新生兒期消化道的一種嚴重發育畸形。本病臨床上並不少見，男女發病無差異，主要表現為患嬰吃奶時出現嘔吐、青紫、嗆咳和呼吸困難等症狀。若治療不及時可引起嚴重的肺部感染，導致呼吸衰竭。建議女性在孕期加強產前檢查，有助於初期診斷。

Ⅰ型

食道近段為盲端，遠段通入氣管後壁，形成食道氣管瘺，此型最常見，約占86.5%。

Ⅱ型

食道近段通入氣管後壁，形成食道氣管瘺，遠端為盲端。此型少見，約占0.8%。

Ⅲ型

食道近段及遠段均為盲端，不通入氣管，無食道氣管瘺，此型占7.7%。

Ⅳ型

食道近段及遠段均分別通入氣管後壁，形成兩處氣管食道瘺。此型亦很少見，占0.7%。

Ⅴ型

食道腔通暢，無閉鎖，但食道前壁與氣管後壁相通，形成食道氣管瘺，占4.2%。

本病是一種先天性疾病，因胎兒發育過程受影響，未形成管形所致。目前具體的病因還不是非常明確。

前腸的發育異常

目前的研究認為，食道起源於前腸，故初期前腸的發育異常是導致食道氣管畸形的根本原因，具體機制尚未十分明確，可能為胎內壓過高、食道腔上皮閉塞、食道血供異常、局部組織分化生長異常、合胞體等。

遺傳因素

本病發生可能與HOXD組基因有關。在一些病人中存在相應染色體區域的缺失或重複，導致食道閉鎖。

食道閉鎖是在胚胎發育第3～6週間發生的，食道和咽部系由前腸衍變而成。先天性食道閉鎖的病因是胚胎5～6週時原始食道上皮增生管腔暫時閉塞，稍後在實質組織中出現空泡，互相融合使管腔又貫通。若食道某一部分末出現空泡或空泡不融合就可形成食道閉鎖。在前腸分隔過程中如發育失調，兩條縱溝某處不會合或斜向會合，或者分隔延遲，而氣管過快地伸長，都可形成食道與氣管之間不同形態的瘺管。基於以上原因，食道閉鎖和食道氣管瘺可以同時存在，也可分別發生，形態變化也較多。

食道閉鎖在我國發病率較低，約為4000個新生兒中有1例。近年來流行病學調查研究發現 男性食道閉鎖發病率較高，男女比例約為1.26 : 1。先天性食道閉鎖在新生兒各種先天性畸形中伴發畸形的發生率最高，且單發畸形與多發畸形的死亡率有顯著差異。單發畸形的死亡率約56 %，多發畸形約85.7 %。有31.6%~50%的食道閉鎖患兒伴有多發畸形，其中肺、頭頸部、縱隔的畸形最常見，典型表現為VACTERL症候群（椎體、肛門、心血管系統、氣管、食道、腎及肢體異常），其中心血管系統為13%~34%，椎體為6%~21%，四肢為5%~19%，肛門為10%~16%，泌尿系統為5%~14%。

先天性食道閉鎖好發於存在該病家族病史的人群。

先天性食道閉鎖患兒唾液不能下咽，逆流入口腔，生後即流涎、吐白沫，伴有嗆咳、咳嗽、呼吸困難、窒息、氣促、紫紺等，可損害消化系統、呼吸系統，嚴重者導致死亡。

• 唾液不能下咽，逆流入口腔，出生後即流涎、吐白沫。
• 每次哺乳時，Ⅰ型和Ⅲ型病人由於乳汁不能下送入胃，溢流入呼吸道；Ⅱ型及Ⅳ型和Ⅴ型病患則乳汁直接進入氣管，引起嗆咳、嘔吐，呈現呼吸困難、發紺，易發生吸入性肺炎。食道下段與氣管之間有食道氣管瘺的Ⅰ型和Ⅳ型病例，則呼吸道空氣可經瘺道進入胃腸道，引起腹脹，同時胃液亦可經食道氣管瘺逆流入呼吸道，引致吸入性肺炎，呈現發熱、氣急。
• 由於食物不能進入胃腸道，病人呈現脫水、消瘦，如不及時治療，數日內即可死於肺部炎症和嚴重失水。體格檢查常見脫水徵象，口腔內積聚唾液，併發肺炎者肺部可聽到囉音，炎變區叩診呈濁音。

部分患兒可出現腹脹，因空氣由氣管經食道進入胃內。

吸入性肺炎

由於患兒食道閉鎖，乳汁直接進入氣管，可引起嗆咳、嘔吐，易併發吸入性肺炎。

化學性肺炎

若胃酸不慎進入氣管，可導致化學性肺炎的發生。

肺不張

也由胃酸進入氣管引起。

窒息

若先天性食道閉鎖情況較為嚴重，可引起窒息危險。

呼吸功能衰竭

若先天性食道閉鎖不及時治療，患兒可發生呼吸功能衰竭，嚴重可導致死亡。

對於先天性食道閉鎖，應及早發現，及時就醫，防治肺部感染，手術是唯一有效的治療方法。

• 新生兒出生後第一次餵水或奶時，剛吃一兩口便發生嗆咳，且液體從口腔和鼻孔溢出，應及時就醫。
• 新生兒出生後唾液不斷向口外溢出，吐泡沫，應及時就醫。
• 新生兒出現嚴重呼吸困難時應立即就醫。

先天性食道閉鎖病人優先考慮去兒科就診。

• 父母雙方是否使用過特殊藥物或接觸特殊有毒、有害物品？ 
• 父母雙方家族內是否有先天性畸形病史？ 
• 寶寶出生時體重為多少？ 
• 寶寶是否有其他畸形？ 
• 產前檢查時寶寶是否有異常表現？ 
• 寶寶從何時開始出現嗆咳、吐白沫症狀？ 

產前超音波

主要應用於產前，可以及時發現羊水過多，並能觀察是否小胃泡或無胃泡，兩者結合產前診斷率能達到56%，最為可靠的依據是超音波下「上頸部盲袋症」。但超音波總體在此病產前診斷中敏感率不高，僅約30%。

產前磁振造影(磁共振成像)

此檢查在診斷食道閉鎖中敏感性可達100%，特異性可達80%，產前磁振造影對於先天性食道閉鎖的影像特徵具有較高顯示率，是產前超音波的重要補充手段。

產後食道造影

可以充分了解盲袋位置、擴張的程度以及有無近端瘺管。

產後三維CT檢查

作為無創檢查更適合新生兒，特別是低體重、嚴重呼吸窘迫、長段型或伴發其他畸形的患兒。

支氣管鏡、食道鏡檢查

主要用於診斷較為困難的患兒，應在全麻下進行。

• 經口或鼻腔放入一根細軟導管，在上段食道盲端處即受阻不能通入胃內，經導管注入0.5～1.0m水溶性碘顯影劑即可顯示上段食道盲端的位置和長度，並可判明上段食道與氣管之間有無瘺道。
• 腹部X線檢查發現胃腸道內含有氣體，則說明下段食道與氣管相通，存在食道氣管瘺。
• 食道無閉鎖，但有食道氣管瘺的Ⅴ型病人，臨床上雖無流涎和不能進食的症狀，但進食時尤其進流質食物時，如部分食物經瘺道進入氣管，即可引起嗆咳。瘺道較小者進食後嗆咳可為間歇性發作。

神經性吞咽困難

神經性吞咽困難通過置入胃管及造影就可除外；

先天性心臟病

兩者不難鑑別，但是食道閉鎖常伴有先天性心臟畸形治療時應謹慎處理；

胃食道逆流

胃食道逆流的症狀表現為病人吞咽後再出現嘔吐，而食道閉鎖的患兒根本無法進食；

喉氣管食道裂

是很罕見的先天性畸形，通過上消化道造影、纖維支氣管鏡都可以診斷。

先天性食道閉鎖病例未經治療出生後數日即死亡，因此明確診斷後即應儘早施行手術，糾治畸形。

抗生素

如左氧氟沙星，可起到預防以及治療感染的作用。

氣管插管

採用靜脈複合麻醉或持續硬膜外的麻醉。手術切口採用右側第四肋間後外側進路，胸腔內或肋膜外手術具體情況決定。

如為Ⅲ型

首先將遠端與氣管相通瘺管結紮，或切斷縫合，再以近端盲袋內胃管為嚮導，進行分離。

如近遠端盲袋相距在2公分以內

爭取一期吻合手術，單層縫合效果良好；如為右位主動脈弓則手術改為左胸進路。

如食道閉鎖兩盲腸距離在2 公分以上

因為張力比較大，可考慮應用Haight式吻合術，即上端食道壁黏膜層，黏膜下層與下端食道壁各層間斷吻合，再將上端食道壁肌層與下端食道外膜和肌層間斷縫合蓋於吻合口。

如距離長

可在近端閉鎖上1～2公分處環形切開食道肌肉層(Livaditis手術)保留黏膜層和黏膜下層以達到減張，用4-0至6-0可吸收縫線，單層間斷對端吻合術或端側吻合。

如食道閉鎖距離遠而不能一期吻合

若有痿管先作結紮，食道近端在頸部外置，胃造瘺術，隔3~6個月後可考慮作食道重建手術(結腸代食道、空腸代食道、胃管代食道管)。

如早產兒病情危急

出現肺炎引起嚴重呼吸困難，可在麻醉下進行胃造瘺手術，口腔、咽喉持續吸引全身支持治療1~2個月後病情穩定後再作剖胸吻合手術。

對於先天性食道閉鎖，積極治療可改善預後，而預後取決於嬰幼兒的一般情況、畸形型別、食道兩端間的距間、有無其他嚴重畸形、有無肺部併發症及手術前後處理是否得當。

大多數先天性食道閉鎖都能夠治癒。

如果手術成功，一般不會影響自然壽命。

開始一個月1次到三個月複查1次，再到半年或者一年複查1次。

患兒術後禁食，待可以正常進食後儘量保持母乳餵養，乳母避免進食辛辣刺激飲食，以免影響乳汁，間接影響患兒術後恢復。

患兒時候應遵醫囑應用抗生素預防感染，主要保暖、控制體溫，主要定期清潔，避免細菌感染。

呼吸道管理

患兒術前往往合併有吸入性肺炎，術中吻合食道時要擠壓一側的肺臟，因此術後要翻身拍背，及時吸淨呼吸道分泌物。

合理使用抗生素

本病患兒一般肺炎較重，需要選擇廣效性抗生素，根據血培養、痰培養結果選擇敏感抗生素。

營養支持

術後患兒要合理營養支持，待患兒胃腸功能恢復後，經食道支架管予以初期鼻飼餵養，以維持正氮平衡。

保暖

患兒要置於暖箱中，以減少硬腫症的發生，並做好生命指征的監測，合併有先天性心臟病的患兒，要及時予以強心治療。

父母有先天性食道閉鎖者，一定要注意孕期篩檢，孕前超音波以及磁振造影可有效發現本病，對伴羊水過多的孕婦應警惕先天性畸形發生的可能，而羊水刺穿造影和羊水甲型胎兒蛋白、乙醯膽鹼酯酶同時升高有助於產前診斷。

先天性食道閉鎖的病因尚不明確，無特殊預防措施。