多指畸形

多指畸形(或多趾畸形)是一種先天性畸形，除正常手指以外還有手指贅生或者足趾贅生，或手足單純軟組織成分贅生等。部分病人具有家族遺傳史，手術切除是唯一的治療方法。切除多餘贅指時，注意清除部位及結構的重建，建議最好在3歲前進行手術。畸形嚴重會影響到手部外觀和功能，同時還會影響到病人的心理發育以及學習和生活。

多指畸形根據其發生和解剖部位主要分為三型：

• 軸前型拇指多指，橈骨(即拇指)面多出手指；
• 中央型多指，中間三指間長出多餘手指；
• 軸後型小指多指，在尺骨面(即接近尾指)長出多餘手指。

多指畸形是一種基因變異導致的畸形，主要由遺傳因素以及環境因素引起。本病好發於父母患有多指畸形者、父母接觸過放射線者、母親孕期感染病毒者，可由放射性因素、內分泌因素誘發。

遺傳因素

基因在多指畸形的發病中發揮重要作用，目前已證實的基因有HOX、SHH、Gli-3等，基因受到影響後，無論是在染色體水平還是基因突變水平均發生變化，都會引起多指畸形產生，屬於常染色體顯性遺傳，會從上一代病人傳給自己的子女。

母體因素

受妊娠母親的經歷的影響，如病毒感染、服用某些藥物、接觸放射性物質、環境污染以及各種化學試劑等，通過影響基因表達水平產生相關畸形，其中就包括多指畸形。

多指畸形臨床上較為常見，其發病率占我國新生兒總數的0.1%，而國外每1000個新生兒中，可發現1.7~2.5例。

有多指畸形家族史者

如果父母帶有多指的顯性遺傳基因，其孩子身上可能也有多指情況出現。

父母接觸過放射線者

放射性物質的刺激會對胚胎發育造成很大影響，導致胎兒畸形。

母親孕期感染病毒者

母親在懷孕初期接觸化學藥物、輻射、病毒感染，可能會導致胎兒基因突變，使肢芽胚期分化初期受損害，導致多指畸形。

多指畸形一般肉眼可見，表現為正常手指以外的手指贅生，包括指骨以及單純軟組織成分贅生，部分患兒可因為手部畸形而焦慮、憂鬱等心理症狀。本病可合併出現心臟畸形、臉部畸形以及心理疾病。

單側手指多於五個

除正常手指以外，會有其他贅生手指或手指的孿生畸形。

曲棍球棒手

畸形較為嚴重的病人，手指偏曲，手畸形形狀好似曲棍球棒。

骨贅大量增生

部分病人多餘指具有指甲、骨關節、肌腱和血管神經束，並有大量骨贅增生。

心臟畸形、臉部畸形

大部分畸形兒易產生其他疾病，如心臟畸形、臉部畸形等其他身體部位的畸形。

心理障礙

手部畸形會影響手部的功能和美觀，會影響到孩子的心理發育。

當患兒出現多餘手指以及影響其他手指發育或手部嚴重畸形時，需要及時到兒科就診，通過體格檢查、超音波檢查、X線片確診。因多指畸形症狀明顯，故無需與其他疾病進行鑑別。

多指畸形在患兒出生時即可發現，因此直接住院治療即可。

病人考慮去兒科或小兒骨科就診。

• 因為什麼來就診的？
• 有無多指畸形家族史？
• 懷孕期間有無接觸放射線、有害化學物質？
• 有無在孕期不恰當用藥？
• 除手部畸形外有無其他畸形症狀？
• 以前是否接受過其他治療？

體格檢查

通過視診觸診查看患兒手部畸形情況，觀察多餘畸形手指，掌握患兒病情。

X線片

X線片可以提供較準確的解剖部位，了解多指的骨與關節的情況，指導手術方式，最大程度恢復手部功能及美觀。

• 通過視診觀察到病人除正常手指以外會有其他贅生手指或手指的孿生畸形。
• X線明確顯示多指畸形。

本病症狀和體徵明顯，無需與其他疾病鑑別。

多指畸形可通過矯正手術切除治療，無需進行其他治療，病人一般在數周或者數月後恢復。

本病無有效的藥物治療。

手術原則

多指畸形的手術治療不僅要有明顯的美容效果，更重要的是重建手部功能。多指的手術切除並不困難，但需根據多生手指的外形、位置、結構以及和正常手指的關係，結合X線檢查進行全面的考慮，決定多生手指切除的部位和方式。單純性多指做多指切除及局部皮膚整形；複合性多指除了多指切除以外，還需進行多餘的掌骨全切除或部分切除。掌骨切除的多少需根據患手的形態與功能重建的要求確定。在切除多指的同時，有時需進行關節、骨骼畸形矯正、關節韌帶修復及皮膚整形等手術。

手術時機

對僅以狹長的皮蒂與正常手指相連的贅生指，簡單切除即可，出生後即可進行；對簡單型多指，特別是尺側多指，出生後3～6個月手術較好；對有嚴重畸形、組織缺損的複雜多指，可藉助顯微外科技術，在1歲後行多指切除，進行組織移植或移位等手術重建功能，並定期複查直至發育停止期。掌、指骨截骨矯形應在1歲以後；對掌功能重建應在3歲以後為妥，多宜行掌長肌腱移位。

手術計劃

拇指多指的解剖變異較大，其治療往往比想像的複雜得多，簡單的切除往往帶來畸形、關節不穩定與功能障礙，因此應根據不同情況來決定手術方案。原則上保留外觀較正常、功能較好的拇指。擬切除的多指如有主要神經血管束時，應仔細分離，切勿損傷，予以保留；如有主要肌腱或內在肌止點時，也應移位到保留拇指的相應位置。對位於掌指或指間關節囊內的多指切除時，應保留多指的關節囊及韌帶組織，用來修復拇指關節囊，維持關節穩定性。當保留的拇指過於偏斜時，尚需在骨骺發育基本停止後進行關節融合或截骨矯形術。

手術注意事項

多指切除術應注意切除徹底，避免遺留畸形有礙外觀，同時因多在學齡前手術尚需注意不要損傷骨骺，影響發育。

多指畸形經過正規治療，一般可以治癒，預後良好，不影響自然壽命。

本病經過積極手術治療，一般可以痊癒，預後良好。

本病一般不會影響自然壽命。

根據醫囑定期複診，通過體格檢查以及X線檢查評估恢復情況。

多指畸形患兒無需進行特殊飲食調理，保持健康均衡飲食即可，術後避免進食辛辣刺激飲食，多進食高蛋白、高纖維素飲食，加速切口癒合。

多指畸形病人術後注意休息，後期需要進行適當的手部功能鍛煉。由於患兒好動，家長平時要特別留意，避免其手術切口感染，還要注意患兒的心理狀況，幫助其消除恐懼心理，配合醫生進行治療。

• 家長要關注患兒的心理，針對緊張、恐懼等不良情緒及時進行安慰，以配合治療。
• 術後應注意切口護理，保證清潔，避免感染。
• 術後根據患兒的恢復情況，開展功能鍛煉。

多指畸形屬於基因異常導致的先天疾病，需在孕期即進行初期篩檢，可在一定程度上降低多指畸形的發病率。

• 在孕期對胎兒進行超音波篩檢，優生優育。
• 在孕期避免接觸大劑量的輻射以及化學毒物，儘量避免感染。