發作性睡病

發作性睡病是一種原因不明的慢性睡眠障礙，臨床上以日間出現不可抗拒的短暫性睡眠發作、猝倒、睡眠癱瘓以及睡眠幻覺四大主症為特點。病人要注意避免從事危險的體育活動或工作，如登山、駕車、機械操作等。臨床可使用傳統中樞興奮劑和新型中樞興奮劑治療。

發作性睡病第一型

也就是下丘腦分泌素缺乏症候群，既往稱為猝倒型發作性睡病，占發作性睡病的85%，腦脊髓液中下丘腦分泌素的水平顯著下降。

發作性睡病第二型

既往稱為非猝倒型發作性睡病，通常腦脊髓液中下丘腦分泌素的水平沒有下降。

目前病因仍不清楚，可能與基因、環境因素及某些中樞神經疾病有關，也有研究認為系常染色體顯性遺傳性疾病。發病機制與睡眠結構的功能改變和神經遞質功能異常有關。還與限制性T細胞介導的自身免疫反應對下丘腦產生的神經元的破壞有關。

• 發作性睡病與人類白血球抗原具有高度相關性，這導致了許多猜測，發作性睡病是一種自身免疫性疾病。
• 發作性睡病是環境因素和遺傳因素相互作用的結果，A型流感病毒感染、疫苗接種、鏈球菌感染均可增加發作性睡病的風險。
• 有研究報導殺蟲劑和除草劑與發作性睡病有關，亦有報導頭部腫瘤、中風與發作性睡病有關，可能是影響了下丘腦分泌素水平。

主要發生於10~30 歲，不同國家人群發病率不同，我國發病率為0.04%。

通常好發於10~30歲，男女患病率差別不大。本病有遺傳傾向，病人一級親屬患病率是正常人群的10~40倍。

發作性睡病是一種原因不明的慢性睡眠障礙，臨床上以不可抗拒的短期睡眠發作為特點，四聯征為睡眠發作、猝倒發作、睡眠癱瘓和睡眠幻覺。

最典型的特徵是白天不可抗拒的嗜睡發作，可發生於吃飯、行走、與人交談時，外界刺激少的情況下更易發生，短暫小睡後即可恢復精力，但不能維持太久。

• 約70%的病人合併有猝倒發作，表現為突發的部分或全部肌肉張力喪失，常由面頸部開始，逐漸發展到軀幹、四肢，常由積極的情緒誘發，如大笑，發作時病人意識清醒，發作後可回憶全過程。
• 睡眠幻覺多在入睡時發生，可以為視、觸或聽幻覺，也可以為夢境樣體驗。
• 睡眠癱瘓是病人從睡眠中醒來時出現一過性不能言語和全身不能活動，常伴有恐怖樣體驗，可自行終止，也可被外界刺激所終止。
• 還包括肥胖、夜間睡眠失調、精神情緒異常等，也可伴有自動行為和遺忘。

• 影響病人的精神狀態，很多病人長期發病，導致睡眠結構失調、精神萎靡，生活工作質量下降，心理壓力增加會出現憂鬱、焦慮的情緒。
• 患病之後會出現肥胖，考慮與內分泌和情緒有關。

當出現白天不可抗拒的嗜睡發作、猝倒發作、睡眠癱瘓和睡眠幻覺時，需及時到醫院就診，及時控制病情，避免安全事故的發生。

• 對於高危人群，如病人的一級親屬，必要時進行睡眠多導監測。
• 無論是不是高危人群，病人一旦出現嗜睡發作、猝倒發作、睡眠癱瘓和睡眠幻覺，立即到醫院進一步檢查。

• 大多病人可就於診神經內科。
• 部分病人也可就診於精神衛生心理科。
• 病人也可直接到睡眠障礙科就診。

• 因為什麼來就診的？
• 症狀什麼時候出現？
• 目前都有什麼症狀？(如嗜睡發作、猝倒發作、睡眠癱瘓和睡眠幻覺等)
• 一級親屬有無此病史？
• 是否在外院就診過？檢查結果如何？做了什麼治療？效果如何？

多次小睡潛伏期試驗

一種評定嗜睡程度的試驗。受試者在一個舒適、安靜、光線暗淡的房間裡，每隔2小時讓其小睡20分鐘，共5～6次，通常在10點、12點、14點、16點及18點進行，同時用PSG進行監測，記錄從關燈到睡眠開始的時間(根據腦電圖)、REM期的有無以及出現的時間。

多導睡眠圖(PSG)檢查

可以將SAS與發作性睡病區別開來，SAS有典型的呼吸事件發生，少數發作性睡病病人也有睡眠呼吸中止症，與OSAS的鑑別應注意有無病理性REM睡眠。

可通過以下情況判斷是否為本病：

• HLA分型顯示DQBI*0602或DR2陽性。
• 出現的症狀不能用其他精神疾病解釋。
• 可能存在其他睡眠障礙，如PLMD或中樞性睡眠呼吸中止症，但不是導致本症狀的主要原因。
• 最典型的症狀是白天不可抗拒的嗜睡發作，或者表現猝倒發作、睡眠癱瘓和睡眠幻覺等。
• 多導睡眠圖檢查、多次小睡潛伏期試驗(MSLT)發現睡眠潛伏期和快速眼動(REM)睡眠潛伏期顯著縮短，甚至REM直接侵入睡眠，對本病有診斷意義。

與癲癇鑑別

癲癇不會引起猝倒發作以及睡眠發作，多導睡眠圖可以鑑別。

與低血糖和腦幹器質性病變引起的發作性嗜睡鑑別

低血糖引起的發作性嗜睡，多會表現為低血糖伴有心慌、汗出，補充糖後立刻緩解；腦幹器質性病變引起的發作性嗜睡，會有腦幹器質性疾病還會伴有意識障礙、肢體偏癱、麻木等，頭部CT和核磁能鑑別。

發作性睡病因病因不明，目前主要是對症治療，通常採用以藥物治療為主，輔以精神心理治療的綜合療法。

中樞興奮劑

鹽酸哌甲酯

是治療兒童多動注意缺陷症候群的主要藥物，也是世界上治療發作性睡病處方量最大的藥物，主要改善病人嗜睡症狀。

莫達非尼

為治療發作性睡病的一線用藥，但促醒機制不明，可能與抑制多巴胺再攝取有關，它的主要限制是不能改善猝倒。

抗憂鬱藥

Venlafaxine

具有抑制腎上腺素能及5-羥色胺再攝取的雙重作用，已成為治療發作性睡病的一線藥物。

該病一般無需手術治療。

推拿按摩，循經推運松解。病人取俯臥位，將身體放鬆，平穩呼吸。使體表充分享受按摩，治療後自覺頭、肩及背部有麻、熱舒適感為佳。每日1次，10次1個療程。

發作性睡病是終身性的睡眠障礙性疾病，目前無法治癒，藥物以及行為、心理干預只能起到緩解作用。臨床上部分青少年期發病的病人可隨年齡增長，逐漸痊癒或症狀減輕。

本病無法治癒，任何治療都難以完全控制症狀。

對壽命沒有明顯影響，但症狀發作時容易發生意外。

口服藥物控制症狀後，要根據個體情況分別在1個月、3個月、6個月複查、隨診。

飲食要清淡

適量吃一些韭菜、蒜苗等，而富含維他命A的黃綠蔬菜可恢復精力，消除睏倦。

吃蔬菜和水果

多吃一些富含維他命的時令蔬菜和水果，保證膳食結構平衡，這對人體維持正常功能、保持旺盛精力有積極的作用。

需關注發作性睡病病人的心理健康、精神狀態、飲食、運動及睡眠質量，同時病人要保持樂觀的情緒，樹立戰勝疾病的信心，避免憂鬱、悲傷。

• 病人應保持樂觀的情緒，樹立戰勝疾病的信心，避免憂鬱、悲傷，但也不宜過於興奮，因為興奮失度可誘發猝倒發作。
• 最好不要獨自遠行，不要從事高空、水下作業，更不能從事駕駛車輛、管理各種信號及其他責任重大的工作，以免發生意外事故。
• 應有意識地把生活安排得豐富多彩，多參加文體活動，幹些有興趣的工作，儘量避免從事單調的活動。白天可適當飲點茶或咖啡，以增加大腦興奮性。
• 規律的三餐，適當的運動習慣。晚餐以易消化的食物為主，良好的運動習慣可促進夜間熟睡。

對於患有發作性睡病的病人，應正確認識這種疾病，樹立治療疾病的信心，保持樂觀情緒，避免壓力過大，避免情緒壓抑，影響夜間睡眠質量。

發作性睡病是遺傳因素和環境因素共同作用的結果，遺傳因素難以改變，但可以從環境入手進行預防。

• 如果一名親屬出現發作性睡病，建議其他家屬進行睡眠監測。
• 如果≥2名一級親屬患有發作性睡病，則其他親屬患發作性睡病的終生風險較高，需考慮進行篩檢和環境因素干預。

• 調節好工作、生活、娛樂的平衡，積極參加文體活動，從事有興趣的工作，調節好自身的情緒，可減少發作性睡病的發生。
• 發作性睡病與流感病毒感染有關，因此在冬季的時候增強體質，預防感冒的發生，可減少發作性睡病的發生。
• 保持樂觀情緒，正確面對疾病，樹立戰勝疾病的信心。
• 發作性嗜睡病人應儘量避免服用鎮靜類的藥物，以免增加發病。