先天性無陰道

先天性無陰道是胚胎時期雙側副中腎管發育不全導致的，幾乎多數合併先天性無子宮或是始基子宮，僅少數有發育正常的子宮，卵巢一般正常。病人到醫院就醫多數會進行超音波、靜脈腎盂造影等檢查。先天性無陰道病人表現為原發性閉經、性生活困難，多數需要手術治療。該疾病經過手術後，通常預後較好。

先天性無陰道有一定的發病原因，胎兒宮內期，即生殖器官生長發育的關鍵階段，由於暴露於環境中的有害物質，其生殖系統的發育受到不可逆的影響。孕期服用藥物或暴露於已知有害物質，部分發病呈家族聚集性，提示遺傳因素在其發病過程起到一定的作用。

染色體異常

染色體突變或是缺失，導致先天畸形，可發生先天性無陰道。

雄激素不敏感

雌激素高於正常男性，但是低於正常女性，為雄激素不敏感，導致生殖道發育異常。

孕初期感染病毒或弓形體

胚胎期女性生殖系統8週左右開始分化，在此期間感染弓形蟲等可能會導致生殖道發育異常。

藥物因素

母親孕初期使用雄性激素、抗癌藥物等，可能由於基因突變導致胎兒先天性無陰道。

孕期服用藥物

懷孕初期服用某些抗癌藥物，以及 Thalidomide 、雄性激素等，可能引起染色體改變，誘發先天性無陰道。

孕初期感染病毒、環境污染

懷孕初期是胚胎發育的關鍵時期，此時期感染弓形蟲、病毒等，以及環境污染，接觸某些有毒有害氣體、物質、輻射等，可能會引起基因發生突變，導致胚胎畸形，誘發先天性無陰道。

先天性無陰道目前被多認為是一種多基因、多因素遺傳性疾病。其發生率為1/4000~1/5000，5％~40％合併有腎臟畸形，10％～15％合併有脊柱側彎。該疾病發病率較低，臨床上常見的為先天性無子宮、陰道。

該疾病好發於孕期服用藥物或受到外界污染、病毒感染的母親所生產的女嬰。

先天性無陰道是雙側副中腎管發育不全，幾乎均合併先天性無子宮。病人於青春期前原發性閉經或者是性交困難。通過檢查以及手術治療，愈後可恢復性生活，僅少部分女性有正常子宮手術後有生育能力。

青春期初潮前無任何症狀，典型症狀是性生活困難、無月經來潮。多數病人第二性徵發育良好，約有1/10的病人可有部分子宮體發育，且有功能性子宮內膜，青春期後由於經血瀦留，出現周期性腹痛、無月經或直至婚後因性交困難就診檢查而發現。

• 子宮正常發育的女性伴隨腹痛，大多數女性無陰道分泌物。
• 伴卵巢發育不全者，第二性徵發育不全、身材矮小、蹼頸、肘外翻等畸形。

伴或不伴子宮發育異常

青春期後超音波檢查宮內積血，伴有周期性腹痛考慮是子宮發育正常。青春期後原發性閉經，超音波檢查無子宮或是始基子宮，考慮是伴子宮發育異常。

子宮內膜炎

先天性無陰道病人若子宮發育正常，月經來潮後沒有及時手術治療，會伴有子宮內膜炎。

子宮內膜異位症或子宮肌腺症

有子宮的病人因經血倒流可引起子宮內膜異位症或子宮肌腺症。

卵巢發育不全

由於基因突變可能會導致染色體畸形，從而造成病人卵巢發育不全。

先天性無陰道為雙側米勒管發育不全的結果，常合併泌尿、骨骼系統畸形，當發現病人無第二性徵、智力以及體格發育正常，但出現原發性閉經等現象時，應及時就醫檢查。

• 青春前期沒有明顯症狀常被忽視，若仔細檢查，會發現沒有陰道口來就醫。
• 伴或不伴子宮發育異常，若子宮發育異常，青春期後表現為原發性閉經、子宮幼小或畸形；若子宮發育正常，出現原發性閉經伴周期性腹痛、宮腔積血、子宮增大。
• 性生活障礙。
• 伴卵巢發育不全者，第二性徵發育不全、身材矮小、蹼頸、肘外翻等畸形。

大多病人優先考慮去婦科就診。

• 有無月經來潮？
• 目前都有什麼症狀？(如腹痛、分泌物異常、性生活困難等)
• 既往有無其他的病史？
• 曾經到過什麼醫院就診？
• 母親在妊娠期間有沒有接觸過有害物質或有過服藥經歷？

體格檢查

醫生主要檢查病人第二性徵以及外陰發育是否出現異常，有部分病人可能伴有泌尿道異常或者脊椎異常。

超音波檢查

骨盆腔超音波檢查用以判斷病人是否有完整子宮，是否存在宮腔積血，通過超音波檢查可以進一步診斷。

靜脈腎盂造影

約15%的先天性無陰道病人合併泌尿道畸形，必要時做靜脈腎盂造影確診。

骨骼系統檢查

該檢查用以判定病人是否存在骨骼畸形。

• 婦科檢查外陰發育正常，前庭部僅有一個凹陷，沒有陰道。
• 無月經、無法正常性生活。
• 腹部超音波檢查子宮發育可能正常，也可能發育異常。

完全性雄激素不敏感症候群

完全性雄激素不敏感症候群染色體核型是46+XY，陰毛和腋毛極少，血睪固酮值高。先天性無陰道不存在上述問題，可以鑑別。

處女膜閉鎖

處女膜閉鎖的病人伴有周期性腹痛，沒有月經來潮，可以通過超音波檢查陰道、子宮內積水。上段陰道內有積血，進行超音波檢查有助於和該疾病進行鑑別。

對於先天性無陰道子宮發育正常的病人，初潮時行陰道成形術，以保留生育能力。子宮頸缺如或是子宮發育不良的病人應給予切除術。治療主要的目的為重建陰道，幫助病人恢復正常生活。

先天性無陰道的手術方法很多，但是目前並沒有非常理想的一種手術方法，病人可以根據自身情況結合醫生建議進行選擇。

乙狀結腸代陰道

人工穴道完成後用一段乙狀結腸轉代成陰道，手術的關鍵是術前嚴格腸道準備，術中保證移植腸段的血供，確保腸吻合成功。

羊膜或骨盆腔腹膜成形

該方法取材容易，形成的人工陰道柔軟、潤滑、有彈性，術後性生活滿意，但羊膜為異體移植物，容易感染，術後陰道壁黏膜化需時長，且術後為避免攣縮，需長期佩戴模具。

帶血管的肌皮瓣再造陰道

皮片有帶蒂與游離之分，帶蒂皮片多選取大小陰唇、陰股溝皮片，游離者多為遠離腔穴的大腿內側、腹部、臀部皮膚等。

造穴後用生物補片襯裡

目前更多用的手術方法是造穴後用生物補片襯裡，手術簡單、病人痛苦小，只是花費較高。

可應用頂壓的手段，逐漸把正常陰道位置上閉鎖的前庭黏膜沿陰道軸方向，向頭側端推進，形成一個人工腔穴。

先天性無陰道病人經過手術治療後，通常預後良好。子宮發育良好的病人可以保留生育功能，無子宮的病人在手術後可以滿足性生活。

先天性無陰道手術後可以治癒。

先天性無陰道一般不會影響自然壽命。

病人至少每3個月複查一次；陰道成形手術成功之後，每年複查一次。

先天性無陰道病人應注意膳食多樣化、少食多餐、定時定量，合理控制總熱量，避免不規律進食、暴飲暴食。多食用粗纖維食物，如穀物、麥片等。

• 術後病人宜多吃高維他命食物，例如新鮮蔬菜、瓜果，以及高蛋白質食物，例如魚、扇貝、雞蛋等；不宜吃辛辣、刺激性食物，不宜飲酒。
• 合理飲食，注意營養搭配，不宜吃高鹽、油炸食物。

先天性無陰道病人術後日常護理是關鍵，應注意局部衛生，在傷口完全癒合之前不要進行性生活，青春期女性應堅持佩戴陰道模具。

• 術後一個月定期複查，檢查人工陰道有無縮窄。
• 出院後堅持使用陰道模型，定期消毒更換。
• 注意個人衛生，防止感染。

已婚的先天性無陰道病人術後需要到醫院複查，傷口癒合後開始性生活。

先天性無陰道病人應密切觀察分泌物的變化，術後需要注意局部衛生，每天溫水清潔，避免發生感染。

女性應遠離輻射和污染，孕期定期檢查，出現異常情況儘早治療，以免造成胎兒畸形。在孕期應增強體質，初期避免使用雄性激素、抗癌藥物等。

染色體檢查

檢查染色體可以區分完全型雄激素不敏感症候群以及先天性無陰道。

優生優育檢查

備孕前檢查排除病毒感染，以免對胚胎造成影響。

• 母親孕初期避免使用藥物，如雄性激素、抗癌藥物等。
• 孕初期增強體質，避免感染病毒或弓形體。
• 孕前積極查體，有異常的病人應及時給予治療。