腎母細胞瘤

腎母細胞瘤又稱Wilms瘤，是起源於腎胚基細胞的惡性腫瘤，為嬰幼兒第二常見的腹部惡性腫瘤，腫瘤多單發，但也可單側多中心起源或為雙側性，發病高峰年齡1～3歲。腹部腫塊為常見臨床表現，主要治療手段有手術、化療、放療。

臨床病理分期與掌握病情、制訂治療方案及估計預後均有密切關係，至為重要，下面是NWTS對腎母細胞瘤的分期標準：

第一期

完整切除的腎內腫瘤，腎被膜未受侵。術前或術中無瘤組織外溢，切除邊緣無腫瘤殘存。

第二期

腫瘤已擴散到腎周組織，但能完整切除；腎外血管內有瘤栓或被腫瘤浸潤，曾行活體組織檢查，或有局部腫瘤溢出，但限於腰部。

第三期

腹部有非血源性腫瘤殘存，腎門或主動脈旁淋巴結受侵，腹腔內有廣泛腫瘤污染，腹膜有腫瘤種植，肉眼或鏡下切除邊緣有腫瘤殘存，以及腫瘤未能完全切除。

第四期

血源性轉移至肺、肝、骨、腦等臟器。

Ⅴ期

雙側腎母細胞瘤。

特殊類型腎母細胞瘤

畸胎瘤樣腎母細胞瘤

屬於腎母細胞瘤變異型，腫瘤組織中除含有腎胚芽、上皮和間質成分，還含有異源性成分脂肪、軟骨、肌肉、鱗狀上皮等，其異源成分＞50％腫瘤成分。

囊性部分分化型腎母細胞瘤

為多囊性腎腫瘤，囊壁被覆扁平、立方上皮，纖維間隔中含有多少不等、分化不同階段的腎胚芽、上皮性小管或腎小球結構及間葉組織成分，預後良好。

胎兒橫紋肌瘤型腎母細胞瘤

一種間葉為主的特殊類型，30％為雙側，腫瘤切面質韌、像子官瘤肌瘤樣。鏡下可見腫瘤呈長梭形，大部分為分化好的胎兒橫紋肌，肌紋理可見，含有島狀分布的原始腎胚芽或原始腎小管成分。

腎母細胞瘤由沒有發育分化成熟的腎臟細胞發展而來，目前確切的病因尚不明確，可能與基因的丟失或突變有關。也可能是由於間葉的胚基細胞向後腎組織分化障礙，並且持續增殖造成，且該病也有一定的家族性發生傾向。因此，有人認為該病也具有遺傳性。

腎母細胞瘤由沒有發育分化成熟的腎臟細胞發展而來，目前已知部分病人是由於WT1、WT2、WTX的變異或者缺失導致，腫瘤以遺傳的形式或非遺傳的形式出現。若屬於遺傳形式，則腫瘤發生得更早。所有雙側性腎母細胞瘤及15%~20%單側病變與遺傳有關，但僅1%~2%的病人有家族史。

腎母細胞瘤是小兒泌尿系統中最常見的惡性腫瘤，腎母細胞瘤占15歲以下小兒惡性泌尿生殖系腫瘤的8%。其中95%的病人發病年齡在10歲以下，年齡最高峰是1~3歲，平均年齡是3.1歲。90%病例診斷時年齡小於7歲，罕見於成人及新生兒。男女性別及左、右側相差不多，雙側占1.4%~10.3%，診斷時平均年齢是15個月。

1~3歲兒童

腎母細胞瘤是一種多發生在兒童身上的惡性腫瘤，在初期可能會出現腹部鼓起腫塊。一般腫塊表面光滑平整，不痛不癢，質地比較硬，是腎母細胞瘤在初期主要發生的症狀。

腎母細胞瘤的初期症狀不明顯，腎母細胞瘤的典型症狀為腹部腫物、血尿、發熱、高血壓和貧血，其中最常見的症狀為腹部腫物。絕大多數是無意中被發現腹部腫塊，如在給孩子洗澡、換衣或觸摸患兒腹部時觸到腫塊。

腹部腫物

腎母細胞瘤其他臨床症狀均較少見，90%的病人以上腹部腫物為首次就診原因。腹部腫物多在家長給患兒更衣或洗澡時被發現，一般位於上腹季肋部，表面光滑、實質性、中等硬度、無壓痛，且較固定；腫瘤巨大者可超越中線，並引起一系列腫瘤壓迫症狀。

血尿

10%～15%的病人可見肉眼血尿，血尿出現的原因目前認為是由於腫瘤侵及腎盂、腎盞所致。

發熱

腎母細胞瘤病人有時可有發熱，多為低熱。

高血壓

25%～63%的病人有高血壓表現，由於腫瘤壓迫造成患腎的正常腎組織缺血後，腎素分泌增加或者是因為腫瘤本身產生某種升壓物質所致。

貧血或紅血球症

貧血多由於腫瘤內出血、腫瘤消耗所致，紅血球症則往往是腫瘤自身可分泌紅血球生成素所致。

消化道症狀

少部分病人會有腹痛、噁心、嘔吐的症狀，病程久病人可能會出現身體的消瘦表現。

偶有以腫瘤破潰表現為急腹症就診者，罕見有因腫瘤壓迫引起左精索靜脈曲張者，也不常見以轉移瘤就診者。此外，腎母細胞瘤病人約有15%的病例可能合併其他先天畸形。

虹膜缺如

腎母細胞瘤伴有非家族性雙側虹膜發育不良或完全缺如者並非少見，約70例中有1例。有時同時有先天性白內障，還可有中樞神經異常，如小頭症、頭面異形、耳廓異常、泌尿系統畸形和智能遲緩等。

偏身肥大

一般為左側或右側身體肥大，或僅有下肢肥大。嬰兒期多未被發現，甚至在診斷腫瘤時始被注意到。

泌尿生殖系畸形

發生率為4.5%，如腎重複畸形、馬蹄腎、多囊腎和異位腎等。此外，合併尿道下裂和隱睪者也非罕見。

腎母細胞瘤初期未見明顯症狀，大多是在無意中發現患兒腹部有腫塊而來就診。一般系母親替小兒洗澡或穿衣時，或醫務人員因其他原因作全身檢查而發現腹部有腫塊存在時，需積極就醫，診斷主要依據是影像學檢查和組織病理檢查等手段。

• 發現腹部不明原因腫塊時應及時就醫。
• 食慾缺乏、輕度消瘦、精神萎靡，不如從前活潑好玩，面色蒼白和全身不舒適時需要就診。
• 無痛性和間歇性全血尿，量不多，伴有血塊，或有驟然的發作性腰腿疼痛時需及時就醫。

該病多發於兒童，一般去兒科就醫，也可以去泌尿外科或腫瘤外科就醫。

• 因為什麼來就診的？
• 目前都有什麼症狀？(如腹部腫塊、消化道症狀、血尿等)
• 症狀發現了多長時間？腫塊有無變大？發作前可否有誘因？
• 親屬是否有過類似疾病？
• 是否就診或進行過何種治療？

腹部超音波

超音波可檢出腫物是否來自腎，了解腫物的部位、性質、大小以及相關臟器的關係，彩色都卜勒超音波還可檢出腎靜脈和下腔靜脈有無癌栓。另外，腎母細胞瘤內常有出血、壞死，以及腫塊常不均質，囊壁比較厚，此時超音波可以輕易地將其與腎囊腫鑑別開來。

泌尿系統X線片和靜脈尿路造影

泌尿系統X線片可以見到患側腎腫瘤的軟組織影，偶可發現腫物邊緣部分散在或線狀鈣化。靜脈腎盂造影可見腎影增大，腎盂、腎盞受壓而變形、伸長、移位。部分病例患側腎完全不顯影，靜脈尿路造影同時還可了解對側腎情況。

腹部CT

該檢查可以明確腫瘤的大小、性質以及與周圍臟器的相鄰關係，CT同時對下腔靜脈有無瘤栓也能明確。

逆行腎盂造影

僅在診斷不明，而靜脈尿路造影患腎不明顯時採用。

腹部磁振造影

在對腎母細胞瘤的診斷上優於CT，因為磁振造影除了像CT一樣可明確診斷腫瘤大小、性質以及與周圍臟器的相鄰關係外，由於磁振造影有冠狀面、額狀面和矢狀面多種層面的影像，可以輕易地界定腫瘤與腎、腎上腺以及下腔靜脈的關係，容易確定腫瘤的來源，使腎母細胞瘤與腎上腺部位的神經母細胞瘤得以鑑別。磁振造影還可以清晰地顯示下腔靜脈內的瘤栓，尤其是磁振造影的額狀面圖像，可以清晰地顯示瘤栓的範圍。

切片檢查

對於不能動手術切除的病人應考慮做腫瘤穿刺切片檢查進行病理檢查，以明確診斷，根據病理檢查結果指導治療方案。

實驗室檢查

血尿液常規以及生化檢查，可大概了解病人的基本情況以及腎功能有無受損以及受損程度。

骨掃描

腎母細胞瘤末期可發生骨轉移，可通過骨掃描進行檢查。

出現腹部腫物、血尿、發熱、高血壓和貧血等表現，懷疑本病時，還需依據影像學檢查，包括腹部平片、排泄性尿路造影、腹部超音波、腹部CT或磁振造影檢查，出現典型的陽性表現即可確診。對不能手術切除的病人應考慮做腫瘤穿刺切片檢查進行病理檢查，以明確診斷，根據病理檢查結果指導治療方案。

肝癌

腎母細胞瘤瘤體的回聲表現與肝癌非常相似，而且右腎上極的腎母細胞瘤長至很大時，極易誤認為肝臟腫瘤。此時必須多方位、多切面探查，一旦發現被壓擠、變形的腎臟存留部分，即可辨明。另外，兩者的症狀和體徵不同，腎母細胞瘤病人一般不會出現黃疸，而肝癌病人可出現黃疸以及食欲不振等。

腎癌

兩者的症狀和表現相似，一般需要通過影像學檢查甚至病理檢查鑑別，腎母細胞瘤較腎癌的形態規則，邊緣清晰，輪廓整齊。腎癌內部回聲為均勻或不均勻的瀰漫、細小散在回聲，腎母細胞瘤則是粗糙的較強回聲。

腎惡性橫紋肌樣瘤

腎惡性橫紋肌樣瘤和腎母細胞瘤均易發生於幼兒，臨床表現相似，通過症狀和體徵難以鑑別，需要做組織病理檢查進行鑑別。

腎透明細胞肉瘤

兩者的症狀和表現類似，而且均易發生於幼兒，故不易鑑別，一般需通過病理檢查對二者進行鑑別，腎透明細胞肉瘤中無腎胚、間葉以及上皮組織同時存在的情況。

腎母細胞瘤是小兒惡性實體瘤中應用綜合治療最早和效果最好的，包括手術、化療及必要時加放射治療。其中以手術治療為主，化學治療對提高腎母細胞瘤的存活率發揮了巨大作用。

近年來治療上的重要進展是聯合化療，顯著提高了腎母細胞瘤病人的存活率。必要的術前化療是很重要的治療手段，腫瘤過大、估計不易切除時，應用化療和放療，待腫瘤縮小、包膜增厚後再行手術，可以減少手術中腫瘤破潰擴散的危險，提高完整切除率，常用的化療方案包括5種：

EE4A方案

Vincristine +更生黴素；

DD4A方案

Vincristine +更生黴素+ Doxorubicin ；

VDACE方案

Vincristine +更生黴素+ Doxorubicin +環磷醯胺+ Etoposide ；

VDCBE方案

Vincristine + Carboplatin + Doxorubicin +環磷醯胺+ Etoposide ；

VDBEI方案

Vincristine + Doxorubicin +環磷醯胺+ Etoposide + Irinotecan 。

• 手術治療仍是腎母細胞瘤最主要的治療方法，手術能否完全切除腫瘤，對術後病人的化療效果和預後，有著重要的影響。初期經腹行腎切除術，配合放射及化學治療可顯著提高手術生存率。雙側腎母細胞瘤術前應仔細考慮手術方案，一般作較大腫瘤患側腎切除，較小的對側做半腎切除或僅作腫瘤摘除。亦有人主張雙側均作腫瘤摘除，儘可能多保留健康腎組織。常用方法有單側腎母細胞瘤根治性切除、單側腎母細胞瘤保留腎單位腫瘤剝除、雙側腎母細胞瘤保留腎單位腫瘤剝除。
• 如果患兒雙側腎臟病變，無其他器官組織的轉移，有合適腎源，可進行腎移植手術治療。

腎母細胞瘤對放療相當敏感，但各個腫瘤有所不同，可能與其細胞組織學型有關，術前還是術後作放療兩種方法各有其贊成者。術前放療可使腫瘤縮小，而使外科手術較為方便和安全，可減少術中腫瘤破裂和細胞種植的危險。術後放療主要對準瘤床和可疑區域，術後當天即可開始。

肺轉移

腎母細胞瘤肺轉移大多為兩肺多發性病灶，對放療非常敏感，放療照射野應包括整個雙肺，並與化療同時進行，療效顯著。一側或雙側肺單個轉移病灶比較少見，在這種情況下，可作外科手術，肺局部楔形切除，然後放療和化療。

肝轉移

肝轉移較肺轉移少見得多，除非長得較大顯著的腫塊，初期較小的病灶多不被發現。如果轉移是局限於肝臟一葉的單個病灶，可考慮作肝葉切除術。如果為播散性多個病灶的轉移，只能作放療輔以化療。

骨轉移

一般為多發性病灶，即使用大劑量化療和放療，很少有被治癒，但也有單一骨轉移經化療和放療治癒的報導。

腦轉移

其非常罕見，單一轉移腦瘤切除並輔以放療是值得一試的，有治癒的報導。

隨著綜合治療的發展，尤其是配合手術的術前化療和術後化療、放療的應用，腎母細胞瘤病人的預後有了極大的改善。目前腎母細胞瘤病人的4年生存率為75%～85%，腎母細胞瘤預後的主要因素與腫瘤組織類型、腫瘤分期因素有關。

腎母細胞瘤屬於惡性腫瘤，通常不能完全治癒，但經過系統治療可以達到臨床治癒。

腎母細胞瘤病人的4年生存率為75%～85%。

術後2年內，每3個月複查1次；術後2~5年，每6個月複查1次；術後5年以後，建議每1年複查1次。

腎母細胞瘤病人宜多攝入富含纖維素且低脂肪的飲食；忌食發霉、燒焦、油炸、鹽醃的食物。這樣既可改善營養狀況，使免疫力、抗癌能力增強，又能提高病人對手術治療的耐受性，減少或避免手術的併發症。

• 平時要多吃清淡、容易消化的食物，不要偏食。
• 忌食發霉、熏焦食物，少食燙食、鹽漬食物。
• 平時應該避免吃肥膩、油煎的食物，這類食物容易加重腎臟的負擔，而且不容易被身體消化吸收。
• 可以多食用一些新鮮的水果、蔬菜，如菠菜、蘿蔔、橘子、梨、核桃等。
• 禁止抽菸、喝酒以及食用辛辣、寒涼的食物。
• 宜多吃增強體質、提高免疫力的食物，如沙丁魚、蝦、青魚、泥鰍、淡菜、牡蠣、豬肝、豬腰、蓮子、核桃、蘋果、奇異果。

家屬應鼓勵病人，安排合理的飲食起居等，促進病人的復健。建議努力保持規律的作息時間和生活狀態，適當的休息，進行一定的身體功能鍛煉，以利於體內環境的調節與穩定。

創造良好的居家環境

環境應陽光充足，溫、濕度適宜，安靜舒適。每天定時開窗通風，但注意避免直面風口，防止著涼。

鼓勵與外界接觸和交流

鼓勵病人與朋友、病友保持聯絡，學習其他病友的樂觀態度和疾病自我護理的技巧。但放、化療期間外出要注意自我保護，不到人多、擁擠的地方，預防感染。

保持良好的心理狀態

通過與他人的良性溝通、音樂療法等方法排解不良情緒，努力維持平靜而穩定的心態。

適當合理的鍛煉

掌握最佳運動負荷量，堅持有氧鍛煉，選擇適合的運動項目，如做廣播操、散步、慢跑。

按時複查

恢復的過程中注意定期去醫院進行複查，了解病情以防止復發。

關注術後併發症、化療引起的副作用、腫瘤轉移復發、患兒的生長發育問題等，當出現發熱、病情惡化以及新發症狀時應該及時就醫。

• 避免使用腎毒性相對較大的藥物，保護腎功能。
• 保管所有的就診記錄，以便日後複查，或者轉移復發時作為就醫參考。

腎母細胞瘤的發病機制目前說法不一，暫時沒有特別有效的預防措施。目前對於無症狀的高危人群，宜採取早發現、早診斷、早治療的方法，大部分預後較好。若具有家族病史的兒童，應注意腫瘤篩檢。

家族中如果有腎母細胞瘤病人需要引起重視，其後代可以定期進行腎臟超音波和泌尿系統X線檢查，以便初期發現異常，及時進行處理。主要針對高危患兒，因為可能存在腎母細胞瘤，所以可以做超音波監測，具體如下：

• BWS或孤立性偏側增生患兒，每3個月篩檢1次，到7歲；
• WAGR及WT1相關症候群的兒童，每3個月篩檢1次，到5歲；
• 家族性腎母細胞瘤個體的同胞，以及雙側腎母細胞瘤存活者的後代，每3個月篩檢1次，到8歲。

由於腎母細胞瘤的發病機制及病因不明，無特別有效的預防措施，主張早發現、早治療，改善預後。如果已知某些疾病與腎母細胞瘤的發病風險增高有關係，患有此類疾病的人可以初期進行腫瘤篩檢。