小頭症

小頭症是指頭部遠小於其他同齡和同性嬰兒頭部的新生兒畸形，若伴有腦發育不良，小頭症嬰兒可能會有發育障礙。小頭症從輕微到嚴重不等，可分為真性小頭症和假性小頭症。真性小頭症是指因胚胎期發育畸形而引起腦發育明顯延緩的病症；假性小頭症則是由炎症、腦血管損傷所引起的腦損傷和腦萎縮，與胎兒發育無關。對於小頭症的預防主要是通過在孕期超音波檢查中發現胎兒頭圍小於預估範圍或胎兒發育遲緩，這時應進行下一步詳細檢查，早做診斷預防。

真性小頭症

指因一種常染色體畸變、胎兒(特別是在妊娠初期)受放射線照射或宮內感染而引起的，磁共振顯示腦回過小或無腦回的、腦發育明顯延緩的畸形病症，常在胎兒第3~5個月時便停止發育。主要表現為病人頭頂部小而尖、扁額、頭圍比胸圍小、骨縫全部或部分閉合過早、身體及智力發育落後、語言及行為發育障礙，甚至少數病人出現驚厥、痙攣性癱瘓等症狀。

假性小頭症

炎症、腦血管損傷所引起的腦損傷和腦萎縮，頭圍減少的程度相較於真性小頭症輕。

造成小頭症可能有許多原因，但往往無法查明病因。最常見的原因包括子宮感染、接觸有毒化學品、基因異常、孕婦在胎兒期重度營養不良，好發於胎兒。

子宮感染

弓形蟲病、風疹、皰疹、梅毒、巨細胞病毒、愛滋病毒等均可引起子宮感染。

接觸有毒化學品

孕婦接觸砷和汞等重金屬、接觸酒精、受到輻射或吸菸等不良物質刺激均可引起胎兒畸形。

遺傳因素

先天性小頭症與大腦初期發育相關的基因缺陷有密切關係，如唐氏症和遺傳性疾病患兒經常出現小頭症。

其他原因

孕婦在胎兒期嚴重營養不良、新生兒出血或中風、新生兒出生後大腦受傷等原因都可導致小頭症。

我國小頭症的發生率約為0.63/萬，與其他國家相似，女性高於男性。圍生兒素質較差，圍生期病死率較高。

胎兒

胎兒在子宮內易受到病毒感染、寄生蟲感染、有毒化學物質的影響，從而出現畸形。

許多天生小頭症嬰兒在出生時可能並無其它症狀，但今後會發生癲癇和腦性麻痺，出現頭小以及身高、體重不達標等症狀，並遇到學習障礙以及喪失聽力、視力的問題，而有些小頭症的兒童發育完全正常。

頭部形狀重量異常

頭頂尖、前額狹窄且後傾、顱彎隆較臉部小、枕部平坦、耳朵大與頭顱不相稱、頭圍小，最大不足42公分。

智力異常

患兒大腦發育遲緩、智力低下並有運動障礙。

癲癇

是慢性反覆發作性短暫腦功能失調症候群，以腦神經元異常放電引起反覆癇性發作為特徵。

回狀頭皮

頭皮變厚，有褶皺如同腦回，分布對稱，溝寬1公分。

發育遲緩

患兒大腦畸形發育受阻，導致病人坐、站立、行走等出現障礙，少數病人可出現身體矮小以及平衡、協調等問題。

感官障礙

• 聽力問題，常見的有聽力受損，表現為患兒聽力衰退甚至無聽覺。
• 言語問題，大腦畸形影響大腦語言中樞的發育而導致病人出現言語問題。
• 視力問題，腦部畸形阻礙視神經正常發育，出現視力模糊甚至失明等問題。

癱瘓

因腦部發育異常而出現主動、隨意運動的無力或不能。

活動過度

注意力難以集中或難以坐著不動。

如出現新生兒頭頂尖且前額狹窄而後傾、前額狹窄且後傾、顱彎隆較臉部小、枕部平坦、耳朵大與頭顱不相稱、頭圍特小、智力低下並伴有運動障礙等情況應立即就醫，經過頭顱照片及CT等檢查，對於有顱內壓升高者應儘早手術。

• 胎兒發育遲緩情況下需要在醫生的指導下進一步檢查。
• 胎兒智力低下且頭部發育異常應及時就醫。
• 出現癲癇及嬰兒痙攣症、癱瘓、感官功能障礙等情況應立即就醫。

病人應至兒科就診。

• 因何來就診？
• 目前都有什麼症狀？
• 出現這種症狀多久了？
• 家系中同胞是否有多人患病及近親婚配率高的現象？
• 女方在孕期是否服用藥物？
• 夫妻雙方有沒有本病家族史？

頭圍測量

在患兒出生後，要進行身體數據的測量，包括身長、體重、頭圍等等。觀察嬰兒的生長發育情況，當嬰兒頭圍發育較慢時可以懷疑出現小頭症。

超音波檢查

確認懷孕後，需要在停經40~50天做超音波檢查，觀察宮內妊娠及妊娠囊發育狀況；在妊娠6週做超音波檢查，丈量頭臀徑長度，精確的估量孕周，校正預產期，同時丈量胎兒頸項透明層厚度和胎兒鼻骨等，可作為早孕期染色體疾病篩檢的指標。在妊娠20~24週做三維或者四維都卜勒超音波可以觀察患兒是否存在頭顱畸形，並在之後的孕期定期復檢。

在懷孕期間，超音波檢查可顯示胎兒頭圍小於預期。出生後，頭圍小於正常兒頭圍平均值3個標準差以下，表現為頭頂尖、前額狹窄且後傾、顱彎隆較臉部小、枕部平坦、耳朵大與頭顱不相稱、外貌特殊、智能低下、身材矮小。X線示顱腔各徑線顯著變短，其他影像學檢查顯示腦容積變小等可做出診斷。

小頭症無法治癒，但有一些治療方法可以幫助病人發育，防止或緩解癲癇的發作。治療本病時應經過頭顱照片及CT等檢查，對於有顱內壓升高者，應儘早手術。對於單純骨縫閉合過早的患兒，可採用神經外科手術療法，能取得一定的療效。

三磷腺苷

適用於治療肌萎縮、腦血管病後遺症、心肌組織疾病等症，主要作用為可以提供能量，幫助大腦發育，起到改善病人新陳代謝狀況的作用。

尼麥角林

可加強腦細胞能量的新陳代謝，增加血氧及葡萄糖的利用，改善病人智能發育的障礙。促進神經傳遞物質的替換，有效的刺激神經傳導，以改善病人精神和情緒上的異常。本藥可促進蛋白質的合成，有效改善記憶與學習能力，恢復神經元的正常功能。

腦活素

能通過血-腦屏障，促進腦神經元的蛋白質合成，加強腦神經的呼吸作用，提高腦組織內葡萄糖對氧的利用率，增強腦組織對缺氧的耐受性，起到保護腦細胞、促進受損腦組織功能恢復的作用。

對於小頭症病人應以手術治療為主，通過切除過早閉合的骨縫，再選新的骨縫或者切除大塊骨質，以達到擴大顱腔、解除顱內壓高的目的，使受壓的腦組織及顱神經得到發育和生長。出現小頭症後，六個月以內手術者預後較好，一旦出視神經萎縮和智能障礙，即使施行手術，功能依然不易恢復。

當病人因小頭症出現語言或行為障礙時，可對患兒進行言語治療、物理治療、職業治療。

小頭症無法治癒，但通過一些治療方法可以幫助病人發育，防止或緩解癲癇的發作。病人在出生六個月之內手術預後情況較好，病情嚴重者或出現視神經萎縮、智力障礙的病人，手術後功能不易恢復且預後情況較差。

據目前醫學技術，小頭症不能被治癒。

小頭症會影響病人生存時間，但具體生存周期根據病人病情和自身身體情況而定。

身體殘疾

寶寶比較矮小，身高和體重亦低於同齡兒正常值下限。神經體徵常見運動性小腦萎縮症伴輕度痙攣、錐體束征、驚厥發作，少數患兒甚至出現抽風、四肢僵硬或手足癱瘓。

智力障礙

表現為身體及智力發育落後、語言及行為發育障礙，有的病人有驚厥、痙攣性癱瘓，引起新生兒的視聽障礙、行動障礙及認知障礙。

在飲食上，小頭症病人應多食用有利於大腦發育、促進神經系統恢復的食物，如高蛋白、高鋅、高腦磷脂的食物。少食或禁食油膩食物，忌煙、酒。

• 多食用高蛋白類食物：蛋白質是建造和修復身體的重要原料，人體的發育以及受損細胞的修復和更新都離不開蛋白質。蛋白質也能被分解為人體的生命活動提供能量，如蛋、奶、肉類食物宜食用。
• 多食用富含鋅類食物：鋅是人體必需的微量營養素之一，在人體生長發育、生殖遺傳、免疫、內分泌等重要的生理過程中都起著極其重要的作用，如生蚝、小麥胚粉、蕨菜、蟶乾、山核桃、羊肚菌、扇貝等宜食用。
• 多食用腦磷脂高的食物：如豬腦裡面含有大量的腦磷脂，具有輔助修復腦功能的作用。
• 忌油膩、煙、酒等刺激性食物和物品。

通過刺激和遊戲進行初期干預，可對兒童發育產生積極影響，家庭輔導和向父母提供支持對於小頭症病人的治療極為重要。

• 注意患兒生長發育情況；術後1個月內勿洗頭，洗澡時勿弄濕頭部，防止患兒抓傷頭部傷口。
• 在日常生活中應注意遵從醫師囑託，按時服藥，如有不良現象應立即向專業醫生諮詢。

• 術前應注意監測病人病情發展速度，判斷是否需要立即手術治療。
• 術後應注意觀察病人傷口癒合情況並著重監測病人手術療效。
• 觀察病人是否對藥物有不良反應。

• 如病人有輕微小頭症，需要醫生定期檢查，監測病人生長發育情況。
• 注意觀察病人是否對藥物有不良反應，如有不良反應，應立即向專業醫生諮詢。

對於小頭症的預防應主要在於孕婦懷孕期間，孕婦應健康飲食，注意補充維他命，防止營養不足，忌煙、酒等刺激性物品並遠離有毒化學物質，儘量減少輻射影響。如病人家系中同胞多人患病及近親婚配率高應及時諮詢醫生，進行相關檢查，及時預防。

在孕期，如在超音波等相關檢查中發現胎兒頭圍小於預估範圍或胎兒發育遲緩，應及時進行下一步詳細檢查，早做診斷預防。

• 健康飲食，多補充維他命和蛋白質，並服用產前維他命以防止營養不良。
• 嚴禁吸菸、喝酒或吸毒。
• 遠離有毒化學物品，如鉛等。
• 避免蚊蟲叮咬，以免病毒傳染導致子宮感染。
• 避免近親結婚，家系中同胞多人患病及近親婚配率高應及時諮詢醫生。
• 及時清理寵物糞便，貓糞可以傳播導致弓形蟲病的寄生蟲。