軟骨肉瘤

軟骨肉瘤是骨腫瘤中常見的惡性腫瘤，是由染色體異常引起的軟骨組織疾病，起源於軟骨細胞或間胚葉組織，常見於骨盆部、股骨近端、肱骨近端和肋骨。其典型症狀為患處的疼痛和腫脹，嚴重者可出現骨折、靜脈曲張等併發症，主要治療方法為手術治療。

根據病理學分化程度分類

Ⅰ級（低度惡性）

表示腫瘤細胞分化程度高、惡性程度低、侵襲性小。形似正常良性軟骨性病變（如內生軟骨瘤），由分葉狀軟骨構成，小葉間由纖維血管束分隔，細胞較稀疏，可見浸潤性生長，浸潤骨內膜。

Ⅱ級（中度惡性）

細胞數量較Ⅰ級增多，腫瘤細胞較大，核增大，可見雙核細胞，核異形性明顯，部分區域黏液樣變，黏液區細胞稀少，但仍可見軟骨小葉結構。

Ⅲ級（高度惡性）

表示分化程度低，侵襲性強。細胞數量豐富，核異形性明顯，沒有明確的軟骨小葉結構，僅見軟骨基質，可廣泛黏液變，多見腫瘤組織侵入軟組織。

根據病變部位分類

中央型

較多見，初期可無任何症狀，病變開始於骨髓腔，後來穿破皮質部侵入附近的軟組織內並形成腫塊，病變有時可廣泛侵犯全身骨髓而發生溶骨性破壞。一般中央型比周緣型惡性程度高。

周圍型

極少見，初期可捫及無痛性硬質腫塊，長期可出現間歇性的深部疼痛，病變開始於骨膜，呈卵圓形與母骨緊密相連，多環繞骨幹向外生長，可直接蔓延侵入其下方骨皮質。

其他分類

• 根據病理組織學特點可將軟骨肉瘤分為普通髓腔型（經典型）、透明細胞型、黏液型、去分化型、骨膜型（皮質旁）軟骨肉瘤及惡性軟骨母細胞瘤六種。
• 根據發病原因可將經典型軟骨肉瘤分為原發性和繼發性軟骨肉瘤兩種。原發性軟骨肉瘤病人無其它原發性腫瘤，繼發性軟骨肉瘤病人本身存在其他疾病或原發腫瘤，如內生軟骨瘤、骨軟骨瘤、骨纖維結構不良等。

目前軟骨肉瘤的病因尚不明確，有研究表示軟骨肉瘤的發生可能與染色體異常有關，可能遺傳給後代。

本病可能與染色體異常有關，人體受物理、化學、生物等因素的影響，使得基因發生突變、染色體變異，導致軟骨肉瘤的發生。

• 在骨惡性腫瘤中，軟骨肉瘤的發病率占20%左右。
• 在原發惡性腫瘤中，軟骨肉瘤占9.2%。
• 軟骨肉瘤的發病人群多為成年人，且男性發病風險高於女性，發病率有隨年齡增高而增高的趨勢。

成人

軟骨肉瘤的發病人群年齡多在30～70歲。

男性

男性發病率高於女性，男女性發病率之比為11:9。

有家族史者

有研究表明軟骨肉瘤的發生可能與染色體異常有關，可能通過遺傳傳給後代。

軟骨肉瘤初期症狀不明顯，進一步發展，可出現患處的疼痛和腫脹，鄰近關節活動受限，後期可出現骨折、靜脈曲張等併發症。

疼痛

軟骨肉瘤病人多出現患處關節疼痛症狀，多為鈍痛，發作較為隱匿，間歇性，可逐漸加重。

腫脹

軟骨肉瘤病人部分患處可出現腫塊，按壓腫塊無明顯疼痛感，患處皮膚周圍可觀察到泛紅、發熱現象。

如腫塊逐漸增大可產生壓迫症狀，表現為肢體乏力、虛弱、肢體麻木、大小便障礙等。

病理性骨折

骨的轉移性腫瘤容易發生病理性骨折，可表現為腫脹、畸形、活動受限，還可能出現淤血。

其他

如不及時治療，可併發肢體癱瘓、腸阻塞等併發症。

軟骨肉瘤早發現、早診斷、早治療，對於改善症狀、預防併發症極其重要。對於有疑似軟骨肉瘤臨床表現的病人，應該及時就診以明確診斷，以進一步進行治療。

• 身體任何關節處出現無誘因腫塊時，需要在醫生的指導下進一步檢查。
• 若出現關節疼痛症狀或關節處出現腫塊，建議及時就醫。
• 若已經確診軟骨肉瘤的病人，出現腫塊增大、患處疼痛加重或鄰近關節活動受限的情況，應立即就醫。

• 大多病人優先考慮去腫瘤科就診。
• 出現關節疼痛等症狀，可考慮前往骨科就診。

• 因為什麼症狀來就診的？
• 目前都有什麼症狀？(如關節疼痛、腫塊等症狀)
• 腫塊存在多長時間了？
• 關節疼痛多長時間了？
• 既往有無其他的病史？
• 親屬中是否有類似症狀？
• 親屬中有何疾病史？(重點關注有無軟骨肉瘤、骨肉瘤等疾病史)

影像學檢查

臨床上採用的最常見的診斷方法，包括X線平片、CT檢查、磁振造影檢查、核素掃描。具體如下：

X線平片

X線平片操作簡便，可顯示骨折、骨質破壞、鈣化斑點、骨化斑點、骨膜反應等改變，但細微處的鈣化和侵犯軟組織的顯示並不明顯。

CT檢查

與X線平片相比，CT檢查顯示骨質破壞、細微處的鈣化和軟組織侵犯效果更好。

核磁共振檢查

核磁共振檢查在顯示腫瘤邊界、水腫、軟組織侵犯等方面效果最好，但是在顯示鈣化方面效果較差。

病理檢查

病理學檢查包括切開切片檢查和穿刺切片檢查兩種獲取病理標本方法，其中切開切片檢查是特異度最高的確診方法。在病理學上，肉眼可看到軟骨肉瘤呈分葉狀，剖面顏色為藍白色，半透明。顯微鏡下，可見腫瘤組織排列失調，成軟骨組織的基質中散在存在大小不等的軟骨細胞，存在少量黏液樣細胞，部分軟骨有不規則的鈣化或骨化現象。

實驗室檢查

血液常規包括全血球計數、乳酸脫氫酶、鹼性磷酸酶等檢查，以了解病人的身體狀況，是否存在感染、貧血等，及評價病人的心功能和肝腎功能，以便在治療中提供參考意見。

• 股骨或肋骨等部位出現可捫及的疼痛腫塊。
• 當X線平片表現為溶骨樣破壞，內部有鈣化灶，且有骨膜反應時可以確診。
• 病理組織學檢查見軟骨表現為分葉狀，細胞核變大，部分軟骨細胞呈不規則形狀時，可以確診為軟骨肉瘤。

成軟骨細胞瘤

成軟骨細胞瘤屬於良性腫瘤，來源於幼稚軟骨細胞，多位於長骨末端的骨骺，病程長達兩年以上。臨床上多表現為骨質被破壞、皮質變薄隆起、鈣化形狀各異、皮膚紋理不清晰、界限明顯。若瘤增大到一定程度，可於皮膚表面見瘤腫塊。軟骨肉瘤屬於惡性腫瘤，通過病理組織切片檢查可以鑑別。

內生軟骨瘤

內生軟骨瘤屬於良性腫瘤，分為孤立性和多發性兩種。本病是由於干骺部軟骨生長不正常，多見於手部小骨和足部小骨。存在孤立性或多發性骨質被破壞現象，存在鈣化現象，進一步發展可能出現骨折現象，一般不侵襲軟組織。軟骨肉瘤屬於惡性腫瘤，通過病理組織切片檢查可以鑑別。

骨軟骨瘤

骨軟骨瘤是最常發生的良性骨腫瘤，多出現在長骨幹骺部，生長緩慢，無痛感，進一步可能發展為邊緣型軟骨肉瘤。軟骨肉瘤屬於惡性腫瘤，通過病理組織切片檢查可以鑑別。

軟骨瘤

軟骨瘤內部存在細小的鈣化點，與軟骨肉瘤相比，鈣化點較小且數量較少，骨皮質表面無明顯破損，且骨膜反應不存在。

骨肉瘤

骨肉瘤骨質密度不一致，且表面破壞不規則、分界不清，具有腫瘤骨的特點。骨肉瘤在初期即可出現疼痛，疼痛出現時間明顯早於軟骨肉瘤，並且疼痛程度明顯高於軟骨肉瘤。

軟骨肉瘤的治療方法主要為手術治療。此外，部分腫瘤還可結合化療、放療方法進行。低度軟骨肉瘤多考慮切除病灶的手術治療方法，高度軟骨肉瘤、透明細胞軟骨肉瘤考慮手術治療結合放療，去分化軟骨肉瘤、間葉型軟骨肉瘤治療方法為手術治療結合化療。

藥物治療可作為其他治療方法的輔助治療方法，對於提高病人的生存率有效。常用的化療藥物有 Cisplatin 、 Doxorubicin 、胺甲蝶呤、異環磷醯胺、環磷醯胺等。

• 對於四肢軟骨肉瘤，I 級者可以考慮刮除植骨，手術風險比較低。對於更高級別者，如果肢體主要神經血管和肌肉群能夠保留，可以採用骨水泥填塞、自體骨移植、異體骨移植、鋼板螺釘內固定、人工假體置換等保肢重建的手術方案，無法保肢者施行截肢術。
• 對於脊柱的軟骨肉瘤，要儘量整塊切除病灶，採用人工椎體或3D 列印金屬假體加椎弓根螺釘內固定等方法重建。如果無法做到整塊切除，也要爭取大塊或分塊儘量切除，儘量減少腫瘤組織殘留。
• 對於骨盆的軟骨肉瘤，同樣要爭取病灶的整塊切除，包括半骨盆切除等。術前通過三維CT 收集數據，可以定製人工半骨盆假體，在腫瘤徹底切除後，以半骨盆假體及人工髖關節重建骨盆、髖關節及軟組織。拒絕重建或無法重建者，可以選擇髖關節曠置或半骨盆截肢術。

放射治療適用於高度軟骨肉瘤或腫瘤邊界不清、不易切除的腫瘤，可作為手術未完全切除腫瘤的輔助治療方法。

軟骨肉瘤的預後與腫瘤的嚴重程度以及治療方法有關，低、中度軟骨肉瘤預後較好，重度軟骨肉瘤預後較差，手術治療方法預後優於單純放療、化療。

低、中度軟骨肉瘤利用根治切除術完全切除病灶的情況下，可實現完全治癒。重度軟骨肉瘤由於病灶範圍較大，且存在擴散的情況，較難治癒，治癒率明顯低於低、中度軟骨肉瘤。

軟骨肉瘤的五年生存率隨著嚴重程度的升高而降低，低度軟骨肉瘤為78%、中度為53%、高度為22%。

軟骨肉瘤在末期階段可能出現的後遺症是骨折。

軟骨肉瘤在手術治療後需定期去醫院複診，查看是否存在復發、轉移、擴散等風險。四肢低級別軟骨肉瘤病人術後5年內，每半年一次複查隨訪，高級別軟骨肉瘤病人5年內每3個月一次複查隨訪，包括肢體部位的X線片和胸部CT檢查，5年後每年一次，至少隨訪10 年。

飲食調理對於軟骨肉瘤發生無較大影響，飲食調理重在軟骨肉瘤治療期間或治療後，以免影響藥物或手術的療效，促進機體復健。

• 化療期間宜需要補充足夠的白蛋白，如黃鱔、甲魚等富含白蛋白的食物。
• 體弱者術後4小時可以少量進食流質食物，一天後可以進食普通飲食，注意補充蛋白質和能量，少食多餐。
• 忌菸酒，忌食用辛辣刺激性食物，如辣椒、羊肉等。
• 禁忌食用醃製、霉變、油炸食物。

軟骨肉瘤的護理應以調整生活方式為主，如治療後注重鍛煉、保持健康身心和保持身體健康。

• 保持健康體重，適當的體育運動，避免久坐、久站、久蹲，避免熬夜、勞累。
• 注意保持手術切口附近清潔乾燥，遵醫囑按時服用抗感染藥物，避免感染。如切口出現炎症表現，應及時就醫。
• 每2~3小時翻身一次，經常按摩受壓部位皮膚，預防褥瘡，保持床鋪清潔乾燥，平整無皺褶，被大小便污染的床單、衣物應及時更換，以免污染傷口敷料，引起傷口感染。

注意觀察肢端溫度、皮膚和口唇的色澤、尿量、呼吸等生命體徵變化，如有異常，及時報告醫生。

• 軟骨肉瘤是一種惡性腫瘤，本身會讓病人產生無形的壓力，病人會擔心疾病進展，害怕不良後果，以至於休息不好，產生焦慮、煩躁等心理。家屬應該關心病人，讓病人感受到愛，增加病人治療的信念；多與病人進行溝通，了解病人的心理變化，及時開導病人，避免其陷入極端心理。
• 病人應該積極面對病情，通過諮詢醫生了解疾病相關信息，不主觀臆測猜想病情變化；可以與病友溝通，互相學習經驗，互相鼓勵，樹立戰勝疾病的信心，可以通過寫字、讀書等方式放鬆心情。 

由於軟骨肉瘤是因為染色體異常導致的疾病，因此重在初期篩檢、初期診斷、初期治療，無有效預防措施。