限制型心肌症

限制型心肌症是一種少見的心舒張功能障礙，而收縮功能正常的心血管疾病，發病原因至今仍然不清楚，可能與多種因素有關，如病毒感染、心內膜疾病、營養不良等。病人可有頭暈、心悸、乏力、呼吸困難、運動能力下降，嚴重者會出現水腫、端坐呼吸、少尿。在所有類型的心肌症中，預後最差，50%病人在2年左右死亡。

美國心臟病學會(AHA)在2006年發表了關於心肌症定義和分類的專家共識。在新的分類中，將浸潤性、貯積病、中毒性、心內膜、炎症(肉芽腫)和醫源性(藥物和放療等)等都歸在繼發性心肌症的範圍。原發性心肌症又分為3類，即遺傳性，混合性和獲得性。限制性心肌症屬於混合心肌症變，通常分為三類：

浸潤性

常見疾病包括澱粉樣變、結節病、血色病、糖類抗原貯積症、戈謝病、Fabry病(法布里病)。

非浸潤性

包括特發性限制性心肌症、糖尿病心肌症。

心內膜病變性

包括病變累及心內膜，如高嗜酸細胞症候群、類癌樣心臟病和轉移癌等。

限制型心肌症的病因和發病機制極為複雜，至今未完全闡明，多種因素參與。屬於混合型心肌症，約一半為特發性，另一半為病因清楚的特殊類型，後者中最多的為澱粉樣變。

限制型心肌症的病因和發病機制極為複雜，可能與如下因素有關：

感染性因素

是導致限制型心肌症最常見原因之一，主要是因為病毒細菌感染引起的，最常見的致病菌是脊髓灰白質炎病毒、科薩奇病毒、腸病毒以及皰疹病毒、肝炎病毒。

代謝發生異常

不管發生哪種疾病，在服藥過程中，如果過量服用會發生中毒性反應，使代謝系統發生異常，從而就會導致心肌發生損傷。

遺傳因素

有少數病人發生限制型心肌症，是因為遺傳導致的，主要是以常染色體顯性遺傳為主要特點。

免疫性因素

發生自身免疫性疾病，或者是本身免疫功能低下，這樣就會導致細菌病毒感染，通常就會引起限制型心肌症。

限制型心肌症是罕見病，男女比例約為2~3:1，約占全部心肌症的4.5%左右，約占兒童心肌症的2%~5%，其中約1/3病例為R公分/H公分表型。其發病率與性別、種族、地域等因素有關。

限制型心肌症多見於熱帶以及溫帶，無特定好發人群，全年齡皆可發病，男性發病率高於女性。

限制型心肌症臨床表現差異較大，以不可逆的舒張功能障礙表現為主，收縮功能正常或接近正常，隨著病情的惡化，末期收縮功能可能異常。初期病人僅會出現發熱、無力、頭暈等表現。隨著病情不斷進展，病人可在短期時進入到末期，從而引發心臟衰竭、肺循環栓塞、心房顫動等症狀。

初期僅有發熱、全身倦怠、頭暈、氣急，多見於嗜酸性粒細胞增生者。

限制型心肌症病人中末期常有心室功能障礙的表現：

• 右心室或是雙心室病變多見，會有不同程度的右心臟衰竭症狀，體循環淤血的表現，如頸靜脈怒張、肝大、下肢水腫、腹水等。
• 如病人的左心室發生病變，往往會因為舒張受限，導致肺淤血，進而引起肺動脈高壓，引起一系列的表現，如氣急、咳嗽、咳血、肺基底部囉音，肺動脈瓣區第二音亢進等。

除了上述的症狀之外，限制型心肌症病人還會產生奇脈等表現。如病人的心界正常或是產生了輕度的擴大，則第一心音明顯低鈍，有時可以聞及到奔馬律或是收縮期雜音，心包積水也可存在，內臟栓塞不少見。

心臟衰竭

限制型心肌症要害在於限制，由於心肌纖維化，導致心室壁變硬，充盈受到限制，所以舒張功能障礙，泵血能力逐漸下降，最常見的就是體循環淤血，雙下肢凹陷性水腫，繼續蔓延可波及全身，嚴重的心臟衰竭可以致死。

心律失常

心律失常是常見併發症，比如竇性心搏過速、心房顫動等，心房顫動會在心臟產生湍流，易於血液沉積產生栓塞，一旦脫落，可以導致肺梗，腦梗塞，致死率極高，所以一旦確診心房顫動， 需終身服用抗凝藥物。

心包積水

少量積水或緩慢集聚的大量積水可能無症狀，但是到達一定的程度的積水，會對心臟局部產生壓迫，可以出現相應症狀，最突出的就是呼吸困難，還可出現面色發白、紫紺。大量積水會導致血液回流受阻，發生體循環淤血、肝大、頸靜脈怒張、下肢水腫、腹水等症狀。極大量積水、重症病人，甚至可以發生休克，危及生命。心包積水一經確診就要避免勞累，以減輕心臟負擔。

限制型心肌症早發現、早診斷、早治療對於控制控制病情進展、改善症狀、預防併發症極其重要，尤其對於有基礎心臟病、限制型心肌症家族史的病人，要定期進行心電圖、心臟超音波檢查。對於有疑似限制型心肌症臨床表現的病人更應該及時就診以明確診斷。

• 對於高危人群，定期體檢非常有必要，重視體檢中的胸部X線、心臟超音波檢查。無論是不是高危人群，一旦體檢中出現心電圖異常改變，都需要在醫生的指導下進一步檢查。
• 在體檢或其他情況下出現發熱、乏力、呼吸困難等高度疑似心臟衰竭表現時，應及時就醫。
• 已經確診限制型心肌症的病人，若出現頸靜脈怒張、面色發白、紫紺、奇脈等症狀，應立即就醫。

• 大多病人優先考慮去心血管內科就診。
• 若病人出現其他嚴重不適反應或併發症，如發熱、呼吸困難、頸靜脈怒張、下肢水腫等，可到相應科別就診，如呼吸科等。

• 最近有感覺心臟不舒服嗎？
• 目前都有什麼症狀？(如發熱、乏力、呼吸困難等)
• 是否有以下症狀？(如頸靜脈怒張、下肢水腫等症狀)
• 家人有患過限制型心肌症嗎？
• 既往有無其他的病史？

心電圖檢查

大部分限制型心肌症病人都有心電圖異常。

X光胸部X光片

限制型心肌症病人心影輕至中度擴大，兩側心房擴大，以右心房為主，肺淤血。

超音波心動圖檢查

可見心房顯著擴大，而心室腔正常或減小，心尖部心室腔可閉塞，心室壁增厚或正常，心內膜厚，回聲增強，房室瓣逆流常見，可有少至中量心包積水。

限制型心肌症尚無統一的診斷標準，臨床主要依據病史、症狀、體徵和輔助檢查做出診斷，因此輔助檢查在限制型心肌症診斷與鑑別診斷中起重要作用。

縮窄性心包炎

縮窄性心包炎病人以往有急性心包炎、放療等病史，二、三尖瓣血流速率隨呼吸變化超過25%，限制型心肌症一般小於15%。縮窄性心包炎二尖瓣舒張初期峰值速度一般較高，超過8公分/s，限制型心肌症小於8公分/s，此為鑑別點。

由於限制型心肌症的病因和發病機制尚未完全闡明，目前仍缺乏病因治療。臨床中主要遵循初期和長期、積極而理性、綜合治療和全面達標、治療措施個體化等原則，對限制型心肌症病人進行對症治療。

抗心臟衰竭藥物

利尿劑可減輕體、肺循環淤血，但過度減輕前負荷可能進一步減少心輸出量。因此，肺靜脈淤血和(或)右心臟衰竭時需謹慎使用利尿劑。限制型心肌症病人一般不應用洋地黃類藥物，但有心房顫動等快速心律失常時可考慮使用。隨著限制型心肌症病情的進展，可能出現收縮功能不全，因此需謹慎使用血管緊張素轉化酶抑制劑(ACEI)類藥物，幾乎所有心臟衰竭病人均建議用ACEI治療。 Milrinone 、 Amrinone 、多巴酚丁胺等正性肌力藥物可用於等待心臟移植的限制型心肌症病人。

抗心律失常藥物

以糾正房室傳導阻滯，維持竇性心律為目的。β受體阻斷劑，如美托普洛、比索洛爾、 Carvedilol 、 Atenolol ，可用於心率快、有缺血症狀的病人，但療效不確切。心率增快可能是每搏輸出量相對固定的病人增加心臟輸出量唯一的途徑。β受體阻斷劑使用前後需對竇房結功能和房室傳導阻滯進行仔細評估。植入心臟電復律除顫器可改善心肌缺氧的發生率和病死率，因此，應考慮用於有缺血症狀、不明原因暈厥及室性心搏過速的病人。

抗凝藥物

心房顫動時需應用抗凝藥物。在等待心臟移植的心肌症兒童中，經核素肺通氣/灌注掃描或血管造影證實，31% 有急性肺栓塞。但由於沒有關於兒童使用抗凝劑預防治療的相關研究，因此基於成人，心肌症患兒有肺栓塞和休克風險時，首選可邁丁(目標INR2.5，範圍2.0～3.0)。建議等待心臟移植前，心肌症兒童應給予維他命K阻斷劑以達到目標INR。

心臟移植

心臟移植術是限制型心肌症的重要治療方法。心臟移植術後患兒總體的5年、10年存活率分別為70%、60%。肺血管阻力進行性增高時應儘早考慮心臟移植。因此，患兒診斷限制型心肌症後應初期考慮心臟移植。

外科治療

主要是切除附壁血栓、纖維化的心內膜，瓣膜病變時行瓣膜置換術。限制型心肌症病人可發生嚴重心源性休克，在心律失常中，以心搏過緩較為突出，而惡性室性心律失常是導致心源性猝死的常見原因，因此，應加強對限制型心肌症病人進行心電圖監測。

限制型心肌症預後差，在全部心肌症中發病率為4.5%，確診後2年病死率為50%。此病預後不良的危險因素包括年齡小、心臟擴大、血栓形成、肺血管阻力升高、肺淤血、暈厥、胸痛等。

限制型心肌症為終身疾病，目前尚不能治癒，死亡率極高。

限制型心肌症預後差，嚴重影響病人壽命，通常確診後2年病死率為50%。

• 如果沒有胸悶、氣喘、呼吸困難等症狀，一般三個月到半年複診一次。
• 如果身體不適，需頻繁複查。

限制型心肌症病人主要建議進食易消化、清淡食物，必要時限鹽限水。此外，病人應進食高熱量、高蛋白、高維他命的食物，如蘋果等水果，應養成良好的飲食習慣，遵循少食多餐的原則，戒菸酒。

限制型心肌症病人起病緩慢，初期可有發熱，逐漸出現乏力、頭暈、氣急，以下肢水腫、腹水為突出表現。護理上密切測量體溫及身體檢查觀察病人有無腹水發生，如有發生積極配合醫生處理。

• 注意休息，若出現心臟擴大以及心功能不全者更應注意休息，待病情好轉後，方可進行適量活動。
• 保持室內通風，環境衛生，注意預防感冒，以免加重病情。
• 遵醫囑服藥，不可自行中斷服藥劑量、頻次。

如病人出現嚴重呼吸困難，平臥時加重，大汗淋漓，可能為嚴重心功能不全，應讓病人取坐位或半坐臥位，向醫療急救中心打電話求助或以最安全、平穩、快速的交通工具送往附近醫院。

由於限制型心肌症病因不明，目前還沒有特異而有效的預防方法。但建立良好的生活習慣對預防疾病發生，或避免疾病進一步加重有益處。