先天性喉軟骨畸形
概述
先天性喉軟骨畸形主要發生在會厭軟骨、甲狀軟骨、環狀軟骨及杓狀軟骨。由於喉軟骨始基發育來自兩側鰓弓，然後逐漸在中線融合。因此，當發生融合不良或發育異常時，可出現不同類型的喉軟骨畸形，如分裂的會厭和先天性喉裂。本病主要表現為吸氣時軟骨塌陷、喉鳴、呼吸困難，可以通過藥物對症治療以及手術治療改善，及時治療一般預後較佳，但合併有炎症併發症可致死。
- 就診科別：
- 耳鼻喉科
- 英文名稱：
- Congenital laryngeal cartilage malformation
- 疾病別稱：
- 先天性喉軟骨發育不良
- 是否常見：
- 否
- 是否遺傳：
- 是
- 併發疾病：
- 肺內感染、腦缺氧
- 治療周期：
- 2~4週
- 臨床症狀：
- 吸氣時軟骨塌陷、喉鳴、呼吸困難
- 好發人群：
- 存在喉部結構異常人群、有潛在神經肌肉疾病的人群
- 常用藥物：
- 青黴素、甲強龍、 Loratadine
- 常用檢查：
- 直接喉鏡檢查、纖維喉鏡檢查、喉部CT
會厭軟骨畸形
會厭軟骨融合不良或完全未融合，則形成會厭分叉或會厭兩裂。
甲狀軟骨畸形
甲狀軟骨發育不全，可發生甲狀軟骨前正中裂、甲狀軟骨軟化或部分缺如、甲狀軟骨板不對稱等。
環狀軟骨畸形
環狀軟骨接合不良，留有裂隙，則形成先天性喉裂。
杓狀軟骨畸形
杓狀軟骨形狀、大小可有變異。位置異常者多為向前移位，單側或雙側性。
病因
先天性喉軟骨畸形主要由融合不良或發育異常引起。本病好發於存在喉部結構異常、潛在神經肌肉疾病的嬰幼兒，無明顯誘發因素。
會厭軟骨畸形
會厭軟骨為第4鰓弓的咽下隆起發育自兩側向中線融合而成。其融合不良或完全未融合，則形成會厭分叉或會厭兩裂。
甲狀軟骨畸形
甲狀軟骨為第4鰓弓形成的兩翼板發育自上而下在中線融合而成，若發育不全，可發生甲狀軟骨前正中裂、甲狀軟骨軟化或部分缺如、甲狀軟骨板不對稱等。
環狀軟骨畸形
胚胎6、7週時，環狀軟骨首先在背側然後在腹側逐漸在中線接合。若接合不良，留有裂隙，則形成先天性喉裂。
杓狀軟骨畸形
杓狀軟骨形狀、大小可有變異。位置異常者多為向前移位，單側或雙側性，可為先天性，亦可因分娩時喉部外傷引起。
先天性喉軟骨畸形不常見，多以新生兒、嬰幼兒發病，該病是引起新生兒呼吸困難的重要原因，目前無準確流行病學數據。
先天性喉軟骨畸形常好發於以下人群。
- 存在喉部結構異常的人群。
- 潛在神經肌肉疾病的人群。
- 好發於兩個月以上月齡的嬰幼兒。
症狀
先天性喉軟骨畸形的症狀因喉軟骨畸形的不同類型而表現不盡相同，典型的症狀為吸氣時軟骨塌陷、喉鳴、呼吸困難。本病不及時治療可導致患兒肺內感染、腦缺氧等併發症。
吸氣性喘鳴
吸氣階段出現喘鳴音，輕中症患兒，喘鳴呈間歇性，哭鬧、仰臥、進食、上呼吸道感染時加重，重症患兒喉喘鳴音持續性延長，哭鬧時可出現吸氣性呼吸困難。
吞咽功能障礙
中重度患兒可出現吞咽功能障礙，特別是合併胃食道逆流性疾病患兒。
呼吸困難
本病患兒主要表現為呼吸暫停、發紺和吸氣三凹征。
胃食道逆流和咽喉逆流
患兒可表現為胃灼熱感、反酸。
肺內感染
呼吸頻率增快、鼻翼煽動、發紺、咳嗽、咳痰，出現膿性痰或血痰，伴或不伴胸痛、發熱、呼吸困難、呼吸窘迫等症狀。
腦缺氧
表現思維遲鈍、反應變慢、犯困、疲憊感、性情改變伴頭暈、頭痛、眩暈、耳鳴等。
看醫
先天性喉軟骨畸形患兒如出現聲音嘶啞等咽喉部症狀時，需要及時到耳鼻喉頭頸外科或其他相應科別就診，通過間接喉鏡檢查、纖維喉鏡檢查、CT檢查確診。本病需要與先天性喉蹼、先天性聲帶發育不良進行鑑別。
患兒出現由於氣道阻塞導致的聲音嘶啞、呼吸困難及周圍軟組織發生凹陷等症狀時，需要及時就醫。
病人優先考慮去耳鼻喉科就診。
- 每次喉鳴、嗆咳的持續時間有多久？
- 目前都有什麼症狀？
- 是否進行母乳餵養？餵養時病人是否伴有咳嗽？
- 有無其他的病史？
- 孕期是否有進行正規產檢？
直接喉鏡或纖維喉鏡
可觀察畸形累及的部位及嚴重程度。了解病人喉黏膜是否出現水腫、血腫等情況。
喉部CT
明確診斷，並排除其他先天性疾病，如氣管食道瘺，頸部CT掃描對診斷舌骨、甲狀軟骨及環狀軟骨移位及喉結構變形極有價值。
出生後患兒吸氣時軟骨塌陷、喉鳴、呼吸困難。間接喉鏡檢查和纖維喉鏡檢查常見喉黏膜水腫、血腫、出血、撕裂、喉軟骨裸露及假性通道等，聲門狹窄變形、聲帶活動受限或固定，頸部CT提示有發育畸形。
先天性喉蹼
是在喉腔間的先天性膜狀物，喉蹼為結締組織，薄厚不一，分聲門上、聲門及聲門下三型，以發生於聲門區者多見。但無喉部結構異常，可予以鑑別。
先天性聲帶發育不良
是指聲帶發育不良或缺如，而喉室帶活動或發育過度而代替聲帶發音者，喉部結構正常，無畸形，可予以鑑別。
治療
先天性喉軟骨畸形目前主要通過手術治療改善，具體術式根據不同的類型決定，藥物方面主要適用抗生素治療。本病治療周期一般為2~4週。
因本病造成的呼吸道炎症所致的感染、水腫可以應用青黴素、甲強龍、 Loratadine 治療。
不同類型的病人需要根據情況選擇不同手術方式。
會厭軟骨畸形
可在直接喉鏡下行會厭部分切除術，會厭過大，多柔軟並過度後傾，吸氣時被吸向喉入口引起喉鳴和呼吸困難，可在局部麻醉下行會厭部分切除術。會厭過小或無會厭一般無症狀，可不作治療，但飲食不要過急，以免引起嗆咳。
甲狀軟骨畸形
常需行氣管切開術治療該類型先天性喉軟骨畸形。
環狀軟骨畸形
新生兒需行緊急氣管切開術，預後不良。
杓狀軟骨畸形
先天性杓狀軟骨移位治療甚困難，有呼吸困難者，先行氣管切開術，待患兒稍大後，再行杓狀軟骨移位術。
噴霧吸入與理療，用紅黴素或加用布地奈德懸混液進行治療。
預後
本病經正規治療，可以治癒。先天性喉軟骨畸形患兒術後一般1個月、3個月、半年複診。預後一般較好，但可能需要長期輔助治療，一般不會影響自然壽命。
本病經正規治療，大部分可以治癒。
拖延治療有窒息死亡可能，治癒後一般不會影響自然壽命。
患兒術後一般1個月，3個月，半年複診。複診時需仔細觀察喉部軟骨形態恢復情況，避免疤痕狹窄。
飲食
先天性喉軟骨畸形的患兒注意母乳餵養即可，無需特殊飲食調理。
照護
先天性喉軟骨畸形病人需要注意術後的護理，如保證清潔、避免感染，同時注意保證呼吸的通暢，避免阻塞氣道。本病需重點監測患兒的症狀和體徵，要維持俯臥或側臥的體位。
- 氣管切開患兒按氣管切開的手術護理，保證切口的清潔、定期更換敷料，避免感染。
- 氣道裡面一些分泌物要及時清理，不能阻塞氣道，如果是內套管也需要配合醫護人員每天清洗更換，即使是一次性的也要及時更換，這樣才能保持呼吸通暢。
- 家長需注意監測患兒有無呼吸困難、喉喘鳴和吸氣性軟組織凹陷等症狀。
- 特別注意監測全麻患兒術後有無血性分泌物吐出及有否頻繁吞咽動作。
- 監測患兒生長發育過程中聲音的變化。
本病患兒需要維持俯臥或側臥的體位，禁止平臥，促進呼吸道分泌物排出。
預防
目前暫無明確有效的預防方式，孕期注意定期檢查。