肥厚性心肌症

肥厚性心肌症(肥厚性心肌症)是以左心室肥厚、室間隔不對稱性增厚，心室腔變小，舒張期心室充盈受限及左室流出道受阻為特徵的一種類型。本病常有家族史，約50%病人有基因異常，多為家族性常染色體顯性遺傳。臨床上出現心排出量下降，引起心悸、心絞痛、肺動脈高壓導致的呼吸困難等，部分病人出現一過性暈厥甚至猝死。

肥厚性心肌症根據左室流出道(LVT)有無梗阻可分為非阻塞性與阻塞性，而且按照梗阻發生的部位可以分為二尖瓣水平梗阻、左心室中部梗阻、心尖部梗阻、右室流出道梗阻。另外，根據2003年ACC/ESC肥厚性心肌症的臨床專家共識，肥厚性心肌症還可以分為以下三種類型：

• 梗阻型，安靜時壓力階差>30mmHg。
• 隱匿型梗阻，負荷運動後壓力階差>30mmHg。
• 無梗阻型，安靜和負荷後壓力階差均低於30mmHg。

肥厚性心肌症有遺傳家系，主要病因包括遺傳因素和內分泌失調。本病非傳染病，無傳播途徑。好發於有肥厚性心肌症家族遺傳史、患有嗜鉻細胞瘤的群體。上呼吸道感染、體力活動、劇烈運動均可誘發本病。

遺傳因素

肥厚性心肌症為常染色體顯性遺傳，具有遺傳異質性。目前已發現至少18個疾病基因和500種以上變異，約占肥厚性心肌症病例的一半，其中最常見的基因突變為β-肌球蛋白重鏈及肌球蛋白結合蛋白C的編碼基因。肥厚性心肌症的表型呈多樣性，與致病的突變基因、基因修飾及不同的環境因子有關。

內分泌失調

嗜酪細胞瘤病人並存肥厚性心肌症者較多，人類靜脈滴注大量去甲腎上腺素可致心肌壞死。動物實驗，靜脈滴注兒茶酚胺可致心肌肥厚，肥厚性心肌症可能與是內分泌失調有關。

上呼吸道感染

由於病毒入侵，對心肌細胞造成傷害，引發心肌炎，而體液、細胞免疫反應的存在會使心肌炎發展為肥厚性心肌症。

體力活動、劇烈運動

高強度的體力活動和劇烈運動會使得心臟負荷過重，引發肥厚性心肌症，近半數的肥厚性心肌症病人死於強體力活動。

肥厚性心肌症國外報導人群患病率為200/10萬，我國患病率約為180/10萬，是青少年和運動員猝死的主要原因之一。

本病非傳染病，無傳播途徑。

• 有肥厚性心肌症家族遺傳史的群體易發病。
• 許多嗜鉻細胞瘤的病人可合併肥厚性心肌症。

肥厚性心肌症的典型症狀包括呼吸困難、心絞痛、心悸、頭暈，部分病人甚至出現一過性的暈厥，嚴重者可能會出現猝死，常見併發症有心內膜炎和心肌梗塞。

本病男女間有顯著差異，隨著年齡增長，症狀更加明顯，主要症狀有：

呼吸困難

勞力性呼吸困難，嚴重呈端坐呼吸或陣發性夜間呼吸困難。

心絞痛

常有典型心絞痛，勞力後發作。胸痛持續時間較長，用硝酸甘油含化不但無效且可加重。

暈厥與頭暈

多在勞累時發生。血壓下降所致，發生過速或過緩型心律失常時，也可引起暈厥與頭暈。

心悸

病人感覺心臟跳動強烈，尤其左側臥位更明顯，可能由於心律失常或心功能改變所致。

肥厚性心肌症是青少年和運動員猝死的主要原因，占50%。惡性心律失常、室壁過厚、流出道壓差超過50mmHg是猝死的主要危險因素。

心內膜炎

肥厚性心肌症病人心內膜炎發生率約為5%，病人應注意感染性疾病或手術、創傷等有併發心內膜炎的可能，應預防性應用抗生素。對已發生心內膜炎者，應根據血培養的結果針對性應用抗生素，必要時需要外科的介入。

心肌梗塞

心肌梗塞是肥厚性心肌症最為嚴重的併發症，室性心搏過速導致的心室顫動最為常見，嚴重的心搏過緩也是不容忽視的因素。

肥厚性心肌症病人常因心前區不適而就診於心內科，但是也有相當部分的病人是因為心電圖異常就診。聽診發現雜音而就診者也不在少數，病人需要進行心電圖、超音波心動圖、心臟核磁共振、體格檢查等檢查。之後結合病人的病史、臨床表現、檢查結果來確診，並與高血壓性心臟病、主動脈瓣狹窄等病鑑別。

• 出現逐漸進展的體力活動後呼吸困難者，需要在醫生的指導下進一步檢查。
• 出現心前區不適、心絞痛者，應立即就醫。

• 本病病人常自覺心前區不適，而就診於心內科。
• 部分重症病人可因一過性的暈厥，而就診於急診科。
• 急診穩定病情後，再轉入心內科治療。

• 有什麼症狀？(如心絞痛、呼吸困難、暈厥)症狀持續多久？
• 既往是否有心臟病史？還有什麼其它病史？
• 有無家族遺傳病史？
• 有無食物藥物過敏史？
• 是否使用過藥物緩解症狀？用的什麼藥物？

體格檢查

聽診

通過聽診器探聽心臟搏動聲音以了解心臟的狀態，大多數病人可在心前區聞及吹風樣收縮期雜音。

觸診

通過觸診感受心臟的搏動。在有左室流道梗阻的病人中，常有明顯陽性特徵。其表現有心尖搏動有明顯抬舉感。

X線檢查

通過本檢查判斷心臟的大小有無改變，有無室壁肥厚，動脈有無器質性變化。本病病人通常表現為心臟大小正常或增大。心臟左心室肥厚為主，主動脈不增寬，肺動脈段多無明顯突出，肺淤血大多較輕，常見二尖瓣鈣化。

心電圖

通過心電圖的波形，可以判斷有無心肌缺氧及傳導異常。

超音波心動圖

是一項重要的非侵入性診斷方法。檢查目的為確定肥厚性心肌症診斷，評價流出道有無梗阻及梗阻的程度，評價心功能。

心導管檢查

左心室與左心室流出道之間出現壓力階差，左心室舒張末期壓力增高，壓力階差與左心室流出道梗阻程度呈正相關心血管造影，室間隔肌肉肥厚明顯時，可見心室腔呈狹長裂縫樣改變，對診斷有意義。

心臟磁共振成像

心臟磁共振成像技術是肥厚性心肌症影像檢查的重要補充，能夠發現心臟都卜勒超音波漏診的5%左心室前側游離壁肥厚、心尖部肥厚和右心室肥厚。並通過心臟的三維成像，精確地測量左心室心肌總重量，有助於評估病人猝死的風險。

心導管檢查和冠狀動脈造影

心導管檢查可顯示左心室舒張末期壓力增高 有左心室流出道狹窄者在心室腔與流出道之間存在收縮期壓力階差，心室造影顯示左心室變形，可呈香蕉狀、犬舌狀或紡錘狀(心尖部肥厚時) 冠狀動脈造影多元異常，對於除外那些有疑似心絞痛症狀和心電圖 ST 改變的病人有重要鑑別價值。

心內膜心肌切片檢查

可見心肌細胞肥大、排列失調、局限性或彌散性間質纖維化 心肌切片檢查對除外浸潤性心肌症有重要價值，用於除外澱粉樣變、糖類抗原貯積症等。

肥厚性心肌症通過體格檢查、X線檢查、心電圖、超音波心動圖檢查、心導管檢查、心臟磁共振成像、心導管檢查和冠狀動脈造影等結合臨床病史及表現可進行確診。

本病會和左心室負荷增加引起的心室肥厚有相似之處，可引起左心室負荷增加的疾病有高血壓性心臟病、主動脈瓣狹窄、先天性心臟病、運動員心臟肥厚等，醫生將從多個方面進行詳細檢查然後判斷。

肥厚性心肌症病程呈現典型的心室重構進程，為了延緩和逆轉重構，建議服用β受體阻斷劑或非二氫吡啶類鈣離子通道阻斷劑，小到中等劑量。

適當限制體力活動，注意補充液體，避免血容量不足，禁止參加競技性體育項目；進行家系篩檢；無症狀者需定期隨訪。禁用洋地黃類及其他可增加心肌收縮力的藥物。

目的為改善舒張功能不全，減慢心率、延長舒張期、改善舒張期充盈。

β受體阻斷劑

是左心室流出道梗阻型首選藥物。其作用包括降低處於高收縮狀態的心肌收縮功能，降低心肌氧耗，減少心絞痛的發病率。還有穩定細胞膜電位以及提高室顫發生的閾值等。常用藥物包括 Propranolol 、美托普洛。藥物治療過程中可應用24小時動態心電圖(Holter)來檢測藥物效果。

鈣離子通道阻斷劑

主要應用藥物為 Verapamil ，或地爾硫䓬，可以改善心肌舒張功能，對非梗阻型和梗阻型均有效。但硝苯地平具有擴張外周血管作用，可引起低血壓、暈厥等血流動力學失調，不能應用。

雙異苯丙胺

是具有可改善心肌舒張功能以及減輕流出道梗阻的抗心律失常藥物，可降低肥厚性心肌症病人中發生心房顫動及非持續性室速的風險。用於梗阻型肥厚性心肌症病人，常與β受體阻斷劑合用。

抗心律失常治療

心房顫動復律後可用 Amiodarone 預防復發，頻發或持續性心房顫動則需用可邁丁、阿斯匹靈和保栓通抗凝治療。非持續性室速也可應用 Amiodarone ，但須注意其副作用。

對於藥物治療效果不佳的梗阻型肥厚性心肌症病人可考慮手術治療。

室間隔心肌切除術

是藥物難治性肥厚性心肌症的首選治療方法。本術式可以解除病人左心室流出道的梗阻，從而改善病人的臨床症狀。約5%肥厚性心肌症病人需行室間隔肌部分切除術。

經皮室間隔消融術

通過經冠狀動脈注入無水乙醇，選擇性壞死肥厚的心肌，以改善心肌肥厚，減輕病人左心室流出道梗阻的程度。手術相關病死率為0~4%(平均1.9%)，5%～30%出現併發症，其中5%～10%為完全性房室傳導阻滯。

植入式心臟復律除顫器(ICD)

有猝死危險因素的高危肥厚性心肌症病人均應植入植入式心臟復律除顫器，可預防因心律失常引起的猝死。兒童由於體格生長，成年後常需更換除顫器。因此，年齡較小的兒童可考慮使用 Amiodarone 維持，成年後再植入植入式心臟復律除顫器。

預防猝死

預防猝死包括一級預防和二級預防。一級預防(有2種或2種以上心臟猝死的危險因素，病死率為4%～5%)，可選用 Amiodarone 或植入式心臟復律除顫器。二級預防(有心搏驟停史或持續性室性心搏過速)為植入式心臟復律除顫器絕對適應證。

雙腔起搏(DDD)

目前主張對於適宜的常規藥物治療無效、臨床症狀明顯的肥厚性心肌症病人，尤其是老年病人(高齡病人外科手術的危險性較大)行雙腔起搏治療。

肥厚性心肌症無法治癒，病人已經出現了心肌肥厚則不可逆，病人的預期壽命視病情而定。病情如果長期發展，可出現慢性心臟衰竭等後遺症。建議病人出院後定期複診，並注意自行監測血壓變化。

本病無法治癒，心肌的肥厚改變不可逆，只能通過現有的醫療手段控制病情發展。

肥厚性心肌症可以活數年到數十年不等。肥厚性心肌症如果病情輕，積極用藥物控制疾病進展，壽命不會受到影響。如果肥厚性心肌症病情比較嚴重，出現了胸憋、胸痛、心悸、氣緊、呼吸困難等不適的臨床表現，甚至併發心律失常或心臟衰竭，會影響到正常壽命，可能僅數年，到末期有生命危險。尤其是合併流出道梗阻的肥厚性心肌症有猝死的風險，出現心臟衰竭的心肌症病人五年存活率不到50%。

慢性心臟衰竭

病情控制不佳的且病程持續進展的肥厚性心肌症病人，可有慢性心臟衰竭。

建議病人出院後自備血壓計，每日監測血壓。出院後的第一年，每月到醫院複查一次心電圖、超音波心動圖、血液常規等檢查項目。若病情控制良好，可改為三個月複查一次，出現不適，及時就醫。

肥厚性心肌症病人宜選擇消化、富含維他命、高蛋白飲食，少食多餐，忌食油膩食物及刺激性食物，多吃新鮮的瓜果蔬菜。注意飲食限鹽，每日鹽的攝入量不得超過4~5g。

• 病人切忌暴飲暴食，宜少食多餐，平日可以選擇營養豐富的易消化食物，如蔬菜粥、魚片粥等。
• 忌食油炸食品等油膩食物，忌食辣椒、姜、咖喱等辛辣刺激食物，忌食生魚片等生冷食物。
• 宜保持飲食清淡，多吃新鮮的瓜果蔬菜，適當補充維他命。
• 飲食需要限鹽，每日鹽的攝入量不得超過4~5g。

肥厚性心肌症病人注意日常生活規律，避免過勞、飲食不規律、情緒波動、便秘和著涼感冒等，以防誘發心臟衰竭。每天應有足夠的休息時間，夜間睡眠時間不少於10小時，每天午後也應休息1~2小時。

• 臥床休息，病人處於症狀的急性發作期時應充分休息。有心功能不全的病人應絕對臥床休息，恢復期限制活動3~6個月。
• 多飲水，保持大便通暢，避免排便時過度用力，必要時遵醫囑給開塞露。
• 日常應注意避免心臟衰竭誘發因素，常見誘發因素有感染，尤其是上呼吸道感染、貧血等。故本病病人平日應減少去人多聚集的公共場所，出行時注意保暖、戴口罩，注意做好自身防護。
• 日常應適度鍛煉，避免劇烈運動和重體力勞動。

病人家屬需密切觀察病人病情變化，注意監測體溫、脈搏、呼吸、心率、血壓變化。建議病人出院後自備血壓計，每日監測血壓。有脈搏短絀者，會出現面色蒼白、青紫、呼吸困難，發現異常時，及時通知醫生。

精神壓力過大，也能誘發本病病人出現心臟衰竭，所以家屬應鼓勵病人積極傾訴內心的感受和顧慮。家屬及病人應在醫護指導下學習本病的有效信息，了解病人目前的身體狀況、病情加重的徵象，減輕無助與恐懼感。

出院後家屬仍應注意病人有無心率增快、血壓下降、呼吸增快、末梢循環不良等心源性休克或心臟衰竭表現，出現此類表現立即把病人送醫。

肥厚性心肌症尚無有效的預防手段，建議有心臟病家族史的群體定時體檢，出現不適及時就醫。日常注意加強營養，適度鍛煉。

有心臟病家族史的群體應至少三個月做一次心電圖，每年一次全身體檢。

• 有心臟病家族史的群體要注意定時體檢，可以定期行基因突變檢測。
• 如果日常出現胸部不適，應注意及時就醫。
• 注意加強營養，避免劇烈運動，適當運動。
• 有心臟病的女病人妊娠前應進行諮詢，同時評估心功能以判斷是否適合妊娠。