腦發育不良

腦發育不良是指多種因素導致的大腦、小腦等發育異常，包括顱骨裂、腦穿通畸形、前腦無腦畸形、腦膜膨出、無腦回畸形、蜘蛛網膜囊腫、胼胝體發育不全、第四腦室孔閉塞症候群、小腦發育不良等，臨床表現、治療及預後因腦發育不良的病因和部位而異。腦發育不良主要表現為運動障礙、姿勢障礙、智力障礙等，是造成殘疾的最大一組疾病，一旦導致腦組織嚴重損害，治療極為困難，故初期預防極為重要。

腦發育不良患兒主要表現為智力落後，病因多為遺傳因素，也可能有生產過程損傷等因素和病史。

• 父母為近親婚配。
• 母親懷孕年齡在16歲以下或40歲以上。
• 母親患有高血壓、糖尿病、甲狀腺疾病。
• 母親在懷孕初期有病毒感染史。
• 母親有習慣性流產、先兆性流產、妊娠高血壓、羊水過多史。
• 生產過程為早產、急產、引產、剖腹產小兒。
• 出生後有新生兒窒息、缺氧、核黃疸等病史。

腦發育不良是少見病，目前對於該病的流行病學的調查缺乏明確的數據。本病主要好發於母親有習慣性流產等，小兒出生後存在窒息、缺氧、核黃疸等病史，發病率大約為1.5‰~5‰。

• 父母為近親婚配者。
• 母親懷孕年齡在16歲以下或40歲以上。
• 母親有高血壓、糖尿病、甲狀腺疾病、病毒感染史。
• 多見於早產、急產、引產、剖腹產的兒童。
• 出生後有新生兒窒息、缺氧、核黃疸的兒童。

腦發育不良病人的主要症狀為運動障礙及姿勢異常，常合併智力障礙、癲癇、感知覺障礙、交流障礙、行為異常及其他異常。

運動障礙

腦發育不良病人的運動能力低於同年齡的正常孩子，運動自我控制能力差。障礙程度輕的病人只是手、腳動作稍顯得不靈活或笨拙，嚴重的病人則雙手不會抓東西，雙腳不會行走，有些病人甚至不會翻身、坐起、站立以及正常的咀嚼和吞咽。

姿勢障礙

腦發育不全病人身體的各種姿勢異常，姿勢的穩定性差，在運動時或靜止時姿勢彆扭，左右兩側不對稱，有些嚴重的病例頭部常不能像正常的孩子那樣處于堅直正中位置，而是習慣於偏向一側或者左右前後搖晃。

智力障礙及知覺障礙

在所有的腦發育不全病人中，智力正常的孩子約占有1/4，智力輕度、中度不足的約占1/2，重度智力不足的約占1/4。大部分病人對刺激過敏或無反應，有些病人會出現知覺固定以及背景和圖形失調的表現。

語言障礙

大多數腦發育不全病人可能伴有不同程度的語言障礙，有的表現為語言表達困難或構語困難，有的表現為發音不清或口吃，有的還表現為失語症，即能理解別人的語言，但自己無法講話，這種情況尤其以手足徐動型的腦發育不全占比例為大。

智力低下

腦發育不良常伴有智力低下，即弱智，要初期診斷，堅持治療。如果有抽搐發作，應儘快到醫院進行確診，儘早控制住抽搐並開始進行功能訓練。對於患兒的智力低下要加強教導，給予適度的聲音、顏色、形象刺激，促進患兒智力發育。

視覺、聽覺缺陷

腦發育不良會併發視覺、聽覺缺陷，應儘早診治，儘量糾正。患兒可能出現斜視、屈光不正、眼球顫抖、眼球活動障礙燈缺陷，應儘快就診，配眼睛糾正屈光不正，必要時手術糾正眼球活動障礙；對於聽覺障礙的患兒可佩戴助聽器幫助提高聽力。

語言障礙

腦發育不良患兒聽力障礙者常伴有語言障礙，如果專門治療後症狀無改善，要儘量利用觸摸、手勢、圖形等方式和形式與患兒溝通。家長應儘量學習和掌握運用語言訓練的方法，選擇的方式應是兒童最為喜愛和適應的。

對於有疑似腦發育不良臨床表現的病人，如出現多睡或入睡後易驚、注視能力異常、雙下肢僵硬，應該及時就診，進行體格檢查、影像學檢查，以明確診斷。

嬰幼兒出現多睡或入睡後易驚、注視能力異常、雙下肢僵硬、運動發育落後、表情淡漠、不哭不鬧、不與人交流、不易興奮、對外界刺激不感興趣、仰臥時手腳活動少等症狀應及時就醫。

大多病人優先考慮去兒科或神經內科就診。

• 因為什麼來就診的？
• 父母是否是近親結婚？
• 目前都有什麼症狀？(如智力障礙、運動障礙等)
• 母親懷孕年齡是否在16歲以下或40歲以上？
• 母親是否患有高血壓、糖尿病、甲狀腺疾病？
• 母親是否在懷孕初期有病毒感染史？
• 母親是否有習慣性流產、先兆性流產、妊娠高血壓、羊水過多史？
• 生產過程為早產、急產、引產、剖腹產小兒？
• 出生後有新生兒窒息、缺氧、核黃疸等病史？

體格檢查

患兒有腦發育不良的表現，體格檢查有腦發育不良的體徵。

孕期檢查

妊娠期女性在孕期檢查(主要是超音波)發現腦發育不良。

基因檢測

與基因突變等有關的腦發育不良，可通過基因檢測明確診斷。

影像學檢查

X線檢查、CT檢查、磁振造影等影像學檢查的改變，可為診斷提供依據，可見顱骨、腦回、灰質等結構的異常改變。

其他

腦電圖、誘發電位檢查等可了解腦電活動及神經通路，對診斷有提示意義。

• 體格檢查提示腦發育不良的診斷。
• 基因檢測可有基因突變的表現。
• 影像學檢查如X線、CT、磁振造影等，可見顱骨、腦回、灰質等結構的異常改變。
• 腦電圖、誘發電位檢查提示腦電活動及神經通路異常。

腦發育不良病人有典型的症狀且結合特殊病史，通常無需與其他疾病相鑑別。

腦發育不良目前仍缺乏病因治療，臨床中主要遵循對症治療為主的治療原則，如抗癲癇藥物、矯形術等治療。

以對症治療為主，新生兒等用藥應考慮藥物對整體發育的影響，如小腦發育不良出現小腦萎縮症者可選擇5-羥色胺能藥物等改善症狀，B群維他命、三磷酸腺苷等有助於改善腦功能和代謝；發生癲癇者使用抗癲癇藥物，如 Carbamazepine 、 Phenytoin Sodium 等。

腦發育不良病人一般無相關手術治療措施。

腦發育不良目前還無法治癒，但是病人經過有效且規範的治療，能夠減輕症狀，維持正常的生活質量。

腦發育不良為終身疾病，目前尚不能治癒。

腦發育不良病人如果護理得當且治療及時，一般不會影響自然壽命。

腦發育不良病人應注意出生後母乳餵養，及時添加輔食，必要時可人工餵養，以滿足生長發育及恢復的需要。

五穀類

黃豆富含不飽和脂肪酸和大豆磷，有良好的健腦效果；蠶豆含有大量的鈣、鋅等微量營養素，可以有助於調節大腦和神經組織。

肉類

肉類含有大量的DNA和豐富的卵脂磷及胺基酸，可以為腦細胞提供足夠的營養素，有補腦益智的療效。

水果類

水果可以增強體質、記憶力及補腦益智，消除腦部疲勞感。

腦發育不良病人的護理以衛生及飲食護理為主，還需避免發生意外傷及感染或在感染發生時能被及時發現和處理等。

• 室內環境室內宜溫暖、陽光充足、通風良好，定期用紫外線照射消毒，地面經常用消毒液拖擦。
• 養成良好的生活習慣，如按時起居，做好防寒保暖工作，尤其對於體質虛弱的患兒更應注意保暖，以避免風寒，預防感冒。天氣晴暖時可帶領患兒到戶外陽光下活動，呼吸新鮮空氣，並協助其進行功能鍛煉，以增強體質，阻止病勢進一步發展，促進生長發育。
• 做好患兒的清潔衛生，定期洗浴並及時更換衣服、床單、被褥等。
• 腦發育不良患兒因發育遲緩，各種動作的發育均遲於同期的健康小兒，患兒行動不便故應有專人守護，同時需要注意安全，以免造成跌仆傷、燙傷等意外傷害。
• 預防感染，按時接受預防接種。

• 腦發育不良患兒要及早的進行干預並且治療，及時帶患兒醫院進行檢查和訓練，對異常的細胞進行調節。
• 適量服用相應藥物，促進大腦發育的作用，在用藥的時候要在醫生的指導下進行，不能盲目用藥。
• 病症嚴重時要進行細胞治療，使神經發育恢復正常。

腦發育不良是造成殘廢的最大一組疾病，一旦導致腦組織嚴重損害，治療極為困難，故初期預防極為重要。

• 不要近親婚配。
• 懷孕年齡不可過大或過小。
• 對有精神病家族史或男女一方為腦發育不良者，儘可能節育。
• 對孕婦要做好產前檢查和孕期保健，同時要預防感染，酌情處理慢性疾病。
• 預防可能影響腦發育的產前、產時及產後的各種不良因素。