大脖子病臨床上稱為單純性甲狀腺腫，其發病原因有很多，最常見的病因是碘缺乏、碘過量，此外，還與遺傳、環境等因素相關。
造成單純性甲狀腺腫的首要因素是人體缺乏碘，使得甲狀腺激素合成分泌不足，導致甲狀腺代償性增生，最終導致甲狀腺腫大，出現大脖子。當過量攝入碘時，也會導致甲狀腺腫大，出現大脖子。還有某些食物、水中的碘化物、致甲狀腺腫物質和硫脲類、高氯酸鹽等藥物，能夠抑制甲狀腺激素合成或直接引起甲狀腺腫大，出現大脖子。再就是遺傳缺陷或者基因突變會導致甲狀腺激素合成分泌障礙可能造成甲狀腺腫大，出現大脖子。
單純性甲狀腺腫大經過治療，均會恢復很好。碘缺乏引起的甲狀腺腫大主要是補充碘劑，或多吃含碘高的食物可以糾正。如果甲狀腺腫大到一定程度，有壓迫症狀，可以進行手術治療。日常生活中合理安排膳食，要注意碘的攝入。另外，使用抗甲狀腺藥物劑量過大的時候，要注意監測甲功，調整劑量，必要時可適當補充甲狀腺激素治療。
大脖子病又稱單純性甲狀腺腫，是非炎症或者非腫瘤原因引起的甲狀腺腫大，甲功是正常的。發病跟許多原因有關，如果病人甲狀腺激素合成各種酶的過程缺乏，比如碘轉運障礙，都會導致甲狀腺合成減少，甲狀腺刺激素分泌就會反饋性增加，出現甲狀腺腫。自身免疫性疾病，比如橋本氏甲狀腺炎，病人也可以出現甲狀腺腫。許多橋本的病人是沒有相關表現的，僅僅是查體的時候發現做超音波有甲狀腺腫，但是甲功是正常的，這也是很常見的。
另外一種原因是環境因素，比如地方性甲狀腺腫，也是碘缺乏導致的。食物比如捲心菜、核桃、油菜等等食物中含有些致甲狀腺腫的物質，也可以導致甲狀腺腫大。環境中化學合成的污染物，可能也會導致甲狀腺的腫大。還有用的藥物，比如治療雙向躁狂憂鬱型的精神病病人，常會使用鋰劑，鋰劑服用過量也可以導致甲狀腺腫大。
大脖子病是指單純性甲狀腺腫，單純性甲狀腺腫是由於甲狀腺沒有炎症，或不是腫瘤原因，阻礙甲狀腺激素的合成，導致代償性的甲狀腺腫大，往往沒有甲狀腺功能的異常。甲狀腺瀰漫性或多結節性的腫大，主要是女性多見，分為地方性單純性甲狀腺腫和散發性單純性甲狀腺腫，主要的病因是碘缺乏，碘是合成甲狀腺激素的原料，在碘缺乏地區，這是地方病。
如果是青春期、妊娠哺乳期的熱，長期的寒冷、感染、創傷、精神因素刺激，都可以使得甲狀腺激素需要量增加。如果合成不足，機體代償性的出現甲狀腺腫。如果是由於某些食物或者藥物抑制甲狀腺激素的合成，高碘地區也可以影響甲狀腺激素的合成，出現甲狀腺代償性的腫大。單純性甲狀腺腫通常沒有明顯的症狀，如果巨大的腫大、結節明顯增大，造成壓迫症狀，比如呼吸困難、吞咽困難，甚至聲音嘶啞。單純性甲狀腺腫如果是由於碘缺乏所致，應該禁食含碘豐富的食物，適當補充碘鹽，特別是缺碘的地區，通過食鹽加碘來防治，如果是嚴重的巨大單純性甲狀腺腫需要手術治療。