尿道下裂發生是諸多因素共同作用的結果，胚胎性別分化發育過程中出現內分泌缺陷和混亂及其它多種原因，導致尿道溝融合不全，而停留於不同的發育階段，因此發生不同類型尿道下裂。但到目前為止，具體發病機制仍不明確，目前已證實的原因包括雄激素受體異常、遺傳、基因突變、內分泌失調、異常細胞間信息傳遞、表皮生長因子表達降低和環境因素等。
近20餘年，尿道下裂發病率顯著上升，可能與環境中廣泛存在的雌激素和抗雄激素類物質污染有關。尿道下裂存在一定遺傳性，臨床發現約有20%-25%的尿道下裂患兒，具有家族遺傳類似疾病史。另外，孕期服用避孕藥物、早產、低體重出生患兒，也屬於高風險因素。因此對於孕期保胎、孕期服用藥物等，需引起謹慎，儘量諮詢專科醫生。
尿道下裂是先天性疾病，指尿道開口不在尿道尖端，而在尿道腹側部位，如冠狀溝、陰莖體、陰莖陰囊交界處、會陰部等。
尿道下裂的病因目前尚不明確，相關學者提出關於尿道下裂的病因學有許多假設，包括產前激素刺激不足、遺傳易感性、母體胎盤因素和環境影響等。因此尿道下裂的病因可能是多種因素。
在尿道下裂中可見家族聚集現象，大概有7%的病例，其一級、二級或者三級親屬受到影響，另外有3%具有明顯遺傳原因，已經超過200個先天基因缺陷所導致的症候群，也包含了尿道下裂的體徵。
不同類型的尿道下裂病人選擇的治療方案亦有所不同。近端型的尿道下裂，因為缺損的尿道比較長，下裂的尿道較多，常選擇尿道成形的辦法進行治療。近端型尿道下裂與遠端型尿道下裂會有比較大的區別，成形尿道的併發症比遠端尿道多。尿道下裂的病人均需要考慮手術進行治療，部分尿道下裂病人合併有彎曲，需要於矯正彎曲的同時，重新評價尿道外口的位置，進行嚴重度的評級。對於小孩子來說，目前所看到的大眾文獻提示幼兒出現尿道下裂的發病率為1/300，因此尿道下裂為一類比較常見的小兒泌尿系畸形。
尿道下裂是泌尿外科最常見的小兒陰莖畸形，其發生的特點，是以尿道開口的位置異常和陰莖的下彎畸形為主要的表現。
尿道下裂的發病機制目前尚不清楚，考慮有胚胎因素、遺傳因素、環境因素等。尿道下裂在臨床表現上主要表現為尿道口的開口位置異常，尿道開口通常是陰莖頭下方到會陰部中的任何一個位置，越向下，尿道外口容易狹窄。
尿道下裂的臨床表現還有陰莖下彎畸形。陰莖下彎畸形主要是深筋膜和肉膜的發育不全所導致，病人的包皮向腹側缺如而向背側集中，出現頭巾一樣的包皮。在嚴重的尿道下裂病人中還可以出現陰囊分裂，陰莖、陰囊錯位等嚴重畸形。
目前將尿道下裂分為四型，第一型是冠狀溝型，第二型為陰莖體型，三型為陰莖、陰囊型，四型為會陰型。在治療上，以手術治療為主。