唐氏症屬於染色體異常發育異常引起的遺傳病，可能具有一定的遺傳性，如果夫妻雙方中任何一方體內有染色體發育異常，就可能引起唐氏症，也有部分病人出現唐氏症，是由於藥物因素、環境因素、年齡因素等各種致病因素導致的病變表現。
唐氏症的症狀表現是智能落後、特殊面容、生長發育遲緩、伴發畸形。
智能落後是唐氏症比較突出和嚴重的症狀，雖然不是絕對的，但大部分患兒有不同程度的智能發育障礙，隨著年齡的增長，智能發育障礙會越發的明顯。
唐氏症的患兒存在特殊的面容，表現為瞼裂小、雙眼外眥上斜、臉部扁平、鼻樑低平、外耳小、常張口伸舌、流涎多、頸部短而寬，伴發表情呆滯。
唐氏症的患兒出生時身長、體重比正常同齡兒低，動作發育比較遲緩，身材矮小，骨齡落後於實際年齡，長牙齒的時間比較晚且順序不規律，四肢偏短，肌肉張力低下。
唐氏症的患兒可能有先天性心臟病、生殖器官發育不良，女孩子沒有月經，僅少數有生育能力，男孩一般沒有生育能力，陰莖短小且部分患兒存在隱睪。
唐氏症屬於一種相對比較複雜的遺傳學疾病，包括幾種不同的類型。約90%以上的唐氏症都不是遺傳的，但少數情況下，即便父母是正常的，也可能遺傳給孩子導致其發生唐氏症。
如果唐氏症寶寶在孕期沒有發現，出生之後會出現特殊的面容，比如眼距寬、鼻根低平、眼裂小、眼外側上斜、外耳小、舌胖，常會伸出口外。還有流涎多、身材比較矮小、枕部呈現扁頭、頸部比較短、皮膚也會很寬鬆、骨齡常會落後於年齡、頭髮細軟而較少。由於韌帶鬆弛，關節可以過度彎曲。
除此之外，唐氏症的寶寶大多數都會出現嗜睡和餵養的困難。由於常常會伴有先天性心臟病等其他的畸形、免疫功能低下，出生之後容易患各種各樣的感染，常常在30歲以後就會出現老人癡呆的症狀。唐氏症的寶寶嬰幼兒初期常常會患呼吸道的感染，甚至因此而在初期死亡，因此對於唐氏兒寶寶需要進行額外的護理。